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  1. HIRNTUMOR
    • > allg sym: diff kopfschmerzen, epileptische anfälle, wesensänderung, hirndruckzeichen
    • > maligne tumor:
    • - starke, inhomogene km-aufnahme (gestiegerte vaskularisation)
    • - nektorische areale innerhalb des tumors
    • - gefässinfiltration
    • - unregelmässige begrenzung
    • - infiltration liquorräume -> konsekutive liquorzirkulationsstörung mit hydrozephalus möglich
    • > WHO-klassifikation
    • - ausgehend von histo: wachstumsmuster/gewebsarchitektur, vorkommende zelltypen
    • - berücksichtigt definierte gen abweichungen
    • > WHO-gradeinteilung
    • - jeder klassifizierte tum zugehörige who-grad
    • - basierend auf histologischen malignitätskrit (zb zellkernatypien, miotische aktivität, invasiv-destruierendes wachstum, nekrosen)
    • - auskunft prognostizierte überlebenszeit des pat
    • BILD
    • > DD
    • < meduolloblastom
    • < ependymom
    • < kraniopharyngeom
    • < hirnmet
    • - hochmaligne aus embryonalem, neuroektodermalem gewebe
    • < ependymom: aus ependymzellen der hirnventrikel
    • < kraniopharyngeom: embryonale entwicklungsstörung bedingter von rathke-tasche ausgehend
    • < hirnmet
  2. GLIAZELLEN
    • > stützgewebe des NS.
    • > PNS: schwann-zellen
    • > ZNS
    • < makroglia
    • - astrozyten: ausgeprägte zellfortsätze
    • - oligodendrozyten: überwiegend in weissen, selten grauen, bilden myelinscheide
    • < mikroglia
    • - hortega-zellen
    • < ependymzellen
    • < plexuszellen
    • < sonderform
    • - müller-stützzellen
    • - golgi-epithelialzellen
    • - fananas-zellen
    • - pituizyten
  3. ASTROZYTOME UND OLIGODNEDROGLIOME
    • > gehören zu den gliomen (neuroepitheliale tumore).
    • > molekulare biomarker
    • - braf-fusionsgen: pilozytische astrozytom (who i)
    • - idh-mut: diffuse astrozytom (II), anaplastische astrozytom (III)
    • - mgmt-promotor-hypermethylierung: häufig bei glioblastom (astrozytär, iv)
    • - 1p/19q-kodeletion: oligodendrogliom (II-III)
    • > astrozytome: BILD
    • > sonderform: hirnstammgliom: stützfunktion, beteiligung blut-hirn-schranke, austausch nährstoff und stoffwechselprod zw neuronen und blut, umhüllung und iso von synapsen, apoliproteine e-bildung, cholesterinversorgung der nervenzellen, modulation zerebralen blutfluss via freisetzung glutamat, reg extrazell kalium
    • - sammelbegriff für astrozytäre tumore im bereich des hirnstammes mit unterschiedlicher dignität und prognose. 15% aller kindlicher tumore
    • - 3.-10. lj
    • - klinik: erbrechen, ataxie, hirnnervenausfälle
    • - mrt: hirnstammgliome t2-hyperintens
    • - resektion schwierig wegen lokalisation
    • > oligondendrogliom:
    • < gehören zu diffusen gliomen
    • < 30.-50. lj
    • < unterteilung:
    • - oligodendrogliom, idh-mut, 1p/19q-kodeletiert (II)
    • - anaplastisches oligodendrogliom 1p/19q-kodeletiert (III)
    • < häufigsten im frontallappen
    • < unterschiedliche denistäten im ct (dichte = verkalkungen, selten einblutungen)
    • < therapie
    • - resektion: nur teilresektion möglich, da diffus wachsend
    • - radiatio + chemo
  4. MENINGEOM
    • > von deckzellen der arachnoidea ausgehend. WHO grad i-iii. 2. häufigste hirntum nach astrozytome. f>m (3:2), 50. lj.
