-
Akute infektiöse GE
- Häufigkeit: durchschnittl 3 Episoden pro Jahr in den ersten 3 LJ
- Ätiologie:
- Viren (40%)- Rotaviren, Adenoviren, Enteroviren, Noroviren
- Bakterien (20%)- Campylobacter jejuni, Yersinien, Samonellen, Shigellen, E.coli, Clostridium, Vibiro cholerae
- Parasiten (5%)-Giardia lamblia, Kryptosporidien, Entamoeba histolytica
- In 35% der Fälle kein Erregernachweis
- Übertragung erfolgt fäkal-oral
- Klinik:
- Fieber, Diarrhö und Erbrechen
- Dehydratation mit Gewichtsabnahme
- Halonierte Augen, vermindertem Hautturgor, Oligo- oder Anurie, stehende Hautfalten
- Klinische Schweregrade:
- leichte-mittelgradige Dehydratation (3-8% Gewichtsverlust) – trockene Schleimhäute, halonierte Augen, fehlender Tränenfluss, Hautturgor vermind., veränderter Neurostatus, tiefe Azidoseatmung
- Schwere Dehydratation (>8% Gewichtsverlust) – Zeichen wie bei mäßiger Dehydratat. Plus KFZ > 2 s, blasse Akren, Schock
- Diagnostik:
- BE (Elyte, Hast, Krea, Eiweiß, BGA bei schwerer Dehydrat.)
- Stuhluntersuchung – bei blutigen Stühlen od schweren, prolong. Verlauf, Auslandsreisen, Immunsuppr. (AG-Best. Nachweis viraler Infekt., Stuhlkultur – Nachweis bakt. Infekt.)
- Therapie:
- orale Rehydratation (leichte-mittelgr. Dehydrat.)mit zB. Infectodiarrstop ca. 50 ml/kg innerhalb von 3-4h, falls nötig mit Magensonde kontinuierlich, bei Sgl. Weiter stillen und ORL dazwischen
- iv-Rehydratation (schwere Rehydratation), 20ml/kg NaCl 0,9%in der 1. Stunde, dann in der 2. – 6.h 20 ml/kg/h mit 1:1 Lösung.
- Realimentation - nach 3 – 4h Start mit altersgemäßer Nahrung mit polymeren Kohlenhydraten, nach 2-5 Tagen Normalkost, Prävention postenteritisches Syndrom
- Medis – Antibiotika bei Infektion Salmonellen, Amöben, Clostridien
- Tiorfan (Racecadotril – Inhibitor der Enkephalinase) hemmt intest. Sekretion und vermindert Stuhlvolumen und Durchfalldauer
- Probiotika (zB LGG) verkürzen Durchfalldauer (va. bei Rotaviren), je früher eingesetzt desto wirksamer
-
Morbus Crohn
- M=w, bei 30% Auftreten im Kindes- und Jugendalter
- Ätiologie: genet. Prädisposition, Umwelteinflüsse, gestört. Immunregulation
- Patho:
- Störung d. Immuntoleranz auf genet. Basis mit Ungleichgewicht zw. proinflammat. und anitentzündl. Mediatoren
- Gefäßendothel ist prim. Angriffspunkt der Entzündungskaskade mit igG-Ablagerungen in der Muscularis mucosae und Submukosa
- Prädilektionstelle ist terminlae Ileum
- segment. Entzündungsmuster mit „skip lesions“ ist typisch
- Entzündung erfasst alle Darmschichten
- Epitheloidzellige Granulome typisch, lymphozytäre Schleimhautinfiltrat. und aphtöse Ulzerationen
- Klinik:
- Bauchschmerzen, Gewichtsverlust und chron. Durchfälle mit blutigen Stühlen
- Anorexie
- Aphthen im Mund
- Augenentzündungen
- Allgemeinsymptome - Rez. Fieberschübe, Arthritiden, Hautveränderung (Erythema nodosum, Pyoderma gangraenosum)
- Analveränderungen – Fissuren, Abszesse, Marisken
- Komplikationen – hohe Rezidivneigung, Darmstenosen, Fistelbildung, Abszesse, Arthritis,
- Diagnose:
- Leukozytose mit Lymphopenie, hypochrome Anämie (Eisenmangel)
- BSG, CRP
- Hypalbuminämie, Hypoproteinämie mit hohen IgG, Konz. erniedrigt für Mg, Zink, Vitamine
- Anti-Saccharomyces-cerevisiae-AK (ASCA)
- Calprotectin und Laktoferrin im Stuhl
- Sono Abdomen - Darmwandverdickung, intraabd. Abszesse
- Endoskopie und Biopsie - Schleimhautexsudat, Erythem, Ulzerationen und Aphten, Strikturen, Engstellung, epitheloidzellige Granulome
- Hydro-MRT des Dünndarms – verdickte Darmwände, Stenosen, Fisteln, segment. Befall
- Videokapselendoskopie
- Augenärztl. Untersuchung- Iridozyklitis, Katarakt, Glaukom
- Therapie:
- Ernährung – Exklusive enterale Ernährungstherapie (Modulen od. Alicalm) Therapie der ersten Wahl, über 6-8 Wochen ausschl. Flüssignahrung (Trink- od. Sondennahrung auf Volleiweißbasis) -> Abheilung der Entzündung und Verbesserung des Ernähungszustands
- Adjuvante Therapie – Substitution von Eisen, Folsäure und Vitaminen
- Medikamentöse Therapie:
- Prednison (1-2mg/kg über 2-4 Wochen, bei DD-Befall od hoher Akt.)
- topische Kortikosteroide (bei Proktitis oder linksseit. Kolonbefall)
- Metronidazol im Schub immer ggf. plus Ciprofloxazin (hohe Akt. mit Fieber, Fisteln)
- Sulfasalazin (Mesalazin/5-Aminosalicylsäure + Sulfonamid) dient als Dauertherapie/Remissionserhalt (Kolonbeteiligung und Arthralgien)
- Azathioprin - zusätzl. falls Sulfasalzin nicht funktioniert (vorher TPMT-Aktivität Tiopurin-Methyl-Transferase-Akt. bestimmen, da versch. Metaboliser, Verlaufskontrolle mit 6-Thioguanin-Spiegel)
- Infliximab - bei Versagen der Dauertherapie (Fisteln und hohe Akt., TNFa Inhibitor)
- Chirurg. Therapie – bei Perforation, Abszessen, Obstruktionen
- Psychotherapie – zur Verbesserung von Krankheitsbewältigung und Lebensqualität
- Prognose: Verlauf über Jahrzehnte, meist normales Berufs- und Familienleben, Lebenserwartung normal
-
Colitis ulcerosa
- In 30% Auftreten vor dem 20. LJ
- Ätiologie: genet. Prädisposition, gestörte Immunregulat., Umwelteinflüsse
- Patho:
- Störung der Immuntoleranz gegen eigene Darmflora, Ungleichgewicht zw. proinflammat. und anitentzündl. Mediatoren
- Distal betonter kontinuierlicher Entzündungsprozess von Rektum und Kolon
- Kolon erhebl. Verkürzt, des fehlen die Haustren („starres Rohr“)
- Entzündung auf Mukosa beschränkt
- Kryptenabszesse charakteristisch
- Klinik:
- blutige Durchfälle mit schmerzhaften Stuhlentleerungen,
- Extraintest. Manifestation (Arthritis, chron-aggr. Hepatitis, sklerosierende Cholangitis, Iridozyklitis) können der Colitis um Jahre vorrausgehen
- Komplikationen – Pankolitis (50%), toxisches Megakolon, Rezidivneigung, Strikturen, „Backwash-Ileitis“ (10-20%, Beteilig. d. Ileum), erhöhtes CA-Risiko (50% nach 20 J ohne Remission)
- Diagnostik:
- BB (Blutungsanämie, Leukozytose mit Lymphopenie)
- BSG, CRP
- Hypalbuminämie, Hypoproteinämie, erniedrigt für Mg, Zink, Vitamine
- Antineutrophile zytoplasmatische -AK (ANCA)
- Calprotectin im Stuhl
- Sono Abdomen - Darmwandverdickung, intraabd. Abszesse
- Endoskopie und Biopsie – Ödem, Erythme, erhöhte Verletzbarkeit, Pseudopolypen, Kryptenabszesse, Veränderungen nehmen nach proximal ab
- Kolonkontrasteinlauf (nicht bei akut florider Kolitis wg. Perforation) – kontinuierl. Befall, Verlust der Haustren, Strikturen, Pseudopolypen
- Augenärztl. Untersuchung- Iridozyklitis, Katarakt, Glaukom
- Therapie:
- Ernährung – bislang kein Effekt erwiesen, ggf. kalorische Supplementierung bei Malnutrition
- Adjuvante Therapie – Substitution von Eisen, Folsäure und Vitaminen
- Medikamentöse Therapie:
- 5-Aminosalizylsäure (bei mildem Verlauf und als Rezidivprophylaxe) Mesalazin
- Prednison oder Azathioprin bei Therapieresistenz
- Infliximab (zunehmend eingesetzt, TNFa Inhibitor)
- Chirurg. Therapie – bei Perforation, Kolonblutungen, tox. Megakolon und CA, ggf. Kolektomie mit ieloanaler Anastomose (chirurg. Heilbar, kein CA Risiko mehr)
- Psychotherapie – zur Verbesserung von Krankheitsbewältigung und Lebensqualität
- Prognose: meist normales Berufs- und Familienleben, hohes Kolon-CA Risiko
-
Glukose-Galaktose Malabsorption
- Defekt d. Na-Glukose-Kotransporters in Mukosazellen -> Glukose kann nicht aus dem Darm resorbiert werden
- Klinik:
- osmotische Diarrhoe mit massiven Durchfällen bei NG mit hoher Letalität ohne Therapie
- Sistieren innerhalb 1h nach Entfernen der nichtresorbierbaren Zucker aus der Nahrung
- Diagnostik:
- Reduzierende Substanzen im Stuhl
- DNA-Analyse
- Therapie: vollständ. Elimination von Glukose und Galaktose aus d. NahrungVerabreichung von Fruktose sinnvoll
-
Laktoseintoleranz
- Autosomal-rezess.
