Genetika

• az öröklődés molekuláris és biokémiai alapjait vizsgálja
• az öröklődő információk tárolásában és átörökítésében szerepet játszó molekulák jellemzőit, anyagcseréjét kutatja

• a DNS egy fehérjét, tulajdonságot meghatározó szakasza, működési egysége
• a gének elhelyezkedése a DNS-molekulán a fajra jellemző

az a génhely, ahol a gén a kromoszómán elhelyezkedik

• génváltozat, a populáció genetikai változékonyságát biztosítja
• a DNS-molekulán az adott génhelyen bármelyik allél szerepelhet, de egy DNS-molekula mindig csak egy allélt tartalmaz

a populációban a leggyakrabban előforduló allél

a homológ kromoszómák azonos génszakaszai

az egyed pusztulását okozó allél

a homológ kromoszómák adott génhelyén azonos allélokat tartalmaz

a homológ kromoszómák adott génhelyén eltérő allélokat tartalmaz

a többgénes rendszerekben az egymással általában domináns-recesszív viszonyban álló allélokat a dominancia foka szerint sorba állíthatjuk

• az élő rendszerekben a genetikai információ áramlása egyirányú
• a DNS bázissorrendje átkerül a képződő RNS-molekulába (transzkripció)
• az RNS-molekulák segítségével kerül sor a fehérjeszintézisre (transzláció)
• a tulajdonságok a fehérjék szerkezetével függnek össze
• RNS-vírusok: eltérés a centrális dogmától, képesek az RNS-ről DNS-t képezni a reverz-transzkriptáz segítségével

a DNS összessége

• a megjelenő tulajdonságok összessége
• a genotípus és a környezet együttes hatása alakítja ki

• Beadle és Tatum kísérletei: arginin bioszintézis vizsgálata Neurospora crassa gomba mutáns egyedein
• a kapott mutációk mindegyike egy enzim bioszintézisét akadályozta meg

• egy gén-egy enzim elmélet szerint: 
• a biokémiai reakciók egymást követő lépésekben történnek
• minden reakciót egy specifikus enzim katalizál
• minden gén egy enzim szerkezetét határozza meg, így egy adott biokémiai lépést kódol
• tehát egy gén egy enzim kialakulásáért felelős

• 1. a gének bázissorrendje alapján RNS-molekula képződik
• 2. az RNS nukleotidsorrendje alapján a sejt fehérjét szintetizál

átírás, az RNS bioszintézise

olyan DNS-szakasz, amely nem határoz meg fehérjét

• 0. nukleotidaktiválás ATP segítségével
• 1. a gén kezdő helyének megkeresése: promoter régió  TATA-régió, CAAT-régió - a gén előtt található olyan rövidebb DNS-szakaszok, melyek nagyobb arányban tartalmaznak adenin- és timinbázisokat, ezért itta DNS két lánca gyengébben rögzül egymáshoz  ezt ismeri fel az RNS-polimeráz enzim, és kinyit egy szakaszt a DNS-ből
• 2. a DNS-lánc lecsavarodik, szétnyílik, kialakul a transzkripciós hólyag  az RNS mindig G vagy A tartalmú nukleotiddal kezdődik 
• 3. beépülnek az aktivált nukleotidok az aktív (templát) szál szerint a bázispárosodás szabályai alapján (a néma szál nem másolódik le, egy génben mindig ugyanaz az aktív szál!)
• 4. a beépült nukleotidokat az RNS-polimeráz összekapcsolja
• 5. az RNS másolása addig, amíg az enzim a terminációs jelhez ér
• 6. a képződött molekula leválik a DNS-ről, a DNS-szerkezete visszaáll (a DNS-szakasz többször is átíródhat) 

• az mRNS-hez hasonló módon, de a DNS-ről történő leválás után még ribonukleázok hatására módosulnak, átalakulnak, újrakereszteződnek (splicing)
• az átalakító katalizátorok között ribozim is van

• a közönséges bélbaktériumot glükóztartalmú táptalajon nevelték  jellegzetes szaporodási ütem
• laktóztartalmú táptalaj  a szaporodás leáll, majd egy idő múlva újraindul
• a glükóztartalmú táptalajon nevelthez képest 3 új enzimet lehet felfedezni  RNS-szintézis szabályozásának operonmodellje

a környezet hatására új enzimek szintézisének megindulása

• a Coli-baktérium RNS-én: regulátorgén, indító régió, operátorrégió és struktúrgének helyezkednek el
• a regulátorgénről RNS-képződik  ez represszorfehérjét határoz meg, melynek olyan a térszerkezete, hogy megfelelő körülmények között az operátor régióhoz kapcsolódik
• így az operátor régióhoz nem tud az RNS-polimeráz bekötődni  a struktúrgénekről nem képződik RNS  nem képződik fehérje
• tejcukor tartalmú táptalajon: a tejcukor hozzákapcsolódik a gátló fehérjéhez  a gátló fehérje térszerkezete megváltozik  lekerül az operátor régióról 
• így az RNS-polimeráz bekapcsolódhat a indító régióhoz, és átírhatja a struktúrgéneket RNS-sé
• ha elfogy a laktóz, a represszorfehérje visszakötődik az operátor régióhoz, és megakadályozza a gének további működését

