-
MULTIPLE SKLEROSE
- > chr-entzündliche erkrankung des zns. F>M (2-3:1)
- - schub: neu aufgetretene oder deutliche verschlechterung der sym, mind 24h bestehen, mind 30 tage nach beginn vorherigen, nicht ir infektion oder tempi.
- - uthoff-phänomen: passagere verschlechterung bei erhöhter temp
- > verflaufsformen
- - klinisch isoliertes syndrom: erste manifestationen einer möglichen ms, diagnosekrit nicht erfüllt
- - schubförmig remittierende ms (RRMS), 85% bei 50% in 10 jahren zu SPMS
- - sek prog MS (SPMS): progrediente behinderungszunahme (mit oder ohne schübe)
- - Primär prog ms
- > Pathophysio
- < zns invasion autoreaktiver, peripherer t-lymphozyten.
- < ms-läsion: herdförmige inflammation zu demyelinisierung und axonalen und neuronalen schädigung (neurodegeneration). weisse und graue sub betroffen. kommt zu remyelinisierung und reaktiver prolif von astrozyten, zu gliösen vernarbung.
- < prädil:
- - juxtakortikales und periventrikuläres marklager
- - hirnstamm
- - kleinhirn
- - rückenmark
- < iv:
- - diffeuse entzündugnakt
- - unabh von demyelinisieurng zu axonaler schädigung, zns-atrophie und klinische behinderungszunahme
- > sym
- < häufige erstsym: vollständige oder unvoll.rückbildung innerhalb ta bis wo
- - optikusneuritis
- - sensstörung
- - chr erschöpfbarkeit
- < optikusneuritis:
- - idr einseitig
- - schmerzen augenbewegung
- - visusminderung bis passageren erblindung
- - zentralskotom
- - farbsinnstörung
- - unauffällige ophthalmoskopie
- < störung okulomot
- - doppelbilder durch augenmuskelparesen
- - internukleäre ophthalmoplegie (INO), ein oder bds
- < arrektion weiterer hirnnerven
- - sens defizit im n trigeminus
- - fazialisparese
- < sensibilitätsstörungen
- - parästhesien (insb kribbeln, brennen)
- - hypästhesien (inkl pallhypästhesien)
- - dysästhesien
- < mot störungen
- - zentrale paresen: spastische tonuserhöhurn iv, ggf auch intermittierend
- - ggf kloni
- < ataxie: spastisch-ataktisches gangbild
- < zerebelläre sym
- - intentionstremor
- - nystagmus
- - skandierende sprache: charcot-trias I: intentionstremor, nystagmus und skandierende sprache
- < vegetative symptome
- - blasenstörung (harndrang, inkontinenz, harnverhalt)
- - störung sexualfunktion: erektile dysfunktion, verminderte lubrikation
- < schmerzen
- < fatigue: asthenie, tagesmüdigkeit, pathologische erschöpfbarkeit
- < kognitive und psychische veränderungen
- - konzentrations- und gedächtnisstörungen
- - depressivität
- - unangemessene euphorie
- > Expanded disability status scale: EDSS. 0-10
- - bis 3,5 volle gehfähigkeit
- - 4-6,5: eingeschränkte (nur mit hilfsmittel)
- - 7: immobilität
- > diagnsotik
- < häufige befunde
- - lhermittsches zeichen: pos nackenbeugezeichen: vorneüberbeugen kopf zu elektrisierenden missempfindungen entlang ws.
