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Myotonia congenita Thomsen
- Vererbung: autosomal- dominant
- Chromosom: 7q35
- fehlendes o. defektes Genprodukt: gestörte Chloridkanäle
- Inzidenz: 1/23.000
- Manifestationsalter: früh in 1. Dekade
- Klinik: generalisierte Myotonie
- Prognose: stationär, nicht progredient
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Myotonia congenita Becker
- Vererbung: autosomal-rezessiv
- Chromosom: 7q35
- fehlendes o. defektes Genprodukt: gestörter Chloridionenkanal
- Inzidenz: 1/ 23-50.000
- Manifestationsalter: spät in 1. Dekade
- Klinik: generalisierte Myotonie
- Prognose: stationär, nicht progredient
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Myotonia fluctuans, Myotonia permanens
- Vererbung: autosomal-dominant
- Chromosom: 17q23-25
- fehlendes o. defektes Genprodukt: gestörter Natriumkanal
- Inzidenz: sehr selten
- Manifestationsalter: 1. Dekade, fluctuans in Adoleszenz
- Klinik: generalisiert, fluctuans nur episodisch, andere Formen schwer, durch Kalium verstärkt,
- Prognose: nicht progredient
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Paramyotonia congenita Eulenberg
- Vererbung: autosomal-dominant
- Chromosom: 17q23-25
- fehlendes o. defektes Genprodukt: gestörter Natriumkanal
- Inzidenz: sehr selten
- Manifestationsalter: 1. Dekade
- Klinik: durch Kälte induzierte und durch Belastung verstärkte generalisierte Myotonie, gel. mit paramyotonischen Lähmungne, und hyperkaliämischen Lähmungen
- Prognose: persistierend, Tendenz zur Besserung
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hyperkaliämische periodische Lähmung
- Vererbung: autosomal-dominant
- Chromosom: 17q23-25
- fehlendes o. defektes Genprodukt: gestörter Natriumkanal
- Inzidenz: sehr selten
- Manifestationsalter: 1. Dekade
- Klinik: durch Fasten o. Ruhe nach körperlicher Belastung ausgelöste Lähmungen
- Prognose: persistierend, häufig besser werdend, permanente Myopathie u. Schwäche geringer als bei hypokaliämischer Lähmung
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hypokaliämische Lähmung
- Vererbung: autosomal-dominant
- Chromosom: 17q23-25
- fehlendes o. defektes Genprodukt: gestörter Natriumkanal
- Inzidenz: sehr selten
- Manifestationsalter: 5-30 Jahre, meist 2. Dekade
- Klinik: durch Kohlenhydratreiche Nachrung o. körperliche Belastung induzierte Lähmungsperioden
- Prognose: persistierend, oft allmählich entstehende permanente Myopathie u. Schwäche
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Andersen-Tawil-Syndrom
- Vererbung: autosomal-dominant
- Chromosom: 17q23-25
- fehlendes o. defektes Genprodukt: gestörter Natriumkanal
- Inzidenz: sehr sehr selten
- Manifestationsalter: 1-2. Lebensdekade
- Klinik: TRIAS mit periodischer Lähmung, ventrikulären Extrasystolen und Arrhythmien und Skelettdeformitäten
- Prognose: oft leichte permanente Muskelschwäche, lebensbedrohliche VES
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