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Was sind autosomal-dominante Erbgänge?
Bei Betroffenen führt bereits ein defektes Allel zur Erkrankung, auch wenn das entsprechende Allel auf dem homologen Chromosom intakt ist.
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Nenne ein Beispiel für eine autosomal-dominante Krankheit?
- Marfan-Syndrom (Spinnenfingrigkeit)
- Es tritt unabhängig vom Geschlecht mit einer Häufigkeit von 1:10 000 auf.
- Die Ursache ist ein mutiertes Allel auf dem Chromosom 15, das ein defektes Fibrillin codiert.
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Was ist eine vollständige Penetranz?
Wenn eine Krankheit bei jedem Träger des dominanten Allels ausbricht und keine Generation überspringt.
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Was ist charakteristisch für einen autosomal-dominanten Erbgang?
- Beide Geschlechter sind betroffen.
- Betroffene haben, wenn keine Spontanmutation stattgefunden hat, mindesten ein erkranktes Elternteil.
- Betroffen sind entweder homozygot oder heterozygot, das heisst beide Allele oder nur ein Allel ist mutiert.
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Erkläre die Krankheit Kurzfingrigkeit?
- Die betroffenen haben verkürzte mittlere Fingerknochen.
- Das Gen für Kurzfingrigkeit ist dominant und tritt in jeder Generation auf.
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Was ist charakteristisch für autosomal-rezessive Erbkrankheiten?
- Beide Geschlechter sind gleich betroffen.
- Auch phänotypisch gesunde Eltern können betroffene Nachkommen haben.
- Erkrankte sind stets homozygot, das heisst, beide Allele dieses Gens sind defekt.
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Was ist Albinismus?
- Das Fehlen von Pigmenten in der Haut, den Haaren und in der Iris bezeichnet man als Albinismus.
- Aufgrund eines Fehlers im Phenylalanin-Tyrosin-Stoffwechsel wird kein Melanin gebildet, welches die Grundlage unserer Hautpigmentierung ist.
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Nenne vier autosomal-rezessive Krankheiten und ihre Häufigkeit?
- Albinismus => 1:15'000
- Phenylketonurie => 1:10'000
- Totale Farbenblindheit => 1:500'000
- Mucoviscidose => 1:2'500
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Nenne vier autosomal-dominante Krankheiten und ihre Häufigkeit?
- Vielfingrigkeit => 1:5'000
- Erbliche Knochenbrüchigkeit => 1:50'000
- Kurzfingrigkeit => 1:170'000
- Erbliche Nachtblindheit => 1:100'000
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Was ist Hämophilie?
- Ein Gendefekt bei dem das Blut bei einer Verletzung nicht gerinnt.
- Es tritt vor allem bei Männern auf, da die Chance, dass ein rezessives "Bluter-Gen" von beiden Elternteilen vererbt wird nicht sehr gross ist.
- Betroffene sind fast ausschliesslich Männer.
- Betroffene Männer haben normalerweise gesund Eltern.
- Ein betroffener Mann erbt das Allel immer von seiner Mutter.
- Ein Betroffener hat mit einer homozygoten, gesunden Frau nur gesunde Nachkommen. Alle Töchter sind jedoch Konduktorien.
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