-
NEUROBLASTOM
- > maligner tumor des sympathischen NS, aus zellen der neuralleiste.
- > häufigste solider tumor nach zns-tumoren im kindesalter. 2 jahre mittleres alter, 50% diagnosezeitpunkt stadium 4
- > ätiologie unklar, amplifikation onkogen n-myc zu vergrösserung des neuroblastom
- > klassifikation: malignitätsgrade nach hughes
- - 1: mix aus undiff zellen und reifen ganglienzellen
- - 2: unreife zellen mit einigen ausreifenden ganglienzellen
- - 3: undiff zellen, gelegentlich rosettenbildung
- > sym:
- - allg
- < gedeihstörung/gewichtsabnahme
- < erbrechen/inappetenz
- < sym aufgrund erhöhte katecholaminbildung: hypertonie, chr diarrhö
- < fieber
- < schmerzen
- - lokalisierte sym nach lage des tumors:
- < hals: horner-syndrom (Ptosis, Miosis, (Pseudo‑)Enophthalmus)
- < orbitainfiltration: lidekchymosen
- < thorakaler tumor (ca 20%): husten, dyspnoe, stridor, mögliche querschnittssym bei sanduhrtumoren (durch foramina intervertebralia)
- < abdomen (>60%): bauchschmerzen
- < knochenmark: knochenschmerzen
- > stadien nach evans:
- - 1: ursprungsorg begrenzt
- - 2a: infiltration umbegung
- - 2b: + ipsilateralem lk-befall
- - 3: überschreiten mittellinie
- - 4: metastasierung andere org + fernlymphknoten
- - 4S: lokalisierter primärtumor im 1. lj, in haut, leber u/o km met
- > diagnostik:
- - klinische chemie: katecholaminabbaupro (vanillinmandelsäure, homovanillinsäure) im 24h urin
- - blut: katecholaminaabaupro h, ldh, ferritin h, neuronenspez enolase h
- - apparative diagnostik: rx-thorax, ct/mrt ausschluss sanduhrtumors, sono-abdomen, mibg-szinti, km-punktion (infiltration)
- > histopatho: übermässige expression n-myc-onkogen?
- > dd: nephroblastom, lymphome, sarkome, osteomyelitis oder koxitis
- > therapie:
- - lokalisiert, ohne n-myc-amplifikation, spontane regression abwarten
- - sonst resektion + kombinationschemo u/o strahlentherapie
- - 131I-MIBG-Therapie
- - km-trans in remission
- > je höher stadium, je älter kind: schlechte prognose + hohe ldh schlechte outcome assoziiert
-
NEPHROBLASTOM
- = wilms-tumor. meiste 1-4. lj, kaum nach 8.
- > genaue pathogenese unklar:
- - genetische komponente: funktionsverlust verschiedener tumorsuppressorgene
- - assoziation mit:
- < syndromen (WAGR-s (w, aniridie, (uro-)genitale fehlbildung, geistige retardierung), widemann-beckwith-syndrom, neurofibromatose typ 1
- < fehlbildungen: hemihypertrophie, aniridie, urogen fehlbildungen (hufeisennieren, nephroblastomatose)
- > klassifikation: nach histo nach präop chemo: low-, intermediate-, high-risk-gruppe (hohe malignität)
- > sym:
- - symptomarm
- - zunahme bauchumfang (völlegefühl)
- - abgeschlagenheit, ggf fieber
- - selten: schmerzen, hämaturie, hypertonus
- > stadien:
- i: organbegrenzt
- ii: durchbruch nierenkapsel, resektion vollständig möglich, extrarenale gefässe, nach biopsie oder intraop ruptur. keine lk-met
- iii: abdomineller resttumor, peritoneale metastasierung, lk-met, die nicht operativ entfernt werden können
- iv: organmet hämatogener genese (lunge, leber, knochen, gehirn)
- v: beide nieren
- > diagnostik:
- - rf tastbar?, labor: ausschlus katecholaminmet in serum und urin, hämaturie
- - sono: echoreiche rf mit echoarmen nekrotischen raumforderungen
- - mri: mit km oder ct mit km
- - ct thorax nativ: lungenmet?