• Jelentősége: ha nincs tejcukor, akkor nem termelődik feleslegesen a tejcukor-lebontó enzim
• a tejcukor-operon működése negatív visszacsatolás: a cukor mennyiségének növekedése csökkenti az enzimszintézis gátlását, csökentése pedig növeli azt 
•  

• az eukariótákban az RNS-képzés elsősorban a sejtmagban történik
• a gén átírása után a képződő RNS újraszerkeztődik: a kódoló exonszakaszok mellől nem kódoló intronszakaszok vágódnak ki
• intron: az RNS és a DNS olyan része, amely nem vesz részt a fehérje meghatározásában
• exon: az RNS és a DNS olyan része, amely a fehérjék meghatározásában részt vesz
•  az így kialakult mRNS sokkal rövidebb lehet, mint az eredeti RNS
• a gének többsége nem aktivizálódik az ember élete folyamán, hanem "néma gén"
• az eukarióta gének nem operonba szervezettek, hanem minden struktúrgénnek saját promótere van
• az eukariótákban a géneket elsősorban aktivátorok irányítják, a represszorok ritkák
• a transzláció az eukarióta sejtben a citoplazmában történik, térben és időben elkülönül a transzkripciótól  a génexpresszió sokkal összetettebb

az aminosavaknak az mRNS elsődleges szerkezete szerinti sorrendben történő összekapcsolása

fehérje, rRNS

• mRNS-t a kis alegység köti meg
• az aminosavat szállító 2 tRNS-t a nagy alegység

• lóhere alakú
• több karja van: riboszómakötő kar, aminosav-aktiváló enzimhez kötő kar, antikodonkar, aminosavkötő kar
• jellegzetes bázishármasával, az antikodonnal képes az mRNS bázishármasához, a kodonhoz rögzülni
• az antikodonnal ellentétes karjához a megfelelő aminosavat kapcsolja az aminosav-aktiváló enzim ATP segítségével

• mRNS, tRNS, riboszóma
• enzimek
• energia
• aktivált aminosavak

• a riboszóma az mRNS-láncot az 5'-végénél köti meg, majd az AUG kodonig jut
• 1. láncekzdés (iniciáció): a riboszóma az mRNS lánckezdő AUG kodonjának megfelelő antikodonú tRNS-t (UAC) épít be, ami olyan metionint szállít, aminek aminocsoportját formilcsoport zárja le
• 2. láncnövekedés (elongáció): a riboszóma második kötőhelyére beépül a megfelelő antikodonú tRNS, mely egy adott aminosavat szállít  a közel kerülő aminosavak amino- és karboxilcsoportja között peptidkötés jön létre, a tRNS leválik  az üres első hely lehetővé teszi a riboszóma odébbcsúszását az mRNS-en, az eddig második helyen lévő tRNS az első helyre kerül, felszabadul a második kötőhely  ide épül be a megfelelő antikodonú, új tRNS
• a folyamat percenként 100-120 aminosav beépítésével a stopkodonig ismétlődik
• 3. lánczáródás (termináció): az mRNS stopkodonja jelzi (UGA, UAA, UAG)  ezeknek nincs megfelelő antikodonú tRNS-ük, ezért megáll a folyamat  enzimek szétválasztják a rendszert, a polipeptidlánc leválik

egyetlen mRNS-re több riboszóma kapcsolódik egymás után  időegység alatt több fehérje képződhet

• a sejtvázhoz rögzül a citoplazmában
• ezeken képződik a sejt sajt fehérjéinek többsége

• az ER fehérjéihez nagy alegységükkel kapcsolódnak
• a sejtből leadandó fehérjéket (mirigyváladék, immunfehérjék, szerkezeti fehérjék), valamint a membrán fehérjéit képezik

• genetikai kodonszótár: az mRNS bázisai és a polipeptidlánc aminosavsorrendje közötti információs kapcsolat
• általános érvényű (univerzális az élővilágban)
• mivel négy szerves bázis van, és három bázis határozza meg egy aminosav helyét a fehérjeláncban, ezért -féle (azaz 64-féle) kodon határozza meg a húszféle aminosavat
• a kodonszótár tartalmazza, hogy az mRNS bázishármasa melyik aminosavat adja meg
• a genetikai szótár egyértelmű: egy kodon mindig ugyanazt az aminosavat határozza meg
• a genetikai kód degenerált: a gyakrabban használt aminosavaknak több kódja van
• a kodon 3. helyén a bázis hibás megjelenése nem mindig okozza a fehérje megváltozását
• a kód leolvasása kihagyásmentes és átfedésmentes
• kódszótár a mitokondrium esetében: a normál esetben stopkodon UGA triptofánt kódol

