-
Cystische Fibrose
- = autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung
- -> Defekt des CFTR-Gens -> Chlorid Ionen-Kanal in der Zellmembran -> Viskositätserhöhung von Sekreten diverser Drüsenzellen
- Epi:
- 1/3.300 Neugeborenen
- -> i.d.R. postnatal o. im Kleinkindalter, selten später
- -> Lebenserwartung ca. 45 Jahre
- Ätio:
- ca. jeder 25. Mensch ist Träger eines Defekten CFTR Gens (heterozygot)
- -> Cl- wird nicht von intra- nach extrazellulär transportiert
- -> Viskositätssteigerung exkretorischer Zellen
- -> chronische Entzündungen
- -> Organschädigung
Klinik:
- Respirationstrakt:
- progrediente Leistungsschwäche
- chron. prod. Husten
- rez. Bronchitiden mit Giemen, Brummen
- Typische Infekterreger:
- - Haemophilus
- - Staph. aureus
- - auch Viren, Pilze, Pseudomonas
- -> chron. bronchopulm. Entzündung
- -> Lungenemphysem, Pneumothorax, resp. Insuff. -> Thoraxdeformitäten etc
- chron. Sinusitis und Polyposis nasi
- Pankreas und GI:
- Mekoniumileus
- aufgetriebenes Abdomen
- Maldigestion mit massiven Fettstühlen
- Gedeihstörung
- Rektumprolaps
- Pankreatitis
- Diabetes mellitus
- Gallengang und Leber:
- Cholestase
- Cholezystolithiasis
- Primär sklerosierende Cholangitis
- Leberverfettung bis zur Zirrhose
- Herz:
- Cor pulmonale
- Portale Hypertonie
- Schweißdrüsen:
- salziger Schweiß (verm. Rückresorption von Chlorid)
- -> Salzverlustsyndrom
- Keimdrüsen:
- Sterilität von Jungen durch obstroktive Azoospermie
- Diagnostik:
- Positives Neugeborenenscreening
- oder
- Geschwister mit CF
- oder
- mindestens ein klinischer Hinweis auf CF
- PLUS
- Path. Schweißtest in zwei Messungen
- oder
- Nachweis von 2 CFTR-Mutationen
- oder
- Nachweis von charakteristischen Abnormalitäten der CFTR-Funktion
- Schweißtest:
- -> Stimulation der Haut mit Pilocarpin
- -> Haut danach gerötet und schwitzig
- -> Chlorid ≥60mmol/L -> CF wahrscheinlich
- Labor:
- Serumspiegel Vit E,D,K,A niedrig
- Hyponatriämie
- Hypoproteinämie, Hypalbuminämie
- Therapie:
- Salbutamol, Hypertonie Kochsalzlösung inhalativ
- Sporttherapie, Atemgymnastik, Klopfmassage
- -> bei Infekten Antibiose
- -> Tobramycin (Aminoglykosid) o. Ciprofloxacin
- -> alternativ Aminoglykosid + Aminopenicillin + Betalactamase-Inhibitor
- ultima ratio = Lungen-TX
- bei Pankreasinsuff:
- hochkalorische, fettreiche Nahrung
- Pankreasenzyme zur Mahlzeit
- Substitution von Vit A,D,E,K
- Insulintherapie
- bei Leberbeteiligung:
- Urodesoxycholsäure
- Kausale Therapie mit CFTR-Mudolatoren
- mittlerweile möglich
- Prognose:
- insb. pulmonale Manifestation ist prognosebestimmend
- Lebenserwartung Median 45 Jahre
- betroffene Männer meist infertil
-
Reifezeichen
- Haut: Rosig
- Körperbehaarung: Wenig bis keine Lanugobehaarung
- Ohrknorpel: Voll ausgebildet
- Brustwarzen: Gut erkennbar
- Hoden: Deszendiert
- Labien: Kleine von großen Labien bedeckt
- Fußsohlen: Querfalten überall
- Nägel: Bedecken Fingerkuppen
-
APGAR
- Appearance (Aussehen, Hautfarbe)
- Pulse (kein, <100, >100)
- Grimace (kein, Grimassieren, Schreien)
- Activity (schlaf, träge, spontan)
- Respiration (kein, langsam, regelrecht)
- Normal = 9-10
- grenzwertig = 5-8
- vitale Bedrohung <5
-
Neugeborenen-Screening
- nach vollendeten 36 Lebensstunden und vor Entlassung aus Geburtsklinik wird Fersenblut auf Spezialfilterpapier gegeben und ans Labor geschickt
- -> Hypothyreose
- -> Phenylketonurie
- -> Adrenogenitales Syndrom
- -> Galaktosämie
- -> CF
- -> Ahornsirupkrankheit
- -> alle möglichen Fettstoffwechselstörungen
-
Amnioninfektion
- durch aus Vagina aufsteigenden Keimen kann es zur Amnioninfektion kommen
- -> Auffiebern der Mutter
- -> vorzeitiger Blasensprung
- -> übelriechendes Fruchtwasser
- das Neugeborene ist dadurch direkt bedroht lokale o. syst. Infektionen zu entwickeln
- ! schwierig zu diagnostizieren durch untypische Klinik der Neugeborenen !
