Chromosomen

• Zentromer Region
• -> Verbindung der Schwesterchromatiden

• Nukleolus-Organisator-Region (NOR)
• -> Einschnürungen der DNA
• -> Seriell geschaltene Gene von denen sehr viele Genprodukte benötigt werden
• ->Spezies-spezifische Anzahl

wird abgelesen-> während Interphase schlecht anfärbbar, repliziert während S-Phase früher Heterochromatin, Genreiche Regionen

auch während Interphase kondensiert und anfärbbar, wird nicht abgelesen

konstitutives Heterochromatin: identische Position auf allen Chromosomen in allen Zellen-> Zentromer, Telomer

fakultatives Heterochromatin: variiert in seiner Expression je nach Position auf dem Chromosom und Zelltyp

• Haushun (Gallus domesticus): 78
• Pferd (Equus caballus): 64
• Esel (Equus asinus): 62
• Katze (Felis catus): 38
• Rind (Bos taurus) 60
• Ziege (Capra hircus): 60
• Schaf (Ovis aries): 54
• Wildschwien (Sus scrofa): 38
• Hund (Canis familiaris): 78
• Mensch (Homo sapiens): 46

• Multicolor-FISH (M-FISH) (fluorescent in situ Hybridisierung):
• jedes Chromosom eine eigene Farbe
• Vereinfacht Diagnostik von Chromosomenaberrationen etc.

• ZOO-FISH:
• Chromosomen-Painting-Proben sind über die Spezies-Grenzen einsetzbar -> Homologien werden nachweisbar

Karyotyp: Beschreibt Chromosomensatz einer Zelle -> muss nicht bei allen Zellen übereinstimmen -> chromosomales Mosaik

Karyogramm: Beschreibt den Chromosomensatz einer Zelle, geordnet nach dem offiziellen Standard

Ideogramm: Beschreibt den Chromosomensatz einer Zelle in bildhafter Form, geordnet nach dem offiziellen Standard

Anzahl Chromosomenarme im weiblichen Karyotyp, ohne B Chromosomen und ohne heterochromatische Arme

• Natürliche Variation der Chromosomenzahl
• Polarfuchs: Manchmal Fusion zweier akrozentrischer Chromosomen
• B-Chromosomen: Chromosomen, die zusätzlich zum normalen Karyotyp vorkommen, oft sehr klein, Funktion unbekannt

Natürliche Variation der Chromosomenstruktur -> NORs etc.

• Chromosomen-Gaps und Chromatidenbrüche
• Durch genotoxische Substanzen
• Gehäuft bei sogenannten "fragilen Stellen" -> vlg. Fragile X Syndrom: Expandierender Trinukleotid-Repeat stört Chromatinstruktur und Methylierungsmuster

• Marker-Chromosomen
• Strukturell abnormale Chromosomen, die neben den normalen Chromosomen auftreten
• Nicht identifizierbar mit Bänderungsmethode
• Können Gene enthalten

• Mikro-Nuklei
• Enthalten Chromosomen oder Chromosomenbruchstücke
• Hinweise auf Schädigungen der Chromosomen durch genotoxische Substanzen oder Schädigung des Spindelapparates

• Translokationen
• Balanciert: kein genetisches Material ging verloren
• Manchen Probleme bei Gametenbildung -> für Zucht ungeeignet

Auch wenn Spezies gleicher Chromosomenzahl gepaart werden, sind die Nachkommen nicht immer fertil

• X Chromosom stark konserviert
• Y Chromosom weniger stark konserviert -> mehr Variationen

Y-Chromosom

SRY-Gen -> Masterswitch für Geschlechtsentwicklung: Kann als Folge eines illegitimen Crossing Overs auf das X-Chromosom gelangen weil es beim Menschen in der Nähe von PAR ist.

Pseudo-autosomale Region (PAR) -> erlaubt Paarung der Geschlechtschromosomen in der Meiose: Ausserhalb der PAR keine Rekombination.

Azoospermienfaktoren (AZF) -> wichtig für Spermatogenese und fertile Spermien: Auf langem Arm des Y-Chromosoms.

Vermutlich ausser Fruchtbarkeit keine Merkmale von Y Chromosom beeinflusst.

X-Inaktivierung

• Zufällige Inaktivierung eines der beiden X-Chromosomen bei Frauen während der frühen Embryogenese
• Sonst zu viele Gene
• Inaktiviertes X -> Barr-Körper, Geschlechtschromatin, "sex Chromatin"
• In Keimbahnzellen wird die Inaktivierung rückgängig gemacht
• Bsp. Trikolor oder Schildplatt Katzen
• Können männlich sein wenn XXY
• Rot wird mit X-CHromosom vererbt, ist dominant gegenüber Schwarz
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