-
HIRNTUMOR
- > allg sym: diff kopfschmerzen, epileptische anfälle, wesensänderung, hirndruckzeichen
- > maligne tumor:
- - starke, inhomogene km-aufnahme (gestiegerte vaskularisation)
- - nektorische areale innerhalb des tumors
- - gefässinfiltration
- - unregelmässige begrenzung
- - infiltration liquorräume -> konsekutive liquorzirkulationsstörung mit hydrozephalus möglich
- > WHO-klassifikation
- - ausgehend von histo: wachstumsmuster/gewebsarchitektur, vorkommende zelltypen
- - berücksichtigt definierte gen abweichungen
- > WHO-gradeinteilung
- - jeder klassifizierte tum zugehörige who-grad
- - basierend auf histologischen malignitätskrit (zb zellkernatypien, miotische aktivität, invasiv-destruierendes wachstum, nekrosen)
- - auskunft prognostizierte überlebenszeit des pat
- BILD
- > DD
- < meduolloblastom
- < ependymom
- < kraniopharyngeom
- < hirnmet
- - hochmaligne aus embryonalem, neuroektodermalem gewebe
- < ependymom: aus ependymzellen der hirnventrikel
- < kraniopharyngeom: embryonale entwicklungsstörung bedingter von rathke-tasche ausgehend
- < hirnmet
-
GLIAZELLEN
- > stützgewebe des NS.
- > PNS: schwann-zellen
- > ZNS
- < makroglia
- - astrozyten: ausgeprägte zellfortsätze
- - oligodendrozyten: überwiegend in weissen, selten grauen, bilden myelinscheide
- < mikroglia
- - hortega-zellen
- < ependymzellen
- < plexuszellen
- < sonderform
- - müller-stützzellen
- - golgi-epithelialzellen
- - fananas-zellen
- - pituizyten
-
ASTROZYTOME UND OLIGODNEDROGLIOME
- > gehören zu den gliomen (neuroepitheliale tumore).
- > molekulare biomarker
- - braf-fusionsgen: pilozytische astrozytom (who i)
- - idh-mut: diffuse astrozytom (II), anaplastische astrozytom (III)
- - mgmt-promotor-hypermethylierung: häufig bei glioblastom (astrozytär, iv)
- - 1p/19q-kodeletion: oligodendrogliom (II-III)
- > astrozytome: BILD
- > sonderform: hirnstammgliom: stützfunktion, beteiligung blut-hirn-schranke, austausch nährstoff und stoffwechselprod zw neuronen und blut, umhüllung und iso von synapsen, apoliproteine e-bildung, cholesterinversorgung der nervenzellen, modulation zerebralen blutfluss via freisetzung glutamat, reg extrazell kalium
- - sammelbegriff für astrozytäre tumore im bereich des hirnstammes mit unterschiedlicher dignität und prognose. 15% aller kindlicher tumore
- - 3.-10. lj
- - klinik: erbrechen, ataxie, hirnnervenausfälle
- - mrt: hirnstammgliome t2-hyperintens
- - resektion schwierig wegen lokalisation
- > oligondendrogliom:
- < gehören zu diffusen gliomen
- < 30.-50. lj
- < unterteilung:
- - oligodendrogliom, idh-mut, 1p/19q-kodeletiert (II)
- - anaplastisches oligodendrogliom 1p/19q-kodeletiert (III)
- < häufigsten im frontallappen
- < unterschiedliche denistäten im ct (dichte = verkalkungen, selten einblutungen)
- < therapie
- - resektion: nur teilresektion möglich, da diffus wachsend
- - radiatio + chemo
-
MENINGEOM
- > von deckzellen der arachnoidea ausgehend. WHO grad i-iii. 2. häufigste hirntum nach astrozytome. f>m (3:2), 50. lj.