- Early-onset-Sepsis ≤72h
- -> v.a. durch Vaginalflora im Rahmen einer Amnioninfektion (Streptokokken, E. coli)
- Late-onset-Sepsis ≥72h
- -> postnatales Umfeld (E. coli, Listerien, Staph. aureus, Enterokokken)
- Klinik:
- sehr unspezifisch
- Apathie, Lethargie
- Veränderung des Hautkolorits
- Störung der Atmung
- Temperaturschwankungen
- schlechte Nahrungsaufnahme, Trinkschwäche
- bei Neugeborenen Meningitis häufig kein Meningismus
- Nasenflügeln, interkostale Einziehungen
- Diagnostik:
- Erregernachweis und Antibiogramm
- -> Blutkulturen
- -> Trachealsekret bei Beatmung
- -> Urinkultur
- Labor:
- CRP hoch
- INTERLEUKIN-6 und -8 (höchste Sensitivität in Kombi mit CRP)
- Lumbalpunktion bei V.a. Meningitis
- Therapie:
- evtl. Intensiv
- Flüssigkeitssubstitution, evtl. Katecholamine
- Breitbandantibiose
- -> zB Ampicillin + Gentamicin
-
Meningitiserreger nach Alter
- < 6 Wochen:
- Gruppe B Streptokokken (S. agalactiae)
- E coli
- Listerien
- Staphylokokken
- Klebsiellen
- Pseudomonas
- Salmonellen
- >6 Wochen
- Pneumokokken
- Meningokokken
- Haemophilus
- Erwachsene:
- Pneumokokken
- Meningokokken
- Listerien
- Haemophilus
-
Besonderheit Klinik Meningokokkenmeningitis
- in 60% Hautveränderungen:
- Makulopapulöse o. petechiale Exantheme bishin zu Hautnekrosen
-
Klinik Meningitis bei Säuglingen
- gespannte Fontanelle
- Unruhe
- Apathie
- Lichtscheu
- Vigilanzstörungen
- Krämpfe
- Trinkschwäche
- !!! häufig kein Meningismus !!!
-
Liquor bei Meningitis
- Bakteriell:
- Trüb, eitrig
- Massiva Granulozytose
- Zellzahl = 1k-6k
- Laktat = deutl. erhöht
- Eiweiß = erhöht
- Glukose = vermindert
- Viral:
- klare Flüssigkeit
- Lymphozytose
- Zellzahl = 10-500 (leicht erhöht)
- Laktat = normal!
- Eiweiß = norm. bis leicht erhöht
- Glukose = normal
-
Tuberkulose-Meningitis-Therapie
- 2 Monate:
- Isoniazid
- Rifampicin
- Pyrazinamid
- Streptomycin/ Ethambuthol
- dann für weitere 10 Monate
- Isoniazid
- Rifampicin
-
Kalkulierte Antibiose bei Meningitis
- Ambulant erworben:
- Ceftriaxon
- PLUS
- Ampicillin (Listerien-Abdeckung)
- (PLUS Gentamicin)
- Nosokomial erworben:
- Vancomycin
- PLUS
- Meropenem
- oder
- Vanco + Ceftazidim
- evtl Plus Metronidazol
-
Icterus neonatorum
mehr als die Hälfte aller Neugeborenen entwickeln innerhalb der ersten Lebenswoche einen sichtbaren Ikterus
- Physiologisch:
- 3.-10. Lebenstag
- -> asymptomatisch! Nur Gelbfärbung der Haut und/oder Skleren
- -> Bili = 5-15 mg/dl
- Pathologisch:
- preacox = >7mg/dl innerhalb der ersten 24h
- gravis = >15mg/dl
- prolongatus = nach 10. Lebenstag
- Gründe für physiologischen Ikterus:
- 2-3fach erhöhte Biliproduktion
- kurze Lebenszeit der Erys
- unzureichende Leberleistung
- gest. Rückresorption im Darm
- Ursachen des path. Ikterus:
- Muttermilchikterus
- Mangelernährung
- Medikamente
- Hypothyreose
- Hämolyse
- -> Infektion/ Sepsis
- -> Hämatome
- -> Morbus haemolyticus neonatorum
- Stoffwechselstörungen
- -> Gluce-6-ph-DH-Mangel
- -> Hyperbilirubinämie (M. Meulengracht)
- Hepatitis
- Galactosämie
- etc
- Komplikationen:
- Lethargie
- Hypotonie
- Trinkschwäche
- Fieber, Schreien
- Apnoe
- Krampfanfälle
- Kernikterus:
- Zerebralparese
- Hörstörung
- Zahnschmelzdefekte
- Intelligenzminderung
- Diagnostik:
- Transkutane Bilirubinbestimmung
- Labor:
- Gesamtbili
- Leberwerte
- Blutgruppe
- Rhesusfaktor
- Coombs-Test
- Entzündungsparameter
- Gesamteiweiß etc
- Therapie:
- Blaulicht (420-480nm)
- -> indirektes Bili wird in wasserlösliche Form gewandelt und kann so ausgeschieden werden
- -> Augenschutz, Gonadenschutz durch Windel
- -> ausreichende Flüssigkeitssubstitution
- -> i.d.R. ab Gesamtbili ≥20mg/dl
-
Waterhouse-Fridrichsen-Syndrom
- meist in Zusammenhang mit Meningokokken-Meningitis
- -> durch Endotoxine ausgelöste Verbrauchskoagulopathie mit massiven Blutungen in Haut, Schleimhaut und inneren Organen bis hin zum septischen Schock
- -> Nekrose der NNR
- -> Hirnödem mit neuronaler Schädigung und letztlich Atemlähmung
Insbesondere Kleinkinder und Menschen mit Immunsuppression gefährdet
- Diagnostik:
- wie Meningitis
- Therapie:
- INTENSIV!!!
- Ceftriaxon + Ampicillin
- Dexamethason i.v.