- Primärer kongenit. Laktasemangel: extrem selten kompletter Defekt d. Laktase-Phlorizin-Hydrolase (fehlende Laktose-Spaltung)
- Adulter Laktasemangel: 30-50% d. Weltbevölkerung, ab 3.LJ, in D 15%
- Sekundärer Latkasemangel: Verminderung d. Laktaseaktivität nach Läsion der Dünndarmmukosa (Zöliakie, postenterit. Syndrom, CED, Kurzdarmsyndr.)
- Patho:
- nicht resorbiert. Laktose führt zu Gärung und Gasbildung mit osmot. Diarrhöe
- Durch verkürzte Darmpassage sek. verminderte Protein und Fettresorption
- Klinik:
- prim.-kong. Laktasemangel – Symptome ab erster Milchfütterung mit Gefahr der schweren Dehydrat. und Gedeihstörung
- Adulter Laktasemangel- Enzymrestakt. Erlaubt kleine Laktosemengen, sonst wässrige Durchfälle und Blähungen
- Diagnostik:
- Ernährungsanamnese
- H2-Atemtest (orale Lakotsebelastung und Messung der H2-Konz -> erhöht bei Gärung)
- Enzymakt. Bestimmung aus Dünndarmbiopsie
- DNA-Analyse
- Therapie:
- diät. Redukt. der Laktosezufuhr
- Verkapselte Laktase
-
Saccaroseintoleranz
- Autos. – rezess.
- Disaccharidmalabsorption durch kongen. Aktivitätsmin. d. Saccharase.Isomaltase -> ungenügende Spaltung von Rohrzucker und Stärke
- Klinik:
- bereits bei Sgl. profuse wässrige Diarrhöen und Bauchkrämpfe
- Unmittelbar nach Verzehr von Saccharose (Rohrzucker) oder Isomaltose (Stärke)
- Bereits nach Fütterung von Milch, die nicht an MM angepasst ist
- Diagnostik:
- Stuhl-pH erniedrigt
- Reduktionsprobe positiv
- H2-Atemtest- nach oraler Belastung Gärungsprozess und H2 erhöht in Ausatemluft
- Enzymakt.bestimmung in DD-Biopsie
- DNA-Analyse
- Therapie: Elimination von Rohrzucker und Stärke
-
Fruktosemalabsorption
- Autosomal-rezess.
- Inkomplette Fruktoseabsorption (nicht verwechseln mit Fruktoseintoleranz!!!)
- Fruktose bleibt im Darm und wird im Kolon durch Bakterien vergoren
- Klinik:
- nach erster Exposition mit Fruchtzucker (Apfelsaft) Blähung und Durchfälle mit stechend riechenden, schaumigen Stühlen
- Bei protrahierter Exposition Gedeihstörung
- Diagnostik:
- Ernährungsanamnese
- H2-Atemtest nach oraler Belastung (bei 50% positiv, nur in Komb. mit Klinik Diagnose stellen!)
- Therapie:
- Reduktion der Fruktosezufuhr (muss nicht streng erfolgen)
- Gleichzeitige Gabe von Stärke steigert Fruktoseresorption
-
Zöliakie
- Prävalenz 1:100, w>m
- Häufigste Ursache einer chron. Malabsorption
- Genet. Faktoren: HLA-DR, -DP, -DQ korrelieren in 99% mit der Erkrankung
- Umweltfaktoren (protekt. Stillen + Gluten, prädisp. GE als früher Sgl.)
- Patho:
- Gliadin (alkohollösl. Komponente von Gluten) schädl. Agens
- Bei intrazell. Aufnahme in Enterozyten -> Mehrsynthes von HLA-DR -> zytotox. Reaktion
- Zielantigen ist Gewebstransglutaminase
- Zottenatrophie mit Einschränk. der resorpt. Oberfläche
- Klinik:
- Wo – Mo nach Einführung von Gluten chron. Durchfälle mit volumin., übel riechenden, fettglänzenden Stühlen
- Kinder sind missmutig und weinerlich
- Gedeihstörung mit Perzentilenkreuzung
- Schwere Dystrophie (Tabaksbeutelgesäß) mit massiv vorgewölbtem Abdomen
- Schwere Malabsorption (Eisenmangel, Eiweißmangelödem, Vit-D-Mangel-Rachitis,
- Vit-K-Mangel-Blutung, Hypotonie, Infektanfälligkeit)
- Daneben auch sehr milde oder asymptomat. Verlaufsformen mögl.
- Assoziation mit anderen Autoimmunerkrankungen (gezielter Zöliakieausschluss bei
- vorliegen dieser Erkrank.)
- D. mellitus Typ1,
- selekt. IgA Mangel,
- Hashimotothyreoiditis,
- Autoimmunhepatitis,
- IgA-Nephropathie,
- prim-skleros. Cholangitis,
- Dermatitis herpetiformis Duhring,
- Down-Syndrom,
- Turner-Syndrom,
- Epilepsie mit zerebellärer Verkalkung)
- Diagnostik:
- Routinelabor (Anämie, Eisenmangel, Hypoproteinämie, Hypalbuminämie, Geinnung, Hypokalzämie)
- AK – Transglutaminase-IgA-AK (hohe Sensit.), Endomysium-IgA-AK (relat.
- hohe Sens. und Spez.), bei IgA Mangel Endomysium IgG-AK, IgG-AK gegen
- deamidiertes Gliadinpeptid
- ÖGD und DD-Biopsie - histolog. Sicherung d. Diagnose vor Diätbeginn, Zottenatrophie
- Komplikationen:
- sek. Laktoseintol., Osteoporose, malinge Darmlymphome ohne Diät, psychische Symptome
- Therapie:
- streng glutenfreie Ernährung (Symptome weg in Wochen-Monaten, Schleimhaut normal nach 6-12 Mo)
-
Postenteritisches Syndrom
- Malabsorption durch sek. Mangel an Disaccharidasen und Peptidasen infolge DD-Schädigung durch akute GE
- Später Realimentation ist wichtiger Risikofaktor
- Klinik:
- Persistenz (>14d) oder Wiederauftreten von Durchfällen nach GE
- Dabei kein Fieber oder Erbrechen
- Therapie:
- frühe Realimentation
- Laktosezufuhr red., Fruktose meiden , komplexe KH (Reis) essen
-
Kuhmilchallergie
- Ätiologie:
- IgE vermittelte Reaktion – gent. Faktoren, nicht IgE vermittelte Reakt. – fehlendes Stillen und GE
- Va. junge Säuglinge, nach 12. LM selten
- Patho:
- IgE-vermittelte Typ 1 Reaktion mit Interakt. von T-Zellen mit Mastzellen und Eosinophilen
- Immunkomplexvermittelte Reakt. (Typ3)
- Klinik:
- gestillte Kinder va. atop. Dermatitis und blutig-schleimige Stühle
- Nicht-gestillte Kinder atop. Dermatitis, schwere blutige Durchfälle, Gedeihstörung
- Häufig GÖR
- Auch Symptome d. Atemwege (Giemen, Husten, Dyspnoe) od. anaphylakt. Sofortreakt. Mögl.