- > ätio
- - solitäres auftreten ohne erkennbare ursache
- - ionisierende strahlung
- - multipel bei neurofibromatose typ ii
- > sym
- < allg
- - langsame wachstum zunächst asym
- - allg sym (epileptischer anfall, wesensveränderung)
- < spezielle sym abh von lok
- - duraduplikatur: falx cerebri: matelkantensyndrom mit paraparese der beine (initial fussheberschwäche), unkontrollierte blasenentleerung
- - olfaktorius rinne: hyposomie, parosomie (syndrom olfaktorius-rinne)
- - keilbeinflügel: visusstörung durch druck auf n opticus, exophthalmus: foster-kennedy-syn möglich
- - spinale meningeome: parese und sens bis querschnittsyndrom
- - kleinhirnbrückenwinkel: ausfälle v, vii, viii möglich
- - meningeom ss: hormoneinflüsse schnelles wachstum, ggf subakute sym
- > diagnostik: CT/MRT
- - rundlich, scharf begrenzte rf
- - dural-tail-sign: verdickung dura seitlich der eigentlichen basis
- - mit km: ausgeprägtes enhancement, variable ödemneigung -> bild schneeballes
- - nativ im ct meist leicht hyperdens, gelegentlich verkalkungen
- - nativ im mrt: t1 isointens, t2: iso bis hyperintens
- > patho
- < makroskopisch:
- - abgekapselt, rund, grau-weisslich
- - prall-elastisch bis derbe
- - schnittfläche grau-körnig
- < mikrskopisch
- - generell: mesenchymales ursprungsgewebe (arachnoidales deckendothel), zwiebelschalenformation der tumorzellen (bei verkalkung psammomakörper), hypervaskularisiert
- - speziell: 15 subtypen, va grad I: mischtyp: transitional (fibroblastisch + meningothelial: häufigste), klassisches meningeom: meningothelial, fibroblastisch, psammomatös, angiomatös
- > therapie
- - abwarten und verlaufskontrolle
- - präop embolisation bei gefässreichen
- - exstripation: 3/4 radikal op. rezidiv insb bei schädelbasisnahen möglich
- - radiatio: post-op bei inkomplett resezierten tumoren, bei inoperablen
- - strahlenchirurgie: gamma-knife
-
PERIPHERE NEURINOME
- > ausgehend von schwann-zellen.
- > meist indural (und extramedullär), in 20% auch extradural. hirnnerven (akustikusneurinom), spinalwurzeln (oft mit wachstum von intra- nach extradural als sog sanduhrenneurinom: durch foramen intervertebralia)
- > klink
- - radikuläre sym durch verlegung nervenwurzel. parese, sensstörungen
- - an peripher gelegenen nerven (zb n medianus): derb-knotige veränderungen mit ausgeprägtem druck und berührungsschmerz
- - diagnostik: mrt
- - therapie: chirurgische exzision, ggf radiotherapie
- - sonstig: neurogene tum (neurinom, neurofibrom, neuroblastom) häufigsten rf des hinteren mediastinums. maligne entartung sehr selten.
- > neurinom: who grad i
-
AKUSTIKUSNEURINOM
- - vestibulare anteil des n vestibulocochlearis. innere gehörgang, von dort richtung kleinhirnbrückenwinkel.
- - druck auf n vestibularis, n cochlearis. druck auf n vestibularis, n cochlearis. weitere verlauf: n facialis, n trigeminus betroffen.
- - symptomatisch durch einseitige hörminderung. weitere: tinnitus, schwindel, spontannnystagmus, spät: fazialisparese, hypästheseie 1. und 2. trigeminusast, sym der kompression von hirnnerven oder hirnstamm
- - diagnostik: weber lat in normal hörende, hochtonschwerhörigkeit in audimetrie, überschwellige audiometrie: neg recruitement, lumbalpunktion (eiweisserhöhung (va bei grossen tumoren), eeg (verzögerte latenz aep), mrt (km-anreicherung im meatus acusticus internus). histo (palisadenartige anordnung zellkerne)
- - kleinen: wait and scan, radiochirurgie <25mm, bei grösseren: operative entnahme mit intraop monitoring vii, viii
-
MENINGEOSIS NEOPLASTICA
- > ausbreitung tumorzellen bei den hirnhäuten. alle abschnitte hirnhaut, sowie liquorgefüllten subarachnoidalraum zw arachnoidea und pia mater.
