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Dystrophia myotonica Steinert
- - Vererbung: autosomal-dominant
- - Genprodukt: Myotonin-Proteinkinase
- - Manifestation: junges Erwachsenenalter, Antizipation
- - Symptome: distal betonte Paresen, faziobulbäre Lähmungen, Myotonie
- - Sonstiges: Katarakt, Stirnglatze, Innenohrschwerhörigkeit, Herzrhythmusstörungen, Hodenatrophie, Ovarialinsuff., DM, Demenz
- - Therapie: Membranstabilisatoren (Mexiletin, Phenytoin), symptomatisch
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Muskeldystrophie Duchenne
- - Vererbung: x-chromosomal, 30% sporadisch
- - Genprodukt: fehlendes Dystrophin
- - Inzidenz: 20-30/100.000 Jungen
- - Manifestation: 2.-3. LJ
- - Klinik: Beginn im Beckengürtel, Pseudohypertrophie der Waden
- - Prognose: rasch-progredient, Exitus meist <25LJ
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Muskeldystrophie Becker
- - Vererbung: x-chromosomal
- - Genprodukt: abnormes Dystrophin
- - Inzidenz: 3/100.000
- - Manifestation: 1.-4. Dekade
- - Klinik: wie Duchenne, aber milder; evtl. Kardiomyopathie
- - Prognose: meist > 15J. gefähig, Exitus in 4.-5. Lebensdekade o. später
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Emery-Dreifuss
- - Vererbung: x-chromosomal; selten autosomal-dom
- - Genprodukt: x: Emerin; autosom: Lamin A/C
- - Inzidenz: 1/100.000
- - Manifestation: Kindheit/ Adoleszenz
- - Klinik: skapuloperonäale Dystonie, Kontrakturen, Kardiomyopathie
- - Prognose: gefähig bis 3. Dekade o. lebenslang; Herzrythmusstörungen häufige Todesursache
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