Gastroenterologie

  1. Akute infektiöse GE
    • Häufigkeit: durchschnittl 3 Episoden pro Jahr in den ersten 3 LJ
    • Ätiologie:
    • Viren (40%)- Rotaviren, Adenoviren, Enteroviren, Noroviren
    • Bakterien (20%)- Campylobacter jejuni, Yersinien, Samonellen, Shigellen, E.coli, Clostridium, Vibiro cholerae
    • Parasiten (5%)-Giardia lamblia, Kryptosporidien, Entamoeba histolytica
    • In 35% der Fälle kein Erregernachweis
    • Übertragung erfolgt fäkal-oral
    • Klinik:
    • Fieber, Diarrhö und Erbrechen
    • Dehydratation mit Gewichtsabnahme
    • Halonierte Augen, vermindertem Hautturgor, Oligo- oder Anurie, stehende Hautfalten
    • Klinische Schweregrade:
    • leichte-mittelgradige Dehydratation (3-8% Gewichtsverlust) – trockene Schleimhäute, halonierte Augen, fehlender Tränenfluss, Hautturgor vermind., veränderter Neurostatus, tiefe Azidoseatmung
    • Schwere Dehydratation (>8% Gewichtsverlust) – Zeichen wie bei mäßiger Dehydratat. Plus KFZ > 2 s, blasse Akren, Schock
    • Diagnostik:
    • BE (Elyte, Hast, Krea, Eiweiß, BGA bei schwerer Dehydrat.)
    • Stuhluntersuchung – bei blutigen Stühlen od schweren, prolong. Verlauf, Auslandsreisen, Immunsuppr. (AG-Best. Nachweis viraler Infekt., Stuhlkultur – Nachweis bakt. Infekt.)
    • Therapie:
    • orale Rehydratation (leichte-mittelgr. Dehydrat.)mit zB. Infectodiarrstop ca. 50 ml/kg innerhalb von 3-4h, falls nötig mit Magensonde kontinuierlich, bei Sgl. Weiter stillen und ORL dazwischen
    • iv-Rehydratation (schwere Rehydratation), 20ml/kg NaCl 0,9%in der 1. Stunde, dann in der 2. – 6.h 20 ml/kg/h mit 1:1 Lösung.
    • Realimentation -  nach 3 – 4h Start mit altersgemäßer Nahrung mit polymeren Kohlenhydraten, nach 2-5 Tagen Normalkost, Prävention postenteritisches Syndrom
    • Medis – Antibiotika bei Infektion Salmonellen, Amöben, Clostridien
    • Tiorfan (Racecadotril – Inhibitor der Enkephalinase) hemmt intest. Sekretion und vermindert Stuhlvolumen und Durchfalldauer
    • Probiotika (zB LGG) verkürzen Durchfalldauer (va. bei Rotaviren), je früher eingesetzt desto wirksamer
  2. Morbus Crohn
    • M=w, bei 30% Auftreten im Kindes- und Jugendalter
    • Ätiologie: genet. Prädisposition, Umwelteinflüsse, gestört. Immunregulation
    • Patho:
    • Störung d. Immuntoleranz auf genet. Basis mit Ungleichgewicht zw. proinflammat. und anitentzündl. Mediatoren
    • Gefäßendothel ist prim. Angriffspunkt der Entzündungskaskade mit igG-Ablagerungen in der Muscularis mucosae und Submukosa
    • Prädilektionstelle ist terminlae Ileum
    • segment. Entzündungsmuster mit „skip lesions“ ist typisch
    • Entzündung erfasst alle Darmschichten
    • Epitheloidzellige Granulome typisch, lymphozytäre Schleimhautinfiltrat. und aphtöse Ulzerationen
    • Klinik:
    • Bauchschmerzen, Gewichtsverlust und chron. Durchfälle mit blutigen Stühlen
    • Anorexie
    • Aphthen im Mund
    • Augenentzündungen
    • Allgemeinsymptome - Rez. Fieberschübe, Arthritiden, Hautveränderung (Erythema nodosum, Pyoderma gangraenosum)
    • Analveränderungen – Fissuren, Abszesse, Marisken
    • Komplikationen – hohe Rezidivneigung, Darmstenosen, Fistelbildung, Abszesse, Arthritis,
    • Diagnose:
    • Leukozytose mit Lymphopenie, hypochrome Anämie (Eisenmangel)
    • BSG­, CRP ­
    • Hypalbuminämie, Hypoproteinämie mit hohen IgG, Konz. erniedrigt für Mg, Zink, Vitamine
    • Anti-Saccharomyces-cerevisiae-AK (ASCA) ­
    • Calprotectin und Laktoferrin im Stuhl ­
    • Sono Abdomen - Darmwandverdickung, intraabd. Abszesse
    • Endoskopie und Biopsie - Schleimhautexsudat, Erythem, Ulzerationen und Aphten, Strikturen, Engstellung, epitheloidzellige Granulome
    • Hydro-MRT des Dünndarms – verdickte Darmwände, Stenosen, Fisteln, segment. Befall
    • Videokapselendoskopie
    • Augenärztl. Untersuchung- Iridozyklitis, Katarakt, Glaukom
    • Therapie:
    • Ernährung – Exklusive enterale Ernährungstherapie (Modulen od. Alicalm) Therapie der ersten Wahl, über 6-8 Wochen ausschl. Flüssignahrung (Trink- od. Sondennahrung auf Volleiweißbasis) -> Abheilung der Entzündung und Verbesserung des Ernähungszustands
    • Adjuvante Therapie – Substitution von Eisen, Folsäure und Vitaminen
    • Medikamentöse Therapie:
    • Prednison (1-2mg/kg über 2-4 Wochen, bei DD-Befall od hoher Akt.)
    • topische Kortikosteroide (bei Proktitis oder linksseit. Kolonbefall)
    • Metronidazol im Schub immer ggf. plus Ciprofloxazin (hohe Akt. mit Fieber, Fisteln)

    • Sulfasalazin (Mesalazin/5-Aminosalicylsäure + Sulfonamid) dient als Dauertherapie/Remissionserhalt (Kolonbeteiligung und Arthralgien)
    • Azathioprin - zusätzl. falls Sulfasalzin nicht funktioniert (vorher TPMT-Aktivität Tiopurin-Methyl-Transferase-Akt. bestimmen, da versch. Metaboliser, Verlaufskontrolle mit 6-Thioguanin-Spiegel)
    • Infliximab - bei Versagen der Dauertherapie (Fisteln und hohe Akt., TNFa Inhibitor)
    • Chirurg. Therapie – bei Perforation, Abszessen, Obstruktionen
    • Psychotherapie – zur Verbesserung von Krankheitsbewältigung und Lebensqualität
    • Prognose: Verlauf über Jahrzehnte, meist normales Berufs- und Familienleben, Lebenserwartung normal
  3. Colitis ulcerosa
    • In 30% Auftreten vor dem 20. LJ
    • Ätiologie: genet. Prädisposition, gestörte Immunregulat., Umwelteinflüsse
    • Patho:
    • Störung der Immuntoleranz gegen eigene Darmflora, Ungleichgewicht zw. proinflammat. und anitentzündl. Mediatoren
    • Distal betonter kontinuierlicher Entzündungsprozess von Rektum und Kolon
    • Kolon erhebl. Verkürzt, des fehlen die Haustren („starres Rohr“)
    • Entzündung auf Mukosa beschränkt
    • Kryptenabszesse charakteristisch
    • Klinik:
    • blutige Durchfälle mit schmerzhaften Stuhlentleerungen,
    • Extraintest. Manifestation (Arthritis, chron-aggr. Hepatitis, sklerosierende Cholangitis, Iridozyklitis) können der Colitis um Jahre vorrausgehen
    • Komplikationen – Pankolitis (50%), toxisches Megakolon, Rezidivneigung, Strikturen, „Backwash-Ileitis“ (10-20%, Beteilig. d. Ileum), erhöhtes CA-Risiko (50% nach 20 J ohne Remission)
    • Diagnostik:
    • BB (Blutungsanämie, Leukozytose mit Lymphopenie)
    • BSG­, CRP ­
    • Hypalbuminämie, Hypoproteinämie, erniedrigt für Mg, Zink, Vitamine
    • Antineutrophile zytoplasmatische -AK (ANCA) ­
    • Calprotectin im Stuhl ­
    • Sono Abdomen - Darmwandverdickung, intraabd. Abszesse
    • Endoskopie und Biopsie – Ödem, Erythme, erhöhte Verletzbarkeit, Pseudopolypen, Kryptenabszesse, Veränderungen nehmen nach proximal ab
    • Kolonkontrasteinlauf (nicht bei akut florider Kolitis wg. Perforation) – kontinuierl. Befall, Verlust der Haustren, Strikturen, Pseudopolypen
    • Augenärztl. Untersuchung- Iridozyklitis, Katarakt, Glaukom
    • Therapie:
    • Ernährung – bislang kein Effekt erwiesen, ggf. kalorische Supplementierung bei Malnutrition
    • Adjuvante Therapie – Substitution von Eisen, Folsäure und Vitaminen
    • Medikamentöse Therapie:
    • 5-Aminosalizylsäure (bei mildem Verlauf und als Rezidivprophylaxe) Mesalazin
    • Prednison oder Azathioprin bei Therapieresistenz
    • Infliximab (zunehmend eingesetzt, TNFa Inhibitor)
    • Chirurg. Therapie – bei Perforation, Kolonblutungen, tox. Megakolon und CA, ggf. Kolektomie mit ieloanaler Anastomose (chirurg. Heilbar, kein CA Risiko mehr)
    • Psychotherapie – zur Verbesserung von Krankheitsbewältigung und Lebensqualität
    • Prognose: meist normales Berufs- und Familienleben, hohes Kolon-CA Risiko
  4. Glukose-Galaktose Malabsorption
    • Defekt d. Na-Glukose-Kotransporters in Mukosazellen -> Glukose kann nicht aus dem Darm resorbiert werden
    • Klinik:
    • osmotische Diarrhoe mit massiven Durchfällen bei NG mit hoher Letalität ohne Therapie
    • Sistieren innerhalb 1h nach Entfernen der nichtresorbierbaren Zucker aus der Nahrung
    • Diagnostik:
    • Reduzierende Substanzen im Stuhl
    • DNA-Analyse
    • Therapie: vollständ. Elimination von Glukose und Galaktose aus d. NahrungVerabreichung von Fruktose sinnvoll
  5. Laktoseintoleranz
    • Autosomal-rezess.
