Pediatrics 1

• A.
• 출생 전기 (prenatal period) :수정으로부터 8주간을 배아기로 organogenesis기간, 수정 연령 9주~출생(38주)까지를 태아기로 장기 자라며 기능 완성.

• B.
• 신생아기 (neonatal period) : 생후 4주간(1달!)

l 출생 전후기 (Perinatal period) : 재태 22주~ 생후 1주간

• C.
• 영아기 (infancy) : 1개월~1년

• D.
• 유아기 : 2세-5세

• E.
• 학령기 : 6세 – 10세

• F.
• 사춘기, 청소년기 : 11-20년 (남자 12-20년, 여 10-18년). 개인차
• 있음.

l 남자는 고환 4cc, 여자는 breast budding이 사춘기 onset!

1) 정상 범위 : 측정치들이 정상 분포 곡선을 이룰 때 평균 2SD 안의 범위.

2) 측정치: 백분위수로 표시될 수 있으며, 가장 작은 측정치인 1백위수부터 가장 큰 100백위수까지.

정의 :

• 측정치는 백분위수로 표시 가능.
• 순서대로 늘어놓아 가장 작은 측정치는 1백분위수에, 가장
• 큰 것은 100백분위수에 해당한다. 예로, 키가 75백분위수라면 같은 군의 어린이 중 74%는 이 어린이보다 키가 작다는 것을 의미.

5백분위수 = -1.65 SD

10백분위수 = -1.3 SD

25 백분위수 = -0.7 SD

임상적 의의 :

1) 성장 장애 :

• 체중이 5백분위수 미만이거나 일정 기간 동안 백분위수 곡선이 2개이상 밑으로
• 떨어질 때 진단

2) 급성 영양결핍 :

키별 체중(weight for height) 백분위수가 5백분위수 미만이면 진단

3) 만성 영양결핍 :

• 체중과 키의 성장이
• 모두 저하되므로 키별 체중 백분위수는 정상 범위

• 4)
• 성장 장애가 선천성, 체질성, 가족성, 내분비성 원인에 의한 경우:

• 키별
• 체중 백분위수가 정상이거나 높음.

• 5)
• 비만 :

• 키별 체중이 평균치의 120%를
• 초과하거나, 체질량지수가 95백분위수 넘으면 진단

• 1) 출생 시의 키는 약 50cm 이다. 생후 6간은 약 17cm 자라고
• 다음 6개월간은 약 8cm 자라서 생후 1년이 되면 키가 75cm 가량 된다. 제 2년째는 10cm, 제 3년째는 8cm, 제4년째는 7cm 가량 자란다. 사춘기가 되면 키는 급속 성장하기 시작하여 연간 6-7cm 가량 자란다.

• 우리나라 소아의 키는 4세에 출생 시 신장의 2배, 12세에는 3배가
• 된다.

연령


출생시


1년


4년


8년


12년

• 키
• (cm)

50


75


100


125


150




배수


1


1.5


2


2.5


3

사람의 성장속도는 다음과 같이 4시기로 나누어 볼 수 있다.

• ①
• 제 1 성장 급증기 (growth spurt): 태아기부터 2세까지 급속히 성장하는 시기

• ②
• 2세부터 사춘기까지 서서히 성장하는 시기

• ③
• 제2 성장 급증기 (adolescent growth spurt): 사춘기부터 15-16세까지의
• 빨리 성장하는 시기

• ④
• 15-16세부터 성숙기까지 성장속도가 감소되는
• 시기

• 제2 성장급증기(사춘기
• 성장 급증기) 가 나타나는 시기는 개인차가 있고, 여아가
• 남아보다 빠르다.

l 앞숫구멍(anterior fontanel)

n 14~18개월경에 닫힌다; 2년이 니나서도 닫히는 경우도 있다

• n 참고. Diamond shaped; at junction of frontal and parietal bones; can
• close as early as 9 months.

l 뒤숫구멍(posterior fontanel)

n 생후 6~8주까지는 닫힌다.

n 참고. Triangular shape; at junction of parietal and occipital bones

l 특징

• n 성인보다
• 더 짧으며, 곧고 넓다

l 임상적 의의

• 인두의 염증이 쉽게 중이나 꼭지방(mastoid antrum)으로
• 파급된다

소아 흉벽


성인보다 얇고 탄력성 있다.