- Volumenersatztherapie
- Katecholamine
ultima ratio bei schweren Nekrosen = Amputation von Gliedmaßen
-
Morbus haemorrhagicus neonatorum
- = abnorme postnatale Blutungsneigung durch Vit-K-Mangel
- -> um ca. 3.-7. Lebenstag
- -> Vit-K kann Plazenta nicht passieren, daher sowieso phys. Vit-K-Mangel
- Klinik:
- Meläna (Teerstuhl)
- Bluterbrechen
- diffuse Blutungen aus Punktionsstellen
- intrakranielle Blutungen
- Diagnostik:
- Quick erniedrigt
- PTT verlängert
- Fibrinogen norm
- Therapie:
- Vit-K-Gabe
- in schweren Fällen FFP
-
Hypertrophe Pylorusstenose
- ca. 3% aller Neugebornene
- -> hauptsächlich Jungen
- Typisch: Nach anfänglich asymptimatischem Kostaufbau manifestiert sich die Erkrankung zw. 3. und 15. Lebenswoche
- -> nicht-galliges Erbrechen im Schwall nach Nahrungsaufnahme
- -> Exsikkose, Gedeihstörung, Gewichtsverlust
- -> weinerliche, unzufriedene Säuglinge
- Diagnostik:
- harter tastbarer olivenförmiger Tumor im Oberbauch
- Sono!!
- -> gut zu sehen
- Therapie:
- Pylorotomie
- -> Pylorusmuskulatur wird auf ventr. Seite längs gespalten (lap. oder offen)
-
Duodenalatresie
30-40% der Patienten haben Trisomie 21!!
- Klinik:
- Galliges Erbrechen (wenn dist. der Papilla vateri)
- oder nicht-galliges Erbrechen
- Diagnostik:
- Rö = Double-bubble-sign (magen und prox. Duodenum sind luftgefüllt und starkt dilatiert)
- geblähter Oberbauch
- eingefallener Unterbauch
- Dehydration
- Hyponatriämie
- Therapie:
- Seit-zu-Seit-Duodenotomie
- Magensonde zur Aspirationsprophylaxe
-
VACTERL
- = statistisch gehäuftes gleichzeitiges Vorkommen versch. Anomalien
- -> vertebrale Fehlbildungen
- -> Analatresie
- -> Cardiale Anomalien
- -> Treacheo-eoso. Fistel
- -> Renale Anomalien
- -> Limb anomalies
-
Typische Symtomatik der konntalen Chlamydia trachomatis
- Konjunktivitis
- anschließende Pneumonie
-
konnatale CMV-Infektion
- Mikrozephalie
- Chorioretinitis
- periventrikuläre Kalzifikationen
- -> Hör- und Sehschäden
- -> körperliche und geistige Retardierung
- 6 wöchige Ganciclovir-Gabe bei konnataler CMV-Infektion
-
Trisomie 21 - wie erkennen bei Säuglingen?
- Brachyzephalus
- kleine dysplastische Ohren
- nach lat. ansteigende Lidachse
- Epikanthus (einfache Oberlidfalte)
- breite, flache Nasenwurzel
- kurzer Hals
- Minderwuchs
- musk. Hypotonie
- kurze breite Hände
- häufig Herzfehler
- Immundefizit
- Pränatal erkennen:
- Östriol und AFP vermindert
- beta-HCG erhöht
-
Ulrich-Turner-Syndrom
45, X0 statt 46 XX
- Minderwuchs
- Pterygium colli
- breiter Mamillenstand
- Lymphödeme an Hand und Fuß
- abfallende Mundwinkel
- tiefer Haaransatz
- kurzer Hals
- Minderwuchs
- Schildthorax
- oft Herzfehler und Nierenanomalien
- Intelligenz im Normbereich!
-
Klinefelter Syndrom
- 47 XXY
- Hochwuchs
- lange Extremitäten
- Adipositas
- Gynäkomastie
- infantiles Genitale
-
Lesch Nyhan Syndrom
- Hypoxanthin Guanin Phosphoribosyltransferase Defekt
- -> Hyperurikämie
- -> erhöhte Harnsäureausscheidung mit Gichttophie
- Ataxie, Spastik, Hyperreflexie
- psychomotorische Retardierung
- -> Autoaggressivität, Selbstverletzung
- Therapie:
- purinarme Ernähung
- Allopurinol
-
Prader Willi Syndrom
- Mikrodeletion auf Chromosom 15
- Hypotonie
- Trinkschwäche
- Gedeihstörung
- progrediente Adipositas
- Minderwuchs
- Hypogonadismus
- Hodenhochstand
- gestige und mot. Retardierung
- -> Ernährung mittels Magensonde
- -> später konsequente Verhaltensmaßnahmen gegen Hyperphagie
-
Galaktosämie
- -> Galaktose-1-Phosphat wird nicht mehr in Glukose-1-Phosphat umgewandelt
- -> Schädigung von Leber, Niere, Darm, Gehirn
- -> ab 3.-4. Lebenstag setzt Symptomatik bei Ernährung mit Milch ein
- -> Erbrechen, Trinkschwäche, Durchfall, Hypoglykämien, Leberversagen, Ikterus, Lethargie etc
- Diagnostik:
- Neugeborenen Screening!
- -> Galaktose und Galaktose-1-Phosphat im Blut erhöht
- Therapie:
- galaktosearme Ernährung
-
Hereditäre Fruktoseintoleranz
- Mangel an Fructose-1-Phosphat-Aldolase B
- -> Kummulation in Leber, niere, Darm
- -> Blockade von Glykolyse, Glukoneogenese und Glykogenolyse -> Hypoglykämien
- -> beim Umstellen auf Folgemilch setzt die Symptomatik ein!!
- -> Erbrechen, Durchfall, Gedeihstörungen
- -> Trinkunlust, Aversion gegen Obst
- -> Ikterus, Hepatosplenomegalie
- Diagnostik:
- Auslassversuch
- Biopsie (Leber oder Dünndarm)
!