- - sensausfälle,
- - zeichen schädigung 1. mn: pos pyramidenbahnzeichen, gesteigerte muskeleigenreflexe
- - dysmetrische zeigeversuche
- < MRT: multilokuläre läsionen. T1: iso oder leicht hypointens, iv deuctlich hypointens. T1 mit km: akute läsionen hyperintens. T2 und flair: hyperintens (geringe spez). diagnosekrit:
- - örtliche dissemniation: mind eine t2-hyperintense läsion in mind 2 von 4 ms-typischen regionen
- - zeitliche: mrt mit gadolinium anreichernder und nicht-anreichernder läsionen oder verlaufs-mrt mit neu t2 u/o gad anreichernder läsion
- < liquordiagnostik
- - normale oder leich lymphozyt pleozytose
- - intrathekale ig-syn: oligoklonale bande, reiber diagramm, pos mrz-reaktion: nachweis intrathek synthese von ak gegen masern, rötel u/o varizella-zoster-viren
- < elektrophysio: vep, somatosens ep, mot ep (kortikale stimulation eines muskels; verzögerung /fehlende reizantwort bei läsion pyramidenbahn), akustische ep
- > patho: inflammation, de-, remyelinisierung, neurodegeneration, gliöse vernarbung. während schub: lymphozytäre infiltraktion und markscheidenabbau durch markophagen (fettkörnchenzellen) in entmarkungs bzw demyeliniserungsherden
- > DD
- < entzündlich-demyelinisierende
- - neuromyelitis optica
- - akute dissemninierte enzephalomyelitis
- < infektionskrankheiten
- - neurosyphilis
- - chr neuroborreliose
- - hiv-infektion
- < met störungen
- - vit b12
- < sonstige
- - neurosarkoidose
- - sle
- - m behcet
- - sjögren-syndrom
- > therapie
- < schubtherapie
- - 1. wahl: gluco-hochdosis 3-5 tage (methylprednisolon 500-1000mg/d iv), ggf mit oralem ausschleichen des gluco. therapierefraktär: eskalation mit höhere gluco
- - 2. plasmaseperation (mittels plasmapherese oder immunadsorption)
- < verflaufsmodifizierend
- - immunmod stufentherapie. reduktion schubfrequenz, verringerung aktivität, verzögerung progression.
- - immunmod und immunsuppressiva, sonderfall PPMS: ocrelizumab
- - keine kombi (ausser bei schubbehandlung mit gluco-hochdosistherapie)
- < symptomatisch therapie
- - physio
- - med symptomatisch therapie: antispastische: baclofen, tizanidin, cannabinoide. verbesserung gehfähigkeit: fampridin/4-aminopyridin
- - ergotherapie
- - logopädie
- - psycho
- - hilfsmittelversorgung
- > prognose:
- - prognostisch günstig: begiin vo 35. lj, monosym mit sensiblen sym, gute remissionnach erstem schub
- - behinderung: nach 15 jahren 50% gehilfe, 25 j: 1/3 pat nichg mehr gefähig, 2/3 nicht arbeitsfähig. lebenserwartung 6-7 j
-
NEUROMYELITIS OPTICA (NMO, DEVIC-SYNDROM)
- > insb frauen
- > chr-entz erkrankung des zns mit aquaporin-4-ak vermittelter zerstörung astrozyten.
- > schubförmiger verlauf: optikusneuritis: visusstörungen, retrobulbäre schmerzen. myelitis: hochgradige sensomot defizite.
- > diagnostik:
- - cMRT: keine/wenige läsionen
- - spinales mrt: ggf langstreckige rückenmarskläsion (ab 3 wk-segmenten)
- - serologie: aquaporin-4-ak im serum (70% pos)
- > therapie
- - schub: hochdos gluco, ggf plasmapherese
- - immunmod therapie: rituximab, azathioprin
- > prognose: inkomplette remission nach schüben, schnellere behinderungsakkumulation
-
AKUTE DISSEMINIERTE ENZEPHALOMYELITIS (ADEM, AKUTE DEMYELINISIERENDE ENZEPHALOMYELITIS)
- > selten, insb bei kinder und jungen erw
- > ätio
- - parainfektiös (viren, bakt), nach impfungen
- > pathophysiologie: autoimmunvermittelte demyeliniserung des gehirns u/o rückenmarks
- > sym: idr monophasischer verlauf
- - allg.sym: fieber, kopfschmerzen
- - enzephalopathie mit bewusstseinssötrungen (bis koma), reizbarketi, epileptische anfälle
- - optikusneuritis, hirnnervenausfälle, paresen, aphasie
- > diagnostik
- - cMRT: bilaterale läsionen weisse substanz
- - liquor: pleozytose, oligoklonale banden idr neg
- > therapie: hochdos gluco