    • > ätio
    • - solitäres auftreten ohne erkennbare ursache
    • - ionisierende strahlung
    • - multipel bei neurofibromatose typ ii
    • > sym
    • < allg
    • - langsame wachstum zunächst asym
    • - allg sym (epileptischer anfall, wesensveränderung)
    • < spezielle sym abh von lok
    • - duraduplikatur: falx cerebri: matelkantensyndrom mit paraparese der beine (initial fussheberschwäche), unkontrollierte blasenentleerung
    • - olfaktorius rinne: hyposomie, parosomie (syndrom olfaktorius-rinne)
    • - keilbeinflügel: visusstörung durch druck auf n opticus, exophthalmus: foster-kennedy-syn möglich
    • - spinale meningeome: parese und sens bis querschnittsyndrom
    • - kleinhirnbrückenwinkel: ausfälle v, vii, viii möglich
    • - meningeom ss: hormoneinflüsse schnelles wachstum, ggf subakute sym
    • > diagnostik: CT/MRT
    • - rundlich, scharf begrenzte rf
    • - dural-tail-sign: verdickung dura seitlich der eigentlichen basis
    • - mit km: ausgeprägtes enhancement, variable ödemneigung -> bild schneeballes
    • - nativ im ct meist leicht hyperdens, gelegentlich verkalkungen
    • - nativ im mrt: t1 isointens, t2: iso bis hyperintens
    • > patho
    • < makroskopisch:
    • - abgekapselt, rund, grau-weisslich
    • - prall-elastisch bis derbe
    • - schnittfläche grau-körnig
    • < mikrskopisch
    • - generell: mesenchymales ursprungsgewebe (arachnoidales deckendothel), zwiebelschalenformation der tumorzellen (bei verkalkung psammomakörper), hypervaskularisiert
    • - speziell: 15 subtypen, va grad I: mischtyp: transitional (fibroblastisch + meningothelial: häufigste), klassisches meningeom: meningothelial, fibroblastisch, psammomatös, angiomatös
    • > therapie
    • - abwarten und verlaufskontrolle
    • - präop embolisation bei gefässreichen
    • - exstripation: 3/4 radikal op. rezidiv insb bei schädelbasisnahen möglich
    • - radiatio: post-op bei inkomplett resezierten tumoren, bei inoperablen
    • - strahlenchirurgie: gamma-knife
  5. PERIPHERE NEURINOME
    • > ausgehend von schwann-zellen.
    • > meist indural (und extramedullär), in 20% auch extradural. hirnnerven (akustikusneurinom), spinalwurzeln (oft mit wachstum von intra- nach extradural als sog sanduhrenneurinom: durch foramen intervertebralia)
    • > klink
    • - radikuläre sym durch verlegung nervenwurzel. parese, sensstörungen
    • - an peripher gelegenen nerven (zb n medianus): derb-knotige veränderungen mit ausgeprägtem druck und berührungsschmerz
    • - diagnostik: mrt
    • - therapie: chirurgische exzision, ggf radiotherapie
    • - sonstig: neurogene tum (neurinom, neurofibrom, neuroblastom) häufigsten rf des hinteren mediastinums. maligne entartung sehr selten.
    • > neurinom: who grad i
  6. AKUSTIKUSNEURINOM
    • - vestibulare anteil des n vestibulocochlearis. innere gehörgang, von dort richtung kleinhirnbrückenwinkel.
    • - druck auf n vestibularis, n cochlearis. druck auf n vestibularis, n cochlearis. weitere verlauf: n facialis, n trigeminus betroffen.
    • - symptomatisch durch einseitige hörminderung. weitere: tinnitus, schwindel, spontannnystagmus, spät: fazialisparese, hypästheseie 1. und 2. trigeminusast, sym der kompression von hirnnerven oder hirnstamm
    • - diagnostik: weber lat in normal hörende, hochtonschwerhörigkeit in audimetrie, überschwellige audiometrie: neg recruitement, lumbalpunktion (eiweisserhöhung (va bei grossen tumoren), eeg (verzögerte latenz aep), mrt (km-anreicherung im meatus acusticus internus). histo (palisadenartige anordnung zellkerne)
    • - kleinen: wait and scan, radiochirurgie <25mm, bei grösseren: operative entnahme mit intraop monitoring vii, viii
  7. MENINGEOSIS NEOPLASTICA
    • > ausbreitung tumorzellen bei den hirnhäuten. alle abschnitte hirnhaut, sowie liquorgefüllten subarachnoidalraum zw arachnoidea und pia mater.