-
Unterscheidung Galaktosämie und Fruktoseintoleranz und Lactoseintoleranz
- bei Galaktosämie setzen Symptome bereits am 3.-4. Lebenstag ein
- bei hereditärer Fructoseintoleranz erst beim Umstellen auf Folgemilch
- bei Lactoseintoleranz unmittelbar nach erstem Trinkversuch der Muttermilch
-
Kongenitale Lactoseintoleranz
- Wässrige Diarrhön direkt nach erstem Trinkversuch mit Muttermilch
- -> positiver H2-Atemtest
-
Morbus Wilson
- Coeruloplasminmangel
- -> Kupfer wird nicht ausgeschieden und in Basalganglien und Kornea eingelagert
- Klinik:
- oft akutes Leberversagen bei Jugendlichen oder chronische Hepatitis
- Hämolyse -> Ikterus
- parkinson-ähnliche Symptomatik mit Tremor und Dystonie, Dysarthrie, Krampfanfällen, Ataxie
- Diagnostik:
- Coeruloplasmin und Kupfer im Serum vermindert, Kupfer im Urin erhöht
- Kayer-Fleischer-Kornealring
- Leberbiopsie! (erhöhter Kupfergehalt)
- Therapie:
- kupferarme Diät
- D-Penicillinamin zur Förderung der Ausscheidung
-
Adrenogenitales Syndrom
- Defekt der 21-Hydroxylase
- -> verminderte Kortisolsynthese
- -> ACTH steigt
- -> vermehrte Bildung von Androgenen, Kortisol und Aldosteron werden weniger gebildet
- -> Hypokortisolismus (Trinkschwäche, Müdigkeit, Addison-Krisen, Hypoglykämien)
- -> Salzverlustsyndrom (Aldosteronmangel -> Exsikkose, Erbrechen, red. Hautturgor, Hypotonie, Schock)
- -> Pseudopubertas praecox
- -> bei Mädchen = Virilisiertes Genitale (Klitorishypertrophie)
- -> bei Jungen vergrößertes Genitale mit Hyperpigmentierung
- Therapie:
- lebenslange Substitution von Glukokortikoiden und Mineralkortikoiden
- bei Mädchen evtl korrigierende Operation
- !! Schwangere mit AGS werden prophylaktisch mit Steroiden behandelt !!
- -> wenn die Analyse der Chorionzottenbiopsie einen männlichen Fetus ergibt, kann die Gabe gestoppt werden
-
Klinik Cushing
- Stammfettsucht mit Vollmondgesicht
- Wachstumsstörungen
- DM
- Muskelschwäche
- Osteoporose
- dünne Haut
- arterielle Hypertonie
- Infektanfälligkeit
- psychische Veränderungen
-
Warum ist IL-6 besser als CRP?
- früher Marker, steigt schneller an, normalisiert sich aber auch schon bevor Entzündungsreaktion abgeklungen ist
- -> ist CRP bereits deutlich erhöht, braucht man kein IL-6 mehr!!!
- Bestimmung deutlich teurer als CRP
- wird von T-Helfer-Zellen und Makrophagen sezerniert
-
Early- vs. late-onset-Sepsis
- Early = innerhalb der ersten 3 Lebenstage
- Late = erst zwischen 4. und 7. Tag
- auslösende Erreger meist aus dem Geburtskanal
- Klinik:
- Hypothermie o. Fieber
- Hypotonie/Hypertonie
- Zyanose
- Ikterus
- Trinkschwäche
- Lethargie, Zittern, Krampfanfälle
- Tachy o. Bradykardie
- Tachypnoe bis Dyspnoe (Nasenflügeln, thorakale Einziehungen, stöhnendes Atmen)
- Erbechen, Durchfall
- Diagnostik:
- Leukozyten (-zytose bis -penie mit Linksverschiebung)
- Thrombozytopenie
- CRP und IL-6 /IL-8 erhöht
- Elektrolyte, BZ, Leber-/Nierenwerte, Bili, Eiweiß, Gerinnungsparameter
- BGA!
- Abstriche
- Urin und Liquordiagnostik
- Therapie:
- Intensiv!
- Vitalparameter stabilisieren
- Kalkulierte Antibiose:
- Ampicillin+ Aminoglykosid (Gentamicin)
- oder
- Ceftazidim + Aminglykosid (oder Vancomycin)
-
Scharlach
- durch beta-hämolysierende Streptokokken
- 4-10 jährige
- Klinik:
- ganz plötzlich!
- hohes Fieber
- Halsschmerzen
- hochroter Rachen und Zunge (Erdbeerzunge)
- Schmerzhafte LKs
- feinfleckiges Exanthem, das von Leiste ausgeht und das Munddreieck auspart
- Therapie:
- Penicillin V oral
- alternativ
- Clindamycin
-
Masern
- 1-4 Jährige
- 2 gipfelige Fieberkurve!!!
- Prodromalstadium:
- Rhinopharyngitis
- Tracheobronchitis
- Konjunktivitis
- hohes Fieber
- Enanthem an Mund und Rachen mit Koplik-Flecken (weiße Stippchen)
- Exanthem:
- erneuter Fieberanstieg
- Entwicklung eines großfleckigen und konfluierendem Exanthem, das hinter den Ohren beginnt
- Komplikationen:
- postinfektiöse Masernenzephalitis
- -> am 3. bis 6. Tag danach -> Krampfanfälle, Paresen etc
- Subakut sklerosierende Panenzephalitis
- -> 6-10 Jahre später
- -> führt unausweichlich zum Tode
-
Röteln
- 5-15 Jährige
- sehr häufig asymptomatisch
- klein- bis mittelfleckiges, nicht-konfluierendes Exanthem
- -> zuerst Gesicht
- LK-Schwellungen
- meist kein Fieber
!!! bei ungepimpften Schwangeren Gefahr der Embryopathie !!!
- Therapie:
- i.d.R. symptomatisch
-
Ringelröteln
Parvovirus B19 (HPV B19)
im Schulalter
- Klinik:
- unspezifische, grippeartige Symptomatik
- dann 1 Woche Beschwerdefreiheit
- dann Rötung der Wangen und konfluierendes girlandenförmiges Exanthem (Aussparung von Nasenspitze, Lippen und Kinn)
!! Embryopathie !!
