-
Orantısız boy kısalığı nedenleri nelerdir?
- İskelet displazileri
- Akondroplazi
- Vit D dirençli rickets
- Ekstremitelerin ışınlanması
-
Kısa boy nedeniyle araştırılma kriterleri nelerdir?
- Boy<-2SD olması veya
- Büyüme hızı<-1SD
- Öngörülen boyun hedef boydan kısa olması
- KY'nın boy ve yaşa uyumsuz olması
-
Boy kısalığı nedenleri arasında KY ve BY'yi en çok geriletenler hangileridir?
- KY: Hipotiroidi
- BY: BH eksikliği
-
Multipl hipofizer hormon eksikliğinin en sık genetik nedenleri nelerdir?
İkisine de başka konjenital anomali eşlik etmez
-
İzole BH eksikliğinin genetik nedeni ve fenotipi nedir?
- BTK gen mutasyonu
- İzlle BH eksikliği ve hipogammaglobulinemi (Bruton)
-
Konjenital hipopituitarizmin kliniği nasıldır?
- Doğum boyu normaldir
- Bebeksi yüz görünümü, orantılı ekstremiteler olur
- Genital matürasyon gözlenmez
- Zeka normal beklenir
-
Rekombinan BH endikasyonları nelerdir?
- BH eksikliği
- Turner
- Prader-Willi
- SDBY
- IUGR
- İdiopatik boy kısalığı
-
BH hormon replasmanı yan etkileri nelerdir?
- Psödotümör serebri
- Femur başı epifiz kayması
- Jinekomasti
- Skolyoz artışı
- T2DM
- Kranyal RT alanlarda lösemi
-
Çocukta en sık santral DI nedeni nedir?
Tümör (en sık germinoma & pinealoma)
-
Çocukta nefrojenik DI'un en sık nedeni nedir?
- Küçük çocukta X'e bağlı V2R mutasyonu
- Büyük çocukta üreter obstrüksiyonu
-
Poliürinin tanımı nedir?
2L/m2/gün'den fazla idrar çıkışıdır
-
Serum ve idrar ozmolalitesinin hangi değerleri DI tanısı koydurur veya DI'u ekarte ettirir?
- Serum>300 idrar<300: DI
- Serum<270 idrar>600: DI değil
-
SIADH ile serebral tuz kaybının lab farkları nelerdir?
- İdrar Na serebral tuz kaybında çok daha fazla artar
- Tuz kaybında hipovolemi varken SIADH normo/hipervolemiktir
-
Sotos sendromu (serebral gigantizm) kliniği nasıldır?
- İlk yaşlarda boyları 97%'in üstünde seyreder
- Erişkin boyları normalin üst sınırındadır
- HCC, Wilms, over ve paratiroid tümörleri görülebilir
-
Pubertenin ilk lab bulgusu nedir?
Uykuda düşük düzeyli LH artışları
-
Pubertenin kızdaki ilk belirtisi ve sırası nedir?
- İlk belirti telarş
- 1-2 yıl sonra pubarş
- 1-2 yıl sonra menarş
-
Pubertenin erkekteki ilk belirtisi nedir?
Testis büyümesi
-
Yalancı puberte prekoks gerçeğinden nasıl ayırt edilir?
- GnRH testinde LH piki görülmez
- Telarş-pubarş-menarş sırasınız izlemez
-
Yalancı puberte prekoksun kızlarda en sık nedenleri nelerdir?
- İzoseks: Otonom over kisti
- Heteroseks: KAH
-
Yalancı puberte prekoksun erkeklerde en sık nedeni nedir?
KAH
-
Gerçek puberte prekoksta etyolojiye yönelik araştırma endikasyonları nelerdir?
- Hızlı meme büyümesi
- Çok yüksek E2
- <6 yaş kız
- Tüm erkekler
-
McCune Albright sendromunun komponentleri nelerdir?
- Puberte prekoks
- Poliostotik fibröz displazi
- Anormal pigmentasyon
Birçok endokrin glandın otonom hiperfonksiyonu vardır
-
-
et (parsiyel) puberte prekoks tiplerinde en önemli ayırıcı tanılar nelerdir?