    • > unterscheidung zw soliden leptomeningealen met und nicht-adhärente tumorzellen. mischformen verbreitung hämatogen, kontinuierlich oder über migration primärer entlang von nervenbahnen.
    • > ätio
    • - häufigste primärtum: mammak, bronchialk, mm, lymphome, leukämien
    • - karzinom: menigeosis carcnomatosa, lymphom: lymphomatosa, leukämie: leucaemica, sarkom: sarcomatosa
    • > sym: auf affketion hirnnerven, spinalen wurzeln u/o erhöhtem intrakraniellen druck (ependymverklebung) beruhen. asym möglich
    • - kopf- und nackenschmerzen
    • - übelkeit und erbrechen
    • - hirnnervenausfälle, insb periphere fazialisparese, doppelbilder, hörminderung, schluckstörungen (infiltration der meningen an schädelbasis)
    • - psychische auffälligkeiten
    • - polyradikuläres syndrom (rad schmerzen, fokale parese, senstörung)
    • > diagnostik:
    • - mrt: vor lumbalpunktion (neoplastische zellen), km-anreicherung in meningen, leptomeningeale signalanhebung (flair-sequenz), ggf hydrozephalus, 50% zusätzliche solide met
    • > therapie: meist palliativ: strahlenth, chemo (sys und intrathekal)
    • > prognose: schlechte bei meningeosis carcinomatosa, 1-jahr überleben: 5-25%
  8. MENINGITIS
    • > akute bakterielle meningitis
    • < infektionsweg
    • - tröpfcheninfektion (10% meningokokken im nasen-rachen-raum besiedlung)
    • - hämatogene streuung (insb bei nasen-rachen-infekt)
    • - kontinuierliche ausbreitung: infektion angrenzender regionen, insb ohr, augenhöhle, offenes sht oder perioperativ
    • < erregerspektrum
    • - kinder <6wo: streptococcus agalactiae (gruppe-b), e coli > listerien, staphylokokken, klebsiellen, pseudomonas, salmonellen, gramneg erregern
    • - kinder >6 Wo: pneumokokken, meningokokken (und haemophilus influenzae)
    • - erwachsene: pneumokokken, meningokokken, listeruen, h influenzae
    • > akute virale
    • - fast alle humanpathogene zu meningitis
    • - häufigste: entero (bzw coxsackie), arbo, influenza, hi-, mumps, und fsme viren, sowie herpesviren: cmv, vzv, ebv, hsv
    • > bakterien: tuberkulöse meningitis, neuroborreliose
    • > pilze: candidose, aspergillose, kryptokokkose
    • > parasiten: echinokokkose, toxoplasmose
    • > sym
    • < allg
    • - kopfshmerzen, meningismus, hohes fieber
    • - ggf übelkeit, erbrechen, lichtscheu, unruhe, verwirrtheit, vigilanzstörung, hyperästhesie, paresen, krampfanfälle, opisthotonus
    • - meningokokken: 60% makulopapulöse oder petechiale exantheme bis zu purpura fulminans mit hautnekrosen
    • < säuglingen, kk
    • - fieber, erbrechen
    • - 40% gespannte fontanelle
    • - weitere: unruhe, apathie, lichtscheu, vigilanzstörung, krampfanfälle, trinkschwäche
    • - meningismus kann fehlen
    • > diagnostik
    • - meningismus: nackensteifigkeit, brudzinski-zeichen (reflexartige anziehen der beine, spannung der meningen, lumbosakrale nervenwurzeln reduzieren), kernig zeichen (streckung knie zu schmerzen), lasegue-zeichen (schmerzen ab 45°)
    • - liquor: zellzahl, zelldif, protein, grampräparat, liquorkultur, glu, laktat. AB vor punktion: latexagglutinationstest für nachweis meningokokken (gramneg), h inf (gramneg stäbchen), pneumokokken (grampos)
    • - blut: differentialblutbild, crp, elektrolyte, glucose, blutkulter: leukozytose mit neutophilie, linksverschiebung, crp- (prcalcitonin)erhöung
    • > patho
    • < bakt:
    • - eitrig: veränderunge über frontalen, parietalen grosshirnrinde, verdickt, trüb erscheinende, grünlich gelbe hirnhäute. ödematöse schwellung parenchym. ggf gestaute gefässe, einblutungen. mikro: massenhaft granulozytäre infiltrate im subarachnoidalraum
    • - hirnabszess: gelblich-grün abgekapselte nekroseherde, grosshirnhemisphäre, kleinhirn. granulozyten und zelldetritus, aussen fibrotischer randsaum.