- > prognose: häufig vollständige remission: let verläufe bis 10%
-
AMYOTROPHE LATERALSKLEROSE
- > degenerative erkrankung 1. (spastische parese, hyperreflexie, pyramidenbahnzeichen) und 2. (schlaffe parese, muskelatrophie, faszikulationen, fibrillationen, reflexabschwächung- oder ausfall) mn. sporadisch (60-70 j. 90-95% der fälle), fam (50.lj. genmut: C9orf72-gen, kupfer-zink-superoxiddismustase-gen (SOD1), autosom-dom) und endemisch (western pacific als in kombi mit demenz und parkinson-syndrom)
- > sym
- < initial
- - progrediente paresen und muskelatrophien (stoplern, ungeschickt mit händen)
- - fibrillationen zunge und faszikulationen: durch beklopfen provoziert
- - schmerzhafte muskelkrämpfe
- - sprech und schluckstörungen
- - sensstörungen
- < im verlauf
- - ausbreitung paresen mit spastische und atropher lähmung
- - kognitive defizite
- - gewichtsverlust bis kachexie
- - ggf sphinkterstörung, sehr häufig bleiben blasen- und mastdarmfunktionen aber erhalten
- - chr resp insuff bei lähmung der atemmuskulatur
- > sonderform: progressive bulbärparalyse
- > diagnostik
- < deg 1. mn: spastische paresen, hyperreflexie, pyramidenbahnzeichen
- < deg 2. mn
- - vorderhornzellen: spinale muskelatrophie: atrophische paresen, anfangs va distaler muskeln, faszikulationen
- - bulbärparalyse: deg hirnnervenkerne. zunge und gaumen: atrophie der zungenmuskulatur und musk insuffizienz: dysarthrie, dysphagie, sialorrhö. fibrillationen. ggf pathologisches lachen und weinen mit inadäquater emotionaler reaktion
- < emg: denervierung nachweisen. pathologische spontanaktivität, grossamplitudiges aber gelichtetes aktivitätsmuster
- < eng: ausschluss leitungsblöcke in mot neurographie: meist normalbefund
- < mrt: ausschluss
- < labor: evt ck hoch
- < liquor: dd entzündlicher erkrankungen. leichte erhöhung gesamtprot möglich
- < lufu, bga: red vitalkap und im verlauf resp insuff
- < neuropyschologische testung
- > patho: atrophie gesamten mot systems, zb verschmälerung der grauen sub durch atrophie der vorderwurzel
- > dd
- - bublospinale muskelatrophie typ kennedy
- - multifokale mot neuropathie (MMN)
- - zervikale spinalkanalstenose mit radikulopathie
- > therapie
- < grundsätze: besprechen: evt anglage perkutane endoskop gastrostomie, invasive und nicht-inv beatmung, rea. interdisziplinär
- < verlaufsmod: riluuol: geringe verlangsamung, verlängerung überleben 3-4 mo. antiglutamaterge wirkung
- < sym
- - chr resp insuff: atemgymnastik, schleimlösend, nicht-invasive heimbeatmung, tracheotomie?
- - pseudohypersalivation: anticholinerg, botulinumtoxin-injektion in speicheldrüsen
- - schluckstörung und katabolismus: peg
- - faszikulationen, krämpfe: magnesium
- - spastik: therapieversuch mit baclofen, physio
- - depression: antidepressiva
- - terminale res insuff: co2-narkose infolge hyperkapnie. ausschluss reverersibler akuter ursachen (pnuemonie, pleuraerguss). dyspnoe (episodisch oder anhaltend): morphin
- > prognose: mittlere überleben 2-5 jahr
-
PROGRESSIVE BULBÄRPARALYSE (PBP)
- > verlaufosrm als mit bulbärem beginn (20%) durch degenration der mot kerne des v, iv, ix, x, xii
- > sym
- - zunehmend erschwerte artikulation (bulbäre sprache) mit dysarthrie/dysphonie bis zu anarthrie
- - lähmung gesichtsmuskulatur
- - lähmung zunge und schlundmusk (dysphagie)
- > kompli: massive störung des schluckaktes und resultierende pseudohypersalivation - häufig verschlucken - aspirationspneumo, malnutrition
- > progressiv, mittlere überleben 2 jahre
- > abgrenzung zu pseudobulbärparalyse: schädigung supranukleära bahnen durch ischämische schlaganfall oder entzündlichen hirnstammprozess zu ähnlichem krankheitsbild: gesteigerte masseterreflex, nicht atrophie, faszikulationen. spastsiche lähmung möglich
-
SPINALE MUSKELATROPHIEN
- > gruppe von erkrnakungen. nicht-entzüdliche deg 2. mn.
