29/100

• Bei ca 60%
• > phyisiologischer: 3.-10.lt, gelbfärbung haut u/o skleren, höhe gesamtbili (5-15mg/dl)
• - ursache: höhere ec-zahl & hb-konz, kurze lebensdauer ex (70-90, nicht 120. tiefste hb wert 3. lm (austausch fetale gegen adulte ec)); unzureichende leberleistung, gesteigerte rückresorp im darm (enterohepatischer kreislauf)
• > pathologisch:
• - icterus praecox: gesamtbili >7mg/dl innerhalb 1. 24h
• - icterus gravis: gesamtbili >15 mg/dl
• - icterus prolongatus: erhöhte bilispiegel nach 10.lt
• > sym pathologisher
• - akute bilirubinzephalopathie: lethargie, muskuläre hypotonie, trinkschwäche; fieber, schrilles schreien; stupor, apnoe, krampfanfälle
• - kernikterus (chr bilirubinenzephalopathie): zerebralparese, hörstörung, vertikale <
• blickparese; evt intelligenzminderung, zahnschmelzdefekte
• > diagnostik:
• - anamnese, neugeborenenscreening
• - basisdiagnostik: körperlich, transkutane bilirubinbestimmung
• - bei wert über phototherapiegrenze: labor: grosses blutbild, blutgruppe, rhesusfaktor, direkte/ind coombs-test (rhesus-inkomp), entzündungsparameter, leberenzyme, gesamteiweiss, albumin (ernährungszustand, mangelernährung vermehrt unkon bili), fT4
• - evt g6-pd-aktivität
• > therapie:
• - phototherapie
• - blutaustauschtransfusion

• - phototherapie
• Blaulicht (420-480nm) zu umwandlung indirekten bili in wasserlösliche form -> ausscheidung über galle und urin.
• indikation: erhöhung über phototherapiegrenze:
• < reifgeborene ohne hämolysezeichen (Y72h): gesamtbili >20
• < <38+0 (alter >72) = aktuelles alter - 20
• < <72h: absenkung grenze um 2mg/dl pro 24h
• < geringe effektivität und schwer kranke mit kapillarleck und hypalbuminämie: absenken um 2mg/dl
• < untere grenze: 5mg/dl
• durchführung: absinken unter grenzwert, augenschutz und gonadenschutz, ausreichende flüssigketismenge achten
• - blutaustauschtransfusion
• indikation: aktuelle bilirubinenzephalopathie, wert >10mg/dl über grenze, >5 über grenze mit unzureichendem ansprechen auf phototherapie.
• verwendung abo-identischem, rhesus-negativen ec-konzentrat. austausch in portionen von 5-20ml über nabelvenenkatheter
• nw: erhöhte mortalität, morbidität durch infektionen, azidose, thrombosen, hypotension, elektrolytentgleisung
• > prävention: unterbrechung enterohep kreislauf: konsequente enterale ernährung, eiweissreiche ernährung durch muttermilch, bei dehydratation eiweissreich

• ursachen:
• > allg
• - <37+0
• - gernige nahrungszufuhr
• > anstieg unkonjugierte
• - muttermilchikterus (Hemmstoffen der Glucuronidierung über die Muttermilch)
• - mangelernährung
• - medikamente
• - hypothyreose
• - hämolyse
• < infektion bzw sepsis
• < hämatome (zb nach vakuumextraktion)
• < morbus haemolyticus neonatorum (abo-inkomp, rhesus-inkomp)
• < morbus haemorrhagicus neonatorum
• < glu-6-phos-dehydrogenase-mangel
• - bilirubin-stoffwechselstörung
• < hyperbilirubinämie-syndrom (zb crigler-najjar-syndrom, m meulengracht)
• < glucuronyltransferase-mangel (konjugiert unkonjugiertes)
• > anstieg konjugiertes
• - intrahep pathologie
• < neonatale idiopathische hepatitis
• < stoffwechselstörungen (zb galactosämie, homozygoter a1-antitrypsin-mangel)
• < alagille-syndrom (hypoplastische gallengänge)
• < infektiöse hepatitis
• - extrahep:
• < extrahep gallengangsatresie
• < choledochuszyste