- > unterscheidung zw soliden leptomeningealen met und nicht-adhärente tumorzellen. mischformen verbreitung hämatogen, kontinuierlich oder über migration primärer entlang von nervenbahnen.
- > ätio
- - häufigste primärtum: mammak, bronchialk, mm, lymphome, leukämien
- - karzinom: menigeosis carcnomatosa, lymphom: lymphomatosa, leukämie: leucaemica, sarkom: sarcomatosa
- > sym: auf affketion hirnnerven, spinalen wurzeln u/o erhöhtem intrakraniellen druck (ependymverklebung) beruhen. asym möglich
- - kopf- und nackenschmerzen
- - übelkeit und erbrechen
- - hirnnervenausfälle, insb periphere fazialisparese, doppelbilder, hörminderung, schluckstörungen (infiltration der meningen an schädelbasis)
- - psychische auffälligkeiten
- - polyradikuläres syndrom (rad schmerzen, fokale parese, senstörung)
- > diagnostik:
- - mrt: vor lumbalpunktion (neoplastische zellen), km-anreicherung in meningen, leptomeningeale signalanhebung (flair-sequenz), ggf hydrozephalus, 50% zusätzliche solide met
- > therapie: meist palliativ: strahlenth, chemo (sys und intrathekal)
- > prognose: schlechte bei meningeosis carcinomatosa, 1-jahr überleben: 5-25%
-
MENINGITIS
- > akute bakterielle meningitis
- < infektionsweg
- - tröpfcheninfektion (10% meningokokken im nasen-rachen-raum besiedlung)
- - hämatogene streuung (insb bei nasen-rachen-infekt)
- - kontinuierliche ausbreitung: infektion angrenzender regionen, insb ohr, augenhöhle, offenes sht oder perioperativ
- < erregerspektrum
- - kinder <6wo: streptococcus agalactiae (gruppe-b), e coli > listerien, staphylokokken, klebsiellen, pseudomonas, salmonellen, gramneg erregern
- - kinder >6 Wo: pneumokokken, meningokokken (und haemophilus influenzae)
- - erwachsene: pneumokokken, meningokokken, listeruen, h influenzae
- > akute virale
- - fast alle humanpathogene zu meningitis
- - häufigste: entero (bzw coxsackie), arbo, influenza, hi-, mumps, und fsme viren, sowie herpesviren: cmv, vzv, ebv, hsv
- > bakterien: tuberkulöse meningitis, neuroborreliose
- > pilze: candidose, aspergillose, kryptokokkose
- > parasiten: echinokokkose, toxoplasmose
- > sym
- < allg
- - kopfshmerzen, meningismus, hohes fieber
- - ggf übelkeit, erbrechen, lichtscheu, unruhe, verwirrtheit, vigilanzstörung, hyperästhesie, paresen, krampfanfälle, opisthotonus
- - meningokokken: 60% makulopapulöse oder petechiale exantheme bis zu purpura fulminans mit hautnekrosen
- < säuglingen, kk
- - fieber, erbrechen
- - 40% gespannte fontanelle
- - weitere: unruhe, apathie, lichtscheu, vigilanzstörung, krampfanfälle, trinkschwäche
- - meningismus kann fehlen
- > diagnostik
- - meningismus: nackensteifigkeit, brudzinski-zeichen (reflexartige anziehen der beine, spannung der meningen, lumbosakrale nervenwurzeln reduzieren), kernig zeichen (streckung knie zu schmerzen), lasegue-zeichen (schmerzen ab 45°)
- - liquor: zellzahl, zelldif, protein, grampräparat, liquorkultur, glu, laktat. AB vor punktion: latexagglutinationstest für nachweis meningokokken (gramneg), h inf (gramneg stäbchen), pneumokokken (grampos)
- - blut: differentialblutbild, crp, elektrolyte, glucose, blutkulter: leukozytose mit neutophilie, linksverschiebung, crp- (prcalcitonin)erhöung
- > patho
- < bakt:
- - eitrig: veränderunge über frontalen, parietalen grosshirnrinde, verdickt, trüb erscheinende, grünlich gelbe hirnhäute. ödematöse schwellung parenchym. ggf gestaute gefässe, einblutungen. mikro: massenhaft granulozytäre infiltrate im subarachnoidalraum
- - hirnabszess: gelblich-grün abgekapselte nekroseherde, grosshirnhemisphäre, kleinhirn. granulozyten und zelldetritus, aussen fibrotischer randsaum.