    • Primärer kongenit. Laktasemangel: extrem selten kompletter Defekt d. Laktase-Phlorizin-Hydrolase (fehlende Laktose-Spaltung)
    • Adulter Laktasemangel: 30-50% d. Weltbevölkerung, ab 3.LJ, in D 15%
    • Sekundärer Latkasemangel: Verminderung d. Laktaseaktivität nach Läsion der Dünndarmmukosa (Zöliakie, postenterit. Syndrom, CED, Kurzdarmsyndr.)
    • Patho:
    • nicht resorbiert. Laktose führt zu Gärung und Gasbildung mit osmot. Diarrhöe
    • Durch verkürzte Darmpassage sek. verminderte Protein und Fettresorption
    • Klinik:
    • prim.-kong. Laktasemangel – Symptome ab erster Milchfütterung mit Gefahr der schweren Dehydrat. und Gedeihstörung
    • Adulter Laktasemangel- Enzymrestakt. Erlaubt kleine Laktosemengen, sonst wässrige Durchfälle und Blähungen
    • Diagnostik:
    • Ernährungsanamnese
    • H2-Atemtest (orale Lakotsebelastung und Messung der H2-Konz -> erhöht bei Gärung)
    • Enzymakt. Bestimmung aus Dünndarmbiopsie
    • DNA-Analyse
    • Therapie:
    • diät. Redukt. der Laktosezufuhr
    • Verkapselte Laktase
  6. Saccaroseintoleranz
    • Autos. – rezess.
    • Disaccharidmalabsorption durch kongen. Aktivitätsmin. d. Saccharase.Isomaltase -> ungenügende Spaltung von Rohrzucker und Stärke
    • Klinik:
    • bereits bei Sgl. profuse wässrige Diarrhöen und Bauchkrämpfe
    • Unmittelbar nach Verzehr von Saccharose (Rohrzucker) oder Isomaltose (Stärke)
    • Bereits nach Fütterung von Milch, die nicht an MM angepasst ist
    • Diagnostik:
    • Stuhl-pH erniedrigt
    • Reduktionsprobe positiv
    • H2-Atemtest- nach oraler Belastung Gärungsprozess und H2 erhöht in Ausatemluft
    • Enzymakt.bestimmung in DD-Biopsie
    • DNA-Analyse
    • Therapie: Elimination von Rohrzucker und Stärke
  7. Fruktosemalabsorption
    • Autosomal-rezess.
    • Inkomplette Fruktoseabsorption (nicht verwechseln mit Fruktoseintoleranz!!!)
    • Fruktose bleibt im Darm und wird im Kolon durch Bakterien vergoren
    • Klinik:
    • nach erster Exposition mit Fruchtzucker (Apfelsaft) Blähung und Durchfälle mit stechend riechenden, schaumigen Stühlen
    • Bei protrahierter Exposition Gedeihstörung
    • Diagnostik:
    • Ernährungsanamnese
    • H2-Atemtest nach oraler Belastung (bei 50% positiv, nur in Komb. mit Klinik Diagnose stellen!)
    • Therapie:
    • Reduktion der Fruktosezufuhr (muss nicht streng erfolgen)
    • Gleichzeitige Gabe von Stärke steigert Fruktoseresorption
  8. Zöliakie
    • Prävalenz 1:100, w>m
    • Häufigste Ursache einer chron. Malabsorption
    • Genet. Faktoren: HLA-DR, -DP, -DQ korrelieren in 99% mit der Erkrankung
    • Umweltfaktoren (protekt. Stillen + Gluten, prädisp. GE als früher Sgl.)
    • Patho:
    • Gliadin (alkohollösl. Komponente von Gluten) schädl. Agens
    • Bei intrazell. Aufnahme in Enterozyten -> Mehrsynthes von HLA-DR -> zytotox. Reaktion
    • Zielantigen ist Gewebstransglutaminase
    • Zottenatrophie mit Einschränk. der resorpt. Oberfläche
    • Klinik:
    • Wo – Mo nach Einführung von Gluten chron. Durchfälle mit volumin., übel riechenden, fettglänzenden Stühlen
    • Kinder sind missmutig und weinerlich
    • Gedeihstörung mit Perzentilenkreuzung
    • Schwere Dystrophie (Tabaksbeutelgesäß) mit massiv vorgewölbtem Abdomen
    • Schwere Malabsorption (Eisenmangel, Eiweißmangelödem, Vit-D-Mangel-Rachitis,
    • Vit-K-Mangel-Blutung, Hypotonie, Infektanfälligkeit)
    • Daneben auch sehr milde oder asymptomat. Verlaufsformen mögl.
    • Assoziation mit anderen Autoimmunerkrankungen (gezielter Zöliakieausschluss bei
    • vorliegen dieser Erkrank.)
    • D. mellitus Typ1,
    • selekt. IgA Mangel,
    • Hashimotothyreoiditis,
    • Autoimmunhepatitis,
    • IgA-Nephropathie,
    • prim-skleros. Cholangitis,
    • Dermatitis herpetiformis Duhring,
    • Down-Syndrom,
    • Turner-Syndrom,
    • Epilepsie mit zerebellärer Verkalkung)
    • Diagnostik:
    • Routinelabor (Anämie, Eisenmangel, Hypoproteinämie, Hypalbuminämie, Geinnung, Hypokalzämie)
    • AK – Transglutaminase-IgA-AK (hohe Sensit.), Endomysium-IgA-AK (relat.
    • hohe Sens. und Spez.), bei IgA Mangel Endomysium IgG-AK, IgG-AK gegen
    • deamidiertes Gliadinpeptid
    • ÖGD und DD-Biopsie - histolog. Sicherung d. Diagnose vor Diätbeginn, Zottenatrophie
    • Komplikationen:
    • sek. Laktoseintol., Osteoporose, malinge Darmlymphome ohne Diät, psychische Symptome
    • Therapie:
    • streng glutenfreie Ernährung (Symptome weg in Wochen-Monaten, Schleimhaut normal nach 6-12 Mo)
  9. Postenteritisches Syndrom
    • Malabsorption durch sek. Mangel an Disaccharidasen und Peptidasen infolge DD-Schädigung durch akute GE
    • Später Realimentation ist wichtiger Risikofaktor
    • Klinik:
    • Persistenz (>14d) oder Wiederauftreten von Durchfällen nach GE
    • Dabei kein Fieber oder Erbrechen
    • Therapie:
    • frühe Realimentation
    • Laktosezufuhr red., Fruktose meiden , komplexe KH (Reis) essen
  10. Kuhmilchallergie
    • Ätiologie:
    • IgE vermittelte Reaktion – gent. Faktoren, nicht IgE vermittelte Reakt. – fehlendes Stillen und GE
    • Va. junge Säuglinge, nach 12. LM selten
    • Patho:
    • IgE-vermittelte Typ 1 Reaktion mit Interakt. von T-Zellen mit Mastzellen und Eosinophilen
    • Immunkomplexvermittelte Reakt. (Typ3)
    • Klinik:
    • gestillte Kinder va. atop. Dermatitis und blutig-schleimige Stühle
    • Nicht-gestillte Kinder atop. Dermatitis, schwere blutige Durchfälle, Gedeihstörung
    • Häufig GÖR
    • Auch Symptome d. Atemwege (Giemen, Husten, Dyspnoe) od. anaphylakt. Sofortreakt. Mögl.