- > formen
- < infantile form (typ i oder werdnig-hoffmann)
- - manifestation innerhalb 1. lj, autosom-rez
- - klinik: symmetrische atrophische paresen initial beckengürtel (musk hypotones erscheinungsbild: floppy infant), später symm fazialisparesen, starke entwicklungsverzögerung
- - schnell prog, paresen intercostalmusk - atelektasen - rezidivierende pneumonien
- - mittlere überleben 1,5 j
- < intermediäre form (typ II)
- - manifestationsalter, klinik und vererbung wie typ i, nicht so schnell progredient. lebenserwartung bis zu 30 jahre
- < juvenile form (typ iii, kugelberg-welander)
- - zw 2. und 18. lj. autosom-rez, selten autosom-dom
- - klinik: indirekt myopathisch: symmetrische atrophische paresen, va beckenmusk / uEx (watschelgang, treppensteigen, aufstehen probleme), später oEx. direkt neuropathisch: muskelfaszikulationen
- - lebenserwartung kaum eingeschränkt
- < adulte form (typ iv)
- - manifestation >30. wie typ iii, nur langsamer, lebenserwartung nicht eingeschränkt
- < spinobulbäre muskelatrophie (kennedy-syndrom)
- - manifestation: adoleszens, x-chrom rez; trinukleotid-repeat-erkrankung im gen, das für andogenrez kodiert.
- - infertilität (hodenatrophie), gynäkomastie
- - deg 2. mn -> muskelatrophie (und devervierungszeichen) prox extremitätenabschnitte, schultergürtel, zungen- und schlundmusk
- - charakteristisch: atrophien m temporalis, zunge, n facialis versorgten musk (dysarthrie, dysphagie)
- - haltetremor
- - dd zu als
- > sprodisch
- < typ duchenne-aran
- - manifestation um 30. lj, zunächst atrophische paresen handmusk (krallenhand), iv sym breitet sich langsam von distal nach prox und va schulter aus. lebenserwartung nicht eingeschränkt
- < typ vulpain-bernhardt: ab 40. lj, initial schultergürtel betreffend. lebenserwartung nicht eingeschränkt
- < peronealtyp: us- und fussmusk beginn.lebenserwartung kaum eingeschränkt
- > diagnostik: EMG: patho spontanakt, riesenpot, verminderte anzahl neurone (rarefiziertes interferenzmuster), molekulargenetik
- > dd
- < zu hereditären formen
- - konnatale myopathie
- - infantile zerebralparese
- - muskeldystrophien
- < sporadischen
- - als
-
MYASTHENIA GRAVIS
- > autoimmunerkrnkung mit störung signalübertragung mot endplatte.
- > f>m (3:2), 30-40 f, 60-80 m
- > ätio
- - autoimmunerkrankung: prod autoantikörper gegen postsyn Acetylcholinrez
- - meisten thymushyperplasie oder thymom -> m g als paraneoplasie.
- - können nach virusinfektion erstmals auftreten.
- > klassifikation
- < nach ak-serologie:
- - seropos 85%: Acetylcholinrez-ak, MuSK-ak
- - seorneg 15%
- < nach klinik
- - I: okuläre: äussere augenmusk betroffen
- - ii-v: generalisiert: beteiligung skelettmusk, gesichtsmusk und schlundmusk möglich. ii: leicht, iii mässig, iv schwer, v intubationsbedürftig
- > patho: bindung und blockade an postsym ACh-rez -> abgeschwächte neuromusk übertragung -> bei repetitiven reizen zusätzlich entleerung präsyn speicher. weitere abschwächung. mittelfristig destruktion rez durch komplementaktivierung. langfristig struktureller umbau postsyn membran und verbreiterung syn spalt
- > sym
- - okuläre musk: ein oder bds ptosis, diplopie, wechselnde augenmuskelparesen
- - bulbäre musk: dysarthrie, dysphagie, schlaffe gesichtszüge (facies myopathica)
- - skelettmusk: prox betonte schwäche, häufig kopfhalteschwäche, schwere: atemhilfmusk
- - schluck, sprechbewscheren, doppelbilder: zuerst äussere augenmusk, lidheber, kau und schlundmusk ermüge. fluktuation: wiederholte beanspruchung, zu im tagesverlauf, infekten, mens und bei stress
- > diagnostik:
- < belastungstest: simpson test (aufwärtblichk-> ptosis), halteversuc. eistest: verpesserung durch kälte
- < pharmakologische testung: verbesserung manifesten sym nach cholinesterasehemmer.
- - edrophoniumtest: verbessung nach 30-60 sek nach injektion . ki: bradykarde herzrhythmusstörung, asthma bronchiale
- - pyrodostigmintest: orale gabe, nach 45-60 min besserung
- < labor: anti-AChR-AK. bei neg: Anti-MuSK-AK (muskelspez tyrosinkinase), anti-VGCC-AK (spannungsgesteuerte ca-kanäle)
- < elektrophysiologsich: serienstimulation: dekrement
- < bildgebung: CT oder MRT mit km: thymus? thymom: kmaufnehmende rf im vorderen mediastinum
- > dd
- - lambert-eaton-myasthenie-syndrom
- - botulismus
- > therapie
- < cholinesterasehemmer: basistherapie. pyrodostigmin. NW: übelkeit, abdominelle krämpfe, durchfall, miosis, akkomodationsstörungen, bradykardie, vermehrt schwiteh. überdos: cholinerge krise
- < immunsuppressiva: unzureichendem ansprechen auf cholinesterasehemmer
- - gluco: kurz- und mittelfristige immunsuppression bei MG als mono oder komb mit azathioprin.