- < tuberkulöse
- - makro: basale meningitis (va basalen zisternen), weisslich-grün, gelatineartiges netz
- - mikro: verkäsende granulome, epitheloidzellen, lymphozytäres infiltrat
- < viral sehr vielfältig, evt generalisiertes hirnöden, lymphozytäre infiltrate, je nach virus enzephalitis als komplikation
- < zerebrale toxoplasmose
- - multiple abszesse im marklager der grosshirnhemisphäre
- - mirko: umschriebene gewebsnekrosen
- < kryptokokken-meningitis:
- - makro: basale meningitis
- - mikro: pas-pos kryptokokken
- > therapie
- < pat ohne bewusstseinstörungen bzw fokal-neuro defizite: liquorpunkt & blutkultur - gluco iv - kalkulierte ab. mit: blutkultur - gluco - ab - ct- punktion
- < fokussuche
- < akut viral: unkompliziert: symptomatisch. bei enzephalitis mit vd auf herpesvirus: aciclovir iv
- < tuberkulöse: 2 mo: Isoniazid + Rifampicin + Pyrazinamid + Streptomycin, 10 mo: isoniazid + rifampicin. plus adjuvante steroidgabe (zb prednisolon)
- < kalkulierte ab
- - ambulant: cephalosporine 3. gen iv (ceftriaxon, cefotaxim): meningokokken, pneumo, haemophilus + bei er und neugeborenen: ampicillin iv (listerien abdecken) -> bei nachweis + gentamicin
- - nosokomial: vancomycin + meropenem oder ceftazidim. + metronidazol falls infolge op zugang über shcleimhäute erfolgte
- > kompli der bakt
- < neruo
- - hirnödem
- - vestibulokochleäre schädigung (taubheit, schwindel)
- < internistisch
- - sepsis, verbrauchskoagulopathie
- - ards
- < waterhouse-freidrichsen-syndrom
- > hörstörungen insb nach pneumokokken, viral: meist spontane abheilung
- > meningokokkenimpfung, Hib (h influenza typ b), pneumokokkenimpfung, fsme-impfung
- > umgebungsprophylaxe: engen kontakt standen, ggf posexpositionelle aktivimpfung, wenn serotyp abgedeckt. chemoprophylaxe
- - meningokokken: rifampicin für 10 tage, alternativ: ceftriaxon, ciprofloxacin
- - hib rifampicin 7 tage, ss: ceftriaxon
- > meldepflicht bei meningokokken-meningitis
-
WATERHOUSE-FREIDRICHSEN-SYNDROM
- > meist bei meningokokken-meningitis. endotoxin ausgelöste verbrauchskoagulopathie mit massiven blutungen in haut, schleimhaut, innere org (insb nebennierenrinde -> nekrose -> akute insuff) sowie septische schock.
- > insb bei kk und menschen mit immunsuppression oder asplenie.