    • < tuberkulöse
    • - makro: basale meningitis (va basalen zisternen), weisslich-grün, gelatineartiges netz
    • - mikro: verkäsende granulome, epitheloidzellen, lymphozytäres infiltrat
    • < viral sehr vielfältig, evt generalisiertes hirnöden, lymphozytäre infiltrate, je nach virus enzephalitis als komplikation
    • < zerebrale toxoplasmose
    • - multiple abszesse im marklager der grosshirnhemisphäre
    • - mirko: umschriebene gewebsnekrosen
    • < kryptokokken-meningitis:
    • - makro: basale meningitis
    • - mikro: pas-pos kryptokokken
    • > therapie
    • < pat ohne bewusstseinstörungen bzw fokal-neuro defizite: liquorpunkt & blutkultur - gluco iv - kalkulierte ab. mit: blutkultur - gluco - ab - ct- punktion
    • < fokussuche
    • < akut viral: unkompliziert: symptomatisch. bei enzephalitis mit vd auf herpesvirus: aciclovir iv
    • < tuberkulöse: 2 mo: Isoniazid + Rifampicin + Pyrazinamid + Streptomycin, 10 mo: isoniazid + rifampicin. plus adjuvante steroidgabe (zb prednisolon)
    • < kalkulierte ab
    • - ambulant: cephalosporine 3. gen iv (ceftriaxon, cefotaxim): meningokokken, pneumo, haemophilus + bei er und neugeborenen: ampicillin iv (listerien abdecken) -> bei nachweis + gentamicin
    • - nosokomial: vancomycin + meropenem oder ceftazidim. + metronidazol falls infolge op zugang über shcleimhäute erfolgte
    • > kompli der bakt
    • < neruo
    • - hirnödem
    • - vestibulokochleäre schädigung (taubheit, schwindel)
    • < internistisch
    • - sepsis, verbrauchskoagulopathie
    • - ards
    • < waterhouse-freidrichsen-syndrom
    • > hörstörungen insb nach pneumokokken, viral: meist spontane abheilung
    • > meningokokkenimpfung, Hib (h influenza typ b), pneumokokkenimpfung, fsme-impfung
    • > umgebungsprophylaxe: engen kontakt standen, ggf posexpositionelle aktivimpfung, wenn serotyp abgedeckt. chemoprophylaxe
    • - meningokokken: rifampicin für 10 tage, alternativ: ceftriaxon, ciprofloxacin
    • - hib rifampicin 7 tage, ss: ceftriaxon
    • > meldepflicht bei meningokokken-meningitis
  9. WATERHOUSE-FREIDRICHSEN-SYNDROM
    • > meist bei meningokokken-meningitis. endotoxin ausgelöste verbrauchskoagulopathie mit massiven blutungen in haut, schleimhaut, innere org (insb nebennierenrinde -> nekrose -> akute insuff) sowie septische schock.
    • > insb bei kk und menschen mit immunsuppression oder asplenie.