• nyugalmi szakasz (ellátja feladatát): 
• a DNS megkettőződése: S
• nyugalmi szakasz (felkészül az osztódásra): 
• mitózis

• a sejt növekszik
• fajlagos felülete egyre csökken, ami az anyagfelvétel esélyeit csökkenti
• a felület/térfogat arány romlása indítja be az osztódási folyamatokat

• a nukleotidok aktiválása ATP felhasználásával
• enzimek hatására a sejtmag kromatinja fellazul, a nukleoszómákról lecsavarodnak a DNS-szakaszok, enzimhatásra kialakul a replikációs villa
• aktivált nukleotidok beépülése a bázispárosodási szabály alapján
• DNS-polimeráz enzim végighalad a láncon, lehasítja a pirofoszfátokat, a felszabaduló energiával az egyik nukleotid foszforsavját a mellette lévő nukleotid hidroxilcsoportjához kapcsolja  5'-3' foszfodiészter-kötések
• a létrejött új polinukleotid-lánc részletét javító enzimek ellenőrzik, a hibásan beépült nukleotidokat megfelelőre cserélik
• az elkészült DNS-szakaszok fehérjékre csavarodnak  nukleoszómák

• az új DNS-molekula egyik lánca a mintául szolgáló, és teljes egészében megőrzött szülői lánc, csak a másik lánc szintetizálódott újonnan
• a szemikonzervatív replikáció lényege: a kettős spirál két lánca egymástól szétválik, és külön-külön mindkettőről mint mintáról szintetizálódik egy új, komplemeter bázisszekvenciájú, antiparallel lefutású lánc

• a több generáción keresztül nehéznitrogén-táptalajon tartott baktériumokból származó DNS nehéz sávot ad centrifugálással
• a normál táptalajon nevelt baktériumok DNS-e könnyű sávot ad
• ha a nehéznitrogénen tartott sejteket átteszik könnyű táptalajra, az első nemzedékben köztes, a második után könnyű és köztes sáv figyelhető meg
• ezek az eredmények csak a szemikonzervatív DNS-replikációval értelmezhetők

• ekkor képződnek azok az enzimek, membránalkotók és egyéb molekulák, amelyek a sejt osztódásához szükségesek
• a sejt felkészül a megkettőződött DNS kettéosztására   
• az állapot végén "eltűnnek" a sejtmagvacskák
• megindul a kromoszómák kialakulása

• a sejt kromatinállományának egymástól különálló egységei
• a sejtosztódáskor a sejtmag állományából kialakuló jellegzetesen festődő testecskék, kétkromatidás (transzport) kromoszómák jönnek létre

nem függ össze.

méretük, befűződés helye, és a kromoszómában található gének alapján

a kromoszómák egyszeres sora a sejtben, melyek száma, megjelenése és géntartalma fajra jellemző

a faj összes génje (haploid kromoszómaszám)

egyszeres kromoszómaszerelvényű sejt vagy egyszeres kromoszómaszerelvényű sejtekből felépülő élőlény (ivarsejtek, spórák, növényi protoctiszták testi sejtjei) 

kétszeres kromoszómaszerelvényű sejt vagy kétszeres kromoszómaszerelvényű testi sejtekből felépülő élőlény (pl. a spóra-anyasejt, a zigóta, az állati protoctiszták, állatok és növények testi sejtjei)

kettőnél több kromoszómaszerelvényt tartalmazó sejt vagy ilyen sejtekből felépülő élőlény

az azonos méretű, alakú, és adott helyein (lokusz) azonos géneket tartalmazó kromoszómák

a homológ kromoszómák adott helyein azonos allélokat tartalmazó sejt, illetve ilyen testi sejtekkel rendelkező élőlény

a homológ kromoszómák adott helyein különböző allélokat tartalmazó sejt, illetve ilyen testi sejtekkel rendelkező élőlény

• számtartó osztódás: nem jár a kromoszómaszám megváltozásával
• 4 szakaszból áll
• osztódás eredménye: 2, a kiindulási sejttel megegyező kromoszómaszámú sejt
• testi sejtekre és növényi ivarsejtekre jellemző