    • Diagnostik:
    • detail. Ernährungsanamnese (d. stillenden Mutter)
    • Leukozytose und Eosinophilie häufig
    • IgE iS. kann erhöht sein
    • RAST, Prick- und Patch-Tests oft nicht hilfreich
    • Best. von IgG-AK obsolet (nur Ausdruck der AG-Exposition)
    • Provokationstest nur bei milden Formen unter stat. Überwachung
    • Therapie:
    • kuhmilchfreie Hydrolysat- oder Elementarnahrung (Neocate)
    • HA-Nahrung (Teilhydrolysate) und Sojamilch nicht geeignet!
    • Vollständ. Elimination im 1. LJ
    • Expositionsversuch im 2. LJ
    • Prognose:
    • Spontanremission 90% mit 3 Jahren (50%-1J, 75%-2J)
    • Bei Atopikern ggf. weitere Allergien
  11. Kurzdarmsyndrom
    • Erst ab Verlust von mehr als 80% (60-90cm Restlänge) des DD
    • Ätiologie: kongenitale Verkürzung oder als OP-Folge
    • Patho:
    • prox. Jejunum – Resorption von KH, Folsäure, Eisen und Vitaminen
    • Mittlere Darmabschnitte – Fette und AS
    • Terminale Ileum – Gallensäuren und Vit. B12
    • Klinik:
    • Malabsorption
    • Wässrige Durchfälle
    • Vit. B12 Mangel
    • Dystrophie mit Wachstumsverzög. und sek. Entwicklungsverz.
    • Therapie:
    • parenterale Ernährung
    • Enterale Dauerinfusion
    • Spezialnahrung (DouCal, BiCal)
    • Bei bakt. Überwucherung d. Darms Metronidazol
  12. Chronisch-habituelle Obstipation
    • Länger als 3 Monate
    • Schmerzhafte Defäkation führt zu Circulus vitiosus
    • Patho:
    • zunehmende Füllung von Rektum und Sigma
    • -> verminderter Defäkationsdrang
    • -> sek. Dilatation d. Enddarms
    • -> Überlaufenkopresis
    • Klinik:
    • Bauchschmerzen, Inappetenz, Defäkationsschmerzen, Blutauflagerungen, Stuhlschmieren
    • Diagnostik: Anamnese und körperl. inkl. rektale Untersuchung
    • Ausschluss DD: Hypothyreose, M. Hirschsprung, Kuhmilchproteinintol., Zöliakie, Innervationsstörung (Gangbild, Reflexe d. unteren Extrem., WS-Inspektion),
    • Therapie:
    • Ziel – tgl. Absetzen eines weichen Stuhls ohne Schmerzen
    • Allgemeinmaßnahmen - Ernährung, Flüssigkeit, Toilettentraining (postprandial - gastrokolisch. Reflex)
    • orthograde Darmspülung mit Endofalk
    • Sorbitklysmen – bei bestehender Stuhlimpaktion, ggf. unter Sedierung
    • Stuhl weich halten mit Movicol (Macrogol)
  13. Unkonjugierte Hyperbilirubinämie
    • Vermehrte Produktion:
    • Physiolog. NG-Ikterus
    • Hämolyt. Erkrankung
    • Medis
    • Transportstörung zur Leberzelle:
    • Hypalbuminämie
    • Medis
    • Gestörte Aufnahme in d. Leberzelle:
    • Physiolog. NG-Ikterus
    • Morb. Gilbert-Meulengracht
    • Konjugationsstörungen:
    • Physiolog. NG-Ikterus
    • Muttermilchikterus
    • Morb. Gilbert-Meulengracht
    • Crigler-Najjar-Syndrom 1 und 2
    • Medis
    • Vermehrte enterale Rückresorption:
    • Physiolog. NG-Ikterus
    • Verzögerte Darmpassage
    • Untere intest. Obstruktion
  14. Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1
    • Autosomal-rezess.
    • Vollständige Fehlen der UDPG-Transferase (Bilirubin-Uridin-Diphosphat-Glucuronyl-Transferase) führt zu Konjugationsstörung
    • Bilirubin kann nicht renal ausgeschieden werden
    • Klinik:
    • schwerster Ikterus in ersten Lebensstunden (unkonj. Bili 20 – 50mg/dl = indirekt. Bili)
    • Urin und Galle farblos
    • Stuhl braun (Übertritt von unkonjugiert. Bili über Darmmukosa)
    • Kernikterus
    • Diagnostik:
    • Leberfunktionstest unauffällig
    • Leberhistologie unauffällig
    • UDPG-Transferase-Akt. im Lebergewebe fehlend
    • Therapie:
    • initial – Intensive Phototherapie und Austauschtransfusionen
    • Später intermitt. Phototherapie in Komb. mit Colestyramintherapie
    • Heilungschance durch Lebertransplantation
    • Prognose: hohe Mortalität und Morbidität (durch Kernikterus) im ersten LJ
  15. Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2
    • Autosomal-dominant
    • Partieller Defekt der UDPG-Transferase
    • Klinik:
    • Ikterus weniger ausgeprägt als bei Typ 1
    • Gallenflüssigkeit und Urin sind gefärbt
    • Diagnostik:
    • Leberfunktionstest unauffällig
    • Leberhistologie unauffällig
    • UDPG-Transferase-Akt. im Lebergewebe vermindert
    • Therapie:
    • Enzyminduktion mit Phenobarbital erfolgreich
  16. Gilbert-Meulengracht-Syndrom
    • Autosomal-dominant
    • 3% der Bevölkerung
    • Ätiologie:
    • Aktivität der UDPG-Transferase auf 10 -30% der Norm reduziert
    • Klinik:
    • ikterische Schübe (durch Infekte, physische od. psychische Belastung, Fasten)
    • Begleitend dazu Anorexie, Müdigkeit, Bauchschmerzen, Diahrrhö
    • Stuhl gefärbt, Urin hell
    • Diagnostik:
    • unkonjugiertes Bili im Serum um 5mg/dl
    • Leberfunktionstest unauffällig
    • Leberhistologie unauffällig
    • Verstärkung d. Ikterus durch Niacinsäure
    • Therapie:
    • bei ausgeprägten Schüben Enzyminduktion mit Phenobarbital
  17. Konjugierte Hyperbilirubinämie
    • Fam. konjung. Hyperbilirubinämien:
    • Dubin –Johnson-Syndrom
    • Rotor-Syndrom
    • Hepatozellul. Schädigung:
    • Infektion
    • Tox. Faktoren
    • Metabol. Erkrankung
    • Obstruktion d. Gallenwege:
    • Erkrankung d. extrahepat. Gallenwege
    • Erkrankung d. intrahepat. Gallenwege
    • Cholestasesyndrome
  18. Dubin Johnson-Syndrom
    • Autosom.-rezess.
    • Hepatozell. Störung der Sekretion konjung. Bilis in die Galle
    • Erkrankungsbeginn in jedem Alter mögl., meist um 10. LJ
    • Flukt. Hyperbilirubinämie (2-8mg/dl mit 30-80% konjung. Anteil)
    • Im aktuen Schub: Fieber, Übelkeit, Bauschmerzen, Erbrechen, dunkler Urin, Stuhlentfärbung, Hepatomegalie
    • Diagnostik:
    • direkt. Hyperbilirubinämie
    • Ausscheidung gallegäng. Farbstoffe pathol.
    • Cholezystographie negativ
    • Leberhistologie - lysosom. Anhäufung braunen bis schwarzen Pigments
    • Therapie: symptomat. Maßnahmen in akuter Krise
    • Prognose: gut
  19. Rotor-Syndrom
    • Autosomal-rezess.
