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  1. HÜFTGELENKSDYSPLASIE UND -LUXATION
    • fm51, häufigste kongenitale skelettfehlentwicklung. regionale unterschiede. gehäuft kombiniert mit klumpfuss, knick-platt-fuss, wirbelsäulenanomalien.
    • > ätiologie
    • - gen: pos familienanamnese (multifakt erbgang)
    • - weibliches geschlecht
    • - in ss&geburt: fetale zwangshalgunten (durch zwilling oder oligohydramnion), fetale lageanomalien (insb beckeendlage)
    • > azetabulumdysplasie mit verzögerter verknöcherung - zunehmend dezentierung hüftkopf mit weiterer schädigung pfannendach - bei luxation: beinverkürzung, hüftbeugekontraktur - i.v. beckenverkippung und sek hyperlordose der lw
    • > sym
    • - häufig asym
    • - sym, erst beim kk: bewegungseinschränkung, knieschmerzen, trendelenburg-zeichen durch insuff der glutealmuskeln bei hüftgelenkluxation, duchenne-hinken oder watschelgang (bei bds)
    • > diagnostik
    • - frühzeichen: faltenasymm
    • - instabilitätszeichen: ortolani (schnappzeichen in ersten tagen nach geburt: abd um 90° gebeugte hüftgelenk spring sublux in hüftpfanne zurück) & barlow-zeichen
    • - beinlängendiff
    • - abspreizhemmung
    • - sono: obligat u3, landmarken: os ilium, labrum acetabulare, pfannendach. nach graf: messung knöchernen pfannendachwinkel und knorpeldachwinkel, beurteilung hüftkopfpos: i: normal, ii: dysplasie, iii: subluxation, iv: luxation
    • - weitere: arthograpihe (reposhinderniss), röntgen: nach 1.lj
    • > therapie:
    • - dysplasie: hüftgelenk in beugung und abduktion: bandagen und orthesen, gips
    • - lux: akut: repostion, dann retetionsbehandlung mittels bandagen und orthese
    • < geschlossene: zug mittels overhead-extension, unter narkose und muskelrelaxierung: manäver und hilfsmittel
    • < offene: reposhindernisse (knochenfrag), andere begleitverletzungen, instab nach geschlossener, häufigkeit 5%
    • - langfristiges ziel: verbesserung containments
    • < intertrochantäre varisierungosteotomie
    • < salter osteotomie
    • <älteren: beckendreifachosteotomie
    • > kompli
    • - coxa valga
    • - hyperlordose
    • - koxarthrose
    • - hüftkopffraktur
    • - huftkopfnekrose durch häufige frustrane repos.manöer (lux-perthes) oder zu starke/geringe abspreizung bei behandlung
  2. MORBUS PERTHES
    • > idiopathische, aseptische hüftkopfnekrose des kindes. mf 41, 4.-8-lj.
    • > ätiologie: unklar, verschiedene theorien
    • - gefässtheorie: verosorgende art neigen zu obliteration, abduktion verschlechtert durchblutung
    • - repetitive mirkotraumen: hyperaktivität - vermehrte belastung hüfte mit steigender inzidenz assoziiert
    • - gerinnungsstörung: faktor-vii-erhöhung und faktor-v-leiden mut assoziiert.
    • - genetische faktoren: wiedersprüchliche und zt sehr alte studienergebnisse
    • - assozition mit: niedrige sozioökonomische status. skelettretardierung (3 jahre jünger als eigentliche alter, niedrige somatomedinspiegel)
    • > waldenström-klassifikation:
    • - i: initialstadium: zunahme spalt und erguss
    • - ii: kondensationsstadium: dichtezunahme epiphyse
    • - iii: fragmentationsst: subchondrale aufhellung mit scholligem zerfall epiphyse
    • - iv: reparationsst: wiederaufbau durch reossifikation
    • - v: endstadium resitutio ad integrum oder fixierung deformierung
    • > lateral-pillar: korreliert mit behandlungsergebins!
