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La fibrose kystique est une maladie génétique caractérisé par une anomalie dans quoi?
Anomalie dans la fonction des glandes exocrines
Cette maladie touche tous les organes qui sont revêtus d'un épithélium glandulaire
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La fibrose kystique atteint quoi au niveau de la génétique?
Atteinte au niveau du chromosome 7
Plus particulièrement au gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) qui code une protéine dont la fonction est essentielle à l'organisme.
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Le liquide de la surface bronchique se compose de quoi?
Se compose d'eau et de mucus
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Qu'est-ce qui sert à la sécrétion active du chlore vers le liquide de la surface bronchique?
Les canaux ioniques (CFTR)
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Quel est l'utilité du chlore au niveau pulmonaire?
Le mouvement du chlore causé par les canaux ioniques entraîné un mouvement de sodium et d'eau.
Cette présence d'eau permet d'hydrater adéquatement le liquide de la surface bronchique pour permettre un déblaiement mucocillaire efficace
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Quelle est la conséquence d'avoir une mutation du gène CFTR?
Entraîne un défaut dans la synthèse d'une protéine membranaire qui joue un rôle dans la fonction des canaux ioniques
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Résulte en une rétention cellulaire des ions du chlore et d'eau qui mène à une défectuosité d'hydratation du mucus et une hyperviscosité des sécrétions épithéliales.
La viscosité du mucus devient trop importante et les cils ne peuvent pas déplacer le mucus a une vitesse convenable
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La présence d'un mucus anormalement épais conduit à quoi?
Conduit à l'obstruction chronique des bronches ainsi qu'à la non évacuation des poussières et des bactéries
Les infections respiratoires (qui éventuellement causent des cysts) sont fréquent et il y a inflammation à l'épithélium bronchique
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Quels sont les problèmes au niveau du système digestif chez les personnes atteintes de fibrose kystique?
Le mucus a tendance à bloquer les fins canaux du pancréas
Empêchant les enzymes digestives produites par le pancréas de se déverser dans l'intestin et d'exercer leur activité
- Les aliments n'étant que partiellement digérés = Des carences importantes (qui peuvent donner lieu a un retard de croissance)
- --> Donc on doit donner des enzymes digestives
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Quel est le problème au niveau des glandes sudoripares chez les CF?
Ils ne sont pas capables de faire la réabsorption de sel durant la transpiration
(normalement le corps réabsorbe le sel de la solution saline de la transpiration au fur et à mesure de sa montée à la surface)
On obtient comme résultat une peau au goût salé et le patient souffrant de CF est sujet à la déshydratation
** Faire sweat test **
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Est-ce que la CF affecte les organes reproducteurs?
Oui
Cause un blocage des canaux déférents = 95% des hommes sont stériles
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Comment est transmise la CF? Quels sont les pourcentages de chance d'avoir la maladie?
Transmise génétiquement par un trait autosomique récessif (atteinte au chromosome 7)
25% des gens on la maladie
25% des gens n'ont pas la maladie
50% des gens sont porteur de la maladie
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Quels sont les physiopathologies causées par la CF?
Insuffisance pancréatique = Digestion ⬇️ et Absorption ⬇️ des aliments (gras)
- Infections trachéo-bronchites répétées = Risque de progression vers la bronchite chronique, bronchiectasie et pneumonie répétées
- (Pseudomonase (vert), Staphylocoques (rosé), Influenza,...)
Caractéristiques de maladies pulmonaires obstructives = Obstruction des voies et emprisonnement d'air
Perturbation V/Q = Hypoxémie et parfois hypercapnie
Hypertension pulmonaire et Cor pulmonale
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Quels sont les manifestations cliniques de la fibrose kystique?
Broncho-Pneumopathies
Atélectasie/Abcès pulmonaire
Complications majeurs (pneumothorax, hémoptysie, insuffisance et défaillance respiratoires et ventilatoire set Cor pulmonale)
Hypocratisme digital
Perturbation du V/Q (hypoxémie)
Incidence plus élevée avec les gens de race blanche
Insuffisance pancréatique
Infections répétées
Diminution de la croissance et retardement du développement osseux
Homme stérile et la femme a une réduction de la fertilité
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Quels sont les tests diagnostiques de la fibrose kystique?
***Test de sudation (test différentiel) = Concentration de chlorure et de sodium de la sueur > 60 mEq/L, soit 5 x la normale
Test de différence de potentiel nasal
Mutation du gène CFTR (🔼F 508)
Hct élevé car hypoxémie chronique qui augmente la fabrication de RBC
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Quels sont les traitements utilisés pour réduire les conséquences associés à la fibrose kystique?
Drainage broncho-pulmonaire
Antibiotiques (Tobramycin, Azithromycin,...)
Ibuprofène (hauts dosages chez les enfants)
Bronchodilatateurs
Diminuer les sécrétions (Pulmoyne (diminue la viscosité du mucus), Diurétique (garde le Na dans le mucus))
Transplantation du coeur-poumon
Autres (oxygénothérapie, hydratation adéquate, diète spéciale (hypercalorique et supplément de vitamines), enzyme pancréatiques (Flozyme, Cotazym, Salofalk)
Recherche en thérapie génétique
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Durant une crise d'asthme, il se produit une série de changements pathologiques ou structuraux qui mène à une réduction du rayon des voies... Quels sont ces changements?