- - biopsie mit histopatho und molekulargen: nur in ausnahmefällen -> risiko peritoneale tumorzellaussaat
- > dd: neuroblastom (123i-mibg-szinti pos) oder renales lymphom (höhere alter, schmerzen)
- > therapie:
- - präop 4-6 wo cheomo (6 mo - 16j), op: radikale nephrektomie (en-bloc) oder nierenerhaltende op stadium v; postop: radio und chemotherapie möglichkeiten
- > prognose: 90% geheilt, ohne behandlung letal
- > tumornachsorge (tertiärpräventon, meisten innerhalb ersten beiden nach therapieende)
- > pathophysio: blastem-komponente (unreifes embryonales gewebe), mesenchymale komponente (fibromyxoid), epitheliale komp (mit ausbildung von tubuli)
-
RETINOBLASTOM
- > häufigster primärer intraokulärer maligner tumor im kindesalter, meist vor 3.lj
- > ätiologie
- - genetik: funktionsverlust beider allele des rb1-gens (kodiert für tumorsuppressor retinoblastom-prot rb) zu entartung von retinoblasten, mögliche mut: deletionene, insertionen, translokationen, punktmut, grundlage: zwei-treffer-hypothese
- - formen
- < hereditär
- 1. keimbahnmut -> 1 mutiertes allel in allen som zellen. 2. mutereignis in retinaler zelle: funktionsverlust rb1 -> proliferation. erhöhtes risiko für 2. malginom (osteosarkom)
- < sporadisch:
- 1. mutereignis, 2. . keine vererbung defekter allele
- > sym: tumorausbreitung: bilateral in 40%
- - leukokorie (weiss zurück und nicht rot)
- - strabismus
- - visusverschlechterung
- - glaukom
- - schmerzhaftes, gerötetes auge
- - exophthalmus
- > diagnostik: ophthalmoskopie und sono, mrt; humangenetische diagnostik, ggf metastasensuche
- > therapie
- - fokale therapie: bis 4mm dicke: lasertherapie, kryotherapie, thermochemotherapie, brachytherapie
- - chemored mit fokaler therapie: sys anwendung von zytostatika zur verringerung des tumorvol
- - fortgeschrittenes retinoblastom: enukleation (entfernung augapfel, teilen n opticus), adjuvante chemo, adjuv perkutane bestrahlung.
- > prognose: met schlechte prognose, unbehandelt hohe let
-
LIPPEN-KIEFER-GAUMENSPALTE
- > gehört zu häufigsten menschlichen fehlbildungen, begleitfehlbildungen bei mikrodeleletion-22q11-syndrom, pätau-syndrom (trisomie 13), edwards-syndrom (trisomie 18)
- > ätiologie: multifaktorielle geschehens: beide eltern auch schon : >30% kind
- - disponierende exogene noxen: alkohol, nikotin, medikamente
- > sym:
- - ein und doppelseitiges auftreten
- - verdeckte (submuköse), partielle und tot spaltbildung
- - lippe, kiefer, weicher/harter gaumen unterschiedlich betroffen sein
- > therapie:
- - interdisziplinär mit mkg, hno, pädi, logopädie
- - möglichst früh kieferorthopädisch: gaumenplatte zu trennung von mund und nasenhöhle -> stimulation normales wachstum, erleichterung nahrungsaufnahme
- - im verlauf op verschluss der spalte
-
ZYSTISCHE FIBROSE
- > Mut CFTR-gen: kodiert für chloridkanalprotein (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). autosomal-rez. 2’000 mutationen in 6 mutklassen unterteilt. klasse II, mut deltaF508 (häufisgte in de): auslass phenylalanin an pos 508 -> fehlfaltung, verminderte anzahl an kanälen + deren fkt vermindert. ivacaftor und lumacaftor
- > patho: membranständidge cAMP-abh chloridkanal cftr-> gestörter transport der chloridionen von intra nach extrazell. viskositätssteigerung des sekrets der exkretorischen zellen - schleimadhäsion mit chr entzündung - organschädigung.