    • Störung der Exkretion konjung. Bilis in die Galle (andere Defekt als Dubin-Johnson-Sydrom)
    • Klinik:
    • wie Dubin-Johnson-Syndrom ohne Bauchschmerzen
    • Flukt. Hyperbilirubinämie (2-8mg/dl mit 30-80% konjung. Anteil)
    • Im aktuen Schub: Fieber, Übelkeit, Erbrechen, dunkler Urin, Stuhlentfärbung, Hepatomegalie
    • Diagnostik:
    • direkt. Hyperbilirubinämie
    • Ausscheidung galleg. Farbstoffe pathol.
    • Cholezystographie positiv
    • Leberhistologie- keine lysosom. Pigmentablagerung
    • Therapie: symptomat. Maßnahmen in akuter Krise
    • Prognose: gut
  20. Neonatale Hepatitis
    • Cholestatische Lebererkrankung in den ersten 3 LM
    • Nicht einheitliches Krankheitsbild, Riesenzellhepatitis beschreibt Reaktionsweise der Hepatozyten in dem Alter, nicht gemeinsame Ursache
    • Ätiologie:
    • 50% idiopathische Form
    • Infektiöse Form – Viren (CMV, HBV, HCV, HSV, EBV, ParvoB19), Bakterien (E.coli, B-Streptokokken, S. aureus) oder Protozoen (Toxoplasmen), Übertragung diaplazentar, sub partu oder postnatal
    • Nichtinfektiöse Form – Stoffwechselerkrank. oder tox. Faktoren
    • Klinik:
    • Kardinalsymptom ist neonatale Cholestase
    • Ikterus, Stuhlentfärbung, dunkler Urin, Hepatosplenomegalie
    • Bei protrahierter Cholestase – Pruritus, Gedeihstörung, hepat. Osteopathie, Vitaminmangelzustände
    • Diagnostik:
    • konj. Hyperbilirubinämie
    • Transferasenerhöhung untersch. Ausmaßes
    • Cholestaseenzyme (yGT, alkal. Phosphatase, LAP-Leucin-Amino-Peptidase)
    • Cholesterin und Gallensr. iS erhöht
    • Blutgerinnungsstör.
    • Mibi- Erregernachweis, AK-Nachweis
    • Histo- intrahep. Gallengangshypoplasie, Leberzellnekrose, Riesenzellen, portale entzündl. Infiltrate, gest. Läppchenarchitektur
    • Verlauf: raschprogredienter Verlauf zur biliären Zirrhose
    • Therapie:
    • ggf. gezielt bei bakt. Infekt.
    • Phenobarbital und Ursodesoxycholsäure zur Verbeserung der Cholestase
    • Cholestyramin verhindert Gallesäurerückresorption im Darm
    • Verabr. Mittelkettiger Fettsäuren (MCT)
    • Vitamin-, Elyt- und Spurenelementsubst.
    • Lebertransplantation bei progress. Verlauf
  21. a1-Antitrypsin-Mangel
    • häufigste genet. Bedingte Lebererkrankung
    • Defekt des Proteaseinhibitors a1-Antitrypsin
    • Verschiedene Phänotypen:
    • PiZZ-Phänotyp – niedrigste a1-Antitrypsinkonz.
    • PiSS, PiSZ, PiMS, PiPP-Phänotyp – mittlere a1-Antitrypsinkonz.
    • PiMM-Phänotyp – normale a1-Antitrypsinkonz.
    • Erkrankung entsteht durch Vererbung zweier abnomer Pi-Allele
    • a1-Antitrypsin ist Inhibitor versch. Proteasen
    • Lungenerkrankung durch ungehinderte proteolyt. Wirkung der neutrophilen Elastase
    • (gesteigert durch Rauchen und Luftverschmutzung)
    • Pathogenes der Leberzellschäd. unklar, vermutl. gestörte Ausscheidung des strukturveränd. Proteins
    • Klinik:
    • cholestatisch. Krankheitsbild im NG-Alter
    • In 10% der Fälle schwere Lebererkrankung
    • In 80% bei Adoleszenten nur noch geringe leberbezog. Auffälligkeiten
    • Lungenerkrankung steht im Hindergrund (3. Lebensdekade)
    • Diagnostik:
    • Serumeiweißelektrophorese- a-Fraktion vermindert
    • a1-Antitrypsin quantitativ im Serum erniedrigt
    • Pi-Phänotypisierung
    • Histologie der Leber - PAS-positive Ablagerungen im endoplasmat. Retikulum
    • Therapie:
    • Prävention d. Rauchens
    • Erwachsene Pat. iv oder bronchiale Subst. mit rekomb. a1-Antitrypsin
    • Spez. Behandlung der Lebererkr. nicht bekannt
    • in fulm. Fällen Lebertransplantation
  22. Intrahepatische Gallengangsatresie
    • Syndromale Form: Alagille-Syndrom, autosom-dom., Gesichtsdysmorphien, Skelettfehlbildungen, Augenfehlbildungen und Herzfehler (Defekt d. Jagged-1-Proteins)
    • Nichtsydromale Form: ohne assoz. Fehlbildungen
    • Klinik:
    • chron. Cholestase
    • Ikterus bessert sich in den ersten LM
    • Ab 3.-4- LM quälender Juckreiz
    • Bei ausgeprägt. Hypoplasie schwere Hypercholesterinämie die mit 2-3 J zu Xanthomen führt
    • Chron. Malabsorption – Vit. K Mangel mit intrakran. Blutungen
    • Cholestase bessert sich meist nach Pubertät
    • Extrahepatische Manifestationen – Herzvitien mit peripheren Pulmonalstenosen,
    • Kleinwuchs, Schmetterlingswirbel, Embryotoxon (Anomalie d. vorderen Augenkammer)
    • Diagnostik:
    • Hypercholesterinämie
    • Gallensäurekonz. iS erhöht
    • Leberhistologie
    • Therapie:
    • sympt. Therapie,
    • bei schlechter Leberfunkt. oder unstillbarem Juckreiz, schwerer Hypercholesterinämie Lebertransplantation
    • Prognose: es versterben mehr Kinder durch pulm. Hypertonie als durch die Lebererkrankung
  23. Extrahepatische Gallengangsatresie
    • Häufigste Ursache einer neonatalen Cholestase
    • In 10% zusätzl. Fehlbildungen
    • Partielle, segmentale od. komplette Gallengangsatresie, Gallengänge fehlen od. sind bindegewebig ersetzt.
    • Klinik:
    • in 2.-3. LW zunehender Ikterus mit direkt. Hyperbilirubinämie (bierbrauner Urin, entfärbte Stühle im Wechsel)
    • Leber vergrößert und derb, Splenomegalie
    • chron. Juckreiz nach 4. LM
    • chron. Leberversagen mit Entstehung biliären Zirrhose
    • schwere Gedeihstörung
    • unbehandelt versterben vor 2. Geburtstag an terminalem Leberversagen
    • Diagnostik:
    • progr. konj. Hyperbilirubinämie
    • Cholestase (AP,yGT,LAP erhöht)
    • Gallensäurekonz. iS erhöht
    • Hypercholesterinämie, Lipoprotein X erhöht
    • Transaminasen zunächst nur wenig erhöht
    • Konz. fettlösl. Vit. erniedrigt
    • Sono- Gallenblase vorhanden?
    • Leberfunktionsszintigraphie (über Leber aufgenommen aber nicht in DD ausgeschieden, sondern renal eliminiert)
    • Laparotomie mit intraop. Cholangiographie und offener Leberbiops.
    • Therapie:
    • Kasai-OP (Hepatoportoenterostomie) – Y-förmige Jejunumschlinge mit eröffneter Leberpforte, nur in ersten 2 LM erfolgreich
    • Lebertransplantation
    • Prognose:
    • ohne Therapie infaust,
    • mit Kasai vor 2.LM Langzeitüberl. 73%, nach 2. LM 20%,
    • bei rechtzeitiger Lebertransplant. 80-90
  24. Cholelithiasis
    • Bilirubinstein: hämolyt. Erkrank., Infektionen mit Hämolyse (Sepsis)
    • Gemischte Cholsterin-Bilirubin-Steine: rez. Cholezystitiden, zyst. Fibrose, neonatal. Sludge, Hyperkalzämie
    • Cholesterinsteine: Mädchen, Adipositas, orale Kontrazeptiva, Hypercholesterinämie
    • Klinik:
    • kolikartige Oberbauchschmerzen mit Ausstrahl. id. Rücken
    • Übelkeit, Erbrechen, Fettintoleranz
    • bei Choledochussteinen Ikterus
    • Komplikationen – Cholangitiden, Cholezystitis, Gallengangsobstrukt.