- Prematür telarş: GPP
- Prematür pubarş (adrenarş): Non-klasik KAH
- Prematür menarş: Vulvovajinit, yabancı cisim, istismar
-
Konj hipotiroidinin en sık nedeni nedir? En sık formu nedir?
- Tiroid disgenezisi
- En sık formu ektopik (en sık sublingual)
-
Edinsel hipotiroidinin en sık nedeni nedir?
Hashimoto
-
Konj hipertiroidinin en sık nedeni nedir?
Annede Graves
-
Edinsel hipertiroidinin en sık nedeni nedir?
Graves
-
Konj guatrın en sık nedeni nedir? En sık etyolojş nedir?
- Dishomonogenez
- En sık tiroid peroksidaz defekti
-
Sporadik guatrın en sık nedeni nedir?
Hashimoto
-
Endemik guatrın en sık nedeni nedir?
I eksikliği
-
Tiroid peroksidaz defekti olanlarda tanı hangi testle konur?
Perklorat deşarj testi
-
Konj hipotiroidinin genelde ilk belirtisi nedir?
Uzamış sarılık
-
Konjenital hipotiroidi tedavisi nedir?
- 10-15 mcg/kg/gün dozunda L-tiroksin (büyük çocukta 4, erişkinde 2mcg/kg/gün)
- 3 yaşında geçici hipotiroidiyi dışlamak için bir süre kesilir
-
Çocukta edinsel hipotiroidinin ilk belirtisi nedir?
Büyüme yavaşlaması
-
Hashimoto riskini artıran hastalıklar nelerdir?
- Konj Rubella
- Down, Turner, Klinefelter
-
Endemik kretenizmin klinik tipleri nelerdir?
- Nörolojik sendrom: MR, guatr, ötiroid, normal puberte gelişimi ve erişkin boy
- Miksödem sendromu: MR, miksödem, hipotiroidi, cinsel gelişim ve büyüme gecikir, guatr olmaz
-
Graves hangi HLAlara eşlik eder?
Addison, T1DM, MG, çölyak da HLA-DR3'e eşlik eder
-
-
mni-Opitz sendromunun özellikleri nelerdir?
- Adrenal yetmezlik
- ⬇️ kolesterol düzeyi
-
21 hidroksilaz eksikliği bulguları nelerdir?
- Tuz kaybı->K⬆️, PRA⬆️
- ⬇️glisemi
- Androjen ⬆️
- Tanı 17-OHP'un artmasıyla konabilir
-
11β hidroksilaz eksikliği bulguları nelerdir?
- Tuz tutulumu-> K⬇️ PRA⬇️, HT
- ⬇️glisemi
- Androjen ⬆️
-
17α hidroksilaz ve 17-20 liyaz eksiklikleri bulguları nelerdir?
- Tuz tutulumu- K⬇️, PRA⬇️, HT
- Androjen ⬇️
-
3β hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği bulguları nelerdir?
- Tuz kaybı-> K⬆️, PRA⬆️
- ⬇️glisemi
- Hem erkek hem dişi yalancı hermafroditizm
-
21 hidroksilaz eksikliğinin tipleri nelerdir?
- Klasik
- -Tuz kaybettiren
- -Tuz kaybettirmeyen
- Non-klasik: belirtiler postnatal başlar
-
Erkekte ve dişise hipergonadotropik hipogonadizmin en sık nedenleri nelerdir?
- Erkek: Klinefelter
- Dişi: Turner
-
Önükoid vücut oranı nedir?
- Ekstremitelerin aşırı uzunluğu
- Kulaç boydan 5 cmden fazla uzundur
-
Noonan sendromunun Turner'dan farkları nelerdir?
- Otosomal kalıtılır
- Turner'da sol, Noonan'da sağ kalp anomalileri olur
- Noonan'da MR olabilir
-
Hipogonadotropik hipogonadizmin en sık genetik nedeni nedir?
Kallman
-
Kallman sendromunun bulguları nelerdir?
- Gonadotropin eksikliği
- Anosmi
- Sinkinezi
- Orta yüz defektleri
- Renal agenezi
-
Turnerlı kızların tamamında görülen kardinal bulgu nedir?
Kısa boy
-
Turner'da en sık görülen defektler nelerdir?
- 1) Biküspit aort
- 2) AoK
- 3) Renal malformasyon
-
Turner'da hangi hastalıklara yatkınlık vardır?