- organspez:
- - bronchopulmonal: red mukoziliäre clearance - schleimadh - chr i - chr entzündung - freisetzung proteasen (zb elastasen) und oxidanzien - organschädigung
- - schweiss: nacl erhöht
- > sym respirationstrakt
- - prog leistungsschwäche
- - chr prod husten
- - rez obstruktive bronchitiden mit exsp giemen und brummen sowie ggf feuchte rg
- - rez infekte mit charakt erregern: Initial Haemophilus influenzae und Staphylococcus aureus, später gramnegative Problemkeime wie Pseudomonas aeruginosa oder Burkholderia cepacia, viren, pilze (insb ABPA)
- - chr bronchop entzündung: hämoptysen, bronchiektasien, lungenempyhsem, pneumothorax, resp insuffizienz -> thoraxdeformität, kyphoskoliose, uhrglasnägel, trommelschlägerfinger
- - chr sinusitis und polyposis nasi
- > sym pankreas und git
- - exokrine pankreasinsuff
- < postpartal: verzögerte mekoniumabgang, ausbleiben mekoniumabgang (mekoniumileus)
- < aufgetriebenes abdomen
- < maldisgestion -> übelriechende fettstühle, gedeihstörungen
- < evt rektumprolaps
- - pankreatitis
- - pankreopriver dm
- > sym gallengang und leber
- - cholestase, cholezystolithiasis
- - psc
- - leberverfettung bis zu biliären zirrhose
- > hks
- - cor pulmonale
- - portale ht
- > schweissdrüsen: verminderte rückresorpt chlorid-ionen -> salziger schweiss, ggf salzverlsutsyndrom
- > keimdrüsen
- - verzögerte pubertätsentwicklung
- - m: sterilität durch obstruktive azoospermie, f: verm fertilität
- > diagnostik:
- - krit (mind 1 + nachweis): pos neugeborenescreening, geschw mit diagnose cf, mind 1 klinicscher hinweis. nachweis: patholog schweisstest (mind 2 messungen), nachweis von 2 cftr mut, apparativer nachweis charakteristischen abnormalität cftr-funkt
- - pilocarpin-iontophorese (schweisstest): stim haut mit pilocarpin: >60mmol/l cf wahrscheinlich
- - labor: krankheitsaktivität: bb, crp, got, gpt, vit e, c, k, a, hypnoatriämie, hypochlorämische alkalose, hypoproteinämie und hypalbuminämie
- - stuhl: exokr pank.insuff. : pankreaselastase vermindert
- - thorakale bildgebung: pulmonale exazerbation: ggf routine
-
THERAPIE CF
- symptomatisch
- > pulmonal
- - sekretolyse: kurzwirksame b-sympathomim (salbutamol), dornase alpha inhalativ, hypertone kochsalzlösung inhalativ
- - physio
- - ab: nur bei hinweis, pseudomonas aeruginosa eradikation höchste prio
- - prog resp insuff: o2-langzeittherapie, lungentrans
- > exokrin
- - kochkalorische, fettreiche ernährung
- - magensaftresenzyme po zu jeder mahlzeit
- - sub adek, ggf ca, zink, selen
- > endokirn: insulintherapie
- > leber: ursodeoxycholsäure po (verminderte viskosität der gallensekrete)
- kausal
- > CFTR-potentiatoren: verbesserung öffnungswahrscheinlichkeit -> verstärkung chlorid-ionen-fluss: ivacaftor
- > CFTR-korrektoren: verbesserung reifung cftr-prot, verminderung intrazell abbaus (proteolyse) und verbesserung transport an zelloberfläche: lumacaftor
- > therapie atemwegsinfektionen cf: insb pseudomonas aeruginosa u/o burkholderia cepacia:
- - kalk ab therapie: tobramycin inhalativ oder colistin inhalativ + cirpofloxacin po