- Diagnostik:
- detail. Ernährungsanamnese (d. stillenden Mutter)
- Leukozytose und Eosinophilie häufig
- IgE iS. kann erhöht sein
- RAST, Prick- und Patch-Tests oft nicht hilfreich
- Best. von IgG-AK obsolet (nur Ausdruck der AG-Exposition)
- Provokationstest nur bei milden Formen unter stat. Überwachung
- Therapie:
- kuhmilchfreie Hydrolysat- oder Elementarnahrung (Neocate)
- HA-Nahrung (Teilhydrolysate) und Sojamilch nicht geeignet!
- Vollständ. Elimination im 1. LJ
- Expositionsversuch im 2. LJ
- Prognose:
- Spontanremission 90% mit 3 Jahren (50%-1J, 75%-2J)
- Bei Atopikern ggf. weitere Allergien
-
Kurzdarmsyndrom
- Erst ab Verlust von mehr als 80% (60-90cm Restlänge) des DD
- Ätiologie: kongenitale Verkürzung oder als OP-Folge
- Patho:
- prox. Jejunum – Resorption von KH, Folsäure, Eisen und Vitaminen
- Mittlere Darmabschnitte – Fette und AS
- Terminale Ileum – Gallensäuren und Vit. B12
- Klinik:
- Malabsorption
- Wässrige Durchfälle
- Vit. B12 Mangel
- Dystrophie mit Wachstumsverzög. und sek. Entwicklungsverz.
- Therapie:
- parenterale Ernährung
- Enterale Dauerinfusion
- Spezialnahrung (DouCal, BiCal)
- Bei bakt. Überwucherung d. Darms Metronidazol
-
Chronisch-habituelle Obstipation
- Länger als 3 Monate
- Schmerzhafte Defäkation führt zu Circulus vitiosus
- Patho:
- zunehmende Füllung von Rektum und Sigma
- -> verminderter Defäkationsdrang
- -> sek. Dilatation d. Enddarms
- -> Überlaufenkopresis
- Klinik:
- Bauchschmerzen, Inappetenz, Defäkationsschmerzen, Blutauflagerungen, Stuhlschmieren
- Diagnostik: Anamnese und körperl. inkl. rektale Untersuchung
- Ausschluss DD: Hypothyreose, M. Hirschsprung, Kuhmilchproteinintol., Zöliakie, Innervationsstörung (Gangbild, Reflexe d. unteren Extrem., WS-Inspektion),
- Therapie:
- Ziel – tgl. Absetzen eines weichen Stuhls ohne Schmerzen
- Allgemeinmaßnahmen - Ernährung, Flüssigkeit, Toilettentraining (postprandial - gastrokolisch. Reflex)
- orthograde Darmspülung mit Endofalk
- Sorbitklysmen – bei bestehender Stuhlimpaktion, ggf. unter Sedierung
- Stuhl weich halten mit Movicol (Macrogol)
-
Unkonjugierte Hyperbilirubinämie
- Vermehrte Produktion:
- Physiolog. NG-Ikterus
- Hämolyt. Erkrankung
- Medis
- Transportstörung zur Leberzelle:
- Hypalbuminämie
- Medis
- Gestörte Aufnahme in d. Leberzelle:
- Physiolog. NG-Ikterus
- Morb. Gilbert-Meulengracht
- Konjugationsstörungen:
- Physiolog. NG-Ikterus
- Muttermilchikterus
- Morb. Gilbert-Meulengracht
- Crigler-Najjar-Syndrom 1 und 2
- Medis
- Vermehrte enterale Rückresorption:
- Physiolog. NG-Ikterus
- Verzögerte Darmpassage
- Untere intest. Obstruktion
-
Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1
- Autosomal-rezess.
- Vollständige Fehlen der UDPG-Transferase (Bilirubin-Uridin-Diphosphat-Glucuronyl-Transferase) führt zu Konjugationsstörung
- Bilirubin kann nicht renal ausgeschieden werden
- Klinik:
- schwerster Ikterus in ersten Lebensstunden (unkonj. Bili 20 – 50mg/dl = indirekt. Bili)
- Urin und Galle farblos
- Stuhl braun (Übertritt von unkonjugiert. Bili über Darmmukosa)
- Kernikterus
- Diagnostik:
- Leberfunktionstest unauffällig
- Leberhistologie unauffällig
- UDPG-Transferase-Akt. im Lebergewebe fehlend
- Therapie:
- initial – Intensive Phototherapie und Austauschtransfusionen
- Später intermitt. Phototherapie in Komb. mit Colestyramintherapie
- Heilungschance durch Lebertransplantation
- Prognose: hohe Mortalität und Morbidität (durch Kernikterus) im ersten LJ
-
Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2
- Autosomal-dominant
- Partieller Defekt der UDPG-Transferase
- Klinik:
- Ikterus weniger ausgeprägt als bei Typ 1
- Gallenflüssigkeit und Urin sind gefärbt
- Diagnostik:
- Leberfunktionstest unauffällig
- Leberhistologie unauffällig
- UDPG-Transferase-Akt. im Lebergewebe vermindert
- Therapie:
- Enzyminduktion mit Phenobarbital erfolgreich
-
Gilbert-Meulengracht-Syndrom
- Autosomal-dominant
- 3% der Bevölkerung
- Ätiologie:
- Aktivität der UDPG-Transferase auf 10 -30% der Norm reduziert
- Klinik:
- ikterische Schübe (durch Infekte, physische od. psychische Belastung, Fasten)
- Begleitend dazu Anorexie, Müdigkeit, Bauchschmerzen, Diahrrhö
- Stuhl gefärbt, Urin hell
- Diagnostik:
- unkonjugiertes Bili im Serum um 5mg/dl
- Leberfunktionstest unauffällig
- Leberhistologie unauffällig
- Verstärkung d. Ikterus durch Niacinsäure
- Therapie:
- bei ausgeprägten Schüben Enzyminduktion mit Phenobarbital
-
Konjugierte Hyperbilirubinämie
- Fam. konjung. Hyperbilirubinämien:
- Dubin –Johnson-Syndrom
- Rotor-Syndrom
- Hepatozellul. Schädigung:
- Infektion
- Tox. Faktoren
- Metabol. Erkrankung
- Obstruktion d. Gallenwege:
- Erkrankung d. extrahepat. Gallenwege
- Erkrankung d. intrahepat. Gallenwege
- Cholestasesyndrome
-
Dubin Johnson-Syndrom
- Autosom.-rezess.
- Hepatozell. Störung der Sekretion konjung. Bilis in die Galle
- Erkrankungsbeginn in jedem Alter mögl., meist um 10. LJ
- Flukt. Hyperbilirubinämie (2-8mg/dl mit 30-80% konjung. Anteil)
- Im aktuen Schub: Fieber, Übelkeit, Bauschmerzen, Erbrechen, dunkler Urin, Stuhlentfärbung, Hepatomegalie
- Diagnostik:
- direkt. Hyperbilirubinämie
- Ausscheidung gallegäng. Farbstoffe pathol.
- Cholezystographie negativ
- Leberhistologie - lysosom. Anhäufung braunen bis schwarzen Pigments
- Therapie: symptomat. Maßnahmen in akuter Krise
- Prognose: gut
-
Rotor-Syndrom
- Autosomal-rezess.