- - azathioprin
- < interventionstherapie: iv immunglobuline oder plasmapharese
- < thymektomie: immer bei thymom, auch ohne bei gen myasthenie. nicht bei nachweis von musk-ak. transsternale thymektomie oder videoassistierte thorakoskopische thymektomie
- > kompli
- < myasthene krise: krisenhafte verschlechterung
- - ursachen: medi mit einfluss auf neuromusk übertragung, fehler bei verordnung, einnahme medi, infektionen, fieber, narkosen, perioperativ, idiopathisch
- - schwere muskelschwäche mit resp insuffizien und aspirationsgefahr, häufig aspirationspneumonie.
- - sicherung atemwege, iv cholinesterasehemmer (pyridostigmin oder neostigmin), plasmapherse, iv ig. let 2-3% bei intensivmed betreuung
- > prognose: therapie lebenslang, remission unter therapie häufig
-
LAMBORT-EATON-SYNDROM
- > ätio
- - paraneo, insb (50-80%) bei kleinzelligen brochnialkarzinomen, auch bei prostatakarzinom, lymphom
- - idiopathisch bzw autoimmung
- > patho: präsyn störung durch pathognomische ak gegen spannungsgseteuerte ca-kanäle (Anti-vgcc-ak) -> verminderte exozytotische freisetzung ACh -> verringerte muskelatkionspot -> muskuläre schwäche
- > klinik
- - belasgungsabh prox betonte schwäche der Ex, va morgens. keine doppelbilder, ptose, schluckstörungen oder erst spät
- - veg störung: mundtrockenheit, harnverhalt, hypohidrosis, erektile dysfunktion, obstipation
- - meist vo sym des tumorleidens
- > diagnostik
- - anti-VGCC-AK
- - serienstim: zunächts amplitudendekrement der muskelsummenaktionspot bei niederfrequenter stim, dann inkrement nach willkürkontraktion
- - thorax-ct: tumor?
- > therapie
- - paraneo: onkologisch, symptomatisch mit amifampridin oder pyridostigmin
- - autoimmun: amifampridin
-
MYOTONE SYNDROME
- > myotone dystrophien und nicht-dystrophe myotonien: verzögerte muskelrelaxation (myotonie). bei myotonen dystrophien: paresen und extramusk sym im vordergrund.
- - muskeldystrophie: störung muskelaufbaum mit möglciher schwäche und -atrophie.
- > myotone dystrophien: multisyserkrankung infolge nukleotid-repeat-expansion mit paresen, myotoner sym und begleitmanifestationen
- - typ 1 (curschmann-steinert)
- - typ 2 (prox myotone myopathie, PROMM)
- > nicht-dystrophe myotonie: ionenkanalerkankung (musk kanalopathien) mit myotoner sym:
- - chloridkanal-myotonien: myotonia conggenita typ thomsen oder typ bekcer
- - na-kanal-myotonien paramyotonia congenita eulenberg
- BILDER
-
PERIODISCHE LÄHMUNG
- > periodische lähmung (prox, symmetrisch, schlaff) mit gleichzeitiger veränderung kaliumspiegels (hypo- oder hyper, selten normo). störung membranpermeabilität.
- > autosom-dom mit hoher penetranz
- > patho:
- - hypokaliämie: kaliummangel extrazellulär, na mangel intrazellulär -> unerregbare muskelzelle
- - hyerpkaliämie: defekt na-kanäle - bleiben offen - aufbau membranpot gestört
- > sym
- < hypokaliämisch
- - prox, symm, schlaffe lähmung und areflexie (va morgens, nachts)
- - h bis tage andauern, atemmusk betreffen
- - auslösbar durch kohlenhydrate und insulin, zb durch ruhe nach körperlicher arbeit
- < hyperkaliämisch
- - oft mimische und pharyngeale musk betroffen, atemmusk nicht
- - min bis h
- - kleine kaliumschwankungen, kälteexposition oder körperliche anstrengung
- > diagnostik:
- - schlaffe parese, areflexie
- - emg: schwache muskelpotentiale
- - ekg: zeichen dyskaliämie ( u welle bei hypo, t zackenerhöhung bei hyper)
- - labor: 2-3mmol/l oder >6mmol/l
- > therapie
- - hypo: kaliumchlorid, acetazolamid
- - hyper: calcium-gluconat
-
STIFF-MAN-SYNDROM
- > generelle tonuserhöhung der skelettmusk va rücken, hals. reize ausgelöst bzw verschlimmert.
