Pathologie

Anomalie dans la fonction des glandes exocrines

Cette maladie touche tous les organes qui sont revêtus d'un épithélium glandulaire

Atteinte au niveau du chromosome 7

Plus particulièrement au gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) qui code une protéine dont la fonction est essentielle à l'organisme.

Se compose d'eau et de mucus

Les canaux ioniques (CFTR)

Le mouvement du chlore causé par les canaux ioniques entraîné un mouvement de sodium et d'eau.

Cette présence d'eau permet d'hydrater adéquatement le liquide de la surface bronchique pour permettre un déblaiement mucocillaire efficace

Entraîne un défaut dans la synthèse d'une protéine membranaire qui joue un rôle dans la fonction des canaux ioniques

=

Résulte en une rétention cellulaire des ions du chlore et d'eau qui mène à une défectuosité d'hydratation du mucus et une hyperviscosité des sécrétions épithéliales.

La viscosité du mucus devient trop importante et les cils ne peuvent pas déplacer le mucus a une vitesse convenable

Conduit à l'obstruction chronique des bronches ainsi qu'à la non évacuation des poussières et des bactéries

Les infections respiratoires (qui éventuellement causent des cysts) sont fréquent et il y a inflammation à l'épithélium bronchique

Le mucus a tendance à bloquer les fins canaux du pancréas

Empêchant les enzymes digestives produites par le pancréas de se déverser dans l'intestin et d'exercer leur activité

• Les aliments n'étant que partiellement digérés = Des carences importantes (qui peuvent donner lieu a un retard de croissance)
• --> Donc on doit donner des enzymes digestives

Ils ne sont pas capables de faire la réabsorption de sel durant la transpiration

(normalement le corps réabsorbe le sel de la solution saline de la transpiration au fur et à mesure de sa montée à la surface)

On obtient comme résultat une peau au goût salé et le patient souffrant de CF est sujet à la déshydratation

** Faire sweat test **

Oui

Cause un blocage des canaux déférents = 95% des hommes sont stériles

Transmise génétiquement par un trait autosomique récessif (atteinte au chromosome 7)

25% des gens on la maladie

25% des gens n'ont pas la maladie

50% des gens sont porteur de la maladie

Insuffisance pancréatique = Digestion ⬇️ et Absorption ⬇️ des aliments (gras)

• Infections trachéo-bronchites répétées = Risque de progression vers la bronchite chronique, bronchiectasie et pneumonie répétées
• (Pseudomonase (vert), Staphylocoques (rosé), Influenza,...)

Caractéristiques de maladies pulmonaires obstructives = Obstruction des voies et emprisonnement d'air

Perturbation V/Q = Hypoxémie et parfois hypercapnie

Hypertension pulmonaire et Cor pulmonale

Broncho-Pneumopathies

Atélectasie/Abcès pulmonaire

Complications majeurs (pneumothorax, hémoptysie, insuffisance et défaillance respiratoires et ventilatoire set Cor pulmonale)

Hypocratisme digital

Perturbation du V/Q (hypoxémie)

Incidence plus élevée avec les gens de race blanche

Insuffisance pancréatique

Infections répétées

Diminution de la croissance et retardement du développement osseux

Homme stérile et la femme a une réduction de la fertilité

***Test de sudation (test différentiel) = Concentration de chlorure et de sodium de la sueur > 60 mEq/L, soit 5 x la normale

Test de différence de potentiel nasal

Mutation du gène CFTR (🔼F 508)

Hct élevé car hypoxémie chronique qui augmente la fabrication de RBC

Drainage broncho-pulmonaire

Antibiotiques (Tobramycin, Azithromycin,...)