    • Diagnostik:
    • Leukozytose
    • yGt und LAP erhöht
    • Sono – sicherer Steinnachweis
    • Röntgen-Abdomenleeraufnahme – Nachweis röntgendichter Konkremente
    • Therapie:
    • medikamentöse Lyse mit Ursodesoxycholsäure (Cholesterinstein)
    • extrakorporale Stoßwellenlithotripsie
    • laparoskopische Cholezystektomie
    • Therapeut. ERCP
    • Prognose: gut, Rezidive häufig
  25. Hepatitis A
    • RNA-Virus Hep A auf fäkal-oralem Weg übertragen
    • Durchseuchung 8%
    • Infektiös 2 Wochen vor bis 2 Wochen nach Ausbruch
    • Inkubationszeit ca. 1 Monat
    • keine chronische Infektion, kein Trägertum
    • Klinik:
    • bei Kindern überwiegend asysmpt. oder leichte Verlaufsform
    • präikterische Phase – Übelkeit, Erberechen, Diarrhö, Fieber, abd. Schmerzen, Hepatosplenomegalie
    • ikterische Phase – Cholestase, Pruritus, dunkelbrauner Urin, acholische Stühle
    • Komplikationen:
    • Fulminante Hepatitis 0,1%
    • Myokarditis
    • Enzephalopathie
    • KM-Hypoplasie
    • Milzruptur
    • Pankreatitis
    • Guillan-Barre-Syndrom
    • Kryoglobulinämie
    • Diagnostik:
    • Transaminasen erhöht
    • indirekte und direkte Hyperbilirubinämie
    • Anti-HAV IgM im Serum, insg. für 3 Monate
    • Anti-HAV IgG im Serum persistiert jahre- bis lebenslang, Ausdruck der Immunität (auch als Impftiter)
    • Therapie:
    • spez. Therapie nicht verfügbar,
    • Bettruhe
    • Prognose: gut, bei fulminanter Hepatitis Letalität 40%
    • Prävention:
    • postexposition. Prophylaxe durch passive Immunglobuline,
    • aktive Impfung ab 12 bzw. 24 Monaten
  26. Hepatitis B
    • DNA Virus HBV besteht aus 3 AG – HbsAg, HbcAg, HbeAg, gibt 8 Genotypen
    • Durchseuchungsrate in D 6%
    • Infekt. über Köperflüssigkeiten (Blut, Speichel...)
    • Inkubationszeit ca 90 Tage
    • Patho:
    • Ballondegenrat. und Nekrose (Mottenfraßnekrosen),
    • bei chron. aggr. Form Regeneratknoten
    • Klinik:
    • bei Sgl und KK über 50% subklin. Verlauf
    • Prodromalstadium – 2-3 Wochen, Fieber, Ebrechen, Diarrhöe
    • akute Lebererkrankung – Hepatosplenomegalie, Ikterus, Juckreiz, achol. Stühle und dunkler Urin
    • fulminante Hepatitis bei 1%
    • Extrahepat. Manifestation häufig: papulöse Akrodermatitis, Arthralgien, Myalgien,
    • Vaskulitis, Kryoglobulinämie, Glomerulonephritis, Myo- und Perikarditis
    • Diagnostik:
    • Transaminasen erhöht (GOT als Marker für Schwere)
    • Ind. u. dir. Hyperbilirubinämie
    • Urobilinogen i Urin
    • Cholestase (yGT, AP und 5’Nukleotidase erhöht)
    • Gerinnungsstörungen
    • Komplikationen:
    • akute fulminante Hep.B – Blutungen, Ödeme, Aszites, Kloni, Hyperflexie, später Areflexie, hepat. Enzephalopathie (path. EEG, Stupor, Koma), schwere Cholestase -> Mortalität 70 -90%
    • chronisch-persist. Hep B – erhöhte Akt. der Transaminasen über Monate, Übergang in chron-aggr. Hepatitis mögl.
    • chronisch-aggress. Hep B – Hepatosplenomegalie, erhöhte Transaminasen, Histolog. Leberzellnekrosen
    • Leberzirrhose - in 50% bei chron.-aggr. Hepatitis B
    • Leberzellkarzinom
    • Serologische Marker:
    • HBsAG – akute od. chron. Hepatitis
    • HbeAg – floride Infektion (hochinfekt.) oder chron. Infekt. (infekt.)
    • Anti-HBc-IgM – hohe Titer -> akute Infekt., niedrige Titer -> chron. Infekt.
    • Anti-HBc-IgG - + Anti-HBs positiv ->überstandene Infekt., + Anti-HBs negat. -> chron. Infektion
    • Anti-HBs – Immunität -> postinfekt. oder nach Impfung
    • Anti-HBe – weniger infekt. Stadium als bei HbeAg-pos. Pat.
    • HBV-DNA – Infektiosität, sensit. Indikat. für Virusreplikation
    • Therapie:
    • a-Interferon bei HBsAg und HBeAg pos. + Transaminasen hoch über mehr
    • als 6 Monate -> Serokonversion zu AntiHBe 25-50%, zu AntiHBs 10%, nur
    • über 2 Jahre,
    • Kontraindikat.- Autoimmunerkr., dekomp.Leberzirrhose, Epilepsie, Thrombo-oder Leukopenie,
    • NW – Grippe-ähnlich Sympt., Neuropenie, Krämpfe, Epistaxis
    • Alternativ Behandlung mit Lamivudin
    • Prognose:
    • Chronifizierungsrate vom Alter abhängig – NG 95%, KK 25-40%, Schulk. 5%
    • spontane Serokonversion zu Anti-HBe (wichtig f. Prognose) 8%, zu Anti-HBs < 0,5%
    • Prävention:
    • Impfung aller Sgl.
    • bei NG HBsAG-pos. Mütter Simultanimpfung im Kreißsaal, Auffrischung nach 4W und 6Mo
  27. Hepatitis C
    • RNA-Virus HCV, min. 6 Genotypen
    • Prävalenz unter 1%
    • vorwiegend vertikale Transmission (bei 5% d. Kinder HCV-RNA pos. Mütter)
    • bei Jugendl. iv Drogenabusus und Sex
    • Inkubationszeit ca. 8 Wochen
    • Klinik:
    • meist asymptomat. oder unspezf. Symptome
    • ähnlich wie akute Hep A oder B
    • fulminante Hep C ist selten, meist in Komb. mit HIV oder HBV
    • chron. Hep C ist häufig auch nach asympt. Verläufen
    • extrahepat. Manifestat. wie Hep B
    • Diagnostik:
    • Transaminasen normal, können auch erhöht sein
    • Hep-C-RNA (1-2 W post infect.)
    • Genotypisierung
    • nach überstand. Infekt. Anti-HCV persist. über Monate, HCV-RNA nicht mehr nachweisbar
    • Komplikation: chron. HepC, Leberzirrhose, Leberzellkarzinom
    • Therapie:
    • Kinder >3J a-Interferon-a2b plus Ribavirin, Behandlungsdauer vom
    • Genotyp abhängig (24-48 Wo), kein Ansprechen nach 3-4 Mo
    • ->Non-responder
    • bis 3 Jahre spont. Viruselimination mögl.
    • Prognose:
    • Chronifizierung bei 60-80%,
    • häufigste Ursache einer chron. Hepatitis
    • Wahrscheinl. einer Leberzirrhose bis zum Erwachsenenalter 10%
    • Prävention: keine Impfung mögl.
  28. Hepatitis D
    • inkomplette RNA-Virus HDV, auf HBsAG angewiesen
    • Hep D entsteht durch Koinfekt. mit HBV oder Superinfekt. eines HBV Trägers
    • endemisch in Italien, Ost-, Südosteuropa, Afrika und Südamerika
    • in D 2% der HBsAG pos. Patienten von HDV betroffen
    • Übertragung wie HepB auch bei engen Kontakt in Familie mögl.
    • Inbukationszeit 8 – 12 Wochen
    • Klinik:
    • schwere akute und chron. akt. Hepatitis nicht selten
    • auch fulminante Hep mögl.