- Otoimmün tiroid hastalıkları, T2DM, ⬆️kolesterol
- Tekrarlayan OM ve SNİK
-
Turner'a en sık eşlik eden iskelet anomalileri nelerdir?
- Epifizyal disgenezi
- Madelung deformitesi
- Skolyoz
- Osteoporoz
-
Denys-Drash sendromunun komponentleri ve etyolojisi nedir?
- Nefropati
- Ambiguus genitalya
- Bilateral Wilms
WT1 mutasyonu
-
-
ik sendromun bulguları ve etyolojisi nedir?
- Kısa ekstremiteli displazi
- Dişi fenotip
- SOX9 geni mutasyonu
-
SRY gen mutasyonu hangi hastalıktır ve bulguları nedir?
- XY pür gonadal disgenezi (Swyer sendromu)
- Dişi fenotipi vardır, amenoreyle başvururlar
- Diğer herşeyleri normaldir
-
Leydig hücre aplazisinde fenotip nasıldır?
- Dış genitaller dişi
- İç genitaller erkektir
-
Persistan Müller kanal sendromunun fenotipi nasıldır?
Fıtık ameliyatı sonrası uterusu keşfedilen erkek
-
5α redüktaz eksikliği fenotipi nasıldır?
- Erkekte ağır ambiguus genitalya
- Genelde kız olarak yetiştirilir
- Pubertede virilize olur
-
DiGeorge'a hangi ek anomaliler eşlik eder?
- Konotrunkal kalp defektleri
- Velofarengeal yetmezlik
- Yarık damak
- Renal anomaliler
-
APECED'in komponentleri nelerdir?
- Autoimmune PolyEndocrinopathy
- Candidiasis
- Ektodermal Displazi
-
PsödohipoPTH (Albright herediter osteodistrofi) kliniği nasıldır?
- Kısa, tıknaz, yuvarlak yüzlü
- Brakidaktili, işaret parmağı orta parmaktan uzun, iskelet anomalileri
- MR, bazal gangliyon kalsifikasyonu, katarakt
-
Ca-sensing reseptör mutasyonları nasıl klinik oluştururlar?
- Homozigot: Ağır neonatal hiperPTH
- Heterozigot: Familyal benign hipokalsiürik hiperkalsemi
-
Williams sendromu patogenezi ve kliniği nedir?
- 7. kromozomda mikrodelesyon
- Kokteyl parti kişiliği, elfin face (peri yüzü)
- Supravalvüler aort stenozu
- İdiopatik infantil hiperkalsemi
-
T1DM riskini artıran ve azaltan HLAlar nelerdir?
- HLA-DR3, DR4, DQβ artırır
- HLA-DR2 koruyucudur
-
DKA tanı kriterleri nedir?
- KŞ>200
- pH<7,35 veya HCO3<15
- Ketonemi ve ketonüri
-
Dawn ve Somogy fenomenlerinde insülin dozu nasıl değiştirilmelidir?
- Dawn: artırılmalı
- Somogy: azaltılmalı
-
DKA tedavisi nedir?
- 0,1 U/kg/saat kristalize insülin infüzyonu
- 1. saat: 10-20 ml/kg SF bolus
- >1 saat: 1/2 SF + 40 mEq/L KCl
-
Ricketsi olan bir hastada ayırıcı tanı nasıldır?
- PTH: N ise ⬇️P'a bağlıdır
- -XD hipofosfatemik rickets (Vit D dirençli rickets)
- -Renal Fankoni
- PTH:⬆️ ise Ca eksikliği vardır
- -25(OH)D2 ⬇️ ise Vit D eksikliği
- -25(OH)D2 ⬆️ ise Vit D bağımlı rickets
- --1-25(OH)2D3⬇️: Tip1 (1α-hidroksilaz eks)
- --1-25(OH)2D3⬆️: Tip 2 (alopesi)
-
-
emiklerdeki radyolojik bulguları nelerdir?
- Periost kalınlaşması olur (korteks kalınlaşmaz)
- Kemik kistleri (brown tümör, osteoklastoma)
- El grafisinde subperiostal kemik resorbsiyonu
- Kafa grafisinde tuz-biber, güve yeniği, buzlu cam görünümü
- Diş grafilerinde lamina dura kaybolmuştur
|
|