    • - stadium A: höhe laterale säule 100%
    • - b: >50%
    • - c <50%
    • > pathophysio: 1. durchblutungsstörung mit anschliessender, subchondraler nekrose des knochens. trabekuläre gerüst im avitalen zustand bestehen. 2. bricht zu subchondralen frakturen, komprimiert und reparaturvorgägnge mit knochenneubildung. 3. knorpelige gelenkoberfläche bricht: verliert spärizität, erscheint flacher und breiter -> coxa magna. verliert zentrierung im azetabulum, häufig laterale subluxation. 4. festigung veränderte form -> asphärischen und zum Azetabulum inkongruenten Hüftkopfes
    • > sym
    • - belastungsabh schonhinken
    • - schmerzen: hüft- oder oberschenkelschmerzen mit ausstrahlung ins knie
    • - bewegungseinschränkung: eing abd und rot (va innen) im hüftgelenk, lauffauhlheit
    • - 10-20% bds, zeitversetzt
    • > diagnostik
    • - pos viererzeichen (rückenliegen bein 4: aussenro und abd)
    • - verminderte rot, abd
    • - leistendruckschmerz
    • - hinge abduction: lat fermukopf stösst an ventrolat azetabulum bei abd, was mit schmerzen, spürbaren schnappen und bewegungseinschränkung einhergehen
    • - röntgen: ap, lauenstein (45° flexion und abduktion) ersten 3-6 mo unauffällig. prog ungüstige zeichen: lat kalzifizierung, sublux, lateralisation, metaphysäre beteiligung, horizontalisierung epiphysenfuge, gage-zeichen: dreieckförmige osteoporose
    • - sono: abgrenzung coxitis fugax (bei beden erguss)
    • - mri: frühstadium
    • > dd:
    • - coxitis fugax
    • - epiphyseolysis capitis femoris
    • - hypophysendysfunktion (skelettret mit verzögerter reifung knochenkern, meist bds it generalisiertem kleinwuchs)
    • > therapie:
    • - problem: unzureichende überdachung durch azetabulum, femur nach lat -> unzur. containement -> kongruenz hüftkopf und azetabulum. kopf in pfanne zentrieren, dass lat abgleiten während neubildung verhindert. -> gleichmässige druckverteilung
    • - schema für <6 jahre
    • < gute beweglichkeit + herring a,b: konservative therapie: keine sprünge, gehstützen, krankengym
    • < schlechte + h b/c,c: op: intertrochantäre varisierungsosteotomie (keilartige exzision knochenstück zw trochanteren mit anschl osteosyn), salter oder triple-osteotomie.
    • - schema >6 jahre
    • < gut b + h a,b: konservativ
    • < schl b + h b/c, c: op: sparsmae varisierende femurosteotoie, salter- oder triple-osteotomie
    • > komplikationen:
    • - inkongruenz hüftkopf und azetabulum: koxarthrose
    • - schenkelhalsverkürzung mit trochanterhochstand: trendelenburg-zeichen als insuffhinken bei glutealinsuff
    • - lateralisierung und coxa magna -> hinge abduction
  3. COXITIS FUGAX
    • flüchtige entzündung unklarer genese, 3.-9. lj
    • klinik
    • - 1-2 wo nach viralen infekt oberen atemwege
    • - leisten-, knieschmerzen, schmerzbedingt eingeschränkte beweglichkeit im hüftgelenk (insb innenrot)
    • > diagnostik
    • - eingeschränkte innenrot
    • - bsg, crp norm
    • - röntgen keine auffälligkeiten
    • - sono: erguss, nach einigen tagen weg
    • > dd: bakterielle koxitis
    • > therapie:
    • - entlastung
    • - analgesie
    • > beschwerdefrei innerhalb 7 tage, wenn entlastung.