• > hämolyse kindlicher c durch anlagerung mütterlicher ak infolge blutgruppenunverträglichkeiten.
• > ätiologie: >95% abo-inkomp: 1:100 (liegt bei 20% der ss vor, nur 1% neugeborenen erkranken). prävention mittels anti-d-prophylaxe. selten: weitere 60 antigen-inkomp möglich
• > patho:
• - abo: konstellation mutter 0, kind a oder b, kind bereits in erster ss erkranken. meist milde, selten hydrops fetalis
• - rhesus: rh-neg mutter bei pos kind. mutter bildet nach kontakt rh-igm-ak (anit-d-ak) -> serokonversion (igg plazentagängig). erneute ss: rh-igg-agglutination der blutzellen des kindes mit hämolytische anämie -> hydrops fetalis bwz m haemolyticus neonatorum
• > sym:
• - pränatal: hydrops fetalis (wasseransammlung höhle (lunge,..) und haut)
• - postnatal: anaemia neonatorum (hb <10g/dl), hepatosplenomegalie (vermerhte ec abbau), icterus neonatorum praecox und gravis 10-20%, hypoxie
• > diagnostik:
• - pränatal: indirekter coombs-test (anti-d-ak-titer >1:8), doppersono fetale gefässe, ggf punktion nabelvene zur fetalen hb-bestimmung
• - postnatal: hämolysezeichen in blutbild, direkter coombs-test: rh-inkomp pos, abo: schwach pos oder neg
• > therapie
• - pränatal: intraut bluttransfusion über nabelschnurvene
• - postnatal: anämie (eisensub, ggf ec-konzentrat), hyperbilirubinämie (phototherapie, ggf austauschtransfusion), ggf imunoglobulingabe bei schweren verläufen

• standardmässige gabe von anti-d-immunglobuline bei rh-neg schwangeren in 28.-30. ssw und innerhalb ersten 72h nach geburt. antikörpervermittelte immunsuppression.
• weitere indikationen: nach invasiven eingriffen (amniozentese, choriozottenbiopsie), blutung in ss, nach abort, extrauterinegravidät, interruptio

• ohne prophylaxe inzidenz 0,25-1,7% aller neugeborener.
• > ätiologie: vit-k-mangel:
• - mangelernährung mutter
• - antikonvulsive therapie (hydantoin, primidon)
• - frühgeburtlichkeit
• - chr diarrhö neugeborene
• - längerdauernde ab-gabe neugeborene
• - cholestatische erkrankung (bsp gallengangsatresie)
• > sym:
• - frühmanifestation: blutungen 3.-7. lebenstag: hautblutungen, gi blutungen mit meläna, intrakranielle blutung
• - spät: 2. wo bis 6. lm, ursache: ggf gestörte resorp vit k (lebererkrankung oder exokrine pankreasinsuff), 50% intrakranielle blutung
• > diagnostik:
• - quick-wert tief
• - partielle thromboplastinzeit h (PTT)
• - erniedrigung vit-k-abh gerinnungsfaktoren (x,ix,vii,ii)
• - lakaliresistenztest: fetales hb nicht durch natrolauge denaturiert
• > dd: melanea spuria (blut mutter verschluckt), vera (gi blutung jeglicher art)
• > therapie:
• - relevante blutung: iv vit k, evt fresh-frozen-plasma
• - let bei spätmanifestation 20%
• > prävention: bei allen neugeborenen: orale vit k gabe (2mg): tag geburt (U1), 3.-10.lt (U2), 4.lw (U3). verdacht ungenügende resorption: subkutan oder im

• zwei gruppen: diagnostisch (direkte in urin nachweisbar) und prognostisch (indirekte zu bilirubinenzephalopathie(kernikterus))
• > erhöhtes indirektes
• - morbus meulengracht/m gilbert
• - crigler-najjar-syndrom
• > erhöhtes direktes:
• - dubin-johnson-syndrom (defekt mrp-2-transporter, aus leberzelle nicht in galle
• - rotor syndrom (defekte oatp in hepatozyten. transportstörung und verringerte speicherfunktion, unterschied zu dub: gesamt-koproporphyrie im urin erhöth)

• hereditär, gering verminderte aktivität enzym udp-glucuronyltransferase
• > auslösende faktoren (vermehrte häm-abbau): körperlicher stress (trauma, erkrankung, anstrengung), fastenperiose, alkoholkonsum
• > diagnostik: ind bili h, sonst normale blut u leberwerte, nachweis mittels pcr
• > klinik: unspez sym wie inappetenz, schlappheit; ikterus, variable ausprägung (mies nur milder sklerenikterus)
• > therapie keine notwendig