- - exazerbation: iv pseudomonas wirksame ab: Aminoglykosid + 3G-Cephalosporin oder Aminoglykosid + Aminopenicillin mit β-Lactamase-Inhibitor
- > kompli
- - mekoniumileus: verklebung mit zähem mekonium. ätio: mekoniumpfropfsyndrom und exokrine pankrasinsuff, innervationsstörung des darms mit veränderter peristaltik ( m hirschsprung, neuronale intestinale dysplasie), stenosen, atresien, lageanomalie darm, bsp non, malrot, volvulus, pankreas anulare. klinik: ausbleiben mekonium, gebläht, erbrechen. -> rx im hängen. therapie: unkompl: isoosmotische km-einläufe. bei perforation oder volvulus: chir intervention
- - distales intestinales obstruktionssyndrom (DIOS): obstr im terminalen ileum u prox kolon durch eingedickten darminhalt, 6% cf pat, starke kolikartige rechtsseitige unterbauchschmerzen und stuhlverhalt
-
ADRENOGENITALES SYNDROM
- autosom-rez vererbte stoffwechselerkr: störung cortisolsyn in nnr. negative feedback-mech auf hypophyse fällt weg - acth steigt , regt nnr zellen an - nnr hyperplasie mit erhöhter prod der hormonvorstufen - androgene / test hoch. auch gestörte aldosteronprod möglich: verinngerte rückresorp na, verringerte h+ ausscheidung, erhöhter k-spiegel (salzverlustsyndrom)
- - bekannte enzymdefekte: 21-Hydroxylase (ca. 85–90%), 11β-Hydroxylase (ca. 10%), 3β-Dehydrogenase, 20,22-Desmolase, 17-Hydroxylase
- > sym frau
- - pseudohermaphroditismus feminismus: männlicher phenotyp: virilisierungserscheinungen von geburt an: i-v nach prader: klitorishypertrophie bis ausbildung penis, fusion labien bis ausbildung skrotum ohne hoden.
- - innere genitalien: regelrechte anlage von uterus, ovar, polyzystische ovarien
- - frühzeigite pubarche mit männlichem behaarungstyp
- - pseudopubertas pracox
- - gestörte mens
- > mann
- - pseudopubertas praceox
- - äussere genitalien: vergrösserter penis, kleine hoden, hyperpig skrotum
- > allg: schnelles knochenwachstum und frühe reife, verfrühte epiphysenverschluss
- > mit salzverlustsyndrom: bereits in ersten lw lebensgefährlich: na t, k h, met azidose, exsikkose, erbrechen, gewichtsverlust, apathie
- > late-onset-ags: 20-25% restaktivität der 21-hydroxylase: im verlauf: hirustismus, vorzeitige schambehaarung, verstärkte akne, zyklusstörungen, infertilität, gelegentlich: beeinträchtigung längenwachstum
- > diagnostik:
- - 17-hydroxyprogesteron h (substrat von 21-hydroxylase): erweiterte neugeborenenscreening. ACTH-stimtest: verdacht heterozygote acg/late-onset-ags: nach gabe messung 17-h und cortisol im serum -> homozygot: überschiessende anstieg 17-h, heterozygot: geringer als homo
- - cortisol t, acth h
- - hypoglykämie (oft reicht verbleibende cortisolprod)
- - k h, na t, metabolische azidose
- - pränatal: vorheriges kind errkankt: prophylaktische therapie: choriozottenbiopsie, messung 17-h im fruchtwasser
- > dd: hypertrophe pylorusstenose: alkalose
- > therapie:
- - lebenslange sub gluco und ggf mineralcorticoide (hydrocortison. fludrocortion für ald. therapieüberwachung)
- - ggf gh
- - ggf geschlechtsvereindeutigende op
- > therapie bei ags verdacht in ss: prophylaktische dexamethason nach eintreten ss, sobald klar kein ags oder männlicher karyotyp, absetzen.