  4. EPIPHYSEOLYSIS CAPITIS FEMORIS
    • > m>f, 12.-16.lj
    • > multifaktorielle ätiologie: übergewicht, genetisch, hormonelle faktoren (gehäuft bei gonadeinsuff)
    • > sym:
    • - lenta (90%): diffuser verlauf über mehrere monate, schwierige diagnose, schmerzen in leiste, trochanter major (auch oberschenkel und knie möglich)
    • - acuta: plötzliche epiphysenlösung, häufig aus lenta-form hervor, orthopädischer notfall: stärkste schmerzen, ausgeprägtes hinken evt völlige gehunfähikgiet, fixiertes scheinbar verkürztes bein in aussenrot und abduktion
    • - 50% bds
    • > diagnostik
    • - eingeschränkte innenrot, drehmann-zeichen (beugung 90° gelingt nur durch abd und aussenrot)
    • - röntgen: ap, lauenstein: erweiterung, irreguläre abgrenzbarkeit der epiphysenfuge, höhenmindrung epiphyse, dislokation femurkopfes nach dorsal und medial, lauenstein: abrutschwinkel nach southwick erhöht (wie weit schenkelhals in relation zu femur abgekippt)
    • > dd
    • - morbus perthes
    • - coxitis fugax
    • - coxa saltans
    • > therapie: immer operativ:
    • - fixation mittels spickdrähten bei abrutschwinkel <30°
    • - prophylaktische spickung gegenseite
    • - ggf korrekturosteotomie nach imhäuser bei >30°
    • > kompli:
    • - hüftkopfnekrose
    • - chr einschränkung beweglichkeit
    • - sek koxarthrose (meist nicht vor 5. lebensdekade)
  5. COXA SALTANS
    • schnappen tractus iliotibialis über trochanter major. va junge frauen
    • klinik
    • - gehen: fühlbares (evt hörbares) schnappen
    • - im verlauf evt schmerzhafte bursitis trochanterica
    • therapie: konservativ: physio, lokale inf lokalanästhetikum. persistenz: op
  6. JUVENILE IDIOPATHISCHE ARTHRITIS
    • > F>M. immunologisch prädisp (verschiedene hla-asosziationen), vermutet triggerung durch virale oder bakt infektion.
    • > klassifikation: mind.dauer: 6 wo, symptombeginn vor 16.lj
    • - oligoarthritis
    • - seroneg polyarthritis
    • - seropos polyarthritis
    • - sys arthritis (morbus still)
    • - juvenile psoriasis-athritis
    • - enthesitis-assoziierte arthritis (hla-b27-assoziierte späte oligoarthritsi)
    • - undiff arthritis
    • -> bilder
    • > chr entzündungsreaktion synovia - hyperplasie gelenkkapsel - bindegewebige wucherung (pannus) - greift knorpel an - funktionsverlust gelenk
    • > sym:
    • - arthritische beschwerden: gelenkschwellung oder mind 2 : eingeschränkte beweglichkeit, rötung, schmerzhafte bewegung und überwärmung
    • - morgensteifikgeit, schonhaltung
    • - weinerlichkeit, müdigkeit, leistungsknick
    • > diagnostik
    • - klinik
    • - labor: CRP, BSG, Leukozyten, ANA, Rheumafaktoren, ggf. HLA-B27
    • - augenärtzliche regelelmässige untersuchungen bei assoziiation mit uveitis ant
    • - kardiologie inkl ekg, echokardio va bei sys arthritis
    • - evt sono gelenke
    • > dd
    • - reaktive arthritis: urethro-okulo-synoviale syndrom (Oligoarthritis, Urethritis, Konjunktivitis) selten
    • - akute lymphatische leukämie: erstman arthralgei, gelenkschwellung, rötung und bewegungsbeeinträchtigung
    • > therapie
    • - standard: nsar, intraart gluco und methotrexat:
    • < DMARD (disease modifying anti-rheumatic drugs): basis: hohe aktivität frühstmöglich, meist methotrexat mittel der wahl. nicht wirksam, dann einsatz: biologicals ( Etanercept, Adalimumab, Anakinra, Tocilizumab)
    • < nsar: indometacin, starke wirkung und nw (kopfschmerzen, nierenisuff, km-depression)
    • < gluco: sys selten wegen katabolen wirkung, aber vorübergehend bei schwerem verlauf (organbefall). intraart bei aktivierter: Triamcinolon(-hexacetonid)
    • - pyhisiotherapie
    • > kompli
    • - gelenkdestrutkion mit (sub)luxation
    • - temporäre wachstumsbeschleunigung der betroffenen seite mit asymm längenwachstum möglich
    • - chr: vorzeitige epiphysenschluss
    • - m still: makrophagenaktivierungssyndrom in 10-15% (gerinnungsstörung und bewusstseinstrübung)
    • > prognose: e früher die Kinder erkranken und je länger die Entzündungsaktivität in den Gelenken anhält, desto stärker sind die Wachstumsstörungen.