• angeborene stoffwechselstörung, aktivität udp-glucuronyltransferase stark vermindert, verwandschaft zu m gilbert. klinisch relevante hyperbilirubinämien entstehen. typ i und ii
• > typ i:
• - funktionslose udp-glucuronyltransferase. autosomal-rez.
• - exzessiver neugeboreneninkterus, kernikterus
• - ind bili sehr hoch, weitere leberwerte normal
• - blaulicht-therapie (folgeschäden verzögern, doch nicht mit leben vereinbar, braucht lebertrans), zinn-protoporphyrin (beeinfluss häm abbau und vermindert enstehung bili), calciumcarbonat (forciert sekretion unkon in galle)
• > typ ii (arias-syndrom)
• - mässige minderung, autosomal-rez
• - neugeborenenikterus, ikterische schübe im ersten lj.
• - blaulichttherapie, rifampicin/phenobarbital (pushin enzymaktivität), vermeidung hormoneller kontrazep + medi mit hep enzyminhib

• störungen met 1. glykogen, 2. galactose oder 3. fruktose
• > glykogenosen:
• - typ i (von-gierke-krankheit)
• - typ ii (m pompe)
• - typ iii (cori-krankheit)
• - typ iv (m andersen)
• - typ v (mc-ardle-krankheit)
• - typ vi (hers-krankheit)
• - typ vii (tarui-krankheit
• > galacotsestoffwechsel
• - galactosämie
• - galactokinasemangel (au-rez,ausbildung eines katarakt)
• > fructose
• - hereditäre fruktoseintoleranz

• - autosom-rez defekt glucose-6-phosphat (typ ia) bzw glu-6-ph-translokase (typ ib)
• verminderte glykogenabbau und vermehrte speicherung -> hypoglykämie, alternativ lipide abgebaut: azidose
• - hepatomegalie, aufgetriebenes abdomen, krampfanfälle, seltener xanthome, blutungsneigung, gicht-tophi
• - blutzucker t bei serumlactat h, triglyceride h, harnsäure h, glucosebelastungstest (schneller abfall serumlactat), molekulargenetische untersuchung leukozyten
• - therapie: verhinderung hypoglykämien durch regelmässige nahrungszufuhr, gabe maltodextrin/ungekochte maisstärke

• - autosom-rezessiv mangel an a-1,4-glucosidase (saure maltase) in lysosomen: anreicherung glykogen in lysosomen-> zerstörung myzozyten
• - muskelhypotonie (va prox, evt beteiligung zwerchfell), makroglossie)
• - verlaufsformen: infantile (generalisierte und letale) form, juvenile (progrediente) form, adulte
• > diagnostik: röntgen-thorax (kardiomegalie), ekg (pq-zeit t bei qrs-verbreiterung), nachweis enzymmangels in fibroblastenkultur, histologie (speicherung von glykogen in vielen geweben va muskulatur)
• > enzymersatztherapie

• autosom-rez defekt der glykogenphosphorylase, die im muskel glykogen zu glucose abbaut -> energie für muskeltätikgeit vermindert
• - muskelhypotonie, muskelschmerzen, krämpfe nach anstrengung, beginn kindes oder jungen erwachsenenalter
• - myoglobinurie, nachweis fehlenden lactat-anstieg im lactat-ischämie-test

• - autosom-rez vererbter mangel an galactose-1-pho-uridyltransferase: galactose-1-phosphat-uridyltransferase: galactose-1-phosphat (bestandteil lactose) nicht in glu-1-phosphat und somit nicht in glykolyse. akkumulation von galactose-1-phosphat
• - trinkschwäche, gedeihstörung, erbrechen, durchfall, hepatomegalie, ikterus, gerinnungsstörungen, akutes leberversagen
• - komplikationen: unbehandelt innert wengier wochen zu katarakt, leberzirrhose, geistiger retardierung
• - diagnostik: neugeborenen-screening (nachweis galactose/galactose-1-phosphat im blut), nachweis galactose im urin (reduktionsprobe), hyperbilirubinämie
• - therapie: sofortiges absetzen milchernährung und lebenslange galacotse bz lactose freie diät

• - aut-rez fructose-1-phosphat-aldolase-mangel: akkumulation fru-1-phosphat -> hemmung gluconeogenese und glykogenolyse -> hypoglykämie
• - erst bei fructoseexposition (bspw umstellen von muttermilch auf saccharosehaltige säuglingsmilch), blässe, schwitzen, hypoglykämische krampfanfälle, erbrechen, hepatomegalie, ikterus, blutungsneigung, gedeihstörung
• > mutnachweis, transaminasen h, quick t, fruktose-belastungstest obsolet
• > lebenslang fructose-saccarose und sorbitol-freie diät