Constriction des muscles lisses (hyperplasie et hypertrophie) des voies bronchiques (bronchospasmes)
Hypertrophie et hyperplasie des cellules sécrétrices menant à une production excessive de sécrétions blanchâtres et épaisses
Inflammation des mûrs bronchiques
Oedème de la muqueuse (éosinophile et lymphocytes)
Dommage épithélial (épaississement de la membrane basale)
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Pourquoi les asthmatiques on un problème avec leur débit expiratoire?
Car le calibre des voies sont réduites lors de l'expiration (problème intra-thoracique)
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Quels sont les différences entre l'asthme extrinsèque et l'asthme intrinsèque?
- L'asthme extrinsèque:
- - *Associé à des allergies (réaction d'hypersensibilité type 1)
- - Réaction antigène anticorps avec relâchements de médiateurs chimiques (ex histamine)
- - Associé à une histoire familiale d'atopie (allergie saisonnières, eczéma, asthme)
- - Se manifeste habituellement à l'enfance
- L'asthme intrinsèque:
- - * Pas associé à des allergies
- - Réaction antigène anticorps (rôle moins important)
- - Pronostic moins favorable (se manifeste à l'âge adulte) (plus de conséquences/dommages)
- - Facteurs associés à l'asthme intrinsèque (exercice, infections respiratoires, fumé de cigarette, poussière, environnement pollué)
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Quels sont les symptômes qui nous font soupçonner que notre patient a de l'asthme?
Épisode fréquentes de dyspnée, d'oppression thoracique (tight chest), de sibilances ou de toux
Aggravation des symptômes la nuit et au petit matin
Symptômes accompagnant une infection virale des voies respiratoires, ou apparaissant après l'exercice ou lors de l'exposition à des pneumallergènes ou des irritants
Symptômes apparaissant chez les jeunes enfants après qu'ils ont joué ou ri
Diminution des symptômes après l'utilisation de bronchodilateurs ou de corticostéroïdes
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Quels sont les mesures objectives de la fonction pulmonaire appuyant un diagnostic d'asthme?
Obstruction réversible des voies aériennes (après bronchodilateur)
Obstruction des voies aériennes variable dans le temps
Hyperréactivité des voies aériennes
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Quelle est la physiopathologie de l'asthme?
Plusieurs événements reliés sont responsables de l'hyperactivité des voies aériennes et de l'augmentation de la Raw
En gros nous avons une réaction antigène/anticorps qui cause; Bronchoconstriction, Sécrétion de mucus et Inflammation
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C'est quoi une réponse biphasique?
Observé chez l'asthme extrinsèque
C'est un retour de l'obstruction des voies aériennes 3 à 8 heures après la phase initiale (après le traitement), soit une réaction tardive
Causé par le dommage de l'épithélium = Influx d'éosinophiles = Augmentation du processus inflammatoire
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Quels sont les manifestations cliniques associé à l'asthme? (Examen physique)
Tachypnée (stimulation des chémorécepteurs périphériques, anxiété)
Tachycardie et hypertension
Utilisation des muscles accessoires
Respiration à lèvres pincées
Cyanose
Toux et production accrue de sécrétions blanches, épaisses et tenaces (purulent; éosinophiles et WBC +++)
Pouls paradoxale
Auscultation; Te prolongé, réduction du frémitus tactile et vocal, réduction de l'entrée d'air, diminution des sons cardiaques, sibilances et crépitements gras
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Quels sont les traitements de la prise en charge de l'asthme?
Confirmation du Dx
Assainissement de l'environnement, éducation et plan d'action écrit
Bronchodilatateur à action rapide au besoin (surtout B2 agonistes à action rapide)
Corticostéroïdes inhalés
Antagonistes des récepteurs des leucotriènes
Anti-IgE
Prednisone
- Réévaluer régulièrement
- - La maîtrise (pas de symptôme la nuit et durant le jour, exacerbation rare, utilisation B2 court action rarement, variation du DEP <10-15%, FEV1 > 90% du meilleur résultat personnel)
- - Spirométrie ou le DEP
- - La technique d'inhalation
- - L'observation au traitement
- - Les facteurs déclenchants
- - Les comorbidités
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Quels sont les traitements d'urgence pour l'asthme?
Corticostéroïdes systémiques (Prednisone, Solumédrol, ...)
Traitements pour soulager (Épinéphrine, SABA, Atrovent/Spiriva)
Oxygénothérapie
Ventilation mécanique
Héliox, NO
Immunothérapie
Thérapie de magnésium par nébulisation
Certaines personnes souffrant d'une crise d'asthme sevrer ne répondront pas aux thérapie conventionnelles, on nomme cette crise Status Asthmaticus
Xanthines (théophylline, aminophylline)
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Quel est le mécanisme responsable de la baisse temporaire de la PaO2 suite à l'administration d'un sympathomimétique?
Augmentation de la perfusion dans les endroits moins ventilés
Diminue la PaO2 temporairement (pour environ 30 minutes)
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Quel est le mécanisme responsable du pouls paradoxal que l'on peut observer chez un patient en crise d'asthme?
L'augmentation du WOB cause une déviation du septum du coeur qui comprime le ventricule gauche
Cause un pouls plus faible à l'inspiration
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