-
Varizellen
- VZV
- 4-8 jährige
- zunächst makulöses Exanthem mit Nebeneinander von Vesikeln und Pusteln die aufplatzen und verkrusten (Sternhimmelphänomen)
- starker Juckreiz!
- Therapie:
- symptomatisch
- evtl. lok. Zinkmixturen
- antivirale Therapie bei schweren Verläufen und Komplikationen
- Komplikationen:
- Superinfektion (bis hin zur nekrotisierenden Fasziitis)
- seröse Meningitis/ Enzephalitis
- Sepsis
-
Exanthema subitum
- HHV6 o. 7
- 3-5 Tage hohes Fieber
- generalisiertes hohes Fieber mit stammbetontem Exanthem
- evtl. Husten und LK-Schwellungen dazu
- Komplikationen:
- Fieberkrämpfe
-
Pertussis
- erst 1-2 Wochen unspez. Symptomatik
- dann 4-6 Wochen paroxysmale stakkatoartige Hustenattacken v.a. nachts
Diagnostik mit tiefem Nasopharyngealabstrich und anschl. PCR
- Therapie:
- Antibiose mit Erythromycin, Clarithromycin o. Cotrim
!! Kann zu plötzlichem Kindstod führen, weil bei Säuglingen der typische Husten fehlt !!
-
Diagnostik der Tbc
- Tuberkulinhauttest
- (Mendel-Mantoux-Test): Intrakutane Applikation von 2 Tuberkulineinheiten (= 0,1 mL) in die Beugeseite des Unterarmes nach Desinfektion der Haut; beurteilt wird nach 48–72 h der Durchmesser der Induration an der markierten Applikationsstelle
- Interferon-Gamma-Test (Quantiferon-Test)
- („Quantiferon-Test“) Bei diesem Test wird mittels ELISA die Menge an Interferon-γ gemessen, die von den T-Zellen des Patienten bei Kontakt mit Antigenen des Tuberkuloseerregers ausgeschüttet wird
-
Infektiöse Mononukleose
EBV -> Übertragung über Schleimhautsekrete (Küssen)
- Klinik:
- Fieber und generalisierte LK-Schwellungen
- langdauernde Abgeschlagenheit
- Angina tonsillaris mit weißlich gelblichen bis grauweißen Belägen
- Hepatosplenomegalie
- Säugline und Kleinkinder oft asymptomatisch o. unspez. Klinik
- Diagnostik:
- Klinik + Blutbefund (Leukozytose
- -> überwiegend mononukleäre Zellen (sehr große atypische Lymphozyten = Pfeiffer-Zellen)
- Transaminasen-Erhöhung
!! Aminopenicilline können infektallergisches Exanthem auslösen !!
- Komplikationen:
- Hepatitis
- Myokarditis
- Milzruptur
- Assoziation zu Burkitt-Lymphom, Morbus Hodgkin, Nasopharynxkarzinom, lymphoproliferative B-Zell-Lymphome
-
IgA-Vaskulitis (Schönlein-Henoch)
=immunkomplex-vermittelte allergische Vaskulitis der kleinen Gefäße
- Häufigkeitsgipfel im Schulalter
- oft durch vorhergeganenden Atemwegsinfekt
- oder auch durch
- Medikamente, allergische Reaktionen, Insektenstiche etc
- Klinik:
- maukupapulöses Exanthem ohne Juckreiz
- Ekchymosen (fleckförmige Hautblutungen)
- Petechien (v.a. US und Gesäß)
- Arthralgien mit schmerzhaften Schwellungen
- bei Nierenbeteiligung Hämaturie
- bei GI-Beteiligung Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Blut im Stuhl
- ZNS- und Hodenbefall möglich
- Diagnostik:
- Klinische Diagnose!!!
- im Labor keine Auffälligkeiten!!!
- wichtigste DD = Waterhouse-Friderichsen-Syndrom!!!
- Therapie:
- Symptomatisch
- i.d.R. folgenlose Ausheilung
- nur bei sehr schweren Verläufen = Glukos
-
Immunthrombozytopenische Purpura
- = häufigste Ursache einer hämorrhagischen Diathese im Kindesalter
- -> Autoimmunreation nach viralem Infekt
- Klinik:
- Petechien am Stamm und Extremitäten
- oft auch Nasenbluten
- AZ nicht beeinträchtigt
- Diagnostik:
- isolierte Thrombozytopenie
- Anamnese!! (kürzlicher Infekt)
- Therapie:
- symptomatisch
- evtl hochdosierte Immunglobuline bei ausbleibender Besserung
- Glokos
-
Hämophilie
- x-chromosomal-rez. vererbter Aktivitätsmangel der Gerinnungsfaktoren VIII (A) oder IX (B)
- -> großflächige Blutungen an Haut und Schleimhaut
- -> ausgeprägte Hämatome nach Bagatellverletzungen
- -> Hämarthros
- Diagnostik:
- aPTT verlängert!!
- Quick, Thrombin-, Blutungszeit normal!!
- Therapie:
- Substitution von Faktorenkonzentrat
-
Angina tonsillaris
durch beta-hämolysierende Streptokokken der Gruppe A (Streptokokkus pyogenes)
- Klinik:
- starkes Krankheitsgefühl
- hohes Fieber
- Schluckbeschwerden
- Halsschmerzen
- schmerzhafte zervikale LK-Schwellungen
- Diagnostik:
- hochrote, vergrößerte Tonsillen
- mit gelben Stippchen und weißlichen Fibrinbelägen
- rote, geschw. Rachenhinterwand
- Therapie:
- Penicillin V o. Cephalosporine
- alternativ Makrolide
-
Laryngitis vs. Epiglottitis
! ECHTER KRUPP = Diphterie !
