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Neurofibromatose Typ I
- Autosomal-dominanter Erbgang, Spontanmutationen in ca. 50%
- Haut: Café-au-lait-Flecken (ab Geburt),
- Axilläre oder inguinale Hyperpigmentierung ("Freckling"), Lisch-Knötchen, Multiple Neurofibrome (bzw. Wammen),Maligne Entartung möglich
- ZNS: Epileptische Anfälle, Optikusgliom
- Skoliose bei ca. ⅓ der Patienten
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M. Recklinghausen
Neurofibromatose Typ I
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Neurofibromatose Typ II
- Auftreten im frühen Erwachsenenalter
- Haut: (selten), Café-au-lait-Flecken Neurofibrome
- ZNS: Bi- oder unilaterales Akustikusneurinom, multiple zerebrale und spinale Tumoren, Meningeome
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Tuberöse Sklerose
- Meistens: Spontanmutationen In ca 30%: Autosomal-dominanter Erbgang
- Haut: Adenoma sebaceum (ab Schulalter), Weiße Flecken ("white spots") ab Geburt,
- Koenen-Tumor
- ZNS (häufig): Epileptische Anfälle (oft BNS), Geistige Retardierung, Hirntumoren (Kortikale glioneuronale Hamartome
- Subependymale Riesenzellastrozytome)
- Nieren: Angiomyolipome
- Lebenserwartung bei leichten Formen normal, in schweren Fällen jedoch reduziert (bspw. aufgrund von malignen Tumoren)
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Bourneville-Pringle-Syndrom
Tuberöse Sklerose
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Ataxia teleangiectatica
- Beginn im Vorschulalter
- Autosomal-rezessiver Erbgang
- Haut: Faziale und konjunktivale Teleangiektasien
- ZNS: Zerebelläre Ataxie, Athetose, Okulomotorische und kognitive Störungen
- Immunsystem: Verminderte Immunkompetenz
- Deutlich reduzierte Lebenserwartung (<30 Jahre)
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Louis-Bar-Syndrom
Ataxia teleangiectatica
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Enzephalotrigeminale Angiomatose
- Genaue Ätiologie ungeklärt, meist Spontanmutationen
- Haut: Kongenitale Angiome im Gesichtsbereich → Naevus flammeus im Bereich des 1. Trigeminusastes
- ZNS: Zerebrale Krampfanfälle (häufig therapieresistent), Kortikale Atrophie,
- Gefäßmissbildungen der Choroidea und des ZNS
- Mentale Entwicklung hängt stark von medikamentöser Einstellung der Krampfanfälle ab
- Bei therapieresistenter Epilepsie kann ein epilepsiechirurgischer Eingriff einen günstigen Einfluss auf die mentale Entwicklung nehmen
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Sturge-Weber-Syndrom
Enzephalotrigeminale Angiomatose
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Retinozerebelläre Angiomatose
- Krankheitsbeginn im frühen Erwachsenenalter
- Autosomal-dominanter Erbgang, in ca. 20% Spontanmutationen
- Angiome im Bereich der Netzhaut, des Gehirns (v.a. Kleinhirn) und Rückenmarks
- Nierenzellkarzinom
- Phäochromozytom
- Nieren- und Pankreaszysten
- Ungünstige Prognose (Lebenserwartung ca. 30 Jahre)
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Von-Hippel-Lindau-Syndrom
Retinozerebelläre Angiomatose
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