• > Gesamtbevölkerung 1-4%, kinder 5-10%, mf 21
• > klassifikation:
• - nma klasse i: primäre nahrungsmittelallergie: insb kleinkinder, häufige primärallergene: hühnereiweiss, milcheiweiss, erdnuss, haselnuss, weizenmehl, sojabohne. bei erwachsenen: fisch, weizenmehl, erdnuss, sojabohne, haselnuss, garnele, kiwi, karotte, sellerie
• - klasse ii: pollenassozierte nahrungsmittelallergie: kreuzreaktion, insb schulkinder und erwachsene
• > pathophysio: typ-i-allergie, selten typ-iv (verzögerte t zell vermittelt). typischerweise störung intestinale barriere
• > sym:
• < haut:
• - urtikaria, exanthem, flush
• - atopische dermatitis
• - stigmata bei atopie
• - angio-ödeme
• < atemwege:
• - rhinokonjunktivitis
• - asthma bronchiale
• - larynxödem
• < git
• - mundwinkelrhagaden, aphthen, fütterungsstörung
• - übelkeit, erbrechen, reflux, bauchschmerzen, meteorismus, diarrhö, obstipation
• - kontakturtikaria mundschleimhaut: schwellung und juckreiz lippen, zunge, gaumen, ohren u/o rachen, ggf pelziges gefühl im mundraum, heiserkeit, dysphagie, dyspnoe (anamnestisch idr pollenreaktion bekannt)
• < herzkreislaufsystem:
• - blutdruckabfall
• - tachykardie
• - anaphylaktischer schock
• < zns
• - innere unruhe, angst, adhs
• - kopfschmerzen, ggf migräne
• - zerebrale krampfanfälle

• > anamnese: ernährungstagebuch, ausschluss gi erkrankungen
• > körperliche untersuchung, insb haut, atemwege, git
• > eliminationsdiät
• - meiden 1-3 nm über mind 3-4 wo
• - kriterien allergie: symptombesserung, wiederauftreten sym innnert 48h
• > hauttest: prick oder intrakut
• > labor:
• - dd blutbild: ggf eosinophilie
• - CAP-test: spez ige-ak im serum
• - gesamt-ige im serum (unspez)
• - molekulare allergiediagnostik: zur diff zw primärer nahrungsmittelallergie und kreuzreaktion
• > orale provokationstest:
• 1. schleimhautprovokation: lippe gehalten, ggf mund genommen: reaktion? bspw kribbeln im mund, urtikaria, angioöem, atemnot, bauchschmerzen, erbrechen, diarrhö. keine eindeutige reaktion:
• 2. systemische: geschluckt (in aufsteigender dosis): keine reaktion: provokation negativ -> nahrungsmittel wieder einführen
• biphasische reaktion: genügend nachbeobachtungszeit. nachgewiesene allergie: reprovokation fürhstens 1 jahr später, hühnereiweiss und nüssen 2-3 jahre
• > dd
• - chronisch entzündliche darmerkrankungen
• - unverträglichkeitsreaktionen (lactoseintoleranz, fructosemalabsorptio, zöliakie)
• - akutes abdomen: darminvagination, appendizitis, stielgedrehtes ovar, hodentorsion
• - sog dreimonats-koliken beim säugling: schreiattacken, insb nach mahlzeiten, höhepunkt um 6.lw, abklingen ende 3. mo, unklare ursache: aerophagie, vermehrte gasbildung mit meteorismus und schmerzhafter peristaltik. keine therapie

• > strenge expositionskarenz (auch stillende), bei jungen säuglingen mit kuhmilchallergie: ersatz mutter oder folgemilch durch extensiv hydrolysierte formelnahrung, fehlen besserung: aminosäureformelnahrung
• > sym notfalltherapie:
• - antihistaminika bspw dimetinden oder cetrizin
• - systemische glucocorticoide bspw prednisolon
• - bei schwerer anaphylaxie oder allergie gegen erdnuss, nüsse, sesam
• < notfallset mit adrenalin-autoinjektor, salbutamol-dosieraerosol
• < ausstellen notfallausweis
• < durchführung anaphylaxie-schulung
• > prim nma: spez parenterale immuntherapie nicht möglich. pollenassozierte: spez immuntherapie möglich