- > ätio
- — ak gegen glutamat-decarboxylase in 60-90% oder gegen amphiphysin.
- - entstehung: spontan, paraneo (SCLC, Mamma-ca, thymom, lymphom), assoziation mit insulinpflichtigem dm und andere autoimmunerkrankungen
- > pathophysio: glutamat-decarboxylase verantwortlich für neuronale syn von gaba -> gaba hemmende einfluss
- > sym
- - gen tonuserhöhung der skelettmusk (hände, füsse, gesicht) va prox Ex, der hals und rückenmusk (mit folge lendenhyperlordose)
- - triggerung/verschlimmerung durch äussere (lärm) und innere stimuli
- - plötzlich auftretende, schmerzhafte spasmen und krämpfe typischerweise nach kurzer myoklonischer phase
- - sonderform: stiff-limb-syndrom
- > diagnostik
- - labor: AK gegen glut-decarboxylase (60-90%), nachweis amphiphysin-ak (bei paraneo)
- - emg: kontinuierliche aktivität mit gleichzeitiger agonisten und antagonistenaktivität
- - liquor: oligoklonale banden, autochthone igg-vermehrung, intrathekale glutamat-decarboxylase-ak, milde lymphozytäre pleozytose
- > therapie
- - kurativ: tumorsuche
- - sym: verstärkung gabaergen hemmung: diazepam in hoher dosis, alternativ: baclofen (spastik), valproat. immunsuppressiv: ig, methylprednisolon, plasmapharese, rituximab. hemmung muskulären anspannung: botulinumtoxin
-
PROGRESSIVE MUSKELDYSTROPHIEN
- > x-chrom-rez. frauen konduktorinnen. manifestationsalter: duchenne 3.-5. l, becker-kiener: 6.-20- lj. andere sind autosom-dom oder rezessiv.
- > ätio: schäden dystrophin/DMD-gen auf Xp21: deletionen (60%), punktmut (30%), duplikation (10%)
- > patho: dystrophin verankert zytoskelett in extrazell matrix - eingeschränkten oder fast vollständig funktionslosen bzw fehlenden dystprohin-prot - störung zahlreicher zellulärer signalwege - absterben muskelzellen, binde und fettgewebige umbau, hypertrophie der verlbeibenden
- > sym x chrom-rez
- < typ duchenne
- 1) primärbefunde
- - paresen, atrophien beckengürtelmusk, dann auf andere regionen übergreifend (schultergürtel, uEx)
- - abgeschwächte reflexe, von prox nach distal
- 2) muskuläre insuff und folgeerscheinungen
- - watschelgang (bds trendelenburg zeichen)
- - gowers-zeichen
- - pseudohypertrophie wadenmusk
- - iv kontrakturen nicht-beanspruchter regionen und skoliose
- - gehunfähig ab 12.-15. lj
- 3) beteilidung kardialen und resp muskelsystem
- - dilatativ kardiomyopathie
- - herzrhythmusstörungen
- - resp insuffizienz
- 4) hormonelle störung:
- - hypogonadismus, adipositas, insuff nnr
- 5) 30% ingelligenuminderung, evt sprachentwicklungsstörungen
- 6) spätstadium: nächtliche hypoventilation, dysphagie, erbrechen, durchfall, verstopfung, selten intestinale pseudoobstruktion
- < typ becker-kiener
- - beginnt mit paresen, atrophien der beckengürtelmusk
- > sym autosom-rez oder -dominanter erbgang
- < gliedergürteldystrophie (LGMD)
- - 1 aut-dom, 2 aut-rez
- - beginn frühe kindheit bis mittlere lebensalter
- - paresen, atrophien becken und schultergürtelmusk
- - diagnostik: muskelbiopsie -> verminderung protease calpain 3
- < faziokapulohumerale muskeldystrophie (FSHD)
- - autosom-dom
- - frühe kindheit bis spätes erwachsenenalter. gipfel 10-19.