    • - oligo meist günstig
    • - seroneg: hohe risiko bleibende funktionseinschränkung
    • - seropos: verlauf in schüben: faktoren schwere verlauf: junges alter, rh-faktoren pos oder rheumaknoten, ccp-ak pos, befall vieler gelenke
    • - m still: schwere verlauf wenn: polyarthritis, fieber > 3 mo, hohe entzündungsparameter
    • - psori: meist günstig
    • - enthesitis: günstig
  7. MORBUS SCHUERMANN
    • M>F, 10.-13. lj
    • > wachstumsbedinge erkrankung der wirbelsäule mit vermehrter kyphose. insb thorakal, aber auch thorakolumbal oder lumbal möglich. kyphose ohne schmerzen, möglich bei lumbaler manifestation, folgeerscheinungen im erwachsenenalter (zb bandscheibendegeneration)
    • > diagnostik:
    • obligat
    • - ventrale keilwirbelbildung (>5%) bei mind 3 benachbarten wirbelkörper
    • - rigide hyperkyphosierung des betroffenen wirbelsäulenabschnitt
    • - sonderfall: lumbale form: unruhiger, wellenförmiger verlauf von grund- und deckplatte, aufhebung lumbale lordose, keilwirlbelbildung fehlt
    • weitere typische:
    • - verkleinerung intervertebralraums: insb ventral
    • - vergrösserung ventrodorsalen (sagittalen) wirbelkörperdurchmesser)
    • - schmorl-knötchen: verlagerung bzw herniation von bandscheibengewebe in dekc oder bodenplatte der deformierten wirbelkörper
    • > therapie:
    • - physio stärkung rückenmusk
    • - korsettbehandlung bei kyphosen >50°
  8. KRANIOSYNOSTOSEN
    • > vorzeitige verknöcherung einer oder mehrer schädelnähte. primär (idiopathisch) oder sek (voroperation am schädel)
    • > klassifikation:
    • - sutura sagittalis (60%): skaphozephalus (kahnschädel, langschädel)
    • - sutura coronalis (2. häufigste): forntaler plagiozephalus (frontaler schiefkopf)
    • - sutura lambdoidea: okzipitaler plagiozephalus
    • - sutura frontalis: trigonozephalus (dreiecksschädel)
    • - beidseitig s coronalis: brachyzephalus (kurzschädel)
    • - multiple (zb bds s c, s lambdoidea): oxyzephalus (turmschädel)
    • > sym/klinik
    • - charakteristische kopfform
    • - meist kosmetisches problem
    • - va bei mehreren: hirndruckzeichen durch mirkozephalie: übelkeit, erbrechen, stauungspapille, optikusatrophie
    • > diagnostik: röntgen, sono, mri (ausschluss intrakranieller fehlbildungen)
    • > therapie: operative spaltung des synostosen indiziert bei erhöhtem intrakran druck oder kosmetischen gründen
  9. HYDROZEPHALUS
    • Formen:
    • - hydrocephalus: norm abweichende erweiterung liquorräume
    • - hydrocephalus malresorptivus: unzureichende/fehlende resorption von liquor (verklebte arachnoidalzotten), ätiologie: entzündliche erkrankungen des zns, intraventrikuläre blutung
    • - hydrocephalus hypersecretorius: gesteigerte prod, ätiologie: insb beim plexuspapillom, aber auch entzündliche reizung des plexus choriodeus
    • - hydrocephalus occlusus: gestörte passage, ätiologie: enge im aquädukt (verbindung 3. und4. ventrikel), lateralen foramina luchkae u/o medianen foramen magendii (4. ven zu äusseren liquorräumen) durch tumore, intraventrikuläre blutungen, entzündungen (bsp nach abheilung bakt meningitis) oder arnold-chiari-malformation(enge kraniozervikale übergang)
