Pathologie

  1. La fibrose kystique est une maladie génétique caractérisé par une anomalie dans quoi?
    Anomalie dans la fonction des glandes exocrines

    Cette maladie touche tous les organes qui sont revêtus d'un épithélium glandulaire
  2. La fibrose kystique atteint quoi au niveau de la génétique?
    Atteinte au niveau du chromosome 7

    Plus particulièrement au gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) qui code une protéine dont la fonction est essentielle à l'organisme.
  3. Le liquide de la surface bronchique se compose de quoi?
    Se compose d'eau et de mucus
  4. Qu'est-ce qui sert à la sécrétion active du chlore vers le liquide de la surface bronchique?
    Les canaux ioniques (CFTR)
  5. Quel est l'utilité du chlore au niveau pulmonaire?
    Le mouvement du chlore causé par les canaux ioniques entraîné un mouvement de sodium et d'eau.

    Cette présence d'eau permet d'hydrater adéquatement le liquide de la surface bronchique pour permettre un déblaiement mucocillaire efficace
  6. Quelle est la conséquence d'avoir une mutation du gène CFTR?
    Entraîne un défaut dans la synthèse d'une protéine membranaire qui joue un rôle dans la fonction des canaux ioniques

    =

    Résulte en une rétention cellulaire des ions du chlore et d'eau qui mène à une défectuosité d'hydratation du mucus et une hyperviscosité des sécrétions épithéliales.

    La viscosité du mucus devient trop importante et les cils ne peuvent pas déplacer le mucus a une vitesse convenable
  7. La présence d'un mucus anormalement épais conduit à quoi?
    Conduit à l'obstruction chronique des bronches ainsi qu'à la non évacuation des poussières et des bactéries

    Les infections respiratoires (qui éventuellement causent des cysts) sont fréquent et il y a inflammation à l'épithélium bronchique
  8. Quels sont les problèmes au niveau du système digestif chez les personnes atteintes de fibrose kystique?
    Le mucus a tendance à bloquer les fins canaux du pancréas

    Empêchant les enzymes digestives produites par le pancréas de se déverser dans l'intestin et d'exercer leur activité

    • Les aliments n'étant que partiellement digérés = Des carences importantes (qui peuvent donner lieu a un retard de croissance)
    • --> Donc on doit donner des enzymes digestives
  9. Quel est le problème au niveau des glandes sudoripares chez les CF?
    Ils ne sont pas capables de faire la réabsorption de sel durant la transpiration

    (normalement le corps réabsorbe le sel de la solution saline de la transpiration au fur et à mesure de sa montée à la surface)

    On obtient comme résultat une peau au goût salé et le patient souffrant de CF est sujet à la déshydratation

    ** Faire sweat test **
  10. Est-ce que la CF affecte les organes reproducteurs?
    Oui

    Cause un blocage des canaux déférents = 95% des hommes sont stériles
  11. Comment est transmise la CF? Quels sont les pourcentages de chance d'avoir la maladie?
    Transmise génétiquement par un trait autosomique récessif (atteinte au chromosome 7)

    25% des gens on la maladie

    25% des gens n'ont pas la maladie

    50% des gens sont porteur de la maladie
  12. Quels sont les physiopathologies causées par la CF?
    Insuffisance pancréatique = Digestion ⬇️ et Absorption ⬇️ des aliments (gras)

    • Infections trachéo-bronchites répétées = Risque de progression vers la bronchite chronique, bronchiectasie et pneumonie répétées
    • (Pseudomonase (vert), Staphylocoques (rosé), Influenza,...)

    Caractéristiques de maladies pulmonaires obstructives = Obstruction des voies et emprisonnement d'air

    Perturbation V/Q = Hypoxémie et parfois hypercapnie

    Hypertension pulmonaire et Cor pulmonale
  13. Quels sont les manifestations cliniques de la fibrose kystique?
    Broncho-Pneumopathies

    Atélectasie/Abcès pulmonaire

    Complications majeurs (pneumothorax, hémoptysie, insuffisance et défaillance respiratoires et ventilatoire set Cor pulmonale)

    Hypocratisme digital

    Perturbation du V/Q (hypoxémie)

    Incidence plus élevée avec les gens de race blanche

    Insuffisance pancréatique

    Infections répétées

    Diminution de la croissance et retardement du développement osseux

    Homme stérile et la femme a une réduction de la fertilité
  14. Quels sont les tests diagnostiques de la fibrose kystique?
    ***Test de sudation (test différentiel) = Concentration de chlorure et de sodium de la sueur > 60 mEq/L, soit 5 x la normale

    Test de différence de potentiel nasal

    Mutation du gène CFTR (🔼F 508)

    Hct élevé car hypoxémie chronique qui augmente la fabrication de RBC
  15. Quels sont les traitements utilisés pour réduire les conséquences associés à la fibrose kystique?
    Drainage broncho-pulmonaire

    Antibiotiques (Tobramycin, Azithromycin,...)