• 소아성
• 호흡음

• 흉벽이 얇은데다가 기관지는 상대적으로 크므로, 성인보다 예리하며 크고 고음(high pitched)이므로 귀에
• 가깝게 잘 들린다.

• 6개월
• ~ 6세

wrist & hand




12세 이후


elbow & shoulder

• 1)
• Puberty에서 첫 징후 :

• 1.
• male – testicular size > 4ml (13-14 of bone age)

- 고환의 용적 증가 à 음모 발달 à 사정

• 2.
• female – breast budding (10-11 of bone age)

- 유방이 돌출(thelarche) à 음모(adrenarche) 발달

• 2)
• 신장이 커지는 시기 : SMR(sexual maturity rate; tanner stage) 2에 도달한 후에 일어남.

l 여자는 SMR 3-4에서(초경은 SMR4에서), 남자는 SMR 4의 시기에(사정은 SMR3에서) PHV(Peak height velocity)에 이른다.

• -
• 성 성숙도 :male : android
• (diamond) vs. female : gynoid
• (triangle)

엎드린 자세에서 머리를 좌우로 돌린다 1개월

엎드린 자세에서 가슴을 든다 2개월

엎드린 자세에서 팔꿈치로 받처 상체를 든다 3개월

목을 가눈다 3~4개월

• 엎드린 자세에서 손/손목으로
• 받처 상체를 90도 든다 4개월

뒤집는다(P→S) 4개월

뒤집는다(S→P) 5개월

잡아 주면 앉아 있는다 5개월

혼자 앉아 있는다 7개월

긴다(배밀이) 7개월

• 긴다(네 발 자세로
• 신다) 8개월

혼자 일어나 앉는다 8개월

바로 누워 양손을 잡아당기면 선다 8개월

혼자 앉아 몸통을 돌린다 9개월

붙잡고 선다 9~10개월

혼자 서 있는다 11개월

혼자 걷는다 12개월

손잡고 층계를 올라간다 18개월

잘 뛴다 2년

혼자 층계를 올라간다 2년

세발자전거를 탄다 3년

한쪽 발로 잠깐(2초) 서 있는다 3년

• 혼자 층계르르 내려온다(한
• 발씩 번갈아 딛고) 3년

한쪽 발로 뛴다 4년

줄넘기를 한다 5년

• (1)
• 2개월이 되면 모음 소리를 낸다. (아~, 우~ 등)

• (2)
• 4개월에 옹알이를 한다.

• (3)
• 7개월에 마마, 다다 같은 자음소리를 반복해서
• 낸다.

• (4)
• 12개월이 되면 엄마, 아빠 외에 하나 정도의 단어를
• 더 말할 수 있다.

• (5)
• 18개월에는 10개 정도의 단어를 말할 수 있다.

• (6)
• 만 2세가 되면 두 단어로 된 문장을 말할 수 있다.

• (7)
• 만 3세가 되면 세 단어로 된 문장을 말할 수 있다.

• Rooting
• reflex : 생후 1개월
• 이후로는 뚜렷하지 않고 3개월에 소실

• Moro reflex :
• 제대 28-32주에 나타나서 37주면 완전히 발달. 5~6개월에 소실

• Babinski
• reflex : 9~10개월에 소실

• Asymmetrical
• tonic neck reflex : 생후 1개월에
• 가장 발달, 생후 6~7개월에소실

• Grasp reflex
• : Palmar는
• 2~3개월, Plantar는 9개월까지 나타남

• Placing/Stepping
• reflex : Placing reflex의 경우 생후 2개월 소실, Stepping reflex의 경우 2~4개월

• Ø
• 1일 칼로리

• 생후 처음 1년 : 80~120kcal/kg/day,
• 그 이후에는 3년마다 10kcal/kg/day씩
• 감소한다.