    • - hydrocephalus e vacuo: auftreten bei primärer hirnatrophie anderer genese -> erweiterung innere und äussere liquorräume, kein erhöhter hirndruck
    • - normaldruck hydrocephalus
    • > shunt-therapie: indikation: kindliche hydrozephali, normaldruck-hydrozephalus, syringomyelie. verfahren:
    • - ableitung va in peritonealraum (ventrikulo-peritonealer shunt)
    • - wichtige bestandteile eines shunts: verstellbare differenzdruckventile und reservoir (direkt liquor entnehmen, hirndruck messen)
  10. FEHLBILDUNGEN KRANIOZERVIKALEN ÜBERGANG
    • - basiläre impression
    • - chiari-fehlbildungen
    • - klippel-feil-syndrom
  11. BASILÄRE IMPRESSION
    • > anomalie mit trichterförmiger einsenkung der umgebung des foramen okzipitale magnum (va kondylen des hinterhaupts) bei gleichzeitiger kranialverlagerung des dens axis
    • > ätiologie
    • - prim: zb achondoplasie, trisomie 21
    • - sek: osteomalazie, morbus paget
    • > epi: 40.-50- lj
    • > sym
    • - häufig ohne sym
    • - kopf-, nackenschmerzen, schwindel gelegentlich durch kopfwendung provoziert
    • - progrediente gangstörung
    • > therapie: physio, selten operative erwetierung foramen magnum
  12. ANROLD-CHIARI-MALFORMATION
    • > störung organogenese führt zu verlagerung von anteilen des kleinhirns und medulla oblongata nach kaudal bei flacher hinterer schädelgruppe.
    • > häufigste kleinhirnfehlbildung, häufi in kombi mit hyrozephalus
    • > typ I: kleinhirntonsillen nach kaudal (assoziation mit syringomyleie (höhle im rückenmark -> kompression), hydrozephlus möglich). manifestation erst im erwachsenenalter: bewegungseinschränkungen, kopf und nackenschmerzen, radikuläre schmerzen in schulter und armregion, schwindel, downbeat-nystagmus (schnelle komponente nach unten, seitenblick verstärkt)
    • > typ ii: tiefstand kleinhirntonsillen, hirnstammes und 4. ventrikel. assoziation mit spina bifida, hydrozephalus möglich. manifestation neugeborenenalter: störung atmung mit apnoischen episoden, störung schlund- und kehlkopfmuskulatur, opisthotonus (spastische tonuserhöhung hals und rückenmusk) -> typ iii gleiche klinik (massive verlagerung kleinhirn, ausbildung knöcherne defekt, enzephalozele)
    • > typ iv: hyoplasie kleinhirn
  13. KLIPPEL-FEIL-SYNDROM
    • > kongenitale halswirbelsynostose
    • > autosom-dom oder -rez vererbt: pathophysio unklar. segmentierungsstörung der somiten während embryonalen entwicklung zu fehlbildungen im atlantoaxial-gelenk, blockwirbelbildung in hws. unkovertebralarthrose
    • > klinik
    • - typisch: tiefer haaransatz, häufig eingeschränkte halsbeweglichkiet
    • zusätzliche
    • - skoliose u/o kyphose
    • - fehlbildung schulterblatt: sprengel-deformität mit schulterhochstand und abstehender scapula: auch ohne klippel-feil-s, familiäre häugung. meist geringe beeinträchtigung. zusätzlich ggf skoliose brustwirbelsäule, deformierung hws sowie rippen. op aus kosmetischen gründen, bei starker beeinträchtigung oder kompli (gefäss/nervenkompression), ansons konservativ (physio)