- > endotoxine binden an zielzellen -> zytokinfrei - aktivierung gerinnungs- und komplementsys - septische schock. bei herzbeteiligung tox myokardiale depression
- > überschreiten blut-hirn-schranke: endotox an zerebrale endothelzellen, astrozyten, makrophagen im subarachnoidalraum -> zytokirnfreisetzung -> meningeale entzündungsreaktion mit einwandern von granulozyten -> störung -> vasogenes hirnödem -> spasmolytische gefässveränderungen und vasospasmen -> kapilläre minderperfusion -> ischämie, zytotoxisches hirnödem -> zellnekrose und hirndruckanstieg -> neuronale schädigung und einklemmung
- > klinik
- - klassische meningitissym
- - petechiale haut- und schleimhauteinblutung bis purpurea fulminans mit nekrosen
- - schocksym mit multiorganversagen
- - bewusstseinstrübung
- - resp u/o kardiale insuff
- > cephalosporin 3. generation + ampicillin, plus: dexamethason iv, volumenersatz, katecholamine, insb noradrenalin, ultima ratio bei schweren nek: amputation
- > unbehandelt immer letal, auch unter maximaltherapie
-
FRÜHSOMMER-MENINGOENZEPHALITIS
- > Flavivirus, zecke: aptil - november
- > sym: inkub 7-14 (-28) tage
- - 90% asymptomatisch
- - 10%: biphasisch: 1. grippeähnlich, 2. nach fieberfreiem intervall: anstieg und zeichen einer isolierten meningitis, meningoenzephalomyelitis, meningoenzephalitis
- > diagnostik
- - klinik, anamnese
- - labor: 1. phase: direkter erregernachweis im blutt mittels pcr, ab 2.: fsme-virus-spez ak-nachweis (igm, igg) in serum oder liquor oder ak-anstieg zw 2 proben (dazw 2-4 wo)mittels elisa oder immunfluoreszenz. igm anstieg via impfung.
- > therapie: sym mit analgetika / antipyretika
- > prävention: imfpung: monovalenter totimpfstoff, nw: fieberrekation.
-
HIRNABSZESS
- > aus lokal begrenzen entzündung des hirnparenchyms durch abkapselung.
- > ätio: bakt (teils mischinfektion), pilze, protozeon, würmer
- < bak
- - streptokokken (40%)
- - enterobakterien (25%): proteus (13%), klebsiella (4%)
- - bacteroides-spezies (23%)
- - staphylokokken, va staph aureus (13%)
- < infektionswege
- - per continuitatem: sinusitis, otitis, mastoiditis, odontogene infketionen
- - hämatogen: infizierte thromben (infektiöse endokarditis), ausbreitung sepsis (aufgrund pneumonie)
- - direkt / traumatisch: offenes sht, neurochirurgische eingriffe
- > sym: meist subakut
- - kopfschmerzen
- - übelkeit, erbrechen
- - fieber
- - epileptische anfälle
- - vigilanzminderung
- — papillenödem
- - weitere fokal-neurologische defizite wie paresen, aphasie nach lokalisation und perifokale ödem möglich
- > diasnostik:
- - mrt: t1 mit km: zentral hypointens, ringfömrig aufhnahme (kapsel), häufig hypointense bereiche (perifok ödem)
- - ct: zentral hypodense, mit ringförmiger aufnahme, umgeben von hypodensem ödem
- - erregerdiagnostik: blutkultur, gewinnung absezssinhalt: kultur, pcr
- - serum: crp erhöhung
- - fokussuche: mundhöhle, rachen, gehöhrgang. ct schädelbasis, röntgen, ct-thorax, echokardio, abdomensono
- > dd
- - hirnmet oder hirneigene tumore mit zentraler nekrose
- - strahlennekrose
- - in resorp befindliche intrakranielle blutung
- > therapie: op und ab therapie
- - op: abszessaspiration (bohrlochtrepanation), krankotomie mit/ohne abszessexzision (kapselentfernung?)
- - medi: cephalosporing 3. gen, metronidazol, vancomycin. 4-8 wo
- > let: 10-15%, 1/3 residuelle beschwerden
-
HERPES-SIMPLEX-ENZEPHALITIS
- > Nekrotisierend-hämorrhagische entzündung insb temporallappen und benachbarter strukturen.
- > ätio: hsv typ 1, 2. übertragung meist durch asym virusträger.
- - hsv 1: va speichel, selten gentialsekrete, unter geburt.
- - 2: va genitalsekrete und unter geburt, auch über speichel.