    • > endotoxine binden an zielzellen -> zytokinfrei - aktivierung gerinnungs- und komplementsys - septische schock. bei herzbeteiligung tox myokardiale depression
    • > überschreiten blut-hirn-schranke: endotox an zerebrale endothelzellen, astrozyten, makrophagen im subarachnoidalraum -> zytokirnfreisetzung -> meningeale entzündungsreaktion mit einwandern von granulozyten -> störung -> vasogenes hirnödem -> spasmolytische gefässveränderungen und vasospasmen -> kapilläre minderperfusion -> ischämie, zytotoxisches hirnödem -> zellnekrose und hirndruckanstieg -> neuronale schädigung und einklemmung
    • > klinik
    • - klassische meningitissym
    • - petechiale haut- und schleimhauteinblutung bis purpurea fulminans mit nekrosen
    • - schocksym mit multiorganversagen
    • - bewusstseinstrübung
    • - resp u/o kardiale insuff
    • > cephalosporin 3. generation + ampicillin, plus: dexamethason iv, volumenersatz, katecholamine, insb noradrenalin, ultima ratio bei schweren nek: amputation
    • > unbehandelt immer letal, auch unter maximaltherapie
  10. FRÜHSOMMER-MENINGOENZEPHALITIS
    • > Flavivirus, zecke: aptil - november
    • > sym: inkub 7-14 (-28) tage
    • - 90% asymptomatisch
    • - 10%: biphasisch: 1. grippeähnlich, 2. nach fieberfreiem intervall: anstieg und zeichen einer isolierten meningitis, meningoenzephalomyelitis, meningoenzephalitis
    • > diagnostik
    • - klinik, anamnese
    • - labor: 1. phase: direkter erregernachweis im blutt mittels pcr, ab 2.: fsme-virus-spez ak-nachweis (igm, igg) in serum oder liquor oder ak-anstieg zw 2 proben (dazw 2-4 wo)mittels elisa oder immunfluoreszenz. igm anstieg via impfung.
    • > therapie: sym mit analgetika / antipyretika
    • > prävention: imfpung: monovalenter totimpfstoff, nw: fieberrekation.
  11. HIRNABSZESS
    • > aus lokal begrenzen entzündung des hirnparenchyms durch abkapselung.
    • > ätio: bakt (teils mischinfektion), pilze, protozeon, würmer
    • < bak
    • - streptokokken (40%)
    • - enterobakterien (25%): proteus (13%), klebsiella (4%)
    • - bacteroides-spezies (23%)
    • - staphylokokken, va staph aureus (13%)
    • < infektionswege
    • - per continuitatem: sinusitis, otitis, mastoiditis, odontogene infketionen
    • - hämatogen: infizierte thromben (infektiöse endokarditis), ausbreitung sepsis (aufgrund pneumonie)
    • - direkt / traumatisch: offenes sht, neurochirurgische eingriffe
    • > sym: meist subakut
    • - kopfschmerzen
    • - übelkeit, erbrechen
    • - fieber
    • - epileptische anfälle
    • - vigilanzminderung
    • — papillenödem
    • - weitere fokal-neurologische defizite wie paresen, aphasie nach lokalisation und perifokale ödem möglich
    • > diasnostik:
    • - mrt: t1 mit km: zentral hypointens, ringfömrig aufhnahme (kapsel), häufig hypointense bereiche (perifok ödem)
    • - ct: zentral hypodense, mit ringförmiger aufnahme, umgeben von hypodensem ödem
    • - erregerdiagnostik: blutkultur, gewinnung absezssinhalt: kultur, pcr
    • - serum: crp erhöhung
    • - fokussuche: mundhöhle, rachen, gehöhrgang. ct schädelbasis, röntgen, ct-thorax, echokardio, abdomensono
    • > dd
    • - hirnmet oder hirneigene tumore mit zentraler nekrose
    • - strahlennekrose
    • - in resorp befindliche intrakranielle blutung
    • > therapie: op und ab therapie
    • - op: abszessaspiration (bohrlochtrepanation), krankotomie mit/ohne abszessexzision (kapselentfernung?)
    • - medi: cephalosporing 3. gen, metronidazol, vancomycin. 4-8 wo
    • > let: 10-15%, 1/3 residuelle beschwerden
  12. HERPES-SIMPLEX-ENZEPHALITIS
    • > Nekrotisierend-hämorrhagische entzündung insb temporallappen und benachbarter strukturen.
    • > ätio: hsv typ 1, 2. übertragung meist durch asym virusträger.
    • - hsv 1: va speichel, selten gentialsekrete, unter geburt.
    • - 2: va genitalsekrete und unter geburt, auch über speichel.