    • - fehlbildung harntrakt
    • - angeborene herzfehler
    • - schwerhörigkeit
  14. NEURALROHRDEFEKTE
    • = dysrhaphien: angeborene fehlbildungen des gehirns und rückenmarks, bei denen neuralplatte nicht verschliesst, sodass zu fehlanlage zns, wirbelsäule und schädel kommt. entstehung zw 22. und 28. sst p.c. 1-2/1000 neugeborene
    • > ätiologie: genetisch, folsäuremangel oder störung folsäuremetabolismus
    • > verlaufsformen
    • - spina bifida
    • - cranium bifidum
    • - dermalsinus
    • > Diagnostik
    • - bestimmung AFP (alpha 1 fetoprotein) im fruchtwasser oder mütterlichen plasma (erhöhte werte auch bei Ösophagus-/Duodenalatresie und Nierenfehlbildungen)
    • - bestimmung zns-spez acetylcholinesterase (AChE-test) im fruchtwasser (erhöhte werte)
    • - sono
    • - mri
    • > dd: tethered-cord-syndrom
    • > therapie:
    • - primäre sectio (ausmass neurologische defekte reduziert)
    • - op defektdeckung: überhäutetem elektiv, bei offenen: so früh wie möglich, um infektionen und weitere gewebsschädigung zu verhindern
    • > prävention: folsäure:
    • - folsäure sub po 400mikrog/tag
    • - mind 4 wo vor geplanter ss
    • - einnahme während 1. trimenons weiterführen
    • - frauen, die kind mit neuralrohrdefekt haben : 4mg/t
  15. TETHERED-CORD-SYNDROM
    • > aufgrund anheftung des rückenmarks (meist des filum terminale) an dura können untere rückenmarksanteile nicht mit wachstum im spinalkanal aufsteigen
    • > ätiologie
    • - verwachsung meiningen
    • - verwachsung oder verdickung filum terminale
    • - lipome, dermoide
    • > sym
    • - (bewegungsabh) rückenschmerzen
    • - störung sens und motorik, evt fussfehlstellungen
    • - blasen/mastdarmstörungen
    • > diagnostik: mrt
    • > therapie: operative lösung der verwachsungen
  16. DERMALSINUS
    Meist lumbale oder lumbosakrale Fistel, die von der Hautoberfläche zum Spinalkanal zieht und häufig in einem Dermoid oder Epidermoid endet
  17. SPINA BIFIDA
    • - spina bifida occulta: schlussstörung knöcherne wirbelbogens. rückenmark, rückemarkshäute und darüberliegende haut intakt
    • - spina bifida aperta: schlussstörung knöcherne wirbelbogens, wobei meningen (meningozele) und evt auch rückenmark (meningomyelozele) durch defekt nach aussen wölben. unter ausgedünnten haut beinhaltet tumeröse befund fettgewebe, bindegewebe, nervenzellen ependymzellen und gliagewebe.
    • > lokalisation: untere lumbal bis sakralbereich
    • > sym:
    • - occulta: meist klinisch unauffällig
    • - aperta: abh von lok und ausmass neuronalen schädigung. querschnittssymptomatik mit schlaffen lähmungen und (fuss-)fehlstellungen, sensstörungen, blasen und mastdarmfunktionsstörung
    • - evt assoziation mit hydrozephalus
  18. CRANIUM BIFIDUM
    • > kraniale spaltbildung unter einbeziehung von knöchernem schädel und gehirn
    • - akranie: fehlen schädelkalotte
    • - anenzephalus: fehlender Ausbildung von Schädelkalotte und Großhirn. Kleinhirn und Hirnstamm sind angelegt.