• BILDER
• U1-U6 neugeborenes bzw säugling
• U7-U9 kleinkind
• U10-U11 schulkind
• J1-J2 adoleszenz

• > moro-reflex: in rückenlage zurück: breitet arme aus, spreizt finger, öffnet mund -> arme zusammen und fäuste. geburt - 4.lm. > 6mo zerebrale schädigung?
• > saugreflex: lippen/perioral ->saugen. geburt - 6.lm
• > Schreitreaktion: füsse oberfläche, reflektorische schreitbewegung. ge - 3.lm
• > palmarer greiferflex: ge - 3.4.lm
• > plantarer: ge - 3-4.lm
• > babinski: lat fusssohle dorsalext grosszeh, beugen und spreizen kleinzeh. ge - 12.lm
• > galant: paravertebrale reiz konkave bewegung in richtung stimulus. ge - 6.lm
• > symmetrischer tonischer nackenreflex: beugen kopf, beugung arme und streckung beine, umgekehrt bei streckung. ge - 6.lm
• > asymm. passive drehung kopf in rückenlage strecken ex ipsilat, kontralat beugung. ge - 6.lm
• > landau: thorax und bauch umgreifen (in bauchschwebelage), strekct beine und hebt kopf: 4.lm-6.lm
• > sprungbereitschaft: umgreifen des thorax und bauch nach vorne gekippt: arme ausgestreckt: 5.lm- immer

BILD

• suchtest zur früherkennung mit 105 aufgaben. kinderzarzt durchgeführt werden. zw 1.lm und 6.lj. überprüft:
• - grobmotorik: kopf heben, sitzen, stehen, gehen, auf einem bein stehen
• - feinmot: beweglichem objekt mit augen folgen, gegenstände greifen, turm aus klötzen
• - sprache: sprachlaute imitieren, mama, papa sagen, bild benennen
• - soziales: lächeln, fremdeln, sich selbst an- und ausziehen

• zahnschema der fdi: 1. ziffer: o re 1 (5 bei milchgebis), o li 2(6), u li 3(7), u re 4(8)
• 2. ziffer: durchnummerierung von mesial nach distal: 1-8; milchzähne 1-5
• milchzähne: durchbruch 5.-8. mo, bei geburt schon da: dens neonatalis. weitere im monatlichen abstand, komplett mit 2 jahren
• bleibende: ca 6 jahre obere grosser molar, fertig 12.-14. lj

• > stillen: empfohlen im 1. lj, deckt 4-6 mo kompletten nährstoffbedarf (ausnahme vit k und d- bis 1/1.5 j täglich 400-500 ie) idr keine zusätzliche nahrung oder flüssigkeit. milchbildung: saugreflex zu ausschüttung prolaktin (milchprod) und oxytocin (fluss/ejektion), immunologisch wirksam (antiinfektiös, antiinflammatorisch, enthält immunglob A), fördert mutter-kind-beziehung
• > säuglingsnahrung: industriell hergestellt als muttermilchersatz, wenn nicht gestillt werden können oder keine gewichtszunahme, kuhmilch als proteinquelle
• > beikost: lebensmittelergänzung zur muttermilch oder ersatzu, um steigende energie und nährstoffbedarf zu decken. beginn zw 4.-6.lm (anfang mit gemüse-kartoffel-brei), muttermilch auf dauer nicht genug eisen

• <3. perzentile. normale wachstumsgeschwindigkeit: 1. lj 25cm, 2. 11, 3. 8, bis pubertät 5-8 pro jahr. in pubertät 7-10. gewicht: geburt ca 3,3kh, 4-5 verdopplung, 1 jahr verdreifachung, 6 20kg.
• > knochenentwicklung
• - enchondrale ossifikation: verknöcherung von innen: blutgefässe mit mesenchymzellen wachsen in epiphyse und bewirken ständige ab und aufbau von substanz, was zu verlängerung führt.
• - perichondrale: von aussen: osteoblasten der knorpelhaut der diaphyse diff zu osteozyten und bewirken vergrösserung des durchmesser.
• - zielgrösse: ((grösse mu+va)/2)+/-6,5cm. ap röntgen li hand