-
ALPHA1-ANTITRYPSIN-MANGEL
- > autosom-rez: homo schwer, hetero leichte form.
- > hepatisch synthetisierte protease-inhib, meist eine genmut vor, die zu konformationsänderung und gestörte sekretion aus hepatozyten. -> intrazell akkumulation - hepatitis und leberzirrhose: PAS-pos, kugelige einschlüsse in periportalen hepatozyten
- lunge: mangel - gesteigerte proteaseakt und zerstörung lungenarchitektur - lungenemphysem
- > sym
- - schwer: prolongierter ikterus neonatorum, hepatitis, leberzirrhose, lungenemphysem im verlauf
- - leichte: va pulmonale mainfestationen im jungen erwachsenenalter, hep beteiligung möglich
- > diagnostik: elektrophorese (a1 zacke klein), antitrypsin-spiegel, leberbiopsie
- > therapie: antitrypsin-sub, sym, gg lebertrans
- -> copd pat unter 50 auf mangel unsterucht werden
-
MITOCHONDRIALE MYOPATHIEN
- > allg: enzymminderung, gestörte energiegewinnung in atmungskette in mitochondrien. va in org mit hohem energieverbrauch (gehirn, skelettmusk). maternale vererbung. myopathien bei belastung und muskuläre schwäche. erhöhung serumlaktat, immunhisto: ragged red fibers: vermehrte mitochondrien in museklfasern
- formen:
- > chronisch prog externe ophthalmoplegie (CPEO)
- > kearns-sayre-syndrom: Ophthalmoplegie, Retinopathia pigmentosa und gestörtes Herzreizleitungssystem
- > MELAS-syndrom: muskelschwäche, tonisch-klonische anfälle, demenz, rez schlaganfälle. laktatazidose
- > MERRF-SYNDROM: punktmut 8.344 der mtDNA: zerstörung wesentlicher prot der oxidativen phosphorylierung. manifestation in jugend, langsam progredient, myoklonien, generalisierte krampfanfälle, zerebelläre ataxie, demenz. diagnsotik: ragged red fibres
-
ALKAPTONURIE
- stoffwechselstörung aminosäure. autosom-rez tyrosinstoffwechselerkr. anreicherung metabolit homogentisinsäure - ablagerung und ggf schädigung von
- - knorpel, sehne, haut, sklere = ochronose: arthrose, deg wirbelsäurlenveränderungen
- - herzklappen (verkalkungen)
- - niere (nephrolithiasis)
- > diagnostik: zugabe base zu urin -> schwarzfärbung
-
HOMOCYSTINURIE
- stoffwechselstörung aminosäure. gruppe: erhöhte werte homocystein in blut und urin.
- > folgen:
- - augen: linsenlux, myopie
- - knochen: uberlange röhrenknochen, arachnodaktylie
- - zns: retardierung, epilepsie
- - gefässsys: thromboembolie, arteriosklerose
- > diagnosti: zugabe natriumnitroprussid zu urin -> intensive rotfärbung
-
PHENYLKETONURIE
- stoffwechselstörung aminosäure. autosom-rez. defekt phehylalaninhydroxlaxe (pah) in leber - umwanlung phenylalanin in tyrosin gestört - akumm im zns - beeinträchtigung hinrwachstum sowie ausscheidung im urin
- > ab 4.-6. mo psychomot entwicklungsrückstand
- - 50% zerebrale krampfanfälle, oft helle haare
- > diagnostik: neugeborenenscreening, oraler tetrahydrobiopterin-belastungstest (Unterscheidung zwischen PKU und Tetrahydrobiopterinmangel)
- > phenylalanin-arme diät
-
ZYSTINOSE
- stoffwechselstörung aminosäure. zystin-speicherkrankheit. unterschiedliches erkrankungsalter und verschiedene schweregrade: infantile, juvenile, okuläre form. häufisge infantile (schwerste form).