    • - enzephalozele: Mit Protrusion des Gehirns durch den Spalt
    • - kraniale meningozele
    • > lokalisation: frontal und okzipital möglich
    • > sym: Fehlbildungen und neurologische Störungen in unterschiedlichem Ausprägungsgrad, bei schweren Fehlbildungen keine Lebensfähigkeit
  19. EPILEPSIEN IM KINDESALTER
    • > idiopathisch generalisierte epilepsien: auftreten in typischen altersstufen, häufigsten im kindesalter. valproat idr, absece: ethosuximid. prognose unter behandlung gut.
    • - pyknolepsie
    • - juvenile absence epilepsie
    • - juvenile myoklonische epilepsie
    • - aufwach-grand-mal-epilepsie
    • - myoklonische-astatische epilepsie
    • > kryptogene und symptomatische generalisierte epilepsien: schlechtere prognose, häufig chronifizieren und ansprechen auf medikamente geringer. zu verzögerung der entwicklung und geistige retardierung
    • - BNS-epilepsie
    • - lennox-gastaut-syndrom
    • - progressive myoklonusepilepsie (PME)
    • > begriffe
    • - myoklonie : Unwillkürliche, kurze, ruckartige Zuckung einzelner Muskeln oder Muskelgruppen
    • - tonus: spannung muskulatur, tonisch: erhöhte muskelspannung
    • - klonus: Rhythmische Muskelzuckungen durch fehlende Hemmung afferenter Impulse auf die α-Motoneurone
    • BILDER
    • valproat medi 1. wahl, ausser bei absencen im schulkindalter ethosuximid wegen besserer verträglichkeit
  20. ABSENCE-EPILEPSIE DES KINDESALTERS (PYKNOLEPSIE)
    • - beginn 5.-8. lj
    • - m>f
    • - absencen bis 100/tag
    • - eeg: 3/s spikes and waves über allen hirnregionen (immer während anfall, häufig auch im intervall)
    • - prognose: 80% betroffenen unter therapie anfallsfrei
  21. JUVENILE ABSENCE-EPILEPSIE
    • - beginn 9.-12.lj
    • - m=f
    • - klinik
    • > absencen (frequenz niedriger als bei pyknolepsie), zudem selten myoklonien
    • > im verlauf häufig (aufwach-)grand-mal
    • > übergang zur juvenilen myoklonischen epilepsie möglich
    • - eeg: regelmässige 3-4/s spikes and waves über allen hirnregionen, photosensibilität
    • - prognose: 60% unter therapie anfallsfrei
  22. JUVENILE MYOKLONISCHE EPILEPSIE (IMPULSIV-PETIT-MAL, JANZ-SYNDROM)
    • - 12.-20.lj
    • - klinik
    • > bilateral symmetrsische myoklonien mit wegschleudern der Extremitäten (wegwerfen gegenstände)
    • > meist zeitlich in nähe des aufwachens, va bei unvermitteltem wecken
    • > myoklonien allenfalls mit leichter bewusstseinststörung, übergang in tonisch-klonische anfälle (mit bewusstseinstörung) möglich
    • - eeg: 3-5/s spikes and waves und poly-spikes-and-waves (unregelmässiger im vergleich zu absencen), photosens
    • - prognose: lebenslange behandlung wegen hohen rezidivrisikos notwendig
  23. EPILEPSIE MIT AUFWACH-GRAND-MAL (AUFWACH-EPILEPSIE)
    • - 14.-20. lj
    • - generalisierte, tonisch-klonische anfälle kurz nach erwachen oder bei entspannung (sog feieraben-anfälle)
    • - eeg: unregelmässige spikes-and-waves und poly-spikes-and-waves
    • - 70% unter therapie anfallsfrei, teilweise kine medikamentöse therapie nötig
  24. EPILEPSIE MIT MYOKLONISCHEN-ASTATISCHEN ANFÄLLEN (DOOSE-SYNDROM)