• > familiärer kleinwuchs: häufigste grund, keine störung, prop normal.
• > konstitutioneller kleinwuchs: 2. häufigste, verminderte geschw -> konstitutionelle wachstumsverzögerung mit verspätete pubertätseintritt
• > hormonell: kongenitale hypothyresoe, mangel gh, sth, adrenogenitales syndrom (schnelles wachstum, reife, früher verschluss)
• - psychosoz: vernachlässigung und misshandlung pathophysiologisch unklaren wachstumshormonmangel zu kleinwuchs
• > pränatale störung: embryofetopahtien durch noxen wie alkohol oder nikotin
• > chronische erkrankungen:
• - chr sauerstoffmangel: schweren anämien (homozygoter thalassämie oder sichelzellanämie), herzvitien
• - mangelversorgung: unterernährung, malabsorption: m crohn, zöliakie
• > hereditär/chromosomal
• - ulrich-turner-syndrom
• - trisomie 21
• - prader-willi-syndrom
• - laurence-moon-bardet-biedl-syndrom: selten mit monogener vererbung: kleinwuchs, adipositas, retinopathia pigmentosa, geistige retardierung, polydaktylie
• - weill-marchesani-syndrom: seltene hereditäre fehlbildung: kleinwuchs, herzfehlbildung, patholgoien am auge (kugellinsen, linsensubluxation, sek glaukom)
• - noonan-syndrom

• klinik ulrich-turner-syndrom ähneln.
• - heterogense krankheitsbild meist durch mut PTPN11-gen auf chromosom 12
• - epidemiologie: 1:1’000 bis 1:5000
• > klinik:
• - kleinwuchs (häufig erst postnatal)
• - leichte gesichtsdysmoprhien (ua Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachse), Pterygium colli)
• - kardiovask fehlbildungen (pulmonalklappenstenose, vorhofseptumdefekt)
• - geistige entwicklung evt verzögert, intelligenz zu 75% normbereich

• > autosom-dom erkrankung der endochronalen ossifikation, zu 80% neumut (fibroblast-growth-factor-receptor-3-gen (FGFR-3))
• > epidemiologie:
• - häufigste skelettdysplasie
• - neumutationswa steigt mit alter des vaters
• > klinik
• - normale rumpflänge
• - überprop vergrösserte kopf mit gewölbter stirn
• - kleine plumpe Ex
• - körperlänge <130cm
• - spinalkanalstenose
• > diagnostik:
• - röntgen wirbelsäule: abgeflachte wirbelkörper, brust-kyphose, lenden-lordose
• > erhöhtes kardiovaskuläres risiko, obstruktive schlafapnoe, enge foramen magnum mit rückenmarskompression, gehäufte mittelohrentzündung

• = glasknochenkrankheit
• > seltene erbliche erkrankung, störung kollagen-i-syn zu erhöhten knochenbrüchigkeit. aktuell 1 typen bekannt
• > typ I (typ lobstein, mildeste form)
• - autosom dom
• - normale körpergrösse, gerninggradig kleinwuchs
• - beginn erkrankung im kindesalter mit beginn des laufens
• - otosklerotische schwerhörigkeit im erwachsenenalter
• > typ II
• - autosom-rez
• - schwerste form
• - blaue skleren
• - intraut multiple frakturen, insb rippen und lange röhrenknochen
• - dysproportionierter kleinwuchs
• - tod meist bei geburt oder innerhalb 1. lj
• -> dreieckige schädelform, dentogenesis imperfecta, bandinstabilität, skoliose

• >97. perzentile. ätiologie:
• > nicht-endokrine ursachen
• - normale wachstumsvariante (konstitutioneller bzw familiärer)
• - syndrome
• < marfan-syndrom
• < sotos-syndrom
• < wiedemann-beckwith-syndrom
• < homozystinurie
• < martin-bell-syndrom (fragiles-x-syndrom)
• > endokrine ursachen
• - hypophysärer gigantismus (gh-exzess)
• - adrenogenitales syndrom
• - pubertas preacox
• > numerische chromosomenaberration
• - klineelter-syndrom (47, XXY)
• - 47, XYY-syndrom, 47, XXX-syndrom
• > diagnostik
• - anamnese: bestimmung grösse eltern und anderer familienangehöriger, frage nach entwicklungsauffälligkeiten
• - körperliche untersuchung: genaue vermessung einzelner körperareale (prop/dysprop), abklärung vorliegen neurologische sym, untersuchung fehlbildungen
• - wachstumskinetik: verlauf perzentile
• - weiterführende: knochenalter?, ggf chromosomenanalyse