- > klinik
- - gedeihstörungen
- - debre-de-toni-fanconi-syndrom
- - prog niereninsuff
- - weiterer organbefall
- > charakteristisch: nachweis zystinkristalle in konrea
-
ZYSTINURIE
stoffwechselstörung aminosäure
-
STÖRUNG HARNSTOFFZYKLUS
- > insuffiziente elimniation anfallendem stickstoff bzw ammoniak. autosom-rez (selten x-chrom-rez)
- > patho: enzyme harnstoffzyklus defekt -> giftige ammoniak nicht zu harnstoff abgebaut - hyperammonämie.
- > klink: je nach ausprägung sym zu unterschiedlichen zeitpunkten
- - allg: lethargie, erbrechen, neurologische sym
- - neugeborene: tachypnoe, trinkschwäche, epilep anfälle, koma (nach symtpomfreien 24h)
- - kleinkinder: anorexie, gedeihstörung, psychomot retardierung
- - pubertät: insb neurologische sym (kopfschmerzen, enzephalopathie, ataxie)
- > diagnostik:
- - ammoniakbestimmung: hyperammmonämie (>159mmol/l)
- - resp alkalose (ammoniak steigerung af)
- - bestimmung aminosäruen im plasma zu weiteren charakterisierung des defektes
- > therapie:
- - initial: anabolisierung stoffwechsel (glu und insulin) und elimination ammoniak über hämodialsye
- - langfristig: medikamentöse ammoniakeliminierung, sub essentieller aminosäuren, eiwessarme diät
-
LESCH-NYHAN-SYNDROM
- stoffwechselstörung harnsäure: x-chrom-rz, defekt hypoxanthin-guaning-phosphoribosyl-transferase.
- > klinik
- - bis 6. lm unauffällig
- - choreoathetotische bewegungsstörungen mit autoaggression
- - geistige entwicklungsminderung
- > diagnostik:
- - nachweis enzymdefekt
- - hyperurikämie (störung purinstoffwechsel)
- > therapie: allopurinol (keine kausale), purinarme diät
- > prognose: unbehandelt ersten lj tödlich (hyperuirkämie orgschäden -> niere)
-
MEDIUM-CHAIN-ACYL-COA-DEHYDROGENASE-MANGEL (MCAD-MANGEL)
- > defekt abbau mittelkettigen fettsäuren -> störung fettsäureoxidation, fett nicht als alternative energiequelle bei kohlenhydratmangel
- > sym: rezidivierende hypoglykämien, erbrechen, lethargie (durch fasten bedingt)
- > komplikationen:
- - enzephalopathie
- - leberverfettung und funktionsverlust leber
- - plötzlicher tod
- > diagnostik:
- - erfassung neugeborenen-screening
- - labor: hypoglykämie, hypoketonurie/hypoketnoämie, hyperurikämie, met azidose, erhöhung ast/alt, ammoniak h, verlängerte pt/ptt
- > therapie: iv 10% glulösung, vermeidung fastenzustände
-
MUKOPOLYSACCAHDIOSE (MPS)
- > störung abbau glykosaminoglykane. > 10 bekannte gendefekte : autosom-rze (ausnahme typ ii x-crhom)
- > klinik:
- - gesichtsdysmorphien (grobe züge), gelenkkontrakturen, wachstumsstörungen, hepatosplenomegalie, hornhauttrübung, hernien
- - typ I H (hurler): psychomot retardierung, dysostosis mulitplex, hornhauttrübung
- > diagnostik:
- - klinik
- - röntgen skelett
- - urin: suche nach sauren mukopolysacchariden
- > therapie: enzymersatztherapie l-iduronidase, symptomatisch (orthopädisch, hornhauttrans)
-
MARTIN-BELL-SYNDROM (FRAGILES-X-SYNDROM, MARKER-X-SYNDROM)
- > x-chrom, veränderung fmr1-gen (fragile x mental retardation 1-gen) -> verlängerung cgg-triplet nicht abgelesen werden
- > nach tri 21 häufigste angeborene grund für geistige retardierung. m>>f
- > klinik
- - intelligenzminderung
- - verzögerung sprachentwicklung, autistisches verhalten
- - hyperaktivität
- - körpergrösse, kopfumfang im oberen normbereich
- - phänotypische besonderheiten, zb langes, schmales gesicht, grosse ohren, überstreckbare gelenke: m: grosse hoden
- > diagnose: molekulargen, zytogenetischer nachweis
- > therapie: symptomatische förderung
-
PRADER-WILLI-SYNDROM
- > mirkodeletionssyn (15q11-13) in kombi mit genomic imprinting, verschiedene erkrankungen je nach betroffene genkopie: p-w-s bei deletion väterlichen genkopie.