    • Koinfekt. verläuft gewöhnlich biphasisch
    • bei Superinfekt. aus asympt. HBsAG Träger chron-akt. Hepatitis mit Leberzirrhose
    • Diagnostik:
    • Anti-HDV-IgM und IgG
    • HDAg und HDV-RNA Nachweis gelingt nur in Ausnahmefällen
    • Therapie:
    • wg. schlechter Prognose Behandlung mit a-Interferon, Therapieerfolg deutl. schlechter als bei HBV, Rezidive nach Absetzen hoch
    • Prävention: Hep B Impfung schützt auch vor HepD
  29. Hepatitis E
    • RNA-Virus HEV
    • fäkal-oral übertragen (kontam. Wasser)
    • mögl.weise Zoonose (Übertragung von Mensch zu Mensch rel. selten)
    • haupts. in Entwicklungsländern, Epidemien in Indien, Südostasien, Mittelamerika, Zentralafrika
    • Inkubationszeit 45 d
    • Klinik: Verlauf wie HepA, chron. Formen nicht bekannt
    • Diagnostik: HEV-AG, Anti-HEV, HEV-RNA
    • Therapie: kausal nicht verfügbar
    • Prävention: hygen. Maßnahmen
  30. Autoimmunhepatitis
    • Ätiologie unklar, wahrscheinl. genet. determiniert
    • Typ 1: klassische Autoimmunhep. (ANA+, SMA+,p-ANCA+,SLA (lösl. LeberAg)+ , LKM-1(mikrosom. Ag aus Leber und Niere) – ) 80%
    • Typ 2: LKM-1-pos. Autoimmunhep. (ANA-, SMA-,p-ANCA-,SLA - , LKM-1+ )
    • Klinik:
    • va. Mädchen über 10J
    • akuter od. schleichender Beginn, 15% asympt.
    • unsp. Symptome – Krankheitsgef., Anorexie, Bauchschmerzen, Juckreiz, Fieber, Arthralgien
    • konsistenz.verm. Hepatosplenomegal.
    • Ikterus, dunkler Urin, Aszites, Leberhautzeichen
    • akutes Leberversagen mögl.
    • fakt. Begleitsympt. – Kolitis, Thyreoiditis, Diabet. mell, hämolyt. Anämie, Vitiligo
    • Diagnostik:
    • BKS­, Lymphozytose
    • Hyperbilirubinämie
    • Transaminasen, GLDH ­
    • kaum Cholestaseparameter
    • Hypergammaglobulinämie mit extremer IgG Erhöhung charakteristisch!
    • C3 und C4 erniedrigt
    • AK-Nachweis- ANA, SMA, p-ANCA, SLA, LKM-1
    • in 80-90% der Fälle Assoziation mit HLA B8 und DR3 oder DR4
    • Leberbiopsie
    • ERCP
    • Therapie:
    • immunsuppress. Therapie (Prednison ggf. in Kom. mit Azathioprin), über 80% reagieren zufriedenstellend
    • Prognose:
    • unbehandelt rasche Zirrhose,
    • unter immunsuppr. Therapie zunächst gute
    • Prognose,
    • im Verlauf trotz Konsequenter Behandlung bei 60-80%  Leberzirrhose
    • Bei Leberzirrhose Transplantation
  31. Leberabszess
    • Eitrige Einschmelzung von Lebergewebe durch hämatogene oder biliäre Invasion von Bakt.
    • Ätiologie: Sept. Granulomatose, Sepsis, Infekt. id. Bauchhöhle, aszendierende Cholangitis, post-OP, penetri. Verletzung
    • Erreger: Streptokokken, Staphylokokken, Klebsiellen, Pseudomonas, Enterobacter, E.coli
    • Klinik:
    • uncharkat. mit Unwohlsein, Übelkeit, Erbrechen, Gewichtsverlust, Schmerzen i.re. Oberbauch, Hepatomegalie, gelegentl. leichter Ikterus
    • Diagnostik:
    • BSG ­, Leukozytose, Linksverschiebung
    • Erregernachweis in BK
    • Sono, CT, MRT
    • Therapie:
    • chirurg. Drainage
    • system. antibiot. Therapie
  32. Echinokokkeninfektion
    • Echinococcus granulosus (Hundebandwurm) -> zystische Echinokokkose
    • Echinococcus multilocularis (Fuchsbandwurm) -> alveoläre Echinokokkose
    • bei Kinder fast nur zyst. Echinokokkose
    • Kontakt mit Exkrementen von inf. Schafen, Hunden, Schweinen, Kamelen
    • Eier gelangen in Darm, penetrieren Darmwand, wandern über Portalkreislauf in Leber oder Lunge und bilden dort zyst. Strukturen
    • Klinik:
    • Inkubationszeit Monate – Jahre
    • kann lange asympt. bleiben
    • Häufig Zufallsdiagnose bei Bildgebung
    • am häufigsten Leber und Lunge betroffen, aber auch in allen anderen Organen mögl.
    • abd. oder thorak. Schmerzen, Husten, Dyspnoe, Ikterus (bei Gallengangsverschluss), Koliken
    • spont. oder traumat. Zystenruptur kann akute allerg. Reaktion bis Schock
    • auslösen -> Aussaat von Tochterzysten -> Sekundärechinokokkose
    • Diagnostik:
    • Eosinophilie
    • spez. AK (80%)
    • hochspez. Bestätigungstest- E.-granulosus-Immunoblot
    • Parasitologischer Echinokokkennachweis aus OP-Mat.
    • Sono Abd. -> Leberzysten
    • Rö-Thorax -> Lungenzysten
    • CT/MRT -> exakt. anat. Darstellung
    • Therapie:
    • radikale operat. Entfernung (unbedingt Zystenruptur vermeiden)
    • Zysteninhalt wird abpunktiert und Zyste desinfiziert (Ethanol)
    • PAIR-Methode (Punktion-Aspiration-Injektion-Reaspiration) – minimalinvasives Verfahren
    • antiparasitäre Therapie mit Mebendazol oder Albendazol bei inoperablen Pat. oder prä/perioperativ
    • Prognose:
    • bei solitären Zysten gut, bei multiplen Zysten
    • Chemotherapie in 30% vollst. Regression und 30-50% Degenerat. und Größenreduktion
  33. Fulminantes Leberversagen
    • wenn akute Lebererkrankung innerhalb von 6 Mo zu Einschränk. d. Lebersyntheseleist. mit od. ohne hepat. Enzephalopathie führt
    • Patho:
    • Leberzellnekrose durch schäd. Agens, nach Elimination des Agens entweder Resitutio (regenerat. Fakt. überw.) od. komplett. Leberausfall (inhib. Fakt. überw.)
    • häufigste Ursachen Infekt. und Intoxikat.