- Störung der Exkretion konjung. Bilis in die Galle (andere Defekt als Dubin-Johnson-Sydrom)
- Klinik:
- wie Dubin-Johnson-Syndrom ohne Bauchschmerzen
- Flukt. Hyperbilirubinämie (2-8mg/dl mit 30-80% konjung. Anteil)
- Im aktuen Schub: Fieber, Übelkeit, Erbrechen, dunkler Urin, Stuhlentfärbung, Hepatomegalie
- Diagnostik:
- direkt. Hyperbilirubinämie
- Ausscheidung galleg. Farbstoffe pathol.
- Cholezystographie positiv
- Leberhistologie- keine lysosom. Pigmentablagerung
- Therapie: symptomat. Maßnahmen in akuter Krise
- Prognose: gut
-
Neonatale Hepatitis
- Cholestatische Lebererkrankung in den ersten 3 LM
- Nicht einheitliches Krankheitsbild, Riesenzellhepatitis beschreibt Reaktionsweise der Hepatozyten in dem Alter, nicht gemeinsame Ursache
- Ätiologie:
- 50% idiopathische Form
- Infektiöse Form – Viren (CMV, HBV, HCV, HSV, EBV, ParvoB19), Bakterien (E.coli, B-Streptokokken, S. aureus) oder Protozoen (Toxoplasmen), Übertragung diaplazentar, sub partu oder postnatal
- Nichtinfektiöse Form – Stoffwechselerkrank. oder tox. Faktoren
- Klinik:
- Kardinalsymptom ist neonatale Cholestase
- Ikterus, Stuhlentfärbung, dunkler Urin, Hepatosplenomegalie
- Bei protrahierter Cholestase – Pruritus, Gedeihstörung, hepat. Osteopathie, Vitaminmangelzustände
- Diagnostik:
- konj. Hyperbilirubinämie
- Transferasenerhöhung untersch. Ausmaßes
- Cholestaseenzyme (yGT, alkal. Phosphatase, LAP-Leucin-Amino-Peptidase)
- Cholesterin und Gallensr. iS erhöht
- Blutgerinnungsstör.
- Mibi- Erregernachweis, AK-Nachweis
- Histo- intrahep. Gallengangshypoplasie, Leberzellnekrose, Riesenzellen, portale entzündl. Infiltrate, gest. Läppchenarchitektur
- Verlauf: raschprogredienter Verlauf zur biliären Zirrhose
- Therapie:
- ggf. gezielt bei bakt. Infekt.
- Phenobarbital und Ursodesoxycholsäure zur Verbeserung der Cholestase
- Cholestyramin verhindert Gallesäurerückresorption im Darm
- Verabr. Mittelkettiger Fettsäuren (MCT)
- Vitamin-, Elyt- und Spurenelementsubst.
- Lebertransplantation bei progress. Verlauf
-
a1-Antitrypsin-Mangel
- häufigste genet. Bedingte Lebererkrankung
- Defekt des Proteaseinhibitors a1-Antitrypsin
- Verschiedene Phänotypen:
- PiZZ-Phänotyp – niedrigste a1-Antitrypsinkonz.
- PiSS, PiSZ, PiMS, PiPP-Phänotyp – mittlere a1-Antitrypsinkonz.
- PiMM-Phänotyp – normale a1-Antitrypsinkonz.
- Erkrankung entsteht durch Vererbung zweier abnomer Pi-Allele
- a1-Antitrypsin ist Inhibitor versch. Proteasen
- Lungenerkrankung durch ungehinderte proteolyt. Wirkung der neutrophilen Elastase
- (gesteigert durch Rauchen und Luftverschmutzung)
- Pathogenes der Leberzellschäd. unklar, vermutl. gestörte Ausscheidung des strukturveränd. Proteins
- Klinik:
- cholestatisch. Krankheitsbild im NG-Alter
- In 10% der Fälle schwere Lebererkrankung
- In 80% bei Adoleszenten nur noch geringe leberbezog. Auffälligkeiten
- Lungenerkrankung steht im Hindergrund (3. Lebensdekade)
- Diagnostik:
- Serumeiweißelektrophorese- a-Fraktion vermindert
- a1-Antitrypsin quantitativ im Serum erniedrigt
- Pi-Phänotypisierung
- Histologie der Leber - PAS-positive Ablagerungen im endoplasmat. Retikulum
- Therapie:
- Prävention d. Rauchens
- Erwachsene Pat. iv oder bronchiale Subst. mit rekomb. a1-Antitrypsin
- Spez. Behandlung der Lebererkr. nicht bekannt
- in fulm. Fällen Lebertransplantation
-
Intrahepatische Gallengangsatresie
- Syndromale Form: Alagille-Syndrom, autosom-dom., Gesichtsdysmorphien, Skelettfehlbildungen, Augenfehlbildungen und Herzfehler (Defekt d. Jagged-1-Proteins)
- Nichtsydromale Form: ohne assoz. Fehlbildungen
- Klinik:
- chron. Cholestase
- Ikterus bessert sich in den ersten LM
- Ab 3.-4- LM quälender Juckreiz
- Bei ausgeprägt. Hypoplasie schwere Hypercholesterinämie die mit 2-3 J zu Xanthomen führt
- Chron. Malabsorption – Vit. K Mangel mit intrakran. Blutungen
- Cholestase bessert sich meist nach Pubertät
- Extrahepatische Manifestationen – Herzvitien mit peripheren Pulmonalstenosen,
- Kleinwuchs, Schmetterlingswirbel, Embryotoxon (Anomalie d. vorderen Augenkammer)
- Diagnostik:
- Hypercholesterinämie
- Gallensäurekonz. iS erhöht
- Leberhistologie
- Therapie:
- sympt. Therapie,
- bei schlechter Leberfunkt. oder unstillbarem Juckreiz, schwerer Hypercholesterinämie Lebertransplantation
- Prognose: es versterben mehr Kinder durch pulm. Hypertonie als durch die Lebererkrankung
-
Extrahepatische Gallengangsatresie
- Häufigste Ursache einer neonatalen Cholestase
- In 10% zusätzl. Fehlbildungen
- Partielle, segmentale od. komplette Gallengangsatresie, Gallengänge fehlen od. sind bindegewebig ersetzt.
- Klinik:
- in 2.-3. LW zunehender Ikterus mit direkt. Hyperbilirubinämie (bierbrauner Urin, entfärbte Stühle im Wechsel)
- Leber vergrößert und derb, Splenomegalie
- chron. Juckreiz nach 4. LM
- chron. Leberversagen mit Entstehung biliären Zirrhose
- schwere Gedeihstörung
- unbehandelt versterben vor 2. Geburtstag an terminalem Leberversagen
- Diagnostik:
- progr. konj. Hyperbilirubinämie
- Cholestase (AP,yGT,LAP erhöht)
- Gallensäurekonz. iS erhöht
- Hypercholesterinämie, Lipoprotein X erhöht
- Transaminasen zunächst nur wenig erhöht
- Konz. fettlösl. Vit. erniedrigt
- Sono- Gallenblase vorhanden?
- Leberfunktionsszintigraphie (über Leber aufgenommen aber nicht in DD ausgeschieden, sondern renal eliminiert)
- Laparotomie mit intraop. Cholangiographie und offener Leberbiops.
- Therapie:
- Kasai-OP (Hepatoportoenterostomie) – Y-förmige Jejunumschlinge mit eröffneter Leberpforte, nur in ersten 2 LM erfolgreich
- Lebertransplantation
- Prognose:
- ohne Therapie infaust,
- mit Kasai vor 2.LM Langzeitüberl. 73%, nach 2. LM 20%,
- bei rechtzeitiger Lebertransplant. 80-90
-
Cholelithiasis
- Bilirubinstein: hämolyt. Erkrank., Infektionen mit Hämolyse (Sepsis)
- Gemischte Cholsterin-Bilirubin-Steine: rez. Cholezystitiden, zyst. Fibrose, neonatal. Sludge, Hyperkalzämie
- Cholesterinsteine: Mädchen, Adipositas, orale Kontrazeptiva, Hypercholesterinämie
- Klinik:
- kolikartige Oberbauchschmerzen mit Ausstrahl. id. Rücken
- Übelkeit, Erbrechen, Fettintoleranz
- bei Choledochussteinen Ikterus
- Komplikationen – Cholangitiden, Cholezystitis, Gallengangsobstrukt.