( 2011년도 소아과 강의록)

<10kg : 100kcal/kg

11~20kg : 1000kcal +50kcal/kg (몸무게-10)

20~30kg : 1500kcal + 20kcal/kg (몸무게-20)

• Ø
• 수분

• 건강한 소아에서 하루에 필요한 수분량은 체중의 10-15% (성인은 2-4%)이다. 정상
• 영아는 하루에 125-150mL/kg의 수분을 섭취해야 하며,저체중 출생아에서 수분 요구량은 85-170 mL/kg/일이다.

(2011 소아과 강의록)

<10kg : 100ml/kg

11~20kg : 1000mL + 50mL/kg (몸무게-10)

20~30kg : 1500mL + 20mL/kg (몸무게-20)

• Ø
• 단백질 소요량

개월 수


필요 단백질의 양




~6mo.


13g/day




6mo.~1세


14g/day




1~3세


16g/day




4~6세


24g/day




7~10세


28g/day




11~14세


45g/day




15~18세


59g/day

• -
• 정의 :신체에 지방이 과도하게 축적된 상태. 소아 청소년(>2세) 비만은
• 성별, 연령별 BMI 95백분위수 이상이며, 과체중은 85~95백분위수. 이
• 외에, 2007년 한국 소아 청소년 표준 성장 도표에서는 소아 청소년에서 아시아 성인 비만 기준인 BMI 25kg/m2 이상일 떄도 비만으로 정의를 권장. 고도 비만은
• 연령별 BMI 99백분위수 이상.

• -
• 병태 생리

• n 지방 세포
• 수 증가 및 hypertrophy à 인슐린 내성
• à 혈중 인슐린 증가 à 지방의 합성 및 흡수 증가 à 지방 분해 감소

• -
• 임상적 중요성

• n 체중 감량해도
• 수는 줄어들지 않아 다시 비만이 될 가능성 높음

n 합병증

• u 지방간, 당뇨병, 대사 증후군, 심혈관
• 질환(고혈압, 고지혈증 포함), 종양, 호흡기(천식, 수면 무호흡), 담석증,
• PCOS, 골관절질환, 불임, 우울증, 사회 생활 부적응 등

• - 1세 미만 : 출생 전후기 질환
• > 선천기형 >미분류> 순환기 > 신경계 질환 순

- 1~4세 : 불의의 사고 >신생물> 신경계 질환 > 선천기형 > 호흡기계 질환

• - 5-9세 : 불의의 사고 >신생물> 신경계 질환 > 타살
• > 순환기 질환

• - 10-14세 : 불의의 사고
• >신생물> 자살 > 신경계 질환
• > 순환기 질환

• - 15-19세 : 자살 > 불의의
• 사고 >신생물> 신경계 질환> 순환기 질환

• -
• TBW가 성인에 비해 크다

n 만삭아 75% à 생후 1년동안 60-65%로 감소

n 주로 ECF에 분포

n TBW가 줄어드는 것도 주로 이런 ECF의 변화 때문

• -
• 소아는 성인에 비해 체표면적, 칼로리 소비량, 수분 필요량에 체중에 비해 크다.

• -
• 영아에서의 체내 수분 회전속도 (turn over)가 빠르다.

• n 성인은 ECF의 1/7만을 하루 섭취하나
• 7kg 영아는 1/3을 하루 섭취

• n 하루 동안 수분 전혀 섭취
• 못했을 경우 영아 수분 부족량 700mL는 세포 외액의 1/3, 전체
• 제중의 10% à 성인보다 더 큰 영향을 받음

• -
• 신생아, 특히 미숙아에서는 수분 조절 기전이 효과적으로 기능 x

• n 영아 초기 신장 농축 능력이
• 성인에 비해 반 수준.

• è 같은 양의 용질 배설 시
• 더 많은 양의 물 필요로 함.

• è 탈수증이 있어도 농축 소변
• 못만들어서 수분 보존 잘 안됨

• Phase I(초기 급속 수액,
• initial resuscitation phase)

• - 0.9% 생리식염수(또는
• crystalloid solution) 20ml/kg 20분~1시간
• 정주.(주로 생리식염수)

Phase II(다음23시간, Rehydration phase)

• -등장성 또는 저장성 : D5
• 1/2NS(phase I 투여량 제외한 양)을 남은 23시간
• 동안 투여. 배뇨 후 20mEq/L KCl 추가

• *** 유지량과 손실량을 계산하여
• Phase I에서 준 양을 제외한 후 나머지를 23시간에 나눠서 줍니다.