    • Klinik:
    • prog. Ikterus, Hepatomegalie, Anorexie, Ebrechen, Blutung, Aszites
    • abnehm. Lebergröße Hinweis auf Lebernekrosen
    • hepat. Enzephalopathie – Ruhelosigk., irrat. Hyperakt., Verwirrtheit, Letharg., Apathie, Stupor, Koma
    • Hepatorenales Sydnrom – NI im Rahmen eines fulminaten LV, Pathogenese unklar
    • Diagnostik:
    • Hyperbilirubinämie, Transaminasen und GLDH erhöht, im Verlauf Abfall
    • schlechte Syntheseleistung – Hypalbuminämie, CHE erniedrigt
    • Gerinnungsstörung ohne Ansprechen auf Vit. K
    • Hyperamminämie
    • Hypoglykämie
    • Komplikationen:
    • Aszites
    • lebensbedrohl. Blutungen
    • hypoglykämisches Koma
    • Nierenversagen, Elyte-Entgleisungen
    • Hypoxie, kard. Dekomp., Schock
    • Hirnödem
    • Therapie:
    • Therapie der Grunderkrankung
    • Supportive Therapie – Redukt. d. Proteinzufuhr, Darmdekontamination mit Neomycin und Lactulose zur Redukt. der Ammoniakprodukt. Elyt- und Flüssigkeitssubst., Zufuhr hoher Glukosemengen, Azidoseausgleich, masch. Beatmung, VitK-Gabe, FFPs und TKs, AB-Therapie zum Schutz vor Sekundärinfekt., frühe Hämodialyse bei NI
    • Leberersatztherapie -  Lebertransplantation
    • bei Hirnödem keine sinnvolle Therapie mehr notwendig
    • Prognose:
    • ernst, ohne Transplant. Mortalität 85%,
    • 4J-Überlebensrate nach Transplant. 60-80%
  34. Leberzirrhose und portale Hypertonie
    • Leberzirrhose: knotiger Umbau des Lebergewebes mit Regeneratknoten ohne Zentralvene,
    • mit gestörter Läppchenarchitektur,
    • Bindgewebsvermehrung und Narbenbildung
    • Portale Hypertonie: dauerhafte Steigerung des RR in der Pfortader über 10mmHg
    • Ätiologie:
    • postnekrot. Zirrhose – a1-Antitrypsinmangel, akute virale Hep., chron-aggr. Hep., Intox., konstrikt. Perikarditis, Budd-Chiari-Syndrom, Ebstein-Anomalie
    • biliäre Zirrhose – Folge einer intrahep. oder extrahep. Gallengangsatresie, zyst. Fibrose od. prim. sklerosierend. Cholangitis
    • genet. Erkrankung – klass. Galaktosämie, heredit. Fruktoseintol., Tyrosinämie Typ 1, Morbus Wilson
    • prähepat. port. Hypertonie – Pfortaderthrombose, NVK, Sepsis, Cholangitis, Pankreatitis
    • intrahep. port. Hypertonie – akut. oder chron. Hep., malig. Infiltrat., Fettleber, Hämangiome
    • posthep. port. Hypertonie – Thrombose d. V.cava inf., Budd-Chiari-Syndrom, chron. Rechtsherzinsuff., konstr. Perikarditis
    • Klinik:
    • kompens. Erkrank. – Symptome der Grunderkrankung, Gedeihstör. und Vit.Mangel
    • abdomn. Symptome – HSM, Aszites, Caput medusae
    • hämodynam. Symptome – portale Hypertonie, Kollateralkreisläufe, Spider Nävi und Palmarerythem
    • pulm. Komplikationen – Hypoxämie durch intrapulm. Shunts und Ausbildung portopulm. Kollateralen
    • Dekompensation – periphere Ödeme, Aszites, hepat. Enzephalopathie, Foetor hepaticus,
    • Ikterus, Blutung, Thrombozytopnie und Granulozytopenie durch Hypersplenismus
    • Komplikationen:
    • Aszites,
    • Ösophagusvarizen/Fundusvarizen, Malabsorption, Blutungen,
    • Enzephalopathie,
    • vermehrte Infekte,
    • Cholelithiasis,
    • NI
    • Diagnostik:
    • Hyperbilirubinämie, Transaminasen und GLDH erhöht,
    • Schlechte Syntheseleistung – Hypalbuminämie, CHE-Akt. niedrig, Gerinnungsstörung
    • Sono-Abd. – Lebergröße und struktur, Aszites, Splenomegalie
    • Dopplersono -  Flüsse in Pfortader, Milzvene, Lebervenen
    • Leberbiopsie - hist. U zur Klärung d. Grunderkrank. und Ausmaß d. zirrhot. Umbaus
    • ÖGD – Varizen
    • Therapie: Behandlung von Grundkrankheit und Komplikationen
    • bei Progredienz Lebertransplantation
    • akute Varizenblutung – Somatostatin od. Octreotid als DTI zur Senkung des Pfortaderdrucks,
    • Varizen können endosk. ligiert od. sklerosiert werden,
    • Aszitesbehandlung – durch Salz- und Flüssigkeitsrestr. und Spironolacton, Albumin + Furosemid
    • Prognose: abhäng. von Grunderkrankung
  35. Reye-Syndrom
    • akute nichtentzündl. Enzephalopathie unklarer Ursache mit diff. feintropfiger Lberverfettung im Verlauf eines viralen Infekts
    • Prädisponierende Faktoren:
    • vorausgehend. Virusinfekt
    • ASS-Einnahme od. PCM
    • Toxine (Herbizide, Insektizide, Aflatoxine)
    • genet. Prädisposit.
    • mitochondr. Fehlfunktion
    • Patho:
    • Leber – feintropf. Leberverfettung
    • ZNS – Ödem und neurale Läsionen
    • Klinik:
    • wenige Tage nach banalem Infekt unstillbares Erbrechen und Bewusstseinsverlust
    • abhängig vom Ausmaß des Hirnödems 5 Schweregrade
    • in schweren Fällen innerhalb von Stunden Einklemmung und Exitus letalis
    • Diagnostik:
    • Transaminasen, GLDH, CK und LDH erhöht
    • Hyperammonämie
    • Hypoglykämie
    • Gerinnungsstörung, ohne Ansprechen auf Vit. K
    • freie Fettsäuren, Laktat und Pyruvat im Plasma erhöht
    • Liquoruntersuchung unauffällig
    • Leberbiospie - klass. Histologie
    • Therapie:
    • keine spez. Therapie mögl.
    • Intensivmed. support. Therapie
    • Prophylaxe Hirnödem (Hypervent., Dexamethason, Mannitol)
    • Prognose:
    • im Stadium 1 gut, Hyperammonämie u. PTT-Verlängerung prognost. ungünstig
    • im Stadium 2-3 Heilung möglich, häufig mit bleibenden Schäden
    • im Stadium 4-5 Mortalität über 70%
  36. Morbus Wilson
    • autos.-rezess. Störung des hepatozell. lysosomalen Kupfertransporters ATP7B
    • bei Kindern überwiegend hepatischer Verlauf
    • bei Erwachsenen eher neuropsychiatr. Symptome
    • Patho:
    • vermind. bili. Kupferaussch. ->tox. Kupferakkumulation in Leberzellen
    • Nach Überschreiten der hepat. Speicherkapazität (frühestens im 6.LJ)
    • Freisetz. von Kupfer aus nekrot. Leberzellen und Ablagerung in Gehirn, Nieren, Kornea, Knochen
    • Leber – Hepatomegalie, fett. Degenerat., erhöhter Kupfergehalt
    • ZNS – Kupfereinlagerungen va. in d. Nuclei caudatus und lentiformis
    • Augen – Einlagerung in d. Kornea -> Kayser-Fleischer-Kornealring
    • Klinik:
    • selten vor d. 6. LJ
    • Hepat. Symptome - unspez. HSM, Erbrechen, Bauchschmerzen, Ikterus, i.Verlauf Aszites, Blutungsneigung, es kommt zu Leberzirrhose
    • Neurolog. Symptome - selten vor 12. LJ, verwaschene Sprache,
    • Schriftverschlechterung, Hypersolivation Tremor, Choreoathetose,
    • Schluckstörung
    • Diagnostik:
    • freie Kupferkonz. iS erhöht (totale Kupferkonz. erniedr. od. erhöht)
    • Coeruloplasmin erniedrigt
    • Kupferausscheidung im Urin erhöht (auch nach Belastung mit D-Penicillamin)
    • Kupferkonz. im Lebergewebe erhöht
    • Spaltlampenuntersuchung - Kayser-Fleischer-Kornealring
    • Therapie:
    • D-Penicillamin – bindet als Chelatbildner Kupfer und fördert renale Kupferausscheidung, in 30% NW (Exanthem, Fieber, LKschwellung, nephrot. Syndrom, Lupus)
    • Trientine - wirkt wie D-Penicillamin, seltenere NW
    • Zink – hemmt Kupferabsoption und fördert Bildung von Metallothioneinkomplexen (allein für schnelle Entkupferung nicht effekt.
    • genug
    • Lebertransplant. – nur bei progress. und fulminant. Leberversagen
    • Prognose:
    • unbehandelt sehr schlecht
    • bei rechtzeitigem Therapiebeginn ausgezeichnet ohne Einschränk. d. Lebenserwartung
  37. Akute Pankreatitis
    • akute id. Regel seröse Entzündung der Bauchspeicheldrüse
    • interstitiell-ödematöse Pankreatitis (90%) und hämorrhagisch-nekrotisierende Pankreatitis (10%)
    • Ätiologie:
    • Ideopathisch (10-20%), Trauma, Medis, Mumpsinfekt., entzündl. und obstruk. Gallenwegserkrankugen, zystische Fibrose
    • Klinik:
    • gürtelförmige Oberbauchschmerzen mit Übelkeit und Erbrechen
    • verstärkt bei Nahrungsaufnahme
    • Ausstrahlung in d. Rücken
    • Komplikationen:
    • Schock, Infektion, Sepsis, Hypokalzämie, Hyperglykämie,
    • Verbrauchskoagulopathie, Abszesse, Pseudozysten, Fisteln, Übergang in
    • hämorrhag. –nekr. Pankreatitis, Übergang in chron. Pankreatitis
    • Diagnostik:
    • Lipase und Amylase erhöht (keine Korrelation zw. Höhe und Schwere)
    • CRP bei interstitiell-ödemat. Form nur wenig bei hämorrhag.-nekrot. Form massiv erhöht
    • Sono – Ödematöse Pankreasschwellung, Pseudozysten
    • CT mit KM
    • MRT und MRCP – Nachweis von Ganganomalien
    • ERCP (endoskop.-retrogr.-Cholangiopankreatikographie)
    • Therapie:
    • rein symptomatisch, Nahrungskarenz (bis schmerzfrei dann so schnell wie
    • mögl. starten), TPN, Analgesie (keine Morphine wg. Sphincter Oddi),
    • bei Va. nekrot. Pankreatitis AB mit Meropenem
    • Prognose:
    • interstitiell-ödematöse Pankreatitis mild und selbstlimitierend, Letalität unter 10%
    • hämorrhagisch-nekrot. Form meist schwerer Verlauf mit Letalität von 25%
  38. Chronische Pankreatitis
    • chron. irreversibler Entzündungsprozess mit rez. oder persist. Bauchschmerzen
    • unaufhaltsame Progredienz der Organzerstörung bis exokrine und endokrine Pankreasinsuff.