- < neurologische manifesation:
- - hsv 1: auslöser nahezu aller ak nekrot hsv-enzephalitiden im erwachsenen und kindesalter
- - hsv 2: gutartiger verlauf als virale meningitis bei er, säuglingen hingegen hämorrhagisch-nekrot enzephalitis
- > patho:
- 1. hsv-primärinf (transaxonal über n olfactorius und blubus olf in frontalhirn) oder reaktivierung (ganglion trigeminale, dann axonale ausbreitung in forntal und temporalhirn)
- 2. hämorrhagisch-nekrot entzündung
- 3. spez immunreaktion zu apoptse
- > sym
- 1. prodromalstadium
- - hohes fieber
- - kopfshcmerzen
- - abgeschlagenheit
- 2. herdsymptomatik
- - bewusstseinstörungen: quantitativ (95-100% bis koma), qualitativ (>80% wesensveränderungen)
- - epileptische anfälle >60%
- - fokale defizite >50%: paresen, wernicke-aphasie (dominante hälfte betroffen)
- - meningismus möglich
- > diagnostik: bilat, asyym befunde in temporallappen, teils einbeziehung limbische sys (gyrus cinguli, hippocampus), inselregion, ausdehnung nach frontobasal
- - mrt: frontotemp hyperintense läsionen (t2, flair-sequenz), ödematös geschwollene parenchym mit aufhebung mark-rinden-diff
- - ct: beginn unauffällig, iv hypodense areale
- - liquor: lymphozytäre pleozytose mit mässiger zellerhöhung, gesamtprot leich erhöhr (liquor/serum-albuminquot hoch), laktat normal, glu normal, gelegentlich: xanthochromer liquor oder nachweis ec/siderophagen, pcr, nachweis hsv-ak ab 7.-10. tag
- - eeg: frontotemp herdbefund, generalisierte verlangsamung
- > patho:
- - makro: bilaterales, asymm verteilungsmuster mit sichtbaren nekrosen
- - mikro: nekrot-hämmorrhagisch, teilweise eosinophile kerneinschlusskörper in neuronen (cowdry-bodies)
- > dd
- - meningoenzephalitis infektiöser ursache: VZV; FSME, CMV
- - nicht-infektiöser: limbische enzephalitis
- - sinusvenenthrombose
- > therpaie
- - aciclovir über 14 tage: nephrotox und selten zu akuten nierenversagen
- - bei resistenz: foscarnet iv über 21 tage
- - valciclovir oral: wirksam aber nicht empfohlen
- - evt mannitol zur osmotischen hirndrucktherapie
-
CREUTZFELDT-JAKOB-KRANKHEIT
- > Prionenekrankung: fehlgefaltete prot, führen auch zu fehlbildung gesunder.
- > herkunft
- - sporadisch (90%)
- - vererbung: autosom-dom mut chrom 20
- - übertragung durch infizierte (organtrans)
- > pathophysio: fehlgefaltetes PrPsc - konformationsänderung physiologischen PrPc -> bildung kondensationszentren - plaquebildung - absterben von neuronen - bis spongioforme enzephalopathie
- > sym
- < früh
- - schlafstörungen, appetitverminderung, psychopatho auffälligkeiten
- - rasche demenzentwicklung, sehstörungen
- - zerebelläre störungen
- - durch reize auslösbare myokloninen
- < spät: akinetischer mutismus
- > diagnostik:
- < krit
- 1. progrediente demenz
- 2. weitere (mind 2): myoklonien, zerebelläre oder visuelle störung, pyramidale oder extrapyramnidale störungen, akin mutismus
- 3. triphasische sharp-wave-komplexe im eeg u/o prot 14-3-3 im liquor
- 4. routine-diagnstoik keinen anderen hinweis auf andere ursache
- < weitere richtungsweisende befunde:
- - liquor: nse, prot s100, tau-prot
- - mrt: singalverstärkung in basalganglien und dem kopf des ncl caudatus (t2-wichtung)
- < endgültig: post mortem: histopatho und immunhistochemie: spongioses hirngewebe
- > dd: alle mit demenzentwicklung: keine eeg-veränderungen, selten myoklonien