• -고장성 : D5 1/2NS를
• 유지량의 1.25~1.5배 투여. 배뇨 후 20mEq/L KCl 추가.

• *** 고장성의 경우 유지량을 계산하여 반은 처음 24시간에, 반은 이틀째 24시간에
• 나눠서 주는 방법도 있는데 위의 방법이 더 권고된다고 합니다.

Phase III(1~2일)

• 대부분 처음 24시간이 지나면 임상증상이 사라지고 생화학적 검사도
• 정상치가 된다. 고장성 탈수의 경우 나머지 소실량의 반을 채워준다.

유지요법에는 D5 1/2NS가 사용된다.

• 추가 Na 소실량(mEq) =
• 0.6 * 체중(kg) * (원하는 Na 농도 – 현재 Na 농도)

• 탈수증이 동반된 산증이 경할 때 ([HCO3-]≥15mEq/L)에는
• 수액 요법만으로 저절로 교정되는 경우가 많다. 그러나 산증이 심할 때에는 NaHCO3로 혈장 [HCO3-]를 약 5mEq/L 정도 올려주어야 하며, 이 때 필요한 HCO3- 필요량은 다음과 같이 계산한다.

• HCO3-필요량(mEq) =
• 5mEq x 체중(kg) x 0.5

= 2.5mEq/kgHCO3-

• 참고로 8.4% sodium bicarbonate 1 ml 안에는
• 1mEq의 HCO3-이 들어 있다.

• 저칼륨혈증인 경우 PR간격이 길어지고, ST분절은 하강하며, 뚜렷한 U파가
• 나타난다. 고칼륨혈증인 경우 T파가 높고 가늘며, QRS군이 넓어지고, P파가 사라진다.

• 저칼륨혈증으로 인한 증세가 있는 경우 빠르게 교정해야 한다. 경정맥
• 0.5~1mEq/kg을 1시간에 걸쳐 준다. 최대 40mEq, 더 많이 주고자 할 때는 중심정맥을 통하여 준다.

• 1) 경구, 경정맥
• 칼륨 투여 중지

2) 심근 안정화

10% calcium gluconate 투여 (0.5mL/kg, 10분에 걸쳐 정주, 심전도 모니터 필요)

3) 칼륨의 세포 내 이동 촉진

• (1) NaHCO3(1~2 mEq/kg, 5~10분에
• 걸쳐 정주, 최대 효과는 30분 뒤에 도달)

• (2) 포도당과 인슐린(포도당
• 0.5~1.0g/kg과 인슐린 1U/3g 포도당 혼합 용액을
• 30분에 걸쳐 정주, 최대 효과는 30~60분 뒤에 도달)

(3) albuterol 분무기(최대 효과는 2~4시간 뒤에 도달)


4) 칼륨의 체외 배출

(1) furosemide(무뇨상태가 아닌 경우)

• (2) sodium polystyrene sulfonate
• (Kayexalate, 경구 0.5~1.0 g/kg/dose 6시간마다 복용, 관장시 70% sorbitol 20mL와 혼합하여 2~6시간마다 시행)

• (3) 혈액 투석(심한
• 신부전증, 종양 융해 증후군, 횡문근 융해 증후군 등)

• (4) 복막 투석(급한
• 문제가 해결되었을 때)

5) 원발 질환의 치료 시행

• 가) 보통염색체
• 우성 유전성 질환

1) 가계의 특징

(1) 부모 중 한 명이 환자일 때 자손에게 전달된다.

(2) 세대를 건너뛰지 않고 모든 세대에서 나타난다.

(3) 남녀 모두에서 나타난다.

(4) 환자의 자손에게 전파될 확률은 50%이다. 즉, 환자 형제의 발병률은 1/2이다.

• (5) 자연 돌연변이(spontaneous
• mutation)에 의해서 정상 부모로부터 질환을 가진 자손이 태어날 수 있다.