Ibuprofène (hauts dosages chez les enfants)

Bronchodilatateurs

Diminuer les sécrétions (Pulmoyne (diminue la viscosité du mucus), Diurétique (garde le Na dans le mucus))

Transplantation du coeur-poumon

Autres (oxygénothérapie, hydratation adéquate, diète spéciale (hypercalorique et supplément de vitamines), enzyme pancréatiques (Flozyme, Cotazym, Salofalk)

Recherche en thérapie génétique

Constriction des muscles lisses (hyperplasie et hypertrophie) des voies bronchiques (bronchospasmes)

Hypertrophie et hyperplasie des cellules sécrétrices menant à une production excessive de sécrétions blanchâtres et épaisses

Inflammation des mûrs bronchiques

Oedème de la muqueuse (éosinophile et lymphocytes)

Dommage épithélial (épaississement de la membrane basale)

Car le calibre des voies sont réduites lors de l'expiration (problème intra-thoracique)

• L'asthme extrinsèque:
• - *Associé à des allergies (réaction d'hypersensibilité type 1)
• - Réaction antigène anticorps avec relâchements de médiateurs chimiques (ex histamine)
• - Associé à une histoire familiale d'atopie (allergie saisonnières, eczéma, asthme)
• - Se manifeste habituellement à l'enfance

• L'asthme intrinsèque:
• - * Pas associé à des allergies
• - Réaction antigène anticorps (rôle moins important)
• - Pronostic moins favorable (se manifeste à l'âge adulte) (plus de conséquences/dommages)
• - Facteurs associés à l'asthme intrinsèque (exercice, infections respiratoires, fumé de cigarette, poussière, environnement pollué)

Épisode fréquentes de dyspnée, d'oppression thoracique (tight chest), de sibilances ou de toux

Aggravation des symptômes la nuit et au petit matin

Symptômes accompagnant une infection virale des voies respiratoires, ou apparaissant après l'exercice ou lors de l'exposition à des pneumallergènes ou des irritants

Symptômes apparaissant chez les jeunes enfants après qu'ils ont joué ou ri

Diminution des symptômes après l'utilisation de bronchodilateurs ou de corticostéroïdes

Obstruction réversible des voies aériennes (après bronchodilateur)

Obstruction des voies aériennes variable dans le temps

Hyperréactivité des voies aériennes

Plusieurs événements reliés sont responsables de l'hyperactivité des voies aériennes et de l'augmentation de la Raw

En gros nous avons une réaction antigène/anticorps qui cause; Bronchoconstriction, Sécrétion de mucus et Inflammation

Observé chez l'asthme extrinsèque

C'est un retour de l'obstruction des voies aériennes 3 à 8 heures après la phase initiale (après le traitement), soit une réaction tardive

Causé par le dommage de l'épithélium = Influx d'éosinophiles = Augmentation du processus inflammatoire

Tachypnée (stimulation des chémorécepteurs périphériques, anxiété)

Tachycardie et hypertension

Utilisation des muscles accessoires

Respiration à lèvres pincées

Cyanose

Toux et production accrue de sécrétions blanches, épaisses et tenaces (purulent; éosinophiles et WBC +++)

Pouls paradoxale

Auscultation; Te prolongé, réduction du frémitus tactile et vocal, réduction de l'entrée d'air, diminution des sons cardiaques, sibilances et crépitements gras

Confirmation du Dx

Assainissement de l'environnement, éducation et plan d'action écrit

Bronchodilatateur à action rapide au besoin (surtout B2 agonistes à action rapide)

Corticostéroïdes inhalés

Antagonistes des récepteurs des leucotriènes

Anti-IgE

Prednisone

• Réévaluer régulièrement
• - La maîtrise (pas de symptôme la nuit et durant le jour, exacerbation rare, utilisation B2 court action rarement, variation du DEP <10-15%, FEV1 > 90% du meilleur résultat personnel)
• - Spirométrie ou le DEP
• - La technique d'inhalation
• - L'observation au traitement
• - Les facteurs déclenchants
• - Les comorbidités

Corticostéroïdes systémiques (Prednisone, Solumédrol, ...)

Traitements pour soulager (Épinéphrine, SABA, Atrovent/Spiriva)

Oxygénothérapie

Ventilation mécanique

Héliox, NO

Immunothérapie

Thérapie de magnésium par nébulisation

Certaines personnes souffrant d'une crise d'asthme sevrer ne répondront pas aux thérapie conventionnelles, on nomme cette crise Status Asthmaticus

Xanthines (théophylline, aminophylline)

Augmentation de la perfusion dans les endroits moins ventilés

Diminue la PaO2 temporairement (pour environ 30 minutes)

L'augmentation du WOB cause une déviation du septum du coeur qui comprime le ventricule gauche

Cause un pouls plus faible à l'inspiration