• zerebraler gigantismus, 1:15’000
• ätiologie: konnatal oder innerhalb ersten vier lj manifestiert. ursache: mut im nsd1-gen auf chrom 5.
• > sym
• - gigantismus
• - makrozephalus
• - charakteristisches gesicht: hohe stirn, langes gesicht, hypertelorismus, spitzes kinn, hoher haaransatz
• - psychomot retardierung
• > verlauf: normaler wachstumsverlauf ab 3.-5. lj (mässig erhöhte erwachsenengrösse), häufig dauerhafte kognitive entwicklungsbeeinträchtigung

• = emg-syndrom (exomphalos-makroglossie-gigantismus-syndrom), 1:15’000
• - konnatales genetisch bedingtes makrosomiesyndrom, defekt verschiedene gene auf chrom 11
• > sym:
• - fehlbildungen:
• < makroglossie, kerbenohren, mittelgesichtshypoplasie
• < organvergrösserung (herz, leber, niere)
• < omphalozele (exomphalos)
• - hyperinsulinismus (hyperplasie inselzellen) mit erhöhte hypoglykämieneigung postnatal
• - erhöhte wahrscheinlichket für auftreten von embryonalen tumoren (wilms-tumor) in kindheit
• > verlauf beschleunigtes wachstum sistiert ab 7.-8. lj, meisten fällen normale mentale entwicklung

• exzessive gh-prod, meist durch hypophysenadenom
• klinik:
• > bei beginn im kindesalter:
• - gigantismus
• - kantiges, vergröbertes gesicht
• - grosse hände und füsse
• - prominenter hirnschädel
• > beginn erwachsenenalter: akromegalie
• > operative therapie hypophysenadenom

• grosswuchssyndrom durch zusätzliches y beim jungen und x beim mädchen
• - xyy 1:1’000-2’000, xxx 1:1’000
• xyy: grosswuchs, verzögerte sprachentwicklung, lernstörung, verhaltensauffälligkeiten
• xxx: grosswuchs, verzögerte mot und sprachliche entwicklung, lernbehinderung

• vollständige ausreifung gonaden und genitalien, sek geschlechtsmerkmale: brustwachstum, stimmbruch, sekbehaarung
• Zeitpunkt:
• - evt abh von ernährungsfaktoren und körpergewicht
• - mädchen ca 11 jahren (8-13): menarche 2 jahre nach brustwachstum, wachstumsschub 12 jahren
• - jungen 13 (9-14): hodenvol steigt (>3ml beginn), schub 14 ja, stimmbruch 15
• - thealrche: beginn brustwachstum
• - pubarche: beginn schambehaarung
• - menarche: erste regelblutung: anovulatorischer zyklus: ersten mon bis jahre sehr unregelmässig

• > Schambehaarung: ph1 (keine)-Ph6 (richtung nabel auf linea alba)
• > brust: B1 (kindliche verhältnisse) - b5 (voll entwickelt)
• > genitalstadien junge: G1 (hoden, skrotum, penis wie in kindheit)-g5 (>20ml, skrotum und penis grösse und aussehen erwachsenen)

• > frühzeitiges auftreten sek geschlechtsmerkmale: jungen vor vollendete 9.lj, mädchen 8.lj
• > zentrale pubertas praecox:
• - vorzeitige aktivierung hypothalamus-hypophysen-gonaden-achse durch verfrühte ausschüttung gonadotropine (lh, fsh) -> erhöhtes GnRH
• - ätiologie: idiodpathisch (meist), organische läsion im hypothalamusbereich (hamartome oder gliome), hydrozephalus, zns-läsion
• - diagnostik:
• < labor: testosteron, östradion. gnrh-test: gonadotropine steingen nach iv gabe von gnrh
• < röntgen: beschleunigstes knochenwachstum
• - therapie: gabe gnrh analoga (superstimulation zu downregulation rez in hypophyse)
• > pseudospubertas praecox: vorzeitige pubertätsentwicklung ohne erhöhung GnRH. überprod geschlechtshormonen (androgene, östrogene) peripher und gonadotropinunabh.
• - ätiologie:
• < erhöhte androgenprod durch: adrenogenitales syndrom, virilisierender nebennierenrinden- oder ovarialtumor, leydig-zell-tumor
• < erhöhte östrogenprod: hormonprod keimzelltumor (zb granulosazelltumor), selten: östrogenprod tumore der nebennieren
• - diagnostik: erhöhte östrogen/testosteron bei supprimiertem fsh
• - therapie: hormonelle sub abh von grunderkrankung, evt op verfahren zur tumorentfernung