2) 대표적 질환

연골 무형성증, Marfan 증후군, Crouzon(두개골 조기유합증) 등의 골질환, 결절 경화증, 신경섬유종증, 헌팅턴병, 가족성 고콜레스테롤혈증 등

• 나) 보통염색체
• 열성 유전성 질환

1) 가계의 특징

• (1) 세대를 건너뛰어 나타난다. (환자의 형제에서
• 동일 질환이 발현되는 경우가 많고, 환자의 부모나 부모의 형제들에서는 환자가 있는 경우가 별로 없다.)

(2) 평균적으로 양쪽 모두 이형 접합체(보인자)인 부모에서 출생하는 1/2은 보인자, 1/4은 환자가 된다.

(3) 남녀 모두에서 나타난다.

(4) 근친 결혼시 발생 빈도가 증가된다.

2) 대표적 질환

• 유전 대사 이상 질환(당원 축적증, 페닐케톤뇨증 등), 혈액질환(판코니 빈혈, 낫적혈구 빈혈), 신경근
• 질환(Werdnig-Hoffmann병, 모세혈관 확장성 조화운동불능), 피부질환(색소건피증, 외배엽
• 형성 이상), 내분비질환(선천부신과다형성)

• 다) 반성
• 열성 유전성

1) 가계의 특징

• (1) 남자에서 주로 증상이 나타나고, 여자에서는
• 아주 드물게 증상이 나타난다.

(2) 환자인 아버지에서 태어난 딸들은 모두 보인자가 되나 아들은 정상이다. 즉, 아버지에게서 아들로 질환이 유전되지 않는다.

• (3) 어머니가 보인자인 경우 아들의 50%는
• 환자가 되고, 딸의 50%는 보인자가 된다. 즉, 보인자가 임신 때마다 이환된 남아를 출생할 확률은 25%이다.

(4) 보인자인 어머니를 통해서 질환이 전달되므로 세대를 건너뛰어 환자가 발생할 수 있다.

2) 대표적 질환

혈우병 A, B, 적록 색맹, Duchenne형 진행성 근육퇴행위축, Lesch-Nyhan 증후군, Hunter 증후군, Bruton 무감마글로불린혈증, G6PD 결핍증 등

• 라) 반성
• 우성 유전성

1) 가계의 특징

• (1) 남녀 모두에서 질환이 나타나지만, X염색체를
• 하나만 가지고 있는 남자에서 증상이 더 심하고, 여자는 2개의
• X염색체 중 하나는 대부분 정상 유전자를 가지므로 증상이 경하다.

• (2) 환자인 아버지에서 태어난 딸은 모두 이환되고, 아들은
• 모두 정상이다. 즉, 아버지에게서 아들로 질환이 전달되지
• 않는다.

(3) 세대를 건너뛰지 않고 모든 세대에서 나타난다.

2) 대표적 질환

• 저인산 구루병, incontinentia pigmenti 증후군 등 (매우 드문
• 유전 형태)

• 마) 미토콘드리아
• 이상 질환

1) 가계의 특징

(1) 모체로부터 유전

(2) 아들이나 딸 모두에게 유전

2) 대표적 질환

Leber 유전 안신경병증, MERRF 증후군, MELAS 증후군, Kearns-Sayre병, Pearson 증후군, 만성 진행성 외안근 마비 등

• 바)
• uniparental disomy 질환(Prader-Willi syndrome과 Angelman syndrome 비교)

• PWS는 30%에서 모친 UPD를 가지고 있으며, 부친의 15번
• 염색체가 없다.

AS는 약 5%에서는 15번 염색체의 부친 UPD가 관찰되고, 모친의 15번 염색체가 없다.

• 사) 다인자성
• 유전

1) 단일 유전질환과 다른 점

• (1) 일차 친족(부모, 형제자매, 자손)에서
• 재발될 확률은 2~10%로 단일 유전자 질환보다 빈도가 낮다.

(2) 재발률은 질환의 빈도와 관계된다.

(3) 일부질환에서는 남녀의 발생 빈도에 차이가 있다. 이때, 발생 빈도가 낮은 성에서 발병한 경우 다음 세대에서 재발될 확률이 더 크다.

(4) 일란성 쌍둥이에서 모두 동일 기형을 가지는 것은 아니지만, 이란성 쌍둥이에서보다 동일 기형을 가지는 일치율이 높다.