• előszakasz (profázis): 
• a kromatinállomány tömörül, kezdenek kialakulni a kromoszómák (az S szakaszban megkettőződött molekulákból)
• a sejtközpont kettéválik, a sejt két pólusa felé vándorol
• kialakulnak a kromoszómákat mozgató húzófonalak (fonalas magorsó)
• középszakasz (metafázis):
• a maghártya endoplazmatikus hálózattá alakul
• a kromoszómák a sejt középsíkjába rendeződnek
• a kiszabadult, egyre rövidülő kromoszómák befűződéseihez mindkét oldalról húzófonalak kapcsolódnak, kialakul az osztódási magorsó
• utószakasz (anafázis):
• a húzófonalak rövidülnek, széthúzzák a kromoszómákat
• a kromatidák a két pólus felé vándorolnak
• a sejt megnyúlik
• végszakasz (telofázis):
• a sejthártya befűződik, letekerednek a kromatidák
• a kromatidák fellazulnak, kialakulnak a kromatinok
• megjelenik a két sejtközpont, a sejthártya és a magvacska
• a sejt kettéválik
• Eredmény: 2 utódsejt, diploid, 1 kromatida, egy DNS kettős spirál

• I. főszakasz
• előszakasz (profázis): 
• megjelennek a kromoszómák
• a homológ kromoszómák párba állnak
• átkereszteződés (crossing over): a kromatidák véletlenszerűen átkereszteződhetnek, majd enzimek segítségével törnek, és újraegyesülnek  allélkicserélődés
• a sejtközpontok kettéválnak, és a pólusokra vándorolnak, kialakul a magorsó, a maghártya feldarabolódik, a sejtmagvacska eltűnik
• középszakasz (metafázis):
• a húzófonalak rövidülnek, széthúzzák a kromoszómapárokat
• véletlen, hogy a húzófonál a homológ kromoszómapár anyai vagy apai eredetű tagjához kapcsolódik, és hogy melyiket húzza a pólusra
• utószakasz (anafázis): a kétkromatidás kromoszómák a sejt két pólusa felé vándorolnak, megtörténik a számfelezés
• végszakasz (telofázis): a sejt kettéválik, a sejtmagvacska és a sejtmaghártya NEM alakul ki

• II. főszakasz
• rendhagyó mitózis, a kromatidák szétválásával
• az utódsejtek DNS-e nem azonos a kiindulási sejttel (a génkicserélődés és a véletlenszerű szétválás miatt)

eredmény: 4 utódsejt, haploid, egy kromatida, egy DNS kettős spirál

nekrózis

a szövetek sejtjeinek egy nagy csoportját kóros hatás éri, nem tudják fenntartani szerkezetüket

természetes sejthalál

• főként az embrió fejlődésekor
• pl. a bőr védőfunkciójának biztosításában az elszarusodás folyamata

• az elhalást indító jel jöhet a külső környezetből, de a sejtmagból, belső membránokból is
• a folyamatot sejthalálgének és -fehérjék irányítják, és sejthalált gátló molekulák tartják ellenőrzés alatt

olyan betegségek mechanizmusainak megismerésében, ahol az elhalásra ítélt sejtek mégsem halnak el (daganatok), ill. ahol olyanok is elhalnak, amelyeknek a funkciója az egyed számára nélkülözhetetlen lenne (AIDS, idegrendszeri leépülések)

a DNS öröklődő, egyik nemzedékről a másikra történő megváltozása

a génen belül bekövetkezett molekuláris változás (a nukleotidsorrendben történik változás a DNS szintézise során)

a kromoszómákon, kromoszómákkal bekövetkező, általában mikroszkóppal is megfigyelhető változások

• Típusai:
• kromoszómatörések: kiesés (deléció), megfordulás (inverzió), kettőződés (duplikáció), áthelyeződés (transzlokáció)
• kromoszómaszám-változás: egy kromoszómával történő változás (aneuploidia), kromoszómaszerelvény-sokszorozódás (poliploidia)

• nem változtatnak meg géneket, nem hoznak létre újakat
• megváltozik viszont a gének egymáshoz viszonyított helyzete, mennyisége, ami a tulajdonságok megváltozását eredményezheti

egy többsejtű egyednek az a különleges állapota, amikor testének különböző sejtcsoportjai eltérő genotípusúak

ha a sejtosztódás során meghibásodnak a kromoszómák mozgatását biztosító húzófonalak, vagy a kromoszómák a megfelelő helyen nem válnak el egymástól

a sejt kromoszómáinak száma több vagy kevesebb, mint a faj jellemző kromoszómaszáma

• a sejtosztódás során bekövetkező hiba eredményeként a kromoszómaszerelvény sokszorozódása
• új faj kialakulását eredményezheti

• autoploidia: a sejtosztódás során nem válnak el a kromoszómaszerelvények, a faj kromoszómaszerelvényéből található kettőnél több
• alloploidia: az egyedek különböző eredetű kromoszómaszerelvényeket tartalmaznak, a két vagy több faj által létrehozott hibridek kromoszómaszáma a keresztezés előtt vagy után többszöröződik

az a mutáció, amelynek kiváltó tényezőit nem ismerjük

a mutációt okozó kémiai anyagok vagy fizikai hatások