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Fallot Tetralogie
- Pulmonalstenose
- überreitende Aorta
- VSD
- Rechtsherzhypertrophie
- (zyanot. Herzfehler, anfallsweise Hypoxie Kleinkinder)
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Bland-White-Garland Syndrom
- A. coronaria sinsitra aus A. pulmonalis
- (AP nach 1-2Mon. asympt, gehäuft anteroseptale Infarkte)
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Ferritin
- Eisenspeicherprotein
- (+) bei Infekt-/ Tomuranämie
- (-) bei Eisenmangelanämie
- (=/+) bei b-Thalassämie
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Kawasaki-Syndrom
- Arteriitis kleine bis mittelgroßen Arterien
- Fieber – mindestens 5 T.
- Konjunktivitis
- „Lacklippen“
- Rötung, Schwellung und danach Schuppung der Haut an Füßen+Händen, Polymorphe Exantheme
- Nichteitrige LK-schwellungen besonders im Halsbereich Thrombozytose
- Th: ASS+ Ig (kein Cortison)
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STIKO hexavalenter Kinderimpfstoff
- Pertussis
- Tetanus
- H.i.B
- Hep. B
- Polio
- Pertussis
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infektiöse Mononukleose
- Pfeiffer-Fieber, EBV
- generalisierte Lymphadenopathie
- Splenomegalie
- Angina
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Exanthema subitum
- HHV6
- Dreitagesfieber, makulopapulöses Exanthem
- zunächst Leukozytose, später Leukopenie mit rel. Lymphozytose
- oft Fiberkrämpfe
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hypertrophische Pylorusstenose
- v.a. Jungen, 2. - 15. Lebenswoche, Inzidenz 1:800. Sy: schwallartige Erbrechen > Dehydratation, Hyponatriämie, Hypokaliämie und Hypochlorämie, metabolische Alkalose
- (ggf: Pylorotomie nach Weber-Ramstedt)
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adrenogenitalen Salzverlustsyndrom (AGS)
- Hyperkaliämie,
- Hyponatriämie,
- metabolische Azidose
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Glykogenose Typ 1 (M. Gierke)
- G-6-Dephosphorylase# (Leber, Nieren, Dünndarmschleimhaut und Thrombozyten):
- Hypoglykämie bei Neugeborenen bzw. stark schwankende Blutzuckerkonzentrationen (die Krampfanfälle auslösen können)
- Hepatomegalie
- Minderwuchs
- Puppengesicht
- Xanthelasmen, Triglyzerid- und Cholesterinerhöhung
- Hyperaminoazidurie
- erhöhte Thrombozyten
- Hyperurikämie.
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heredit. Fruktoseintoleranz
- ab Zufütterung (Muttermilch und volladaptierte Nahrung ok)
- Erbrechen,
- Hepatopathie
- Hypoglykämie
- (Aldolase B#)
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Glykogenosen allg:
- Hepatomegalie (ohne Zirrhose)
- Hyperurikämie
- BZ-Entgleisungen, meist Hypoglykämie, z.T. mit Laktatazidose
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Mukopolysaccharidosen allg.
- lysosomale GAG-SW-#
- Knorpelstörungen
- Typ I Dysostosis multiplex, Katarakt, Gelenkkontrakturen, Wachstumsretardierung
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embryofetales Alkoholsyndrom
- Sprachentwicklungsverzögerung
- relativ zierlichen, Mikrozephalie,
- charakteristische Fazies: niedrige Stirn, enge Lidspalten, abfallende Lidachsen, fehlendes Philtrum, fliehendes Kinn, kleine Nase
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Angelman-Syndrom
- Deletion im mütterlichen Chr 15
- psychomotorische Retardierung „happy puppet syndrome“
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Prader-Willi-Syndrom
- paternale del15p
- geistige Retardierung, Minderwuchs, Adipositas, Diabetes mellitus, Muskelhypotonie
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Martin-Bell-Syndrom
- =FRAXA
- Akromegalie,
- Testisvergrößerung,
- geistige Retardierung
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Williams-Beuren-Syndrom
- „elfin face syndrome“
- Mikro-Deletion des Elastin-Gens auf Chromosom 7
- intrauterin Kalzium- und Kalziferolstoffwechsel:
- supravalvulärer Aortenstenose, peripherer Pulmonalstenose und anderen Herzfehlern führen. Eine kraniofaziale Dysmorphie führt zum sogenannten Gnomgesicht mit evertierter Unterlippe, tiefem Ohransatz, Mandelaugen, Epikanthus, langem Philtrum, nach vorne gerichteten Nasenöffnungen. Außerdem sind Kleinwuchs, Maldescensus testis und psychomotorische Retardierung häufig.
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Erythema nodosum
- Immunkomplexvaskulitis (T.III-Allergie)
- z.B. bei Strept, Yersinien, Tbc, M. Crohn, Colitis ulc., M. Hodgkin, Leukämien
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Erythrasma
- Corynebacterium minutissimum (v.a. bei Prädisp)
- schweißdrüsenreichen, intertriginösen Bereichen (inguinal, genital, axillär):
- langsam größer werdende, scharf begrenzte, asymptomatische, leicht schuppende, rotbraune Makel.
- UV-Licht (Wood-L): ziegelrote Fluoreszenz der Herde durch Porphyrine
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NW d. b2-Sympathomimetika
(Salbutamol, Terbutalin..)
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Antidot zu Thrombolysetherapie (mit Uro-/Streptokinase)
Tranexamsäure, hemmt Plasminaktivierung
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ACE-Hemmer und Kalium:
Hyperkaliämie
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Antibiose in der Schwangerschaft
- Pen
- Ceph
- Makrolid: Erythro/Clinda-mycin
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Pseudo-Tbc Granulome
- Histiozyten/Epitheloid/Gran-Nekrose zentral
- Yersiniose
- Lymphogranuloma venereum (Chlamydien) Katzenkratzkrankheit (Bartonella henselae)
- Tularämie (Erreger: Francisella tularensis)
- Bilharziose
- ..
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Wernicke-Enzephalopathie
- bewusstseinsgestört, desorientiert, verwirrt und ataktisch mit einer Okulomotorikstörung (Nystagmus, Abducensparese, Diplopie). Häufig: vegetative Dysregulation mit Tachykardie und Hypotonie
- Ät.:Thiaminmangel (Vit B1) verursacht oft Malnutrition bei Alkoholkranken
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EEG bei BNS-Krampf
Hypsarrhythmie
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EEG bei juveniler Myoklonus-E.
polyspike-wave
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Adam-Stokes Anfall
- bei kardialer Synkope > cerebr. Ischämie
- (selbstlimit)
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Tuberöse Sklerose = M. Bourneville-Pringle
- -Adenoma sebaceum,
- -epileptische Anfälle
- -geistige Behinderung
- Oft + Riesenzellastrozytomen des ZNS, Retina-Hamartomen, faziale Angiofibrome, Nagelfalzfibrome, Angiomyolipomen der Nieren, kardiales Rhabdomyom
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Pseudotumor cerebri
- Erhöhung des Hirndrucks ohne intrakranielle Raumforderung oder Ventrikelerweiterung
- adipöse junge Frauen, langsam zunehmendenKopfschmerzen.
- transiente Sehstörungen mit bilateralen Stauungspapillen
- evtl Meningismus,Tinnitus, Abduzens- und Fazialisparesen
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malignes neurolept. Syndrom
- Rigor
- Akinese
- Stupor
- Fieber >40°C
- CK i.S. erhöht
- vegetativ: Tachykardie, Dyspnoe, BLutdruckerhöhung
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