- subglottische Laryngitis
- = Pseudokrupp, Krupp-Syndrom
- Alter = 6.Monat bis 5. LJ
- Erreger = Parainfluenza, Influenza-Viren
- Jahreszeit = Oktober bis Mai
- Beginn = allmählich, vorausgegangener Atemwegsinfekt
- Klinik:
- IN- und EXspiratorischer Stridor
- heisere Stimme
- bellender Husten
- Epiglottitis:
- = Supraglottische Laryngitis
- Alter = 3. - 7. Lebensjahr
- Epi = Sehr selten (seit Impfung gegen HiB)
- Erreger = Haemophilus influenzae
- Jahreszeit = keine Häufung
- Beginn = plötzlich (4-12h)
- Klinik:
- rein inspiratorischer Stridor
- kloßige Stimme
- KEIN Husten
- Dysphagie
- Nahrungsverweigerung
- deutlich beeinträchtigter AZ
- Therapie:
- Intubationsbereitschaft!!!
- Ceftriaxon
- Glukos hochdosiert (Prednisolon)
- Adrenalin-Inhalation
-
Fall: 4-jähriges Kind mit gehäuft abendlichem Husten, der über Tage schlimmer geworden ist.
inspiratorischer und exspiratorischer Stridor, heisere Stimme. AZ ganz gut
Subglottische Laryngitis = Pseudokrupp
-
Fall: 6-jähriges Kind mit seit 3h schnell zunehmender AZ-Verschlechterung, inspiratorischem Stridor, kloßiger Sprache, ohne Husten, Dysphagie, verweigert Nahrung, deutlich beeinträchtigtem AZ
- Epiglottitis!
- -> Intubationsbereitschaft, Ceftriaxon, Adrenalin-Inhalation, hochdosierte Glukogabe
-
Exanthem vs. Ekzem
- Ekzem:
- bezeichnet eine Entzündung der oberen Hautschicht
- wird durch verschiedene Auslöser hervorgerufen, meist äußerlich einwirkende, nicht-infektiöse, immunologisch, chemisch oder physikalisch wirkende Noxen
- ist durch eine typische Abfolge der Hautreaktion charakterisiert: Hautrötung (Erythem), Bläschenbildung, Nässen (Exsudation), Krustenbildung und Schuppung
- Exanthem:
- bezeichnet einen Ausschlag, von dem der ganze Körper, aber nicht primär die obersten Hautschichten betroffen sind
- tritt häufig bei infektiösen Erkrankungen wie Masern, Röteln, Windpocken, Scharlach oder Typhus oder als Folge einer Arzneimittelunverträglichkeit auf
-
Fall: Kind mit plötzlichen kolikartigen Bauchkrämpfen, schreit, zieht Beine an.
Immer symptomarme Intervalle dazwischen, das Kind ist lethargisch und blass.
Erbricht Galle, himbergeleeartiger Stuhl.
- Invagination!
- -> Sono, Kolo-KM-Einlauf
- Therapie:
- hydrostatische Desinvagination mit NaCl o. KM mit Durchleuchtung
- sonst OP!
-
HUS
meist 3-10 Tage nach Gastroenteritis mit blutiger Diarrhö (EHEC 80%, Salmonellen, Shigellen etc)
- Klinik:
- akute Blässe durch hämolytische Anämie
- Ikterus
- Eintrübung bis Krämpfe
- Oligurie/ Anurie
- art. Hypertonie
- Diagnostik:
- Thrombozytopenie
- Harnstoff, Krea, Gesamtbili, Kalium alle hoch
- ggf. met. Azidose
- Kalzium, Natrium niedrig
- Gerinnung NORMAL!
- Hämaturie, nichtselektive Proteinurie
- Therapie:
- symptomatisch
- ggf. Dialyse
- AUF KEINEN FALL Antibiose! EHEC setzt sonst Toxine frei
-
Atopische Zeichen bei der Inspektion
- stärkere Zeichnung von Hand- und Fußlinien
- doppelte untere Lidfalte
- Verdünnung der temp. Brauen (Hertoghe-Zeichen)
- Weißer Dermografismus (Haut wird nach Kratzen weiß und nicht rot)
-
Beispiele für ekzematöse Erkrankungen im Kindesalter
- Windeldermatitis (Rötung, Schuppung, selten nässende Bläschen)
- Seborrhoische Säuglingsdermatitis (fette gelbliche Schuppung in den ersten 3 Monaten -> Milchschorf beginnt meist später)
-
Erregerspektrum Meningitis nach Alter
- Neugeborene:
- B-Streptokokken
- E. coli
- Listerien
- -> Cefotaxim + Ampicillin
- Säuglinge und Kleinkinder:
- Meningokokken
- Pneumokokken
- Haemophilus
- -> Cefotaxim/Ceftriaxon
- Kinder und Jugendliche:
- Meningokokken
- selten Pneumokokken, Borrelien, Mykoplasmen
- -> Cefotaxim/Ceftriaxon (meist + Ampicillin zur Listerienabdeckung)
-
DD akute Atemnot
- Fremdkörperaspiration
- Akute obstruktive Bronchitis
- Asthma
- Pseudokrupp
- Epiglottitis
-
Fieberkrampf
- = epileptischer Gelegenheitsanfall der bei Fieber >38°C bei Kindern zwischen 6. Monat und 5. Lebensjahr auftreten kann (keine vorherigen Neugeborenenkrämpfe)
- -> häufigster Krampfanfall im Kindesalter
- Kriterien eines komplizierten Anfalls:
- Dauer >15min
- fokale Anzeichen (Krämpfe in einer Hand etc)
- Alter <6Mon o. >5Jahren
- mehr als 1x pro 24h
- Diagnostik:
- Labor (Difblutbild, CRP, AP, Elektrolyte, Glukose)
- Liquor bei V.a. ZNS-Infektion
- evtl EEG nach Abfiebern
- Therapie:
- Fieber senken (Wadenwickel + Ibu)
- evtl. medikamentös durchbrechen -> Diazepam rektal
-
Allergietypen
- Typ I:
- häufigste Allergieform
- Fehlfunktion der Regulierung der IgE-AKs
- -> bereits wenige AKs bewirken Erweiterung der Blutgefäße und damit Durchlässigkeit für weiße Blutkörperchen
- zB = Asthma, Heuschnupfen, anaphylaktischer Schock
- Typ II:
- Bildung von Immunkomplexen aus membranständigen Antigenen mit zirkulierenden IgG o. IgM-AKs
- -> zytotoxische Killerzellen werden aktiviert und die Zellen zerstört
- zB = Hämolytische Anämie, Thrombozytopenie, Agranulozytose
- Typ III:
- Komplexe aus IgG und IgM-AKs mit Allergenen werden gebildet
- -> Phagozytose durch Granulozyten
- zB = allergische Vaskulitis Exogen-allergische Alveolitis
- Typ IV:
- zweithäufigste Allergieform
- erst nach 12-72h!
