Geschlechtsentwicklung und Geschlechtsbestimmung

XX, XY

Fehlerquellen:

• Meiose Gametenbildung
• Meiose Mann: Translokation SRY Gen
• Mutation SR Gen

• 47, XXY-> Kleinfelter
• 45, X -> Turner
• 47, XXX -> Triple X
• 46, XX -> XX Mann aufgrund von Translokation von SRY
• 46, XY -> XY Frau aufgrund von Translokation von SRY (fehlt), oder Mutiertem SRY

Hormonell gesteuert

• Chromosomaler Intersex
• Gonadaler Intersex
• Phänotypischer Intersex -> Gonaden OK aber Genitaltrakt und/oder andere Charakteristika des Geschlechts abnormal (echter) Hermaphrodit: Ein Individuum, bei dem Ovar- und Hodengewebe entwickelt sind 

• Pseudohermaphrodit:
• Ein Individuum, bei dem nur Ovar- oder Hodengewebe entwickelt ist, aber tubuläre oder konjugale Organe beider Geschlechter vorhanden ist

• Maskulinisierung:
• Normale Entwicklung der männlichen sekundären Geschlechtsmerkmale im männlichen Individuum 
• Die Induktion und Entwicklung männlicher sekundärer Geschlechtermerkmale im präpubertären männlichen oder weiblichen Individuum

• Virilisierung:
• Entwicklung männlicher sekundärer Geschlechtsmerkmale im weiblichen Individuum (z.B. durch Hormone)

• Amenorrhoe:
• Primäre Amenorrhoe: Ausbleiben der Regelblutung nach Abschluss des 16 Lebensjahres
• Sekundäre Amenorrhoe: Ausbleiben der Regelblutung nach letzter Regelblutung
• Physiologischen Amenorrhoe: Ausbleiben der Regelblutung vor Pubertät, während der Schwangerschaft stillen und Postmenopause

Androgen-Rezeptor defekt

• AMH (Anti-Müller-Hormon)-Gen defekt -> kein funktionelles AMH -> Oviduktpersistenz
• Äussere Genitalien männlich (oft Kryptorchismus)
• Kleiner Uterus

• SOX9-Überexpression
• Macht Mimikry des SRY-Genprodukts
• 46, XX sex reversal

Androgensynthesestörungen -> sehr unterschiedliche Krankheitsbilder

• Freemartinismus – Blutchimären
• Zwicken bei Kühen -> meist unfruchtbar
• Freemartins/Zwicken: sterile Weibchen aus Zwillingsträchtigkeit mit männlichem Bruder
• Austuasch von hämatopoetischen Zellen -> Hormone (AMH) stähren die Geschlechtsentwicklung der Zwillingsschwester
• Beim Mensch nach spontaner Fusion zweier Zygoten (Chimären)

 

 

Organismen, die aus unterschiedlichen Zellen bzw. Geweben aufgebaut sind und dennoch ein einheitliches Individuum sind

• Sehr selten eineiige Zwillinge mit unterschiedlichem Geschlecht: 45, X /46, XY -> Y ist verloren gegangen
• Eineiige Zwillingsgeburten überall gleichhäufig, Zweieiige Zwillingsgeburten unterscheiden sich in ihrer Häufigkeit

• Fingerabdrücke (nur ähnlich)
• X-Inaktivierung beim weiblichen Zwilling
• mtDNA Zusammensetzung in Geweben
• somatische Mutationen
• Antikörper-Repertoire, T-Zellrezeptoren
• Im Alter: Unterschiede mit Methylierungsmuster der DNA und im Acetylierungsmuster der Histone ->Epigenetik

• Zur Abschätzung der genetischen Heritabilität
• Vergleich von eineiigen und zweieiigen Zwillinge in der gleichen Umwelt
• Schätzung des genetischen Einflusses
• Eineiige Zwillinge sollten sich ähnlicher sein im Merkmal ->grössere Konkordanz

• Vergleich von eineiigen Zwillinge die getrennt aufwachsen (unterschiedliche Umwelt)
• Schätzung des Einflusses der Umwelt
• Eineiige Zwillingen als Vergleichspersonen
• Schätzen des Einflusses eines bestimmten Faktors, der für den Vergleich eingesetzt wird.