- - andere prionen-erkrankung (Gerstmann-Sträussler-Krankheit, Bovine Spongiöse Enzephalopathie, Kuru, Fatale familiäre Insomnie, Scrapie)
- - m alzheimer
- - lewy-body-demenz
- - chorea major huntington
- - mitochondriale enzephalopathien
- - enzephalitiden
- - m wilson
- > keine kurative therapie
- > prognose: nach manifestation rascher letaler ausgang
-
SUBAKUTE MYELOOPTIKONEUROPATHIE (SMON)
- - Iatrogen durch clioquinol
- - prog lähmung, blindheit, letaler ausgang
- - nicht mehr auf markt
-
ELSBERG-SYNDROM
- - radikulomyelitis (höhe cauda equina), ähnlich konus-kauda-syn (paraparese, blasenfunktionsstörungen, sensstörungen)
- - ätio:
- < variante guillain-barre-syndroms
- < viral zb durch hsv, cmv, ebv, hiv oder neuroborreliose;
- < wurminfektion, durchblutungsstörung, vaskulitiden möglich
-
KLEINE-LEVIN-SYNDROM
- - fast nur junge
- - wahrscheinlich autoimmung, häufig in zusammenhang mit infektion
- - klinik: phasenweise hypersomnie mit exzessiven schlafbedürfnis, kofnuse reaktion nach aufwachen mit psy, kognitiv oder verhaltensauffälligkeiten (sexuell enthemmt, essattacken)
- - spontanremission bis erwachsenenalter
-
KURU-KRANKHEIT
- - epidemieartige prionenerkrankung auf papua-neuginea, bei verzehr gehirn verstorbener
- - zerebelläre ataxie, muskelzittern, pathologsiches lachen, rascher letaler ausgang
-
GERSTMANN-STRÄUSSLER-SCHEINKER-SYNDROM
- - prionen, amyloidplaques im kleinhirn
- - zerebelläre ataxie, dysarthrie, nystagmus, let ausgang
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METACHROMATISCHE LEUKODYSTROPHIE
- - defekte arylsulfatase A
- - kindesalter: schlaffe später spastische parese, visusverlust (atrophie n opticus), demenz, choledocholithiasis
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GLOBIDZELL-LEUKODYSTROPHIE (MORBUS KRABBE)
- - autosom-rez, mutation GALC-gens, die zu verminderten oder fehlenden aktivität des lysosomalen enzyms galactocerebrosidase (GALC)
- - akkumulation toxische myelin-abbauprod (psychosin) und bildung globoidzellen (grosse speicherzellen) -> demyeliniserung bis dezerebration
- - klink: schwere mentale und mot defizite, typisch: sehverlsut, zunehmend versteifung glieder und opishotone körperhaltung
-
ADRENOLEUKODYSTROPHIE
- - x-chromosomal vererbbaren mutation des abc-transporters -> gestörter abbau langer fettsäuren: ablagerung in : nebennieren, ablagerung in weisser substanz -> demyelisinierung
- - kindesalter: rasche degeneration, ausgeprägter demenz und letalem ausgang
- - symptomreduktion durch kombi von diätetischer therapie mit gabe von lorenzos öl
-
MORBUS NIEMANN-PICK
- - autosom-rez lipidspeicherkrankheiten, bei denen cholesterin und sphingolipide in lysosomen in verschiedenen geweben (leber, milz, knochenmark, gehirn) akkumulieren
- - typ iA mit fehlerhafter sphingomyelinase, beim typ c in fehlerhaften npc-prot
- - progressive neurodegeneration (typ ia, c)
-
MORBUS TAY-SACHS (GM2-GANGLIOSIDOSE TYP I)
- - autosom rez vererbte krankheit lipidspeicherkrankheit
- - defekt oder mangel hexosaminidase a akkumulieren gagnlioside intrazellulär
- - rascher abbau physischer, psychischer fähigkeiten, beginn ab 6. lm, pat versterben meist um 4. lj
-
MORBUS GAUCHER
- - häufigste lysosomale lipidspeicherkrankheit
- - verringerte aktivität glucocerebrosidase zu anreicherung von glucosylceramid in zellen des retikuloendothelialen systems