- aus sensibilisierten T-Lymphozyten werden Lymphokine freigesetzt, die zu Makrophagenvermehrung führen -> lokale Infiltration und Entzündung
- zB = allergisches Kontaktekzem, Arzneimittelexanthem, Transplantatabstoßung
-
Atopisches Ekzem
wo und wodurch?
Synonym = Neurodermitis!
- v.a. durch Textilien aus Wolle oder Synthetik
- Reinigungsmittel
- Umweltallergene (Tierhaare, Pollen etc)
- Stress, Schweiß
- best. Nahrungsmittel (Milch, Zitrusfrüchte etc)
- bei Säuglingen zB Milchschorf
- -> rote bis gelbe Effloreszenzen an Wangen, Stirn, Kopfhaut und Hals
- bei Kleinkindern v.a. Beugeseiten der Extremitäten
- Hals und Gesicht
- -> quälender Juckreiz
! weißer Dermographismus !
- Therapie:
- Vermeidung der auslösenden Substanzen
- harnstoffhaltige Cremes
- Ölbäder
- im Schub evtl. Antihistaminika und lok. Glukos
-
Anaphylaktischer Schock
Symptomatik, Therapie
- Juckreiz
- Flush
- Urtikaria
- Ödeme
- GI:
- Bauchschmerzen
- Übelkeit, Erbrechen, Diarrhö
- Atemwege:
- Kribbeln
- Brennen
- Juckreiz Zunge o. Gaumen
- Schwellungen bis zu Larynxödem mit Erstickung
- Bronchiale Obstruktion
- Lungenödem etc
- Herz:
- Hypotonie
- Tachykardie
- Arrythmie
- Schock
- ZNS:
- Verhaltensänderung (Unruhe)
- Bewusstlosigkeit
- Krampfanfall
- Therapie:
- ALLERGENZUFUHR STOPPEN
- Zugang legen, im Notfall schnell intraossärer Zugang
- -> alle Medis i.v.
- Grad I:
- Juckreiz, Flush, Angioödem
- -> H1-Antagonist (Dimetinden, Clemastin)
- -> Gluko (Prednisolon)
- -> evtl. H2-Antagonist (Ranitidin)
- Grad II-III:
- wie oben +
- bei Obstruktion der Atemwege:
- -> Adrenalin i.m.
- -> O2-inhalativ
- -> Salbutamol
- -> evtl. Adrenalin inhalativ
- bei Herz-Kreislauf-Beeinträchtigung:
- Forcierte Volumensubstitution i.v.
- Adrenalin/Noradrenalin/Dopamin i.v.
- Grad IV:
- Herz-Kreislauf-Versagen
- -> Adrenalin i.v.
- -> H1-Antagonist i.v.
- -> Glukos i.v.
- -> Atemwegssicherung ggf. Intubation
- -> O2-Gabe
- !! biphasischer Verlauf möglich, also stationär behandeln und monitoren !!
- -> Volumen
- -> ggf. Defi
- !!!! Anaphylaxie-Set bei Entlassung mitgeben !!!!
- -> Adrenalin-Autoinjektor
- -> Antihistaminikum und Gluko
-
Therapie der Pneumonie im Kindesalter
- bei stabilem Zustand, keinen schweren Begleiterkrankungen etc Amoxi p.o. für 7 Tage
- bei älteren Kindern wegen Mycoplasmen und Chlamydia eher Makrolide (Clarithromycin, Azithromycin)
-
Typische Pneumonieerreger nach Alter
- Neugeborene:
- E. coli
- Streptokokken Gruppe B (Agalactiae)
- Pneumokokken
- Hämophilus
- Schulkinder und Jugendliche:
- Pneumokokken
- Mycoplasmen
- Chlamydia
-
Therapieschema Pneumonie
- Leichte Pneumonie ohne Risikofaktoren (chron. Erkrankung, Pflegeheim etc.):
- -> Amoxi p.o. ODER Makrolid (Clarithromycin)
- Leichte Pneumonie MIT Risikofaktoren:
- Amoxi + Clavulansäure
- bei V.a. atypische + Makrolid
- alternativ Fluorchinolone
- Mittelschwere Pneumonie:
- Ampicillin + Sulbactam
- ggf. + Makrolid
- alternativ Fluorchinolone
- Schwere Pneumonie (resp. Insuff, Kreislaufprobleme etc):
- Piperacillin/Tazobac + Makrolid i.v.
- alternativ Cephalosporin + Makrolid
-
Asthmaanfall Therapie
- Leichte bis mittelschw. Exazerbation:
- Sprechen nicht beeinträchtigt
- AF <25/min
- HF <110/min
- PEF ≥50%
- -> Atemerleichternde Manöver
- -> Salbutamol
- -> evtl. Glukos p.o.