• - fehlende oder inkomplette pubertätsentwicklung mit 2-3 jahren oberhalb altersmedian.
• ursachen:
• 1. konstitutionelle wachstumsverzögerung hauptgrund
• 2. unterernährung/allg erkrankung
• 3. hypogonadismus:
• - hypergonadotrop
• < prim gonadeninsuff: ullrich-turner-syn (mädchen), klinefelter-s(jungen), androgenresistenz, anorchie
• < sek: nach chemo- u/o radiotherapie (va im kleinen becken)
• - hypogonadotrop (insuff hypophysäre gonadotropinsekretion): tumoren, posttraumatisch, postentzündlich

• frühkindliche schädigung des unreifen gehirns mit unterschiedlichem bild mot störung
• ätiologie: gefässverschlüsse, hirnblutungen, infektion, rf: frühgeburt
• klinik
• > spatische erhöhung muskeltonus:
• - kraft beugemusk überwiegt -> charakteristische körperhaltung (zb spitzfussstellung)
• - scherengang (spast paraparese hüftadduktoren)
• > extapyramidale störungen (dystonie, chorea)
• > gesteigerte muskeleigenreflexe, pos pyramidenbahnzeichen (babinski)

x-chrom vererbt, männlichen kindern, vollständgie mangel an b-lymphozyten. rez, eitirge infekte va hno bereich, gabe gammaglobuline

• serum-iga-spiegel <5mg/dl. 1:400-1:1000. ätiologie ungeklärt
• klinik: betroffene meist gesung, häufigers auftreten von
• - resp infekten
• - chronische durchfälle, steatorrhö
• - assoziation ua zu glutsens enteropathie, CED
• > therapie: symptomatisch
• > prognose günstig

• seltene x-crhom-rez erbkrankheit. störung phagozytenfunktion neutrophile granulozyten -> ungestörte ausbreitung von krankheitserregern, insb bak, pilze -> infektionen, granulombildung
• > typischerweise abszesse haut, leber, lunge

• umfast: histiozytose x, abt-letterer-siwe-syndrom, schüller-christian-hand-syndrom, eosinophiles granulom
• > tumorähnliche erkrankung mit proliferation histiozytärer zellen
• - abt-letterer-siwe-syndrom: schwerste
• - eosinophiles granulom: milde, lok: schädel, becken, wirbelsäule, rippen
• > charakteristika: insb säuglingsalter, akut und diss infiltration verschiedenster org (lunge, km, haut, leber, milz, lymphknoten mit lymphadenopathie). unbehandelt hohe letalität

• seltenes sporadisch auftretendes syn des intrauterinen kleinwuchses
• klinik
• - Körperlänge reduziert
• - Relative Makrozephalie
• - Charakteristische Gesichtsform: Unproportioniert dreieckig wirkendes Gesicht mit hoher Stirn, herabhängenden Mundwinkeln und spitzem Kinn
• - Klinodaktylie (Schiefstellung der Finger)
• - Normale bis leicht verminderte geistige Leistungsfähigkeit

• angeborene erweichung kehlkopfskelett. häufigste angeborene larynxfehlbildung, mf 21
• > verringerte ca-einbau in larynxskelett -> weiche knochenstruktur -> ansaugen von kehlkopfstrukturen in inspiration -> einegnen atemwege (inspiratorischer stridor)
• > klinik: inspr stridor, atemnot, verschlimmerung sym bei anstrenung zb trinken und schreien
• > laryngoskopie
• > therapie: keine (wachstum oft spontane besserung), minimal-invasiv bei komplikationen (10% chronische sauerstoffunterversorgung und probleme bei nahrungsaufnahme mit gedeihstörung)

• > eryhtema toxicum neonatorum (neugeborenenexanthem):
• - harmloses, innerhalb ersten wo postnatal auftretendes exanthem
• - physiologische flüssigkets- und gewichtsverlsut innerhalb ersten tagen (meist 2) trocknen oberflächlich gelegene hautschicht ein, exanthem enstehen dadurch
• - urtikarielles exanthem, aber auch hautschuppung, fleckige rötung, kleine gelbe papel/pusteln
• - dauert ca 1 wo
• > milia neonatorum: talgretentionszyste, neugeborenen im gesicht oder auf schleimhaut und reversibel. stecknadelkopfgrosse bläschen, keine therapie