- > diagnostik: gen test: methylierungsanalyse, fluoreszens-in-situ-hybridisierung (FISH)
- > klinik
- - ab 3. lj: ausbildung unkontrollierbaren appetit ohne sättigungsgefühl
- - verhaltensauffälligketine, bspw impulskontrollstörungen
- - muskuläre hypotonie
- - kleinwuchs
- - hypoplasie genitals
- - gesichtsdysmorphie
- - skoliose
- > diät und substitution gh
- > prognose: nahezu normale lebenserwartung, wenn keine extreme adipositas
-
ANGELMANN-SYNDROM
- > mirkodeletionssyn (15q11-13) in kombi mit genomic imprinting, verschiedene erkrankungen je nach betroffene genkopie: a-s bei deletion mütterlichen genkopie.
- > diagnostik: gen test: methylierungsanalyse, fluoreszens-in-situ-hybridisierung (FISH)
- > klinik
- - verzögerte mot und geistige entwicklung im säuglings und kleinkindalter
- - intelligenzminderung
- - fehlende sprachentwicklung
- - mikrozephalie, brachyzephalie
- - ataktische gangstörung
- - >80& ausgeprägte epilepsie
- - hyperreflexie
- - charakteristische fröhlichkeit mit häufigem lachen
- - gesichtsdysmoprhie mit makrostomie, progenie
- - hypopigmentierung
- - thorax-skoliose
- > therapie. keine spez, logopädie, physio, antiepileptisch
-
ZELLWEGER-SYNDROM (ZEREBROHEPATORENALES SYNDROM)
- autosom-rez störung peroxisomenbildung: Abbau langkettiger Fettsäuren von Wasserstoffperoxiden sowie die Synthese von Gallensäuren, Cholesterin und Plasmalogenen ist daher nicht mehr möglich.
- > klinik:
- - fehlbildung gesichtes und kopfes
- - hypotonie muskeln
- - hepatomegalie, zystennieren
- - krampfanfälle
- > diagnose: erhöhte konz überlangkettiger fettsäuren im blut
- > tod bereits im säuglingsalter
-
DI-GEROGE-SYNDROM
- - mikrodeletionssyn (22q11.2), wegen entwicklungssstörung kiemenbögen und mit thymusaplasie einhergeht
- > klinik
- - variabler phänotyp
- - typische sym unter akronym CATCH-22
- < cardiac anomalies
- < anomalous face
- < thymusaplasie, hypoplasie
- < cleft palate (gaumenspalte)
- < hypocalcaemia (wegen hypopara)
- - magen-darm-anomalien
- - nierenfehlbildung
- - hörverlust
- - zahnschmelzhypoplasie
- - lernschwierigkeiten, psy störungen
- > diagnostik: fish, sequenzierung tbx1-gen
- > therapie: behandlung immundefizienz: ab, virostatika, antimykotika
-
PIERRE-ROBIN-SEQUENZ
- fetale fehlbildung mund-kiefer-gesichtsbereich unklarer genese
- > klinik:
- Gaumenspalte
- Glossoptose mit Gefahr einer akuten Atemnot und Aspiration
- Mikroretrogenie
- Eventuell geistige Retardierung
- > diagnostik fisch
- > therapie
- - schwache dyspnoe: sym (nahrungsaufnahme, nicht-invasive beatmung)
- - nicht beherschbare: op korektur (akut tracheotomie)
-
CRI-DU-CHAT-SYNDROM
- aberration chr 5, fm 51. 46 xx/xy -5p
- > klinik:
- - Katzenähnliches Schreien im Säuglingsalter
- - Intelligenzminderung