- -> ambulante Versorgung
- Schwere Exazerbation:
- Sprechen beeinträchtigt
- AF ≥25/min
- HF ≥110/min
- wie oben
- +
- GLukos evtl. i.v.
- Sauerstoffgabe
- ggf. Ipatropiumbromid inhalativ
- stationäre Aufnahme erwägen
- wenn keine Besserung nach 30min -> Intensiv
- Lebensbedrohlicher Anfall:
- Silent lung
- Frustrane Atemarbeit
- Zyanose
- Bradykardie/Hypotension
- Verwirrtheit, Koma
- SaO2 <92%
- wie oben
- +
- beta-2-Symoathomimetika parenteral (Terbutalin o. Reproterol)
- Magnesiumsulfat i.v.
- je nach Klinik Intubation und invasive Beatmung
- -> INTENSIV
-
Fremdkörperaspiration Klinik, Diagnostik, Therapie
- Klinik:
- plötzlich einsetzende Reizhustenattacke
- Dyspnoe, Zyanose
- Stridor je nach Lage!!
- Diagnostik:
- Extrathorakale Trachea = insp. Stridor
- Trachea = insp. und exsp. Stridor
- Bronchial = Exsp. Giemen, abgeschw. Atemgeräusch
- Perkussion:
- Hypersonorer Klopfschall bei Ventilmechanismus
- Hyposonorer Klopfschall bei Atelektase
- !! bei begr. Verdacht ist eine Bronchoskopie indiziert !!
- Therapie:
- bei ineffektivem Hustenreiz =
- Kind/Säugling in Kopftief- und Bauchlage auf Schoß legen und kräftig auf die Schulterblätter schlagen
- wenn erfolglos:
- bei älteren Kindern 5x Heimlich-Griff
- bei Säuglingen 5x Thoraxkompression in Kopftief- und Rückenlage
- bei Bewusstlosigkeit:
- 5 initiale Beatmungen (Fremdkörper soll dadurch vorgeschoben werden)
- Versuch der Mobilisierung durch Endotrachealtubus
- bei Totalverlegung Vorschieben
- -> Fremdkörperentfernung mittels Bronchoskopie
-
ITP
- idiopathische immunthrombozytopenische Purpura
- -> Häufigste Blutungsneigung bei Kindern!!
- Klinik:
- häufig asymptomatisch
- Blutungsneigung abhängig von Thrombozahl
- Diagnostik:
- isolierte Thrombozytopenie
- Nachweis von IgG-AKs gegen Thrombos
- Milzvergrößerung
- Symptomatik >12 Monate!
- Therapie:
- bei symptomlosen Patienten "watchful waiting"
- bei symptomatischen Patienten Glukos (Stoßtherapie)
- bei Nicht-Ansprechen, o. mehreren Rezidiven = evtl. Splenektomie (bei schweren Blutungen etc)
- bei schweren lebensbedrohlichen Blutungen = Gabe von Thrombokonzentraten, Immunglobulinen und Glukos
-
DDs Thrombozytopenien
- Toxische Schädigung des KM durch Medikamente, ionisierende Strahlung, Benzol etc
- Malignome (Leukämien, Lymphome, ossäre Metastasen)
- Vit-B12- o. Folsäure-Mangel
- ITP
- HIT
- SLE, Rheumatoide Arthritis
- mech. Herzklappenschädigung
- HUS
- Splenomegalie
-
Diagnostisch-therapeutisches Vorgehen bei Meningitis
- OHNE Bewusstseinsstörung:
- Liquorpunktion + Blutkulturen
- Glukos i.v.
- Kalkulierte Antibiose
- MIT Bewusstseinsstörung:
- Blutkulturen
- Glukos i.v.
- Antibiose
- Schädel-CT!!!
- -> wenn KEINE Massenläsion o. Hirndruckzeichen vorhanden, kann Liquorpunktion durchgeführt werden
- -> bei Hirndruck + Liquorpunktion Gefahr der Einklemmung
-
Wie erkennt man eine HSV-Enzephalitis? Was tun?
- im CT o. MRT bilaterale, asymmetrische Befunde in den Temporallappen
- hyperinsense Läsionen im MRT (T2)
- ödematös geschwollenes Parenchym
- ! zu Beginn im CT unauffällig, im Verlauf dann hypodense Areale
- -> SOFORT ACICLOVIR I.V.
-
Morbus haemolyticus neonatorum
Hämolyse kindlicher Erythrozyten durch Resusinkompabilität o. selten durch AB0-Inkompabilität zwischen Mutter und Kind
- -> bei Rh-negativer Mutter und zweitem Rh-positivem Kind hat die Mutter Antikörper gebildet
- -> IgGs bilden sich und passieren die Plazenta
- -> Hämolytische Anämie beim Kind
- bei AB0-Inkompabilität i.d.R. milder Verlauf
- Symptomatik:
- Hydrops fetalis (lebensbedrohliche generalisierte Flüssigkeitsansammlung in serösen Höhlen -> Pleura, Perikard, Peritoneum)
- Anaemia neonatorum
- Hepatosplenomegalie
- Icterus neonatorum praecox und gravis
- Hypoxie
- Diagnostik:
- Coombs-Test (Anti-D-Antikörper)
- Hämolysezeichen
- Therapie:
- Anämiebehandlung (Eisensubst., EK-Gabe bei Hb<10g/dl
- Hyperbilirubinämie -> Blaulichttherapie
- ggf. Immunglobulingabe bei schweren Verläufen
- Prophylaxe:
- standardmäßige Verabreichung von Anti-D-Immunglobulinen bei Rh-negativen Schwangeren
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Hämolysezeichen
- Haptoglobin erniedrigt
- LDH erhöht
- Indirektes Bili erhöht
- Retikulozyten erhöht
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