- - vergrösserung leber, milz, störung skelettsys, hämatologische veränderungen, in seltenen fällen neurodegeneration, krampfanfälle, lungenbefall, säuglingen fütterstörung
- - bestimmung aktivität glucocerebrosidase in leukozyten oder haut-fibroblasten
-
CENTRAL-CORE-MYOPATHIE
- angeborene myopathie
- - prox betonte schwäche, entwicklungsverzögerung, kyphoskoliose, hüftdysplasie
-
LANCE-ADAMS-SYNDROM
- myoklonien verschiedener form
- posthypoxische hirnschädigung
-
POLYNEUROPATHIE MIT RIESENAXONEN (GIANT-AXON-NEUROPATHY)
- sehr selten, autosom-rez, chr-degenerativ
- - kindheit typische zeichen einer polyneuropathie, 1. lebensdekade letal enden
-
TOLOSA-HUNT-SYNDROM (ORBITASPITZENSYNDROM, OPHTHALMOPLEGIA DOLOROSA)
- - granulomatöse entzündung im bereich sinus cavernosus bzw fissura orbitalis sup
- - einseitige schmerzen um das auge herum, iv ipsilaterale ophthalmoplegie (paresen iii, iv u/o vi hirnnerven)
- - mrt-kopf mit km
- - prednisolon
- - rückbildung paresen innerhalb wo bis mo (ggf unvollständig), spontanremission und rezidive möglich
-
CRAMPUS-FASZIKULATIONSSYNDROM
- autoimmunologisch oder paraneo
- generelle übererregbarkeit peripherer nerven vor, was sich in spontanen faszikulationen und myoklonien äussert
-
EMPTY-SELLA-SYNDROM
- normvariante liquorgefüllte sella turcica als folge fehlanlage ds diaphragma sellae
- durch kompression der hypophyse zu endokrinen störungen
-
DENNY-BROWN-SYNDROM
- paraneoplastische polyneuropathie ir kleinzelligen bronchialkarzinom
- distal-sym parästhesie, hypästhesie, störung propriozeption und veg regulation
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PARINAUD-SYNDROM
- schädigung III, IV bzw ihrer kerne im mittelhirn, durch verschiedene prozesse (tumore, ms, enzephalitis, hirninfarkte)
- vertikale blicklähmung, ggf konvergenzlähumng
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HTLV-1-MYELOPATHIE (TROPISCHE SPASTISCHE PARAPARESE)
- verbreitung in tropen
- vielfältiges klinisches bild, ähnlich ms, als aber auch arthritis, uveitis, alveolitis, polymyositis
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NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION
- eisenablagerung gesamten hirn, va basalganglien
- manifestation üblicherweise im kindesalter
- extrapyramidalmot störung wie rigor, tremor, choreoathetose, dystonie, demenz, pyramidenbahnzeichen
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OKULOGYRE KRISE
- krampfhafte, unwillkürliche augenbewegung nach aufwärts
- ätio: medi/psychogen, basalganglien-erkrankung
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MORBUS FABRY
- < lysosomale sphingolipidose
- < seltene x-chro-rez übertragene erkrankung, va jungen
- < manifestation je nach aktivität der a-galaktosidase a im kindes bis jugendalter oder in 6-8. dekade (>1% aktivität)
- < patho: mangel -> akkumulation stoffwechselzwischenprod globotriaosylceramid, das in lysosomen nicht weiter abbauen - ansammlung im endothel von gefässe, epithel vor org und zellen der glatten musk -> erkrankung vieler organsysteme
- < klinik
- > früh
- - periodisch auftretende akrodistale parästhesien in form von brennende schmerzen
- - an oder hypohidrose
- - unspez gi beschwerden
- - angiokeratome
- - hornhauttrübung
- - katarakt
- > spät
- - kardiomyopathie
- - zerebrovaskuläre läsionen (tia, schlaganfall)
- - fabry-nephorpathie
- < therapie: enzymersatz
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