- Diagnostik:
- Leukozytose
- yGt und LAP erhöht
- Sono – sicherer Steinnachweis
- Röntgen-Abdomenleeraufnahme – Nachweis röntgendichter Konkremente
- Therapie:
- medikamentöse Lyse mit Ursodesoxycholsäure (Cholesterinstein)
- extrakorporale Stoßwellenlithotripsie
- laparoskopische Cholezystektomie
- Therapeut. ERCP
- Prognose: gut, Rezidive häufig
-
Hepatitis A
- RNA-Virus Hep A auf fäkal-oralem Weg übertragen
- Durchseuchung 8%
- Infektiös 2 Wochen vor bis 2 Wochen nach Ausbruch
- Inkubationszeit ca. 1 Monat
- keine chronische Infektion, kein Trägertum
- Klinik:
- bei Kindern überwiegend asysmpt. oder leichte Verlaufsform
- präikterische Phase – Übelkeit, Erberechen, Diarrhö, Fieber, abd. Schmerzen, Hepatosplenomegalie
- ikterische Phase – Cholestase, Pruritus, dunkelbrauner Urin, acholische Stühle
- Komplikationen:
- Fulminante Hepatitis 0,1%
- Myokarditis
- Enzephalopathie
- KM-Hypoplasie
- Milzruptur
- Pankreatitis
- Guillan-Barre-Syndrom
- Kryoglobulinämie
- Diagnostik:
- Transaminasen erhöht
- indirekte und direkte Hyperbilirubinämie
- Anti-HAV IgM im Serum, insg. für 3 Monate
- Anti-HAV IgG im Serum persistiert jahre- bis lebenslang, Ausdruck der Immunität (auch als Impftiter)
- Therapie:
- spez. Therapie nicht verfügbar,
- Bettruhe
- Prognose: gut, bei fulminanter Hepatitis Letalität 40%
- Prävention:
- postexposition. Prophylaxe durch passive Immunglobuline,
- aktive Impfung ab 12 bzw. 24 Monaten
-
Hepatitis B
- DNA Virus HBV besteht aus 3 AG – HbsAg, HbcAg, HbeAg, gibt 8 Genotypen
- Durchseuchungsrate in D 6%
- Infekt. über Köperflüssigkeiten (Blut, Speichel...)
- Inkubationszeit ca 90 Tage
- Patho:
- Ballondegenrat. und Nekrose (Mottenfraßnekrosen),
- bei chron. aggr. Form Regeneratknoten
- Klinik:
- bei Sgl und KK über 50% subklin. Verlauf
- Prodromalstadium – 2-3 Wochen, Fieber, Ebrechen, Diarrhöe
- akute Lebererkrankung – Hepatosplenomegalie, Ikterus, Juckreiz, achol. Stühle und dunkler Urin
- fulminante Hepatitis bei 1%
- Extrahepat. Manifestation häufig: papulöse Akrodermatitis, Arthralgien, Myalgien,
- Vaskulitis, Kryoglobulinämie, Glomerulonephritis, Myo- und Perikarditis
- Diagnostik:
- Transaminasen erhöht (GOT als Marker für Schwere)
- Ind. u. dir. Hyperbilirubinämie
- Urobilinogen i Urin
- Cholestase (yGT, AP und 5’Nukleotidase erhöht)
- Gerinnungsstörungen
- Komplikationen:
- akute fulminante Hep.B – Blutungen, Ödeme, Aszites, Kloni, Hyperflexie, später Areflexie, hepat. Enzephalopathie (path. EEG, Stupor, Koma), schwere Cholestase -> Mortalität 70 -90%
- chronisch-persist. Hep B – erhöhte Akt. der Transaminasen über Monate, Übergang in chron-aggr. Hepatitis mögl.
- chronisch-aggress. Hep B – Hepatosplenomegalie, erhöhte Transaminasen, Histolog. Leberzellnekrosen
- Leberzirrhose - in 50% bei chron.-aggr. Hepatitis B
- Leberzellkarzinom
- Serologische Marker:
- HBsAG – akute od. chron. Hepatitis
- HbeAg – floride Infektion (hochinfekt.) oder chron. Infekt. (infekt.)
- Anti-HBc-IgM – hohe Titer -> akute Infekt., niedrige Titer -> chron. Infekt.
- Anti-HBc-IgG - + Anti-HBs positiv ->überstandene Infekt., + Anti-HBs negat. -> chron. Infektion
- Anti-HBs – Immunität -> postinfekt. oder nach Impfung
- Anti-HBe – weniger infekt. Stadium als bei HbeAg-pos. Pat.
- HBV-DNA – Infektiosität, sensit. Indikat. für Virusreplikation
- Therapie:
- a-Interferon bei HBsAg und HBeAg pos. + Transaminasen hoch über mehr
- als 6 Monate -> Serokonversion zu AntiHBe 25-50%, zu AntiHBs 10%, nur
- über 2 Jahre,
- Kontraindikat.- Autoimmunerkr., dekomp.Leberzirrhose, Epilepsie, Thrombo-oder Leukopenie,
- NW – Grippe-ähnlich Sympt., Neuropenie, Krämpfe, Epistaxis
- Alternativ Behandlung mit Lamivudin
- Prognose:
- Chronifizierungsrate vom Alter abhängig – NG 95%, KK 25-40%, Schulk. 5%
- spontane Serokonversion zu Anti-HBe (wichtig f. Prognose) 8%, zu Anti-HBs < 0,5%
- Prävention:
- Impfung aller Sgl.
- bei NG HBsAG-pos. Mütter Simultanimpfung im Kreißsaal, Auffrischung nach 4W und 6Mo
-
Hepatitis C
- RNA-Virus HCV, min. 6 Genotypen
- Prävalenz unter 1%
- vorwiegend vertikale Transmission (bei 5% d. Kinder HCV-RNA pos. Mütter)
- bei Jugendl. iv Drogenabusus und Sex
- Inkubationszeit ca. 8 Wochen
- Klinik:
- meist asymptomat. oder unspezf. Symptome
- ähnlich wie akute Hep A oder B
- fulminante Hep C ist selten, meist in Komb. mit HIV oder HBV
- chron. Hep C ist häufig auch nach asympt. Verläufen
- extrahepat. Manifestat. wie Hep B
- Diagnostik:
- Transaminasen normal, können auch erhöht sein
- Hep-C-RNA (1-2 W post infect.)
- Genotypisierung
- nach überstand. Infekt. Anti-HCV persist. über Monate, HCV-RNA nicht mehr nachweisbar
- Komplikation: chron. HepC, Leberzirrhose, Leberzellkarzinom
- Therapie:
- Kinder >3J a-Interferon-a2b plus Ribavirin, Behandlungsdauer vom
- Genotyp abhängig (24-48 Wo), kein Ansprechen nach 3-4 Mo
- ->Non-responder
- bis 3 Jahre spont. Viruselimination mögl.
- Prognose:
- Chronifizierung bei 60-80%,
- häufigste Ursache einer chron. Hepatitis
- Wahrscheinl. einer Leberzirrhose bis zum Erwachsenenalter 10%
- Prävention: keine Impfung mögl.
-
Hepatitis D
- inkomplette RNA-Virus HDV, auf HBsAG angewiesen
- Hep D entsteht durch Koinfekt. mit HBV oder Superinfekt. eines HBV Trägers
- endemisch in Italien, Ost-, Südosteuropa, Afrika und Südamerika
- in D 2% der HBsAG pos. Patienten von HDV betroffen
- Übertragung wie HepB auch bei engen Kontakt in Familie mögl.
- Inbukationszeit 8 – 12 Wochen
- Klinik:
- schwere akute und chron. akt. Hepatitis nicht selten
- auch fulminante Hep mögl.