    • < neurologische manifesation:
    • - hsv 1: auslöser nahezu aller ak nekrot hsv-enzephalitiden im erwachsenen und kindesalter
    • - hsv 2: gutartiger verlauf als virale meningitis bei er, säuglingen hingegen hämorrhagisch-nekrot enzephalitis
    • > patho:
    • 1. hsv-primärinf (transaxonal über n olfactorius und blubus olf in frontalhirn) oder reaktivierung (ganglion trigeminale, dann axonale ausbreitung in forntal und temporalhirn)
    • 2. hämorrhagisch-nekrot entzündung
    • 3. spez immunreaktion zu apoptse
    • > sym
    • 1. prodromalstadium
    • - hohes fieber
    • - kopfshcmerzen
    • - abgeschlagenheit
    • 2. herdsymptomatik
    • - bewusstseinstörungen: quantitativ (95-100% bis koma), qualitativ (>80% wesensveränderungen)
    • - epileptische anfälle >60%
    • - fokale defizite >50%: paresen, wernicke-aphasie (dominante hälfte betroffen)
    • - meningismus möglich
    • > diagnostik: bilat, asyym befunde in temporallappen, teils einbeziehung limbische sys (gyrus cinguli, hippocampus), inselregion, ausdehnung nach frontobasal
    • - mrt: frontotemp hyperintense läsionen (t2, flair-sequenz), ödematös geschwollene parenchym mit aufhebung mark-rinden-diff
    • - ct: beginn unauffällig, iv hypodense areale
    • - liquor: lymphozytäre pleozytose mit mässiger zellerhöhung, gesamtprot leich erhöhr (liquor/serum-albuminquot hoch), laktat normal, glu normal, gelegentlich: xanthochromer liquor oder nachweis ec/siderophagen, pcr, nachweis hsv-ak ab 7.-10. tag
    • - eeg: frontotemp herdbefund, generalisierte verlangsamung
    • > patho:
    • - makro: bilaterales, asymm verteilungsmuster mit sichtbaren nekrosen
    • - mikro: nekrot-hämmorrhagisch, teilweise eosinophile kerneinschlusskörper in neuronen (cowdry-bodies)
    • > dd
    • - meningoenzephalitis infektiöser ursache: VZV; FSME, CMV
    • - nicht-infektiöser: limbische enzephalitis
    • - sinusvenenthrombose
    • > therpaie
    • - aciclovir über 14 tage: nephrotox und selten zu akuten nierenversagen
    • - bei resistenz: foscarnet iv über 21 tage
    • - valciclovir oral: wirksam aber nicht empfohlen
    • - evt mannitol zur osmotischen hirndrucktherapie
  13. CREUTZFELDT-JAKOB-KRANKHEIT
    • > Prionenekrankung: fehlgefaltete prot, führen auch zu fehlbildung gesunder.
    • > herkunft
    • - sporadisch (90%)
    • - vererbung: autosom-dom mut chrom 20
    • - übertragung durch infizierte (organtrans)
    • > pathophysio: fehlgefaltetes PrPsc - konformationsänderung physiologischen PrPc -> bildung kondensationszentren - plaquebildung - absterben von neuronen - bis spongioforme enzephalopathie
    • > sym
    • < früh
    • - schlafstörungen, appetitverminderung, psychopatho auffälligkeiten
    • - rasche demenzentwicklung, sehstörungen
    • - zerebelläre störungen
    • - durch reize auslösbare myokloninen
    • < spät: akinetischer mutismus
    • > diagnostik:
    • < krit
    • 1. progrediente demenz
    • 2. weitere (mind 2): myoklonien, zerebelläre oder visuelle störung, pyramidale oder extrapyramnidale störungen, akin mutismus
    • 3. triphasische sharp-wave-komplexe im eeg u/o prot 14-3-3 im liquor
    • 4. routine-diagnstoik keinen anderen hinweis auf andere ursache
    • < weitere richtungsweisende befunde:
    • - liquor: nse, prot s100, tau-prot
    • - mrt: singalverstärkung in basalganglien und dem kopf des ncl caudatus (t2-wichtung)
    • < endgültig: post mortem: histopatho und immunhistochemie: spongioses hirngewebe