    • Formen:
    • primär chron. hereditäre Pankreatitis
    • sekundär chron. Pankreatitis (häufiger)
    • Ätiologie:
    • heredit. prim. Pankreatiden  - genet. Erkrank.
    • sek.-chron. Pankreatiden – durch Hyperkalzämie, Hyperlipidämie, zyst. Fibrose,
    • Trauma, Fehlbildungen der Gangsyst., Nierenerkrankungen, sklerosierende
    • Cholangitiden und Autoimmungeschehen
    • Patho:
    • Eiweißpräzipitate im Gangsystem -> mechan. Reizung, Atrophie, Epithelauflösung
    • führt zu Strikturen u. Stenosen
    • Perikanalikuläre Bindegewebsvermehrung führt zur Parenchymschrumpfung
    • es entstehen Zysten, Narben und Verkalkungen
    • -> exokrine und endokrine Pankreasinsuff.
    • Klinik:
    • schleichende Symptomatik
    • unspez. Symptome - Gedeihstörung, Übelkeit, Erbrechen
    • zT. Oberbauchschmerzepisoden
    • Fettintoleranz
    • fettglänzende Stühle bei 80% Organzerstörung, Diabet. mell. als Spätmanifestation
    • Diagnostik:
    • Chymotrypsin und Pankreaselastase im (geformten!) Stuhl erniedrigt
    • Steatokrit erhöht
    • Sekretin-Pankreozymin-Test
    • Sono, CT, ERCP
    • Therapie:
    • keine kurative Therapie
    • Substitution von Pankreasenzymen, fettlösl. Vitaminen, ggf. Diabetesbehandlung
  39. Generalisierte exokrine Pankreasinsuff.
    • autosomal-rezess. vererbte Multiorganerkrankung
    • neben zyst. Fibrose häufigste Ursache einer angeborenen exokrinen Pankreasinsuff.
    • Ätiologie:
    • genet. Defekt mit Insuff. mikrotubulärer Zellelemente mit Entwicklungsstörung multipler Organe
    • progred. Degeneration und lipomatös. Umwandlung d. Pankreas
    • Klinik:
    • niedriges GG, muskuläre Hypotonie und Fütterstörungen
    • Gedeihstörung und Diarrhö
    • im 2. LJ Kleinwuchs
    • vermehrte Infektanfälligkeit durch Neutropenie (70% Thrombozytopenie, 50% Anämie)
    • hypoplast. KM mit Fetteinlagerungen
    • Skelettanomalien mit kurzen Rippen und Ossifikationsdefekten va. am Femur
    • psychomotor. Entwicklungsverzögerung in 85%
    • Diagnostik:
    • Neutropenie oder Panzytopenie
    • Chymotrypsin und Pankreaselastase im Stuhl erniedrigt
    • Fehlen pankreat. Enzyme
    • normaler Schweißtest
    • KMP
    • Therapie:
    • Pankreasenzymsubst.
    • bei schwerer Neutropenie G-CSF
    • Prognose:
    • von Häufigkeit und Schwere der Infektionen abhängig
    • erhöhtes Risiko für Leukämie oder myelodysplast. Syndrom
  40. Duodenalatresie und Doudenalstenose
    • bei einem Drittel der Pat. besteht ein Down-Syndrom
    • Klinik:
    • in 50% Polyhydramnion pränatal
    • postnatal – innerhalb 24 h hoher Ileus mit Erbrechen (gallig wenn Stenose nach Papilla Vateri) und fehlendem Mekoniumabgang
    • bei Doudenalstenose uU. später klinisch manifest
    • Diagnostik:
    • pränatale Sono

    • Röntgen-Abd-Leeraufn. im Hängen - Double-Bubble-Phänomen
    • Therapie: operative Doudenoduodenostomie so früh wie mögl.
  41. Atresie und Stenose von Jejunum und Ileum
    • Klinik:
    • in 25% Polyhydramnion
    • postnatal – in 36h mittelhoher Ileus mit galligem Ebrechen und fehlendem Mekoniumabgang
    • geblähtes Abdomen und Dyspnoe bei Zwerchfellhochstand
    • schwere Dehydratation mit Gewichtsabnahme und Hypochlorämie
    • Diagnostik:
    • pränatale Sono mit dilat. Darmschlingen
    • Röntgen-Abd-Leeraufn. im Hängen - Luft-Flüssigkeits-Spiegel
    • Therapie: Resektion von atretischen oder stenot. Darmanteilen und End-zu-End-Anastomose
  42. Anal- und Rektumatresie
    • Angeborener Verschluss des Enddarms
    • Begleitfehlbildungen häufig (Ösophagusatresie, Harnwegsfehlbildungen, Fehlbild. der lumbalen + sakralen WS)
    • Formen:
    • hohe Atresie (Blindsack oberhalb M.levator ani 40%),
    • tiefe Atresie (Blindsack unterhalb M.levator ani 60%),
    • Klinik:
    • fehlender Anus und verstrichene Analfalte,
    • im Verlauf Ileus
    • häufig vorhandene Fisteln mit Stuhlentleerung aus Vagina und Urethra mit schweren HWIs
    • Diagnostik:
    • Röntgen-Abdomenleeraufnahme im seitl. Strahlengang i Bauchhängelage –
    • Darstell. des Rektumstumpfes im Luftkontrast, Suche nach Fisteln
    • Therapie:
    • tiefe Atresie (bis 1,5cm entfernt) – operative transanale Anoproktoplastik sofort nach Diagnose
    • hohe Atresien – zunächst Anus praeter-Analge. Korrektur-OP mit 3-5 Mo.
    • Prognose:
    • bei tiefen Atresien befriedigende – gute Kontinenz,
    • bei hohen Atresien durch hypo- oder aplastische Beckenbodenmusk. schlechte Kontinenz
  43. Morbus Hirschsprung
    • Kongen. Entwicklungsstörung der parasympat. Innervation der Darmwand
    • Jungen viermal so häufig, fam. Belastung häufig, (zT. autosomal-dominant zT rezessiv)
    • bei Trisomie 21 gehäuft
    • Patho:
    • gestörte Migration und Reifung d. Zellen des enteralen Nervensystems - >
    • kompl. Fehlen von Ganglienzellen im Plex. submucosus Meißner und
    • myentericus Auerbach (fehlen von NO und VIP -> keine Relaxation mögl., tonische Muskulatur)
    • aganglionäre Segmente unterschiedlich weit vom Sphinkter nach proximal
    • führt zur Obstruktion mit prox. Dilatation und Hypertrophie - > Megacolon congenitum
    • Klinik:
    • chron. Obstipation, verspäteter Mekoniumabgang 90%, Bleistifstühle
    • explosionsartige fötide Suhlentleerungen
    • zT. Symptome erst bei Umstellung auf Kuhmilch
    • Gedeihstörung bei verzögert. Diagnose
    • erhöhter Sphinktertonus
    • Komplikation: toxisches Megakolon mit sept. Verlauf
    • Diagnose:
    • Anorektale Manometrie (fehlende Relaxation d. inneren Sphinkters)
    • Kolon-KM-Einlauf (Längenabschätzung, Lumensprung)
    • Rektumbiopsie (3 cm oberhalb d. Linea dentata, fehlende Ganglienzellen)
    • Therapie:
    • operative Entlastung durch Anus praeter,
    • mit 6 Monaten (od. 5kg) Resektion bis sicher normal innervierte Darm (intraop. Schnellschnitt)
    • Prognose: Kontinenz postop. idR normal
  44. Meckeldivertikel
    • persistierender Teil d. Ductus omphaloentericus
    • 1-2% d Bevölkerung, m>w
    • enthält Magen-, Doudenum und Kolonschleimhaut od. ektopes Pankreasgewebe
    • in über 50% ektope Magenschleimhaut -> Ulkusentstehung mögl.
    • idR 50 – 75 cm proximal d. ileozäkalen Übergangs
    • Klinik: meist asysmptomatisch
    • Ulkus mit gastrointest. Blutung und Peritonitis
    • erhöhte Inzidenz von Invaginationen
    • Therapie: Resekt. des symptomat. Divertikels
Author
aehtna
ID
331033
Card Set
Gastroenterologie
Description
Pädiatrie
Updated