- Koinfekt. verläuft gewöhnlich biphasisch
- bei Superinfekt. aus asympt. HBsAG Träger chron-akt. Hepatitis mit Leberzirrhose
- Diagnostik:
- Anti-HDV-IgM und IgG
- HDAg und HDV-RNA Nachweis gelingt nur in Ausnahmefällen
- Therapie:
- wg. schlechter Prognose Behandlung mit a-Interferon, Therapieerfolg deutl. schlechter als bei HBV, Rezidive nach Absetzen hoch
- Prävention: Hep B Impfung schützt auch vor HepD
-
Hepatitis E
- RNA-Virus HEV
- fäkal-oral übertragen (kontam. Wasser)
- mögl.weise Zoonose (Übertragung von Mensch zu Mensch rel. selten)
- haupts. in Entwicklungsländern, Epidemien in Indien, Südostasien, Mittelamerika, Zentralafrika
- Inkubationszeit 45 d
- Klinik: Verlauf wie HepA, chron. Formen nicht bekannt
- Diagnostik: HEV-AG, Anti-HEV, HEV-RNA
- Therapie: kausal nicht verfügbar
- Prävention: hygen. Maßnahmen
-
Autoimmunhepatitis
- Ätiologie unklar, wahrscheinl. genet. determiniert
- Typ 1: klassische Autoimmunhep. (ANA+, SMA+,p-ANCA+,SLA (lösl. LeberAg)+ , LKM-1(mikrosom. Ag aus Leber und Niere) – ) 80%
- Typ 2: LKM-1-pos. Autoimmunhep. (ANA-, SMA-,p-ANCA-,SLA - , LKM-1+ )
- Klinik:
- va. Mädchen über 10J
- akuter od. schleichender Beginn, 15% asympt.
- unsp. Symptome – Krankheitsgef., Anorexie, Bauchschmerzen, Juckreiz, Fieber, Arthralgien
- konsistenz.verm. Hepatosplenomegal.
- Ikterus, dunkler Urin, Aszites, Leberhautzeichen
- akutes Leberversagen mögl.
- fakt. Begleitsympt. – Kolitis, Thyreoiditis, Diabet. mell, hämolyt. Anämie, Vitiligo
- Diagnostik:
- BKS, Lymphozytose
- Hyperbilirubinämie
- Transaminasen, GLDH
- kaum Cholestaseparameter
- Hypergammaglobulinämie mit extremer IgG Erhöhung charakteristisch!
- C3 und C4 erniedrigt
- AK-Nachweis- ANA, SMA, p-ANCA, SLA, LKM-1
- in 80-90% der Fälle Assoziation mit HLA B8 und DR3 oder DR4
- Leberbiopsie
- ERCP
- Therapie:
- immunsuppress. Therapie (Prednison ggf. in Kom. mit Azathioprin), über 80% reagieren zufriedenstellend
- Prognose:
- unbehandelt rasche Zirrhose,
- unter immunsuppr. Therapie zunächst gute
- Prognose,
- im Verlauf trotz Konsequenter Behandlung bei 60-80% Leberzirrhose
- Bei Leberzirrhose Transplantation
-
Leberabszess
- Eitrige Einschmelzung von Lebergewebe durch hämatogene oder biliäre Invasion von Bakt.
- Ätiologie: Sept. Granulomatose, Sepsis, Infekt. id. Bauchhöhle, aszendierende Cholangitis, post-OP, penetri. Verletzung
- Erreger: Streptokokken, Staphylokokken, Klebsiellen, Pseudomonas, Enterobacter, E.coli
- Klinik:
- uncharkat. mit Unwohlsein, Übelkeit, Erbrechen, Gewichtsverlust, Schmerzen i.re. Oberbauch, Hepatomegalie, gelegentl. leichter Ikterus
- Diagnostik:
- BSG , Leukozytose, Linksverschiebung
- Erregernachweis in BK
- Sono, CT, MRT
- Therapie:
- chirurg. Drainage
- system. antibiot. Therapie
-
Echinokokkeninfektion
- Echinococcus granulosus (Hundebandwurm) -> zystische Echinokokkose
- Echinococcus multilocularis (Fuchsbandwurm) -> alveoläre Echinokokkose
- bei Kinder fast nur zyst. Echinokokkose
- Kontakt mit Exkrementen von inf. Schafen, Hunden, Schweinen, Kamelen
- Eier gelangen in Darm, penetrieren Darmwand, wandern über Portalkreislauf in Leber oder Lunge und bilden dort zyst. Strukturen
- Klinik:
- Inkubationszeit Monate – Jahre
- kann lange asympt. bleiben
- Häufig Zufallsdiagnose bei Bildgebung
- am häufigsten Leber und Lunge betroffen, aber auch in allen anderen Organen mögl.
- abd. oder thorak. Schmerzen, Husten, Dyspnoe, Ikterus (bei Gallengangsverschluss), Koliken
- spont. oder traumat. Zystenruptur kann akute allerg. Reaktion bis Schock
- auslösen -> Aussaat von Tochterzysten -> Sekundärechinokokkose
- Diagnostik:
- Eosinophilie
- spez. AK (80%)
- hochspez. Bestätigungstest- E.-granulosus-Immunoblot
- Parasitologischer Echinokokkennachweis aus OP-Mat.
- Sono Abd. -> Leberzysten
- Rö-Thorax -> Lungenzysten
- CT/MRT -> exakt. anat. Darstellung
- Therapie:
- radikale operat. Entfernung (unbedingt Zystenruptur vermeiden)
- Zysteninhalt wird abpunktiert und Zyste desinfiziert (Ethanol)
- PAIR-Methode (Punktion-Aspiration-Injektion-Reaspiration) – minimalinvasives Verfahren
- antiparasitäre Therapie mit Mebendazol oder Albendazol bei inoperablen Pat. oder prä/perioperativ
- Prognose:
- bei solitären Zysten gut, bei multiplen Zysten
- Chemotherapie in 30% vollst. Regression und 30-50% Degenerat. und Größenreduktion
-
Fulminantes Leberversagen
- wenn akute Lebererkrankung innerhalb von 6 Mo zu Einschränk. d. Lebersyntheseleist. mit od. ohne hepat. Enzephalopathie führt
- Patho:
- Leberzellnekrose durch schäd. Agens, nach Elimination des Agens entweder Resitutio (regenerat. Fakt. überw.) od. komplett. Leberausfall (inhib. Fakt. überw.)
- häufigste Ursachen Infekt. und Intoxikat.
