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Hämophilie:
Einteilung
Epi
Ät
X-chromosomal rezessiv vererbt, Konduktorinnen können teilweise aber auch bluten
- Hämophilie A:
- schwerste Form
- 85% der Fälle, 1:10000Männer
- A-: Fehlen von FVIIIC (90%), A+: Inaktivität von FVIIIC (10%)
- Hämophilie B:
- 15% der Fälle, 1:30000 Männer
- Fehlen/Inaktivität von F IX
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Hämophilie:
Schweregrade der HA anhand der Restaktivität von FVIII
- normal >75%
- Subhämophilie 16-50%
- leichte Hämophilie 6-15%
- mittelschwere H. 1-5%
- schwere H. <1%
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Hämophilie:
Klinik
- Blutungstyp:
- Nabelschnurblutung
- großflächige Blutungen
- Gelenkblutungen mit folgender Arthropathie (v.a. Knie)
- Muskelblutungen
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Hämophilie:
Diagnostik
- Familienanamnese
- Blutungstyp
- Labor: normale Blutungszeit, normales Quick, verlängerte aPTT, Faktor VIII +IX-Aktivität
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Hämophilie:
Therapie
- Behandlung in Zentren
- keine Thrombozytenaggregationshemmer, keine i.m. Injektion
- sorgfältige lokale Blutstillung
- Substitution (FVIII bei H.A):
- - bei leichter H. bei Bedarf
- - Dauerbehandlung bei schwerer H.:
- Desmopressingabe bei leichter HA (Freisetzung von VIIC und vWF aus Endothel)
Physiotherapie bei Gelenkblutung
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Hämophilie:
Therapieproblem
- Hemmkörperhämophilie:
- Entwicklung von Allo-Ak (IgG) gegen substituierten F VIII
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