• (5) 이환된 가족 수가 많을수록 재발될 확률이 높아진다.
• 즉, 한 가족에서 구개열을 가진 아이가 1명일
• 때는 다음 아기가 이환될 확률은 4%이지만, 2명일때는 9%가 된다.

(6) 기형의 정도가 심할수록 그 질환이 자손에게 전달될 확률이 크다.

2) 대표적 질환

• 대부분의 선천 기형(신경관 결손, 구개열, 구순열
• 등), 본태고혈압, 정신분열증, 성인기 질환(관상동맥심질환, 당뇨병
• 등), 알레르기 질환 등

• 1) 발생빈도 : 생존 출산아 약 600~800명당 1명꼴. 남녀의
• 비 비슷, 인종차 없음.

• 2) 관련인자 : 산모 연령이 높을수록 빈도
• 증가.

• 3) 특징적 임상 증상 : 지능저하, 근력저하, 짧고 덧살이 많은 목,
• 작고 폭이 넓은 손, 짧은 손가락, 가운데 마디가
• 없거나 짧은 새끼손가락, 손바닥에 원선 존재

4) 흔히 동반되는 기형 : 선천 심기형(VSD, 방실관 결손), 십이지장 폐쇄, 안과 문제(사시, 근시, 백내장, 눈물샘 장애에 의한 결막염 등), 청력 장애(신경난청, 중이염, 전도난청)

• 5)염색체 이상 3가지 유형 : 21 trisomy, translocation(t(14q21q),t(21q21q),t(15q21q),
• t(13q21q)), Mosaic

• 1) 전형적 임상 양상 : 포현형은 남자로 일반적으로
• 키가 크고 여성형 유방을 가지며, 2차 성징의 발현이 없고 고환이 작으며 무정자증으로 불임이다.

• 2) 염색체 핵형 : 대부분 47, XXY. 48, XXXY나 Mosaic(46, XY/47 XXY)도
• 존재.

• 1) 전형적 임상 양상 : 단신, 성선미숙, 익상경(Webbing
• of neck), 외반주(Cubitus valgus)

2) 염색체 핵형 : 50%에서 45, X. 나머지 50%는 다양한 성염색체의 이상

• 3) 임상적 예후 : 90%에서 2차성징이 나타나지 않으므로 여성 호르몬 치료가 요구된다. 대부분은
• 불임이며 지능은 대개 정상이나 약간의 학습 장애가 있기도 한다.

• • 임상 양상 : 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색 등의 특징이 영아기에 나타난다. 앉기, 뒤집기, 걷기
• 및 언어 등의 정신 운동 발달이 지연되며 일부 경련이 나타나기도 한다. 환아의 땀과 소변에서는 쥐오줌
• 냄새가 난다. 생후 1년까지도 치료를 시작하지 않으면 IQ는 50이하로 저하되나 생후 1개월
• 이내에 치료를 개시하면 괜찮다.

• • 검사 소견 : 혈중 페닐알라닌이 상승하여
• 혈중 농도가 20mg/dL 이상이 된다. 소변에서는 다량의
• phenylpyruvic acid가 배설되어 10% 염화제이철
• 용액을 떨어뜨리면 초록색 침전을 형성한다. 그러나 신생아기에는 phenylpyruvic
• acid의 배설이 적기 때문에 Gutherie법 or 효소
• 비색법을 통해 혈중의 페닐알라닌을 측정한다. 치료가 지연된 경우에는 뇌파에 이상소견이 나타난다.

1) 요소 회로 이상증

• •
• CPS(carbamyl phosphate synthetase) 결핍증 : 신생아기부터 구토, 경련, 혼수, 호흡 장애를 일으켜 사망하는 경우가 많으며, 생존시에는 정신지체를 동반한다. 혈중, 요중 아미노산치의 특이한 소견은 없고 glutamine, glutamate가
• 약간 상승한다. 치료는 저단백식(1~1.5g/kg/일) 및 citric acid의 투여,
• 신생아기에 급성 악화 시 복막 투석, 교환 수혈을 시행한다.