- - Vierfingerfurche
- - Herzfehler (z.B. VSD)
- - Gesichtsanomalien
- Epikanthus
- Breite Nasenwurzel
- Mikrogenie
- - Skelettanomalien
- - Skoliose
- - Engstehende, rechteckige Darmbeine
- - Kurze Mittelhand- und Fußknochen
- - Kleinwuchs
- > therapie: sym, frühe psy und physische förderung
-
WILLIAMS-BEUREN-SYNDROM
- mikrodeletion chr 7
- klinik:
- - charakteristische kognitive Auffälligkeiten (u.a. Intelligenzminderung, meist sehr kontaktfreudig)
- - Besondere Gesichtsform: Mittelgesichtshypoplasie, kurze Lidspalte, breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, langes Philtrum, Hypodontie
- - Kardiovaskuläre Fehlbildungen (v.a. supravalvuläre Aortenstenose)
- - Idiopathische Hyperkalzämie
- - Generell Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen in vielen Organsystemen möglich
- > diagnose: kobmi aus klinik und genmut nachweis
-
RUBINSTEIN-TAYBI-SYNDROM
- hereditäres syndrom (mut CREBP-gen) mit charakt fazialer dysmorphie
- > klinik:
- - typische gesichtsform: unten aussen gerichtete lidachse, gebogene nase mit hypoplastischen nasenflügeln
- - säuglingsalter. behaarte stirn
- - verbreiterung daumen und zehenglieder
- - mentale retardierung
-
SMITH-LEMLI-OPITZ-SYNDROM
- autosom-rez mit cholesterinmangel augrund mangel an 7-dehydrocholesterol-redukatase (DHCR-7 gen chrom 11)
- > klinik: variabel
- - Kleinwuchs
- - Faziale Dysmorphie (Ptosis, Epikanthus, Mikrozephalie, Mikrognathie)
- - Intelligenzminderung
- - Fehlbildungen innerer Organe (Genitalien, Nieren, Herz)
- - Obligate Zehensyndaktylie
- - Vierfingerfurche
- > diagnsotik: 7-dehydrocholesteroin h, chol t
- > therapie: cholesterol-sub
-
WISKOTT-ALDRICH-SYNDROM
- hereditäres syndrom mit eingeschränkter t-zell funktion und thrombozytopathie. x-chrom-rez
- > klinik:
- - klassiche trias: ekzem, thrombozytopenische purpura, opprotunistische infektionen in ersten lebensjahren
- - assoziationen: malignome, autoimmunerkrankugen
- > therapie: supportiv (ab, transfuisonsn, immunglob-sub)
- > prog: lebenserwartung reduziert augrund blutungskompl, infektionen oder malignome
- WIPE → Wiskott-Aldrich, Infektionen, Purpura, Ekzem
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PSEUDOHYPOPARATHYREOIDISMUS (SYN MARTIN-ALBRIGHT-SYNDROM)
- > pth aufgrund endorganresistenz nicht wirken. autosom dominant
- > klinik
- - wie bei anderen hypopara: hyokalzämie, tetanien, zerebrale krampfanfälle, intrakranielle verkalkungen, zahnanomalien
- - typisch: gesitige retardierung (oligophrenie), kleinwuchs, rundes gesicht sowie verkürzung mittelhand und mittelfussknochen
- > diagnostik: pth h, caclitriol t, calcium t, phosphat h
- > dd: pseudopseudohypopara (klinik gleich, labor unauffällig)
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