- - asym schwäche gesichts-, schulter und oberarmmuskulatur. facies myopathica mit betonter schwäche der runden gesichtsmuskeln. atrophie schultermusk mit scapulae alatae. häufig übergang in bein-, becken- und rumpfmusk.
- - kreatinkinase leicht erhöht, molekulargenetik
- > diagnostik
- < blut: krea sehr hoch (bei 70% der konudktorinnen auch), dna-diagnostik
- < elektrmyogramm: myopathisches muster (niedrigamplitudig, verkürzte potentialdauer), fibrillationen
- < mukslebiopsie:
- - histo: kaliberschwankungen, nekrosen, binde- und fettgewebiger umbau, zentral gelegene kerne. lgmd: verminderung protease calpain 3
- - immunhisto: anti-dystrophin-ak: fehlen (duchenne), restnachweis (becker)
- > dd
- - polymyositis (rasche verlauf, hist: entzündung)
- - spinale muskelatrophie
- > therapie
- < med
- - gluco unklar
- - nonsense mut: ataluren: verzögerung muskelabbau
- < intensive supportive therapie:
- - krankengymnastik
- - psychologisch
- - heimbeatmung
- < genetische beratung
- < operative lösung von kontrakturen, korrektur skoliose
- > prognose
- - duchenne: 20
- - becker: leicht reduziert
-
DYSTONIE
- > Extrapyramidale bewegungsstörungen. prolognierte und unwillkürliche kontraktionen einzelner muskeln oder muskelgruppen.
- > ätio
- - hirnschädigungen
- - antagonischten am dopamin-rez (neuroleptikaeinnachme)
- - hereditär
- > fokale dystonie
- < torticollis spasmodicus
- - idiopathische primär fok zervikale dystonie
- - 30.-50. lj
- - krampfhafte, schmerzhafte kontraktion m sternocleidomastoideus (fokal)
- - neigung kopf zu kranken und blick gesunden
- - intermittierend auftretend
- - geste antagonistique: unterdrücken
- < blepharospasmus
- - fokale dystonie m orbicularis oculi
- - beginnt mit vermehrtem blinzeln, verschiedene stimuli begünstigt: lichtreize, emotionale anspannung, müdigkeit
- - später minutenlange krämpfe
- - meist bds
- - geste antagonistique
- < laryngeale dystonie (spasmodyische dysphonie/sprechkrampf)
- - adduktortyp: gepresste, abgehackte, abbrechende stimme
- - abduktortyp: flüsterstprache, versiegen sprache
- > segmentale dystonie
- < meige syndrom: blepharospasmus in kombi mit oromandibulärer dystonie (segmentale ausbreitung). frauen 7. lj
- > generalisierte dystonie
- < torsionsdystonie
- - langsame, stereotype, kraftvolle rotbewegung va von rumpf, nacken, extremitäten
- - dystonie mehere stunden anhalten
- - athetotische fingerbewegungen
- < l-dopa-sens dystonie (segawa-krankheit)
- - junge mädchen mit gangstörungen, zunehmend flexions- und innenrotationsstellung der füsse
- - starke schwankungen der sym im tagesverlauf
- - dystonie im laufe des lebens an intensität zu
- - ansprechen auf l dopa gabe
- > tehrapie
- < allg
- - physio
- - ergotherapie
- < fokale: lok, wiederholte botulinum-toxin-injektion in muskel, ggf emg-kontrolle
- < generalisierte
- - anticholinergika: trihexipehidyl ua
- - segawa: l-dopa
- < neuroleptika induzierte dystonien: biperiden
-
SPASTISCHE SPINALPARALYSE
- > nicht-entzündliche, neurodegenerative erkrankung mit untergang der pyramidenbahn und gyrus praecentralis.