- Klinik:
- prog. Ikterus, Hepatomegalie, Anorexie, Ebrechen, Blutung, Aszites
- abnehm. Lebergröße Hinweis auf Lebernekrosen
- hepat. Enzephalopathie – Ruhelosigk., irrat. Hyperakt., Verwirrtheit, Letharg., Apathie, Stupor, Koma
- Hepatorenales Sydnrom – NI im Rahmen eines fulminaten LV, Pathogenese unklar
- Diagnostik:
- Hyperbilirubinämie, Transaminasen und GLDH erhöht, im Verlauf Abfall
- schlechte Syntheseleistung – Hypalbuminämie, CHE erniedrigt
- Gerinnungsstörung ohne Ansprechen auf Vit. K
- Hyperamminämie
- Hypoglykämie
- Komplikationen:
- Aszites
- lebensbedrohl. Blutungen
- hypoglykämisches Koma
- Nierenversagen, Elyte-Entgleisungen
- Hypoxie, kard. Dekomp., Schock
- Hirnödem
- Therapie:
- Therapie der Grunderkrankung
- Supportive Therapie – Redukt. d. Proteinzufuhr, Darmdekontamination mit Neomycin und Lactulose zur Redukt. der Ammoniakprodukt. Elyt- und Flüssigkeitssubst., Zufuhr hoher Glukosemengen, Azidoseausgleich, masch. Beatmung, VitK-Gabe, FFPs und TKs, AB-Therapie zum Schutz vor Sekundärinfekt., frühe Hämodialyse bei NI
- Leberersatztherapie - Lebertransplantation
- bei Hirnödem keine sinnvolle Therapie mehr notwendig
- Prognose:
- ernst, ohne Transplant. Mortalität 85%,
- 4J-Überlebensrate nach Transplant. 60-80%
-
Leberzirrhose und portale Hypertonie
- Leberzirrhose: knotiger Umbau des Lebergewebes mit Regeneratknoten ohne Zentralvene,
- mit gestörter Läppchenarchitektur,
- Bindgewebsvermehrung und Narbenbildung
- Portale Hypertonie: dauerhafte Steigerung des RR in der Pfortader über 10mmHg
- Ätiologie:
- postnekrot. Zirrhose – a1-Antitrypsinmangel, akute virale Hep., chron-aggr. Hep., Intox., konstrikt. Perikarditis, Budd-Chiari-Syndrom, Ebstein-Anomalie
- biliäre Zirrhose – Folge einer intrahep. oder extrahep. Gallengangsatresie, zyst. Fibrose od. prim. sklerosierend. Cholangitis
- genet. Erkrankung – klass. Galaktosämie, heredit. Fruktoseintol., Tyrosinämie Typ 1, Morbus Wilson
- prähepat. port. Hypertonie – Pfortaderthrombose, NVK, Sepsis, Cholangitis, Pankreatitis
- intrahep. port. Hypertonie – akut. oder chron. Hep., malig. Infiltrat., Fettleber, Hämangiome
- posthep. port. Hypertonie – Thrombose d. V.cava inf., Budd-Chiari-Syndrom, chron. Rechtsherzinsuff., konstr. Perikarditis
- Klinik:
- kompens. Erkrank. – Symptome der Grunderkrankung, Gedeihstör. und Vit.Mangel
- abdomn. Symptome – HSM, Aszites, Caput medusae
- hämodynam. Symptome – portale Hypertonie, Kollateralkreisläufe, Spider Nävi und Palmarerythem
- pulm. Komplikationen – Hypoxämie durch intrapulm. Shunts und Ausbildung portopulm. Kollateralen
- Dekompensation – periphere Ödeme, Aszites, hepat. Enzephalopathie, Foetor hepaticus,
- Ikterus, Blutung, Thrombozytopnie und Granulozytopenie durch Hypersplenismus
- Komplikationen:
- Aszites,
- Ösophagusvarizen/Fundusvarizen, Malabsorption, Blutungen,
- Enzephalopathie,
- vermehrte Infekte,
- Cholelithiasis,
- NI
- Diagnostik:
- Hyperbilirubinämie, Transaminasen und GLDH erhöht,
- Schlechte Syntheseleistung – Hypalbuminämie, CHE-Akt. niedrig, Gerinnungsstörung
- Sono-Abd. – Lebergröße und struktur, Aszites, Splenomegalie
- Dopplersono - Flüsse in Pfortader, Milzvene, Lebervenen
- Leberbiopsie - hist. U zur Klärung d. Grunderkrank. und Ausmaß d. zirrhot. Umbaus
- ÖGD – Varizen
- Therapie: Behandlung von Grundkrankheit und Komplikationen
- bei Progredienz Lebertransplantation
- akute Varizenblutung – Somatostatin od. Octreotid als DTI zur Senkung des Pfortaderdrucks,
- Varizen können endosk. ligiert od. sklerosiert werden,
- Aszitesbehandlung – durch Salz- und Flüssigkeitsrestr. und Spironolacton, Albumin + Furosemid
- Prognose: abhäng. von Grunderkrankung
-
Reye-Syndrom
- akute nichtentzündl. Enzephalopathie unklarer Ursache mit diff. feintropfiger Lberverfettung im Verlauf eines viralen Infekts
- Prädisponierende Faktoren:
- vorausgehend. Virusinfekt
- ASS-Einnahme od. PCM
- Toxine (Herbizide, Insektizide, Aflatoxine)
- genet. Prädisposit.
- mitochondr. Fehlfunktion
- Patho:
- Leber – feintropf. Leberverfettung
- ZNS – Ödem und neurale Läsionen
- Klinik:
- wenige Tage nach banalem Infekt unstillbares Erbrechen und Bewusstseinsverlust
- abhängig vom Ausmaß des Hirnödems 5 Schweregrade
- in schweren Fällen innerhalb von Stunden Einklemmung und Exitus letalis
- Diagnostik:
- Transaminasen, GLDH, CK und LDH erhöht
- Hyperammonämie
- Hypoglykämie
- Gerinnungsstörung, ohne Ansprechen auf Vit. K
- freie Fettsäuren, Laktat und Pyruvat im Plasma erhöht
- Liquoruntersuchung unauffällig
- Leberbiospie - klass. Histologie
- Therapie:
- keine spez. Therapie mögl.
- Intensivmed. support. Therapie
- Prophylaxe Hirnödem (Hypervent., Dexamethason, Mannitol)
- Prognose:
- im Stadium 1 gut, Hyperammonämie u. PTT-Verlängerung prognost. ungünstig
- im Stadium 2-3 Heilung möglich, häufig mit bleibenden Schäden
- im Stadium 4-5 Mortalität über 70%
-
Morbus Wilson
- autos.-rezess. Störung des hepatozell. lysosomalen Kupfertransporters ATP7B
- bei Kindern überwiegend hepatischer Verlauf
- bei Erwachsenen eher neuropsychiatr. Symptome
- Patho:
- vermind. bili. Kupferaussch. ->tox. Kupferakkumulation in Leberzellen
- Nach Überschreiten der hepat. Speicherkapazität (frühestens im 6.LJ)
- Freisetz. von Kupfer aus nekrot. Leberzellen und Ablagerung in Gehirn, Nieren, Kornea, Knochen
- Leber – Hepatomegalie, fett. Degenerat., erhöhter Kupfergehalt
- ZNS – Kupfereinlagerungen va. in d. Nuclei caudatus und lentiformis
- Augen – Einlagerung in d. Kornea -> Kayser-Fleischer-Kornealring
- Klinik:
- selten vor d. 6. LJ
- Hepat. Symptome - unspez. HSM, Erbrechen, Bauchschmerzen, Ikterus, i.Verlauf Aszites, Blutungsneigung, es kommt zu Leberzirrhose
- Neurolog. Symptome - selten vor 12. LJ, verwaschene Sprache,
- Schriftverschlechterung, Hypersolivation Tremor, Choreoathetose,
- Schluckstörung
- Diagnostik:
- freie Kupferkonz. iS erhöht (totale Kupferkonz. erniedr. od. erhöht)
- Coeruloplasmin erniedrigt
- Kupferausscheidung im Urin erhöht (auch nach Belastung mit D-Penicillamin)
- Kupferkonz. im Lebergewebe erhöht
- Spaltlampenuntersuchung - Kayser-Fleischer-Kornealring
- Therapie:
- D-Penicillamin – bindet als Chelatbildner Kupfer und fördert renale Kupferausscheidung, in 30% NW (Exanthem, Fieber, LKschwellung, nephrot. Syndrom, Lupus)
- Trientine - wirkt wie D-Penicillamin, seltenere NW
- Zink – hemmt Kupferabsoption und fördert Bildung von Metallothioneinkomplexen (allein für schnelle Entkupferung nicht effekt.
- genug
- Lebertransplant. – nur bei progress. und fulminant. Leberversagen
- Prognose:
- unbehandelt sehr schlecht
- bei rechtzeitigem Therapiebeginn ausgezeichnet ohne Einschränk. d. Lebenserwartung
-
Akute Pankreatitis
- akute id. Regel seröse Entzündung der Bauchspeicheldrüse
- interstitiell-ödematöse Pankreatitis (90%) und hämorrhagisch-nekrotisierende Pankreatitis (10%)
- Ätiologie:
- Ideopathisch (10-20%), Trauma, Medis, Mumpsinfekt., entzündl. und obstruk. Gallenwegserkrankugen, zystische Fibrose
- Klinik:
- gürtelförmige Oberbauchschmerzen mit Übelkeit und Erbrechen
- verstärkt bei Nahrungsaufnahme
- Ausstrahlung in d. Rücken
- Komplikationen:
- Schock, Infektion, Sepsis, Hypokalzämie, Hyperglykämie,
- Verbrauchskoagulopathie, Abszesse, Pseudozysten, Fisteln, Übergang in
- hämorrhag. –nekr. Pankreatitis, Übergang in chron. Pankreatitis
- Diagnostik:
- Lipase und Amylase erhöht (keine Korrelation zw. Höhe und Schwere)
- CRP bei interstitiell-ödemat. Form nur wenig bei hämorrhag.-nekrot. Form massiv erhöht
- Sono – Ödematöse Pankreasschwellung, Pseudozysten
- CT mit KM
- MRT und MRCP – Nachweis von Ganganomalien
- ERCP (endoskop.-retrogr.-Cholangiopankreatikographie)
- Therapie:
- rein symptomatisch, Nahrungskarenz (bis schmerzfrei dann so schnell wie
- mögl. starten), TPN, Analgesie (keine Morphine wg. Sphincter Oddi),
- bei Va. nekrot. Pankreatitis AB mit Meropenem
- Prognose:
- interstitiell-ödematöse Pankreatitis mild und selbstlimitierend, Letalität unter 10%
- hämorrhagisch-nekrot. Form meist schwerer Verlauf mit Letalität von 25%
-
Chronische Pankreatitis
- chron. irreversibler Entzündungsprozess mit rez. oder persist. Bauchschmerzen
- unaufhaltsame Progredienz der Organzerstörung bis exokrine und endokrine Pankreasinsuff.