• •
• OTC(ornithine transcarbamylase) 결핍증
• : 남아는 생후 1,2주에 기면, 경련, 호흡 장애를 일으켜 사망하는 경우가 많다. 여아는 유아 학령기에 발증한다. 혈중, 요중 아미노산치는 CPS와 동일하지만 기타 검진 소견으로 소변의
• orotic acid의 증가, SGOT/SGPT 상승이 있다. 요소 회로 이상증 중에서 유일하게 반성 (우성)유전을 한다. (나머지는 상염색체 열성). 치료는 streptomycin등을 첨가하여 생리식염수로 고압 관장을
• 실시한다.

• •
• Citrulline혈증,
• Argininosuccinic aciduria, arginine혈증 : Citrulline혈증은arginine-succinic acid synthetase, argininosuccinic aciduria는
• argininosuccinate lyase, Arginine혈증은 arginase의
• 결핍증이다. 모든 형에서 혈중 암모니아가 상승한다. 고arginine혈증은 저단백식을 투여하고 다른 두 질환에 대해서는 arginine을
• 첨가한 저단백식을 투여한다. CPS결 핍증, OTC결핍증, citruline혈증에는 안식향산과 페닐초산을 투여한다.

• 2)
• Hyperammonemia-hyperornithinemia-homocitrullinemia syndrome(HHH syndrome)
• Ornithine의 cytosol에서
• 사립체 안으로의 운송 장애에 기인하여 사립체 내에 citrulline의 형성이 안 되어 고암모니아혈증이
• 초래된다. AR 유전이다.

• 증상 : 신생아기부터 구토, 식욕 부진, 혼수 등이 나타나고 일부 경련, 지능 장애도 나타난다. 고단백식으로 증상이 악화된다.

• • 진단 : 고단백식으로 증상이 악화되며, 고암모니아혈증, 혈장 ornithine,
• homocitrulline의 상승, homocitrulline의 소변 배설 증가가 관찰되면
• 진단이 가능하다.

• 치료 : 저단백식을 실시하고 ornithine을 투여한다.

• •병인 : 13q14-q21에 존재하는 윌슨병
• 유전자ATP7B 내의 돌연변이로 간세포 내에 있는 구리가 담즙으로 배출되지 못하여 간이 침착된다.

•임상 증상 :

• -어린 소아에서는 주로 간질환으로 나타난다. 무증상
• 간비대, 만성 활동 간염, 간경화, 전격 간염이 주된 presentation이다.

• -신경증상은 사춘기 이후(대개 15세 이후) 청소년기에 나타나게 된다. 구리가 뇌에 침착되면 초기에는 손떨림, 구음장애(dysarthria)가 온다. 점차 진행하면 근긴장 이상으로 인한
• 보행 장애, 자세 이상 등의 신경 장애의 증상을 보인다.

-이외에 정신이상, 정서장애, 행동장애도 나타날 수 있다.

•진단 및 검사방법

• -임상적으로 소아, 젊은 성인에서 원인 불명의
• 만성 간 질환이 있는 경우,

-사춘기와 성인에서 특징적 신경 증상이 있는 경우 또는 급성 용혈성 빈혈, fanconi증후군이 있는 환자에서도 감별진단에 포함

• -특히 간질환 환자에서 용혈, 신경 증상이
• 동반되어 있는 경우 윌슨병을 생각한다.

-선별 검사

• -혈정 ceruloplasmin 측정
• -> 대개 20mg/dl 이하(정상보다 낮은 수치)

- 24hr urine 구리 배출량 측정 -> 100ug 이상

• -Kayser-Fleischer ring은 신경 환자의 대부분에서
• 발견된다.

- 간 생검 시 간 조직 내 구리 농도가 현저히 증가되어 있다.

- 분자 유전학적 진단

• 치료

- 구리가 많이 함유된 음식(버섯, 코코아, 초콜릿, 피넛, 간, 조개 등)을 피하고

- 약제(치료 핵심):

-구리와 결합해서 소변으로 구리를 배설(chelating agent) à D-penicillamine, 트리엔틴, 테트라치오몰리브데이트

• -아연흡수 억제제 -> 아연
• 경구요법

-전격 간염을 보이는 환자의 경우는 간 이식을 시행