- > m>f, 2:1. kindesalter bis 7. lebensdekate
- > ätio
- - 75% genetisch (aut-dom, aut-rez, x-chrom)
- - 25% sporadisch
- - kann in kombi mit hereditären mot-sens neuropathie vorkommen
- > sym
- - va uEx
- - langsam progrediente spastische parese (überwiegen adduktoren: scherenartige gang)
- - später spastische kontrakturen, hyperreflexie
- - ggf vibrations- und lageempfindung sinkt (ataktisches gangbild)
- - harnblaseninkontinenz
- - hohlfussbildung
- - dysarthrie und kognitive beeinträchtigung
- > patho: progrediente degeneration pyramidenbahn und gyrus praecentralis (betzsche zellen)
- > dd
- - infantile zerebralparese
- - ms (zusätzliche sensstörungen)
- - als
- > therapie:
- - keine kurative behandlung
- - symptomatische therpaie: krankengymnastik, baclofen (zentralwirksames muskelrelaxans)
- - verlauf meist langsam progredient
-
SPASTISCHES SYNDROM
- > spasitk: gesteigerte, geschwindigkeitsabh dehnungswiedrstand der skelettmuskulatur
- > ätio: läsion 1. mn
- - schlaganfall
- - perinatale hirnschäden (infantile zerebralparese)
- - querschnittslähmung
- - ms, als, spastische spinalparalyse
- > pathophysio: fällt 1. mn aus -> lähmung. gleichzeitig läsion extra-pyramidalen bahnen, fallen hemmende einflüsse weg -> zusätzlich tonuserhöhung der muskulatur
- > diagnostik
- - durchbewegung einzelner gelenke, beugen, strecken mit alternieredner geschw -> spastischer hypertonus mit zunehmender geschw der bewegung zunimmt
- - taschenmesser-phänomen: initialer widerstand aufgrund erhöhten, muskulären tonus, gefolgt von plötzlichem nachlassen des widerstandes
- > therapie
- < physio
- < medikamentös
- - oral antispastisch: baclofen, tizanidin, tolperison, dantrolen, chlonazepam
- - botulinum-toxin a im
- - intrathekale infusionstherapie mit baclofen: agonist inhib neurotransmitters gaba, erregt prä und postsyn GABAb-rez im rückenmark -> direkte hemmung erregungsübertragung. auch analgetischw wikrung. plasmahalbwertszeit 3-4h. einschleichend dosieren umd nw zu verhindern (hypotonie, sedierung, übelkeit, depression). ki niereninsuffizienz. weitere indikationen: zerebral oder spinal bedingte muskelspasmen (ms, komplexes regionales schmerzsyndrom, als), trigeminusneuralgie
-
SPINOZEREBELLÄRE ATAXIEN
- > neurdegenerative erkrankungen, gehören zu heredoataxien mit autosom-dom erbgang. zw 30.-50. lj. 28 mut, die häufig duch CAG-basentriplett-wiederholungen pathologien bedingen
- > klassifiaktion
- - sca1 = chrom 6 (ataxin 1)
- - sca2 = chrom 12 (ataxin 2)
- - sca3 = chrom 14 (ataxin 3)
- > sym
- - gehen mit zerebellären ataxie einher.
- - sca1-3 plusformen, ca 4 jahre nach einsetzen ataxie okulomot, pyramidale, extrapyramidale und kognitive störungen einher (ADCA I)
- - sca7: retinitis pigmentosa (adca II)
- - ausschlisslich zerebelläre ataxie (autosom dom = adca iii)
- > symptomatische therapie im vordergrund
-
FRIEDREICH-ATAXIE
- > häufigste hereditäre ataxie. manifestation kindes und jugenalter.
- > ätio: autosom-rez mit trinukleotidrepeatexpansion und dadurch verminderte expression des prot frataxin (fxn): wesentliches elemen des mitchondrialen eisenstoffwechsel
- > sym: gemeinsame auftreten von sym einer hinterstrangdegeneration, axonalen neuropathie und in geringen ausmass zerebellären störung. progrediente stand und gangataxie einzige obligate symptome
- < neuro
- - gangunsicherheit mit stolpern und stürzen, allg ungeschicklichkeit
- - gestörte lage und vibrationssinn (pallhypästhesie)
- - areflexie der beine
- - dysarthrie
- - pos pyramidenbahnzeichen
- - störung okulomot (fixationsinstabilität, red vestibulookulärer reflex, blickrichtungsnystagmus)
- - keine oder nur geringe kognitive defizite
- < ortho (50%)
- - kyphoskoliose
- - hohlfuss (pes cavus, friedreich-fuss)
- < internistisch
- - hypertrophe kardiomyopathie (bis zu 70%) mit herzinsuffizienz, herzrhythmusstörungen
- - dm (10-30%)
- > diagnostik
- - mrt hws, bws: atrophie zervikale rückenmarks, ggf zerebelläre atrophie.
- - molekulargenetik
- - neurographie: axonale va sensible neuropathie
- - dm, herzbeteiligung?
- > therapie: keine spezifische
- < symptomorientierg
- - physio mit koordinatiostraining
- - ergotherapie
- - logopädie
- - hilfsmittelversorgung
- < internistische
- - therapie hi
- - dm: idr insulinpflichtig
- > prognose: häufig rollstuhlpflichtig, lebenserwartung red (kardiomyopathie)
|
|