    Ibuprofène (hauts dosages chez les enfants)

    Bronchodilatateurs

    Diminuer les sécrétions (Pulmoyne (diminue la viscosité du mucus), Diurétique (garde le Na dans le mucus))

    Transplantation du coeur-poumon

    Autres (oxygénothérapie, hydratation adéquate, diète spéciale (hypercalorique et supplément de vitamines), enzyme pancréatiques (Flozyme, Cotazym, Salofalk)

    Recherche en thérapie génétique
  16. Durant une crise d'asthme, il se produit une série de changements pathologiques ou structuraux qui mène à une réduction du rayon des voies... Quels sont ces changements?
    Constriction des muscles lisses (hyperplasie et hypertrophie) des voies bronchiques (bronchospasmes)

    Hypertrophie et hyperplasie des cellules sécrétrices menant à une production excessive de sécrétions blanchâtres et épaisses

    Inflammation des mûrs bronchiques

    Oedème de la muqueuse (éosinophile et lymphocytes)

    Dommage épithélial (épaississement de la membrane basale)
  17. Pourquoi les asthmatiques on un problème avec leur débit expiratoire?
    Car le calibre des voies sont réduites lors de l'expiration (problème intra-thoracique)
  18. Quels sont les différences entre l'asthme extrinsèque et l'asthme intrinsèque?
    • L'asthme extrinsèque:
    • - *Associé à des allergies (réaction d'hypersensibilité type 1)
    • - Réaction antigène anticorps avec relâchements de médiateurs chimiques (ex histamine)
    • - Associé à une histoire familiale d'atopie (allergie saisonnières, eczéma, asthme)
    • - Se manifeste habituellement à l'enfance

    • L'asthme intrinsèque:
    • - * Pas associé à des allergies
    • - Réaction antigène anticorps (rôle moins important)
    • - Pronostic moins favorable (se manifeste à l'âge adulte) (plus de conséquences/dommages)
    • - Facteurs associés à l'asthme intrinsèque (exercice, infections respiratoires, fumé de cigarette, poussière, environnement pollué)
  19. Quels sont les symptômes qui nous font soupçonner que notre patient a de l'asthme?
    Épisode fréquentes de dyspnée, d'oppression thoracique (tight chest), de sibilances ou de toux

    Aggravation des symptômes la nuit et au petit matin

    Symptômes accompagnant une infection virale des voies respiratoires, ou apparaissant après l'exercice ou lors de l'exposition à des pneumallergènes ou des irritants

    Symptômes apparaissant chez les jeunes enfants après qu'ils ont joué ou ri

    Diminution des symptômes après l'utilisation de bronchodilateurs ou de corticostéroïdes
  20. Quels sont les mesures objectives de la fonction pulmonaire appuyant un diagnostic d'asthme?
    Obstruction réversible des voies aériennes (après bronchodilateur)

    Obstruction des voies aériennes variable dans le temps

    Hyperréactivité des voies aériennes
  21. Quelle est la physiopathologie de l'asthme?
    Plusieurs événements reliés sont responsables de l'hyperactivité des voies aériennes et de l'augmentation de la Raw

    En gros nous avons une réaction antigène/anticorps qui cause; Bronchoconstriction, Sécrétion de mucus et Inflammation
  22. C'est quoi une réponse biphasique?
    Observé chez l'asthme extrinsèque

    C'est un retour de l'obstruction des voies aériennes 3 à 8 heures après la phase initiale (après le traitement), soit une réaction tardive

    Causé par le dommage de l'épithélium = Influx d'éosinophiles = Augmentation du processus inflammatoire
  23. Quels sont les manifestations cliniques associé à l'asthme? (Examen physique)
    Tachypnée (stimulation des chémorécepteurs périphériques, anxiété)

    Tachycardie et hypertension

    Utilisation des muscles accessoires

    Respiration à lèvres pincées

    Cyanose

    Toux et production accrue de sécrétions blanches, épaisses et tenaces (purulent; éosinophiles et WBC +++)

    Pouls paradoxale

    Auscultation; Te prolongé, réduction du frémitus tactile et vocal, réduction de l'entrée d'air, diminution des sons cardiaques, sibilances et crépitements gras
  24. Quels sont les traitements de la prise en charge de l'asthme?
    Confirmation du Dx

    Assainissement de l'environnement, éducation et plan d'action écrit

    Bronchodilatateur à action rapide au besoin (surtout B2 agonistes à action rapide)

    Corticostéroïdes inhalés

    Antagonistes des récepteurs des leucotriènes

    Anti-IgE

    Prednisone

    • Réévaluer régulièrement
    • - La maîtrise (pas de symptôme la nuit et durant le jour, exacerbation rare, utilisation B2 court action rarement, variation du DEP <10-15%, FEV1 > 90% du meilleur résultat personnel)
    • - Spirométrie ou le DEP
    • - La technique d'inhalation
    • - L'observation au traitement
    • - Les facteurs déclenchants
    • - Les comorbidités
  25. Quels sont les traitements d'urgence pour l'asthme?
    Corticostéroïdes systémiques (Prednisone, Solumédrol, ...)

    Traitements pour soulager (Épinéphrine, SABA, Atrovent/Spiriva)

    Oxygénothérapie

    Ventilation mécanique

    Héliox, NO

    Immunothérapie

    Thérapie de magnésium par nébulisation

    Certaines personnes souffrant d'une crise d'asthme sevrer ne répondront pas aux thérapie conventionnelles, on nomme cette crise Status Asthmaticus

    Xanthines (théophylline, aminophylline)
  26. Quel est le mécanisme responsable de la baisse temporaire de la PaO2 suite à l'administration d'un sympathomimétique?
    Augmentation de la perfusion dans les endroits moins ventilés

    Diminue la PaO2 temporairement (pour environ 30 minutes)
  27. Quel est le mécanisme responsable du pouls paradoxal que l'on peut observer chez un patient en crise d'asthme?
    L'augmentation du WOB cause une déviation du septum du coeur qui comprime le ventricule gauche

    Cause un pouls plus faible à l'inspiration
Author
Nicky94
ID
350736
Card Set
Pathologie
Description
Updated