- Formen:
- primär chron. hereditäre Pankreatitis
- sekundär chron. Pankreatitis (häufiger)
- Ätiologie:
- heredit. prim. Pankreatiden - genet. Erkrank.
- sek.-chron. Pankreatiden – durch Hyperkalzämie, Hyperlipidämie, zyst. Fibrose,
- Trauma, Fehlbildungen der Gangsyst., Nierenerkrankungen, sklerosierende
- Cholangitiden und Autoimmungeschehen
- Patho:
- Eiweißpräzipitate im Gangsystem -> mechan. Reizung, Atrophie, Epithelauflösung
- führt zu Strikturen u. Stenosen
- Perikanalikuläre Bindegewebsvermehrung führt zur Parenchymschrumpfung
- es entstehen Zysten, Narben und Verkalkungen
- -> exokrine und endokrine Pankreasinsuff.
- Klinik:
- schleichende Symptomatik
- unspez. Symptome - Gedeihstörung, Übelkeit, Erbrechen
- zT. Oberbauchschmerzepisoden
- Fettintoleranz
- fettglänzende Stühle bei 80% Organzerstörung, Diabet. mell. als Spätmanifestation
- Diagnostik:
- Chymotrypsin und Pankreaselastase im (geformten!) Stuhl erniedrigt
- Steatokrit erhöht
- Sekretin-Pankreozymin-Test
- Sono, CT, ERCP
- Therapie:
- keine kurative Therapie
- Substitution von Pankreasenzymen, fettlösl. Vitaminen, ggf. Diabetesbehandlung
-
Generalisierte exokrine Pankreasinsuff.
- autosomal-rezess. vererbte Multiorganerkrankung
- neben zyst. Fibrose häufigste Ursache einer angeborenen exokrinen Pankreasinsuff.
- Ätiologie:
- genet. Defekt mit Insuff. mikrotubulärer Zellelemente mit Entwicklungsstörung multipler Organe
- progred. Degeneration und lipomatös. Umwandlung d. Pankreas
- Klinik:
- niedriges GG, muskuläre Hypotonie und Fütterstörungen
- Gedeihstörung und Diarrhö
- im 2. LJ Kleinwuchs
- vermehrte Infektanfälligkeit durch Neutropenie (70% Thrombozytopenie, 50% Anämie)
- hypoplast. KM mit Fetteinlagerungen
- Skelettanomalien mit kurzen Rippen und Ossifikationsdefekten va. am Femur
- psychomotor. Entwicklungsverzögerung in 85%
- Diagnostik:
- Neutropenie oder Panzytopenie
- Chymotrypsin und Pankreaselastase im Stuhl erniedrigt
- Fehlen pankreat. Enzyme
- normaler Schweißtest
- KMP
- Therapie:
- Pankreasenzymsubst.
- bei schwerer Neutropenie G-CSF
- Prognose:
- von Häufigkeit und Schwere der Infektionen abhängig
- erhöhtes Risiko für Leukämie oder myelodysplast. Syndrom
-
Duodenalatresie und Doudenalstenose
- bei einem Drittel der Pat. besteht ein Down-Syndrom
- Klinik:
- in 50% Polyhydramnion pränatal
- postnatal – innerhalb 24 h hoher Ileus mit Erbrechen (gallig wenn Stenose nach Papilla Vateri) und fehlendem Mekoniumabgang
- bei Doudenalstenose uU. später klinisch manifest
- Diagnostik:
- pränatale Sono
- Röntgen-Abd-Leeraufn. im Hängen - Double-Bubble-Phänomen
- Therapie: operative Doudenoduodenostomie so früh wie mögl.
-
Atresie und Stenose von Jejunum und Ileum
- Klinik:
- in 25% Polyhydramnion
- postnatal – in 36h mittelhoher Ileus mit galligem Ebrechen und fehlendem Mekoniumabgang
- geblähtes Abdomen und Dyspnoe bei Zwerchfellhochstand
- schwere Dehydratation mit Gewichtsabnahme und Hypochlorämie
- Diagnostik:
- pränatale Sono mit dilat. Darmschlingen
- Röntgen-Abd-Leeraufn. im Hängen - Luft-Flüssigkeits-Spiegel
- Therapie: Resektion von atretischen oder stenot. Darmanteilen und End-zu-End-Anastomose
-
Anal- und Rektumatresie
- Angeborener Verschluss des Enddarms
- Begleitfehlbildungen häufig (Ösophagusatresie, Harnwegsfehlbildungen, Fehlbild. der lumbalen + sakralen WS)
- Formen:
- hohe Atresie (Blindsack oberhalb M.levator ani 40%),
- tiefe Atresie (Blindsack unterhalb M.levator ani 60%),
- Klinik:
- fehlender Anus und verstrichene Analfalte,
- im Verlauf Ileus
- häufig vorhandene Fisteln mit Stuhlentleerung aus Vagina und Urethra mit schweren HWIs
- Diagnostik:
- Röntgen-Abdomenleeraufnahme im seitl. Strahlengang i Bauchhängelage –
- Darstell. des Rektumstumpfes im Luftkontrast, Suche nach Fisteln
- Therapie:
- tiefe Atresie (bis 1,5cm entfernt) – operative transanale Anoproktoplastik sofort nach Diagnose
- hohe Atresien – zunächst Anus praeter-Analge. Korrektur-OP mit 3-5 Mo.
- Prognose:
- bei tiefen Atresien befriedigende – gute Kontinenz,
- bei hohen Atresien durch hypo- oder aplastische Beckenbodenmusk. schlechte Kontinenz
-
Morbus Hirschsprung
- Kongen. Entwicklungsstörung der parasympat. Innervation der Darmwand
- Jungen viermal so häufig, fam. Belastung häufig, (zT. autosomal-dominant zT rezessiv)
- bei Trisomie 21 gehäuft
- Patho:
- gestörte Migration und Reifung d. Zellen des enteralen Nervensystems - >
- kompl. Fehlen von Ganglienzellen im Plex. submucosus Meißner und
- myentericus Auerbach (fehlen von NO und VIP -> keine Relaxation mögl., tonische Muskulatur)
- aganglionäre Segmente unterschiedlich weit vom Sphinkter nach proximal
- führt zur Obstruktion mit prox. Dilatation und Hypertrophie - > Megacolon congenitum
- Klinik:
- chron. Obstipation, verspäteter Mekoniumabgang 90%, Bleistifstühle
- explosionsartige fötide Suhlentleerungen
- zT. Symptome erst bei Umstellung auf Kuhmilch
- Gedeihstörung bei verzögert. Diagnose
- erhöhter Sphinktertonus
- Komplikation: toxisches Megakolon mit sept. Verlauf
- Diagnose:
- Anorektale Manometrie (fehlende Relaxation d. inneren Sphinkters)
- Kolon-KM-Einlauf (Längenabschätzung, Lumensprung)
- Rektumbiopsie (3 cm oberhalb d. Linea dentata, fehlende Ganglienzellen)
- Therapie:
- operative Entlastung durch Anus praeter,
- mit 6 Monaten (od. 5kg) Resektion bis sicher normal innervierte Darm (intraop. Schnellschnitt)
- Prognose: Kontinenz postop. idR normal
-
Meckeldivertikel
- persistierender Teil d. Ductus omphaloentericus
- 1-2% d Bevölkerung, m>w
- enthält Magen-, Doudenum und Kolonschleimhaut od. ektopes Pankreasgewebe
- in über 50% ektope Magenschleimhaut -> Ulkusentstehung mögl.
- idR 50 – 75 cm proximal d. ileozäkalen Übergangs
- Klinik: meist asysmptomatisch
- Ulkus mit gastrointest. Blutung und Peritonitis
- erhöhte Inzidenz von Invaginationen
- Therapie: Resekt. des symptomat. Divertikels
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