    • - 2.-6. lj
    • - m>f
    • - klinik:
    • > zunächts normale entwicklung, dann myoklonische und astatische anfälle (plötzliche tonusverlust zu hinfallen)
    • > häufig auch absencen und tonisch-klonische anfälle
    • - eeg: 2-3/s spikes and waves, sharp-waves, theta-rhythmus
    • - 70% remission im verlauf, 30% ungünstige prognose mit status epilepticus und kognitiven defiziten
  25. WEST-SYNDROM (BLITZ-NICK-SALAAM-EPILEPSIE)
    • - 3.-8. lm
    • - m>f
    • - ätiologie: polyätiologische prä-, peri- oder postnatale hirnschädigung. pränatale entwicklungsstörungen und hypoxisch-ischämische enzephalopathien besonders häufig. weitere: tuberöse sklerose, metabolische erkrankungen
    • - klinik
    • > blitzartige mykoklonien oder tonische beugekrämpfe mit kreuzen der hände vor brus
    • > bis 50 anfälle in serie
    • - eeg: hypsarrhythmie (hohe deltawellen mit einzelnen unregelmässigen spikes und sharp-waves) und multifokale sharp-and-slow-waves
    • - prognose: meist schlecht mit geistiger retardierung, 25% sterben vor 3.lj
    • - therapie: 1. wahl ACTH oder gluco oder vigabatrin (v insb bei tuberöse sklerose). 2. wahl: Sultiam, Topiramat, Valproat, Zonisamid, Benzodiazepine oder eine ketogene Diät
  26. LENNOX-GASTAUT-SYNDROM
    • - 2.-5. lj
    • - m>f
    • - ätiologie: 50% strukturelle hirnveränderungen, 50% wahrscheinliche gen. prädisposition, kann aus west-syndrom hervorgehen
    • - klinik:
    • > nebeinander von verschiedenen anfallsbildern (tonische, astatische und myoklonische afnälle, atypische absencen)
    • > entwicklungsverzögerung/retardierung
    • > häufig status epilepticus
    • - eeg: multifokale sharp-and-slow-waves, pathologische grundaktivität
    • - prognose: ungünstig: 10% unter therapie anfallsfrei und selbst bei anfallsfreiheit meist geistige retardierung, 5% letalität
    • - therapie: versuche ua mmit valproat als mono und in kombi (ua mit topiramat, lamotrigin)
  27. PROGRESSIVE MYOKLONUS-EPILEPSIE TYP UNVERRICHT-LUNDBORG
    • - 6.-16. lj, selten
    • - ätiologie: neurodegenerative erkrankung mit autosomal-rez, monogenem erbgang
    • - klinik:
    • > myoklonien durch sensorische reize ausgelöst
    • > übergang in tonisch-klonische-anfälle möglich, teilweis absencen und astatische anfälle
    • > später progrediente, zerebelläre symptome (gangataxie, intentionstremor, dysarthrie) und teilweise demenz
    • - eeg: generalisierte spike-wave-paroxysmen, photosensiblität
    • - prognose: schwere körperliche behinderung (verlsut sprach, schluck und gehfähigkeit) und letaler verlauf innerhalb von 5-20 jahren nach erkrankungsbeginn
    • - therapie: valproat
  28. STATUS EPILETPICUS
    nicht selbstlimitierenden verlaufenden epileptischen afnall bzw mehrere in kurzme zeitraum auftretende, nicht komplett reversible epileptische anfälle. Wegen der drohenden Schädigung von Neuronen handelt es sich um einen neurologischen Notfall, der einer umgehenden Therapie bedarf.
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catfood
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351483
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