    • > dd: alle mit demenzentwicklung: keine eeg-veränderungen, selten myoklonien
    • - andere prionen-erkrankung (Gerstmann-Sträussler-Krankheit, Bovine Spongiöse Enzephalopathie, Kuru, Fatale familiäre Insomnie, Scrapie)
    • - m alzheimer
    • - lewy-body-demenz
    • - chorea major huntington
    • - mitochondriale enzephalopathien
    • - enzephalitiden
    • - m wilson
    • > keine kurative therapie
    • > prognose: nach manifestation rascher letaler ausgang
  14. SUBAKUTE MYELOOPTIKONEUROPATHIE (SMON)
    • - Iatrogen durch clioquinol
    • - prog lähmung, blindheit, letaler ausgang
    • - nicht mehr auf markt
  15. ELSBERG-SYNDROM
    • - radikulomyelitis (höhe cauda equina), ähnlich konus-kauda-syn (paraparese, blasenfunktionsstörungen, sensstörungen)
    • - ätio:
    • < variante guillain-barre-syndroms
    • < viral zb durch hsv, cmv, ebv, hiv oder neuroborreliose;
    • < wurminfektion, durchblutungsstörung, vaskulitiden möglich
  16. KLEINE-LEVIN-SYNDROM
    • - fast nur junge
    • - wahrscheinlich autoimmung, häufig in zusammenhang mit infektion
    • - klinik: phasenweise hypersomnie mit exzessiven schlafbedürfnis, kofnuse reaktion nach aufwachen mit psy, kognitiv oder verhaltensauffälligkeiten (sexuell enthemmt, essattacken)
    • - spontanremission bis erwachsenenalter
  17. KURU-KRANKHEIT
    • - epidemieartige prionenerkrankung auf papua-neuginea, bei verzehr gehirn verstorbener
    • - zerebelläre ataxie, muskelzittern, pathologsiches lachen, rascher letaler ausgang
  18. GERSTMANN-STRÄUSSLER-SCHEINKER-SYNDROM
    • - prionen, amyloidplaques im kleinhirn
    • - zerebelläre ataxie, dysarthrie, nystagmus, let ausgang
  19. METACHROMATISCHE LEUKODYSTROPHIE
    • - defekte arylsulfatase A
    • - kindesalter: schlaffe später spastische parese, visusverlust (atrophie n opticus), demenz, choledocholithiasis
  20. GLOBIDZELL-LEUKODYSTROPHIE (MORBUS KRABBE)
    • - autosom-rez, mutation GALC-gens, die zu verminderten oder fehlenden aktivität des lysosomalen enzyms galactocerebrosidase (GALC)
    • - akkumulation toxische myelin-abbauprod (psychosin) und bildung globoidzellen (grosse speicherzellen) -> demyeliniserung bis dezerebration
    • - klink: schwere mentale und mot defizite, typisch: sehverlsut, zunehmend versteifung glieder und opishotone körperhaltung
  21. ADRENOLEUKODYSTROPHIE
    • - x-chromosomal vererbbaren mutation des abc-transporters -> gestörter abbau langer fettsäuren: ablagerung in : nebennieren, ablagerung in weisser substanz -> demyelisinierung
    • - kindesalter: rasche degeneration, ausgeprägter demenz und letalem ausgang
    • - symptomreduktion durch kombi von diätetischer therapie mit gabe von lorenzos öl
  22. MORBUS NIEMANN-PICK
    • - autosom-rez lipidspeicherkrankheiten, bei denen cholesterin und sphingolipide in lysosomen in verschiedenen geweben (leber, milz, knochenmark, gehirn) akkumulieren
    • - typ iA mit fehlerhafter sphingomyelinase, beim typ c in fehlerhaften npc-prot
    • - progressive neurodegeneration (typ ia, c)
  23. MORBUS TAY-SACHS (GM2-GANGLIOSIDOSE TYP I)
    • - autosom rez vererbte krankheit lipidspeicherkrankheit
    • - defekt oder mangel hexosaminidase a akkumulieren gagnlioside intrazellulär
    • - rascher abbau physischer, psychischer fähigkeiten, beginn ab 6. lm, pat versterben meist um 4. lj
  24. MORBUS GAUCHER
    • - häufigste lysosomale lipidspeicherkrankheit
    • - verringerte aktivität glucocerebrosidase zu anreicherung von glucosylceramid in zellen des retikuloendothelialen systems
    • - vergrösserung leber, milz, störung skelettsys, hämatologische veränderungen, in seltenen fällen neurodegeneration, krampfanfälle, lungenbefall, säuglingen fütterstörung
    • - bestimmung aktivität glucocerebrosidase in leukozyten oder haut-fibroblasten
  25. CENTRAL-CORE-MYOPATHIE
    • angeborene myopathie
    • - prox betonte schwäche, entwicklungsverzögerung, kyphoskoliose, hüftdysplasie
  26. LANCE-ADAMS-SYNDROM
    • myoklonien verschiedener form
    • posthypoxische hirnschädigung
  27. POLYNEUROPATHIE MIT RIESENAXONEN (GIANT-AXON-NEUROPATHY)
    • sehr selten, autosom-rez, chr-degenerativ
    • - kindheit typische zeichen einer polyneuropathie, 1. lebensdekade letal enden
  28. TOLOSA-HUNT-SYNDROM (ORBITASPITZENSYNDROM, OPHTHALMOPLEGIA DOLOROSA)
    • - granulomatöse entzündung im bereich sinus cavernosus bzw fissura orbitalis sup
    • - einseitige schmerzen um das auge herum, iv ipsilaterale ophthalmoplegie (paresen iii, iv u/o vi hirnnerven)
    • - mrt-kopf mit km
    • - prednisolon
    • - rückbildung paresen innerhalb wo bis mo (ggf unvollständig), spontanremission und rezidive möglich
  29. CRAMPUS-FASZIKULATIONSSYNDROM
    • autoimmunologisch oder paraneo
    • generelle übererregbarkeit peripherer nerven vor, was sich in spontanen faszikulationen und myoklonien äussert
  30. EMPTY-SELLA-SYNDROM
    • normvariante liquorgefüllte sella turcica als folge fehlanlage ds diaphragma sellae
    • durch kompression der hypophyse zu endokrinen störungen
  31. DENNY-BROWN-SYNDROM
    • paraneoplastische polyneuropathie ir kleinzelligen bronchialkarzinom
    • distal-sym parästhesie, hypästhesie, störung propriozeption und veg regulation
  32. PARINAUD-SYNDROM
    • schädigung III, IV bzw ihrer kerne im mittelhirn, durch verschiedene prozesse (tumore, ms, enzephalitis, hirninfarkte)
    • vertikale blicklähmung, ggf konvergenzlähumng
  33. HTLV-1-MYELOPATHIE (TROPISCHE SPASTISCHE PARAPARESE)
    • verbreitung in tropen
    • vielfältiges klinisches bild, ähnlich ms, als aber auch arthritis, uveitis, alveolitis, polymyositis
  34. NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION
    • eisenablagerung gesamten hirn, va basalganglien
    • manifestation üblicherweise im kindesalter
    • extrapyramidalmot störung wie rigor, tremor, choreoathetose, dystonie, demenz, pyramidenbahnzeichen
  35. OKULOGYRE KRISE
    • krampfhafte, unwillkürliche augenbewegung nach aufwärts
    • ätio: medi/psychogen, basalganglien-erkrankung
  36. MORBUS FABRY
    • < lysosomale sphingolipidose
    • < seltene x-chro-rez übertragene erkrankung, va jungen
    • < manifestation je nach aktivität der a-galaktosidase a im kindes bis jugendalter oder in 6-8. dekade (>1% aktivität)
    • < patho: mangel -> akkumulation stoffwechselzwischenprod globotriaosylceramid, das in lysosomen nicht weiter abbauen - ansammlung im endothel von gefässe, epithel vor org und zellen der glatten musk -> erkrankung vieler organsysteme
    • < klinik
    • > früh
    • - periodisch auftretende akrodistale parästhesien in form von brennende schmerzen
    • - an oder hypohidrose
    • - unspez gi beschwerden
    • - angiokeratome
    • - hornhauttrübung
    • - katarakt
    • > spät
    • - kardiomyopathie
    • - zerebrovaskuläre läsionen (tia, schlaganfall)
    • - fabry-nephorpathie
    • < therapie: enzymersatz